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利用数据挖掘技术探析腕踝针疗法的优势病种及临床应用特点
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作者 杨克 杜玉茱 +8 位作者 石晶 王建岭 孙彦辉 邢海娇 李晓峰 徐晶 张选平 张莘 贾春生 《中国针灸》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期673-678,共6页
目的:利用数据挖掘技术对所搜集的腕踝针疗法相关文献进行分析,总结腕踝针疗法的适宜病种,为腕踝针疗法效应特异性的研究评价提供参考。方法:检索中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库(WANFANG)、维普数据库(VIP)从1975年1月1日至2017... 目的:利用数据挖掘技术对所搜集的腕踝针疗法相关文献进行分析,总结腕踝针疗法的适宜病种,为腕踝针疗法效应特异性的研究评价提供参考。方法:检索中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库(WANFANG)、维普数据库(VIP)从1975年1月1日至2017年12月31日关于腕踝针疗法的期刊文献和《实用腕踝针疗法》和《微针系统诊疗学》中的医案资料。以搜集到的期刊、医案中报道的腕踝针治疗疾病种类为依据,采用数据挖掘技术中的关联规则方法,计算频繁项集,运用自主研制的腕踝针数据库平台,提取并归类总结相关内容信息,进行腕踝针疗法临床应用病种规律挖掘。结果:所纳入腕踝针疗法相关文献中,其治疗疾病范围共涉及7个疾病科属。期刊文献中临床应用疾病种类达83种,其中又以外科伤筋及漏肩风的临床应用最为多见,其应用频次分别为34次和24次;整理分析期刊文献数据所得腕踝针疗法总有效率为内科92.74%、外科91.39%、妇科91.51%、皮肤科90.88%、儿科96.20%、五官科89.05%、精神科88.78%。腕踝针疗法医案文献中涉及疾病118种,其治疗疾病以疼痛、痹症较多,蛇串疮也为常见病种,精神科疾病应用腕踝针疗法较多,疾病以焦虑症、狂躁症多见。结论:腕踝针疗法广泛应用于临床各科疾病中,并且疗效上佳,其临床应用范围以外科、内科(神经内科较为多见)、皮肤科(以带状疱疹多见)疾病最为多见,此外,五官科、妇科、儿科、精神科等疾病的治疗也涉及腕踝针疗法。 展开更多
关键词 腕踝针疗法 数据挖掘 优势病种 临床应用
蒙药孟根乌苏(水银)-18味丸治疗风湿免疫、骨、内、外、妇科疾病的临床应用研究 预览
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作者 佟海英 陈潮光 +6 位作者 乌吉斯古冷 李婧 张少乾 呼日乐巴根 张月 乌云斯日古楞 乌兰其其格 《北方药学》 2019年第8期131-133,共3页
本文对《中国蒙医药》杂志创刊至2018年底,以及中国期刊全文数据库(CNKI)、维普数据库、万方数据库(2018年12月30日前)有关蒙医药孟根乌苏(水银)-18味丸治疗疾病的论文进行归类和分析,探讨其应用情况。初步发现,孟根乌苏-18味丸常用于... 本文对《中国蒙医药》杂志创刊至2018年底,以及中国期刊全文数据库(CNKI)、维普数据库、万方数据库(2018年12月30日前)有关蒙医药孟根乌苏(水银)-18味丸治疗疾病的论文进行归类和分析,探讨其应用情况。初步发现,孟根乌苏-18味丸常用于风湿免疫系统、骨科、内科、妇科、外科等20个病种的治疗,以内服为主,也有外用或泡浴用。该方治疗风湿性关节炎有效率为90%以上,甚至达到100%,疗程15~80d,治疗骨性关节炎有效率达到90%以上,疗程15~45d。故认为风湿性关节炎、骨性关节炎为该方治疗优势病种,与其他药配合使用疗效更显著,如与古古勒嘎日迪-15、森登-25、驴血-25等合用治疗风湿性关节炎,与额日敦乌日勒、驴血-25、那如-3、森登-4汤等合用治疗骨性关节炎等,本结果为上述病种的治疗提供了多种选择机会,为拓展蒙医药的服务提供文献依据。 展开更多
关键词 蒙药 孟根乌苏-18味丸 临床应用 优势病种
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优势病种中医护理方案在脑梗死患者恢复期的应用 预览
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作者 黄丽晴 葛芳 《中国现代医生》 2019年第23期156-160,共5页
目的对优势病种中医护理方案应用于脑梗死患者恢复期的临床疗效进行观察。方法在我院康复科2017年7月~2018年6月期间收治的脑梗死恢复期患者中随机选取90例作为本次研究对象,按照随机数字表方法将90例患者分为观察组与对照组,对照组患... 目的对优势病种中医护理方案应用于脑梗死患者恢复期的临床疗效进行观察。方法在我院康复科2017年7月~2018年6月期间收治的脑梗死恢复期患者中随机选取90例作为本次研究对象,按照随机数字表方法将90例患者分为观察组与对照组,对照组患者实施常规对症护理,而观察组患者根据优势病种中医护理方案进行辨证施护。两组患者于入院3个月后评价偏瘫肢体功能、睡眠、便秘、二便失禁情况及肩手综合征的临床症状,观察两组护理效果。结果观察组和对照组偏瘫肢体运动功能干预有效率分别为88.9%和77.8%;肩手综合征干预有效率分别为97.7%和91.1%;失眠干预有效率分别为91.1%和68.9%,二便失禁干预有效率分别为97.1%和80.0%;便秘干预有效率分别为97.2%和82.8%;两组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组的护理满意度为93.3%,明显高于对照组的75.6%,组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论对脑梗死恢复期患者实施优势病种中医护理方案效果显著,值得临床实践中广泛应用。 展开更多
关键词 优势病种 中医护理方案 脑梗死 恢复期
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基于数据挖掘的头皮针取穴规律研究 预览
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作者 杨慧婷 蒋金兰 +2 位作者 鲁商波 李雪静 马睿杰 《浙江中医药大学学报》 CAS 2019年第7期706-710,717共6页
[目的]归纳头皮针的临床病症,总结头皮针优势病种及其取穴规律。[方法]通过计算机检索数据库中有关头皮针的文献(2008年1月-2017年12月),进行筛选和录入后,统计优势病种,并归纳取穴规律。[结果]①共录入243篇文献,神经系统疾病最多,其... [目的]归纳头皮针的临床病症,总结头皮针优势病种及其取穴规律。[方法]通过计算机检索数据库中有关头皮针的文献(2008年1月-2017年12月),进行筛选和录入后,统计优势病种,并归纳取穴规律。[结果]①共录入243篇文献,神经系统疾病最多,其余依次为精神与行为障碍、运动系统、外科、五官科、泌尿生殖系统、循环系统和消化系统疾病;②神经系统疾病中频次最多的是中风,以对侧取穴为主;③单侧取穴148篇,以中风、五官科和运动系统疾病为主;双侧取穴81篇,以其他神经系统、精神与行为障碍、外科、泌尿生殖系统等疾病为主;单双侧共有取穴14篇;④有效率高于90%的共125篇,最高的依次为中风后偏瘫、腰椎间盘突出症、脑瘫、帕金森病和尿潴留。[结论]头皮针的优势病种为神经系统疾病,其中中风病应用最多,中风病以单侧取穴居多,以对侧取穴为主。其他神经系统、精神与行为障碍、外科、泌尿生殖系统、循环系统和消化系统疾病以双侧取穴为主,五官科和运动系统疾病以单侧取穴居多。 展开更多
关键词 头皮针 优势病种 取穴规律 单双侧取穴 中风偏瘫
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从中医角度分析吉非替尼 预览
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作者 马大宝 唐武军 《山东中医杂志》 2019年第2期126-128,共3页
药性作为中药功效的载体,是临床选方用药的依据,运用中医药理论体系分析西药,使之具备中药的基本内容,按照中医药理论使用,对临床有重要指导意义。通过分析吉非替尼的优势人群、所治疾病、不良反应,对其药性进行归纳总结。根据中医药性... 药性作为中药功效的载体,是临床选方用药的依据,运用中医药理论体系分析西药,使之具备中药的基本内容,按照中医药理论使用,对临床有重要指导意义。通过分析吉非替尼的优势人群、所治疾病、不良反应,对其药性进行归纳总结。根据中医药性理论,吉非替尼四气属温热,五味属辛,归经归于肺、肝经。应用清热凉血等中药联合吉非替尼治疗局部晚期或转移性非小细胞肺癌可起到减毒增效作用。 展开更多
关键词 吉非替尼 非小细胞肺癌 优势人群 适用疾病 不良反应 四气 五味 归经 清热凉血
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Unique interstitial miRNA signature drives fibrosis in a murine model of autosomal dominant polycystic kidney disease 预览
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作者 Ameya Patil William E Sweeney Jr +1 位作者 Cynthia G Pan Ellis D Avner 《世界肾病学杂志:英文版》 2018年第5期108-116,共9页
AIM To delineate changes in miRNA expression localized to the peri-cystic local microenvironment(PLM)in an orthologous mouse model of autosomal dominant poly cystic kidney disease(ADP KD)(mcwPkd1(nl/nl)).METHODS We pr... AIM To delineate changes in miRNA expression localized to the peri-cystic local microenvironment(PLM)in an orthologous mouse model of autosomal dominant poly cystic kidney disease(ADP KD)(mcwPkd1(nl/nl)).METHODS We profiled miRNA expression in the whole kidney and laser captured microdissection(LCM)samples from PLM in mcwPkd1(nl/nl)kidneys with Qiagen miScript 384 HC miRNA PCR arrays.The three times points used are:(1)post-natal(PN)day 21,before the development of trichrome-positive areas;(2)PN28,the earliest sign of trichrome staining;and(3)PN42 foll owing the development of progressive fibrosis.PN21 served as appropriate controls and as the reference time point for comparison of miRNA expression profiles.RESULTS LCM samples revealed three temporally upregulated miRNAs[2 to 2.75-fold at PN28 and 2.5 to 4-fold(P≤0.05)at PN42]and four temporally downregulated miRNAs[2 to 2.75 fold at PN28 and 2.75 to 5-fold(P≤0.05)at PN42].Expression of twenty-six miRNAs showed no change until PN42[six decreased(2.25 to 3.5-fold)(P≤0.05)and 20 increased(2 to 4-fold)(P≤0.05)].Many critical miRNA changes seen in the LCM samples from PLM were not seen in the contralateral whole kidney.CONCLUSION Precise sampling with LCM identifies miRNA changes that occur with the initiation and progression of renal interstitial fibrosis(RIF).Identification of the target proteins regulated by these miRNAs will provide new insight into the process of fibrosis and identify unique therapeutic targets to prevent or slow the development and progression of RIF in ADP KD. 展开更多
关键词 Inflammation END-STAGE RENAL DISEASE Cysts Autosomal dominant poly cystic kidney DISEASE MIRNA RENAL INTERSTITIAL FIBROSIS
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国医大师孙光荣论“中医优势病种” 预览 被引量:2
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作者 黎鹏程 何清湖 +4 位作者 孙贵香 叶培汉 刘向华 杨玉芳 孙光荣 《湖南中医药大学学报》 CAS 2018年第1期1-3,共3页
系统介绍孙光荣教授有关“中医优势病种”的论述。“中医优势病种”是指中医治疗疗效确切、药物毒副作用相对较小的病种;或西医治疗尚未有好方法、好疗效,但中医却能明显改善某个症状的病种;以及艾滋病、非典等传染性疾病。“中医优... 系统介绍孙光荣教授有关“中医优势病种”的论述。“中医优势病种”是指中医治疗疗效确切、药物毒副作用相对较小的病种;或西医治疗尚未有好方法、好疗效,但中医却能明显改善某个症状的病种;以及艾滋病、非典等传染性疾病。“中医优势病种”主要包含病毒感染性疾病、功能失调性疾病、疾病缓解期或慢性期、原因不明的各类疾病、病情复杂的疑难杂症以及疾病的综合调理等方面。 展开更多
关键词 中医 优势病种 病毒 慢性病 功能失调性疾病 孙光荣
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刃针优势病种的探讨 预览
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作者 徐春申 姚诗 +2 位作者 汪夫江 农泽宁 刘景洋 《大众科技》 2018年第3期54-55,共2页
目的:探讨刃针的适应症以及刃针所治疗的优势病种。方法:通过检索2015年到2017年有关刃针的文献资料进行归纳和分析。结果:通过对检索文献的编辑整理,从2015年到2017年文献中有关刃针治疗的病种,排名前五位的分别为神经根型颈椎病、颈... 目的:探讨刃针的适应症以及刃针所治疗的优势病种。方法:通过检索2015年到2017年有关刃针的文献资料进行归纳和分析。结果:通过对检索文献的编辑整理,从2015年到2017年文献中有关刃针治疗的病种,排名前五位的分别为神经根型颈椎病、颈源性眩晕、肩周炎、膝骨性关节炎、腰背肌筋膜炎。文献中病种主要集中在软组织损伤性植物神经功能紊乱以及脊柱相关疾病,整体表现为各病种文献量不均匀的情况。结论:刃针疗法在很多疾病方面都有很好的治疗效果,尤其在慢性软组织损伤方面疗效确切,但刃针治疗适应证和优势病种会随着研究深入而不断改变,仍需进一步研究和探讨。 展开更多
关键词 刃针 优势病种 文献检索 软组织损伤
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基于文献计量学的单独温和灸治疗的优势病种 预览
9
作者 刘芮寒 王芳 《全科护理》 2017年第19期2305-2308,共4页
[目的]了解单独温和灸治疗的优势病种,为进一步研究和临床应用提供借鉴。[方法]检索2006年—2016年中国生物医学文献数据库(CMCC)、中国学术期刊全文数据库(CNKI)、维普中文期刊数据库(VIP)、万方学术期刊全文数据库和外文医学信... [目的]了解单独温和灸治疗的优势病种,为进一步研究和临床应用提供借鉴。[方法]检索2006年—2016年中国生物医学文献数据库(CMCC)、中国学术期刊全文数据库(CNKI)、维普中文期刊数据库(VIP)、万方学术期刊全文数据库和外文医学信息资源检索平台(FMRS)中报道单独以温和灸为治疗手段期刊文献,并对纳入的文献进行整理分析。[结果]共筛选出374篇相关文献,单独温和灸治疗应用范围广泛主要包括运动系统疾病、妇产科疾病、消化系统疾病、心血管系统疾病、神经系统疾病、泌尿系统疾病、全身性疾病、呼吸系统疾病、儿科疾病。临床治疗的优势疾病为关节炎、颈椎病、原发性痛经和睡眠障碍。[结论]单独使用温和灸作为治疗手段的应用范围较广,有明显的优势疾病。但在以后的研究中还需要更多高质量的临床证据及具体的机制研究证明单独温和灸治疗的优势,以更好指导临床应用。 展开更多
关键词 温和灸 优势病种 文献计量学
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上海市郊区新建三级公立医院优势病种分析 预览
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作者 王頔 马磊 +2 位作者 宫尔君 陈宇 祝延红 《中国医院管理》 北大核心 2016年第6期19-21,共3页
目的通过分析上海市郊区新建4家三级公立医院优势病种数据,评估新院试点改革的运行情况。方法根据母院临床重点专科分布,选取内外科优势病种,通过收集2013—2014年优势病种的医疗服务数据及费用资料,从优势病种服务量、费用以及效率3个... 目的通过分析上海市郊区新建4家三级公立医院优势病种数据,评估新院试点改革的运行情况。方法根据母院临床重点专科分布,选取内外科优势病种,通过收集2013—2014年优势病种的医疗服务数据及费用资料,从优势病种服务量、费用以及效率3个维度,对比新院与母院优势病种数据,评价上海市郊区新建三级公立医院提供优质医疗服务水平。结果 2013—2014年,新建郊区三级公立医院与母院相比,内外科优势病种服务量具有潜在的上升空间,新院内外科优势病种次均费用低于母院,内科病种效率高于母院,但外科病种效率仍有提高空间。结论从优势病种上看,郊区新建三级医院初步达到优化医疗资源布局、阶段性改善优质医疗资源服务的目标;从长远来看,仍需建立科学分诊机制,明确医院服务定位,引导区域卫生需求合理分布。 展开更多
关键词 优势病种 公立医院 服务量 费用 效率 上海
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中药治疗脾胃病优势病种的文献计量学研究 预览 被引量:3
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作者 梁子钰 李俊德 龙子弋 《世界中西医结合杂志》 2015年第10期1447-1450 1455,共5页
目的研究中药治疗脾胃病的优势病种,以期在临床中更好地发挥中医药治疗脾胃病的特色和优势。方法应用文献计量学方法对中国生物医学文献数据库收录的1991-2014年中药治疗脾胃病临床研究文献中各疾病的占比及其发展变化趋势进行统计分析... 目的研究中药治疗脾胃病的优势病种,以期在临床中更好地发挥中医药治疗脾胃病的特色和优势。方法应用文献计量学方法对中国生物医学文献数据库收录的1991-2014年中药治疗脾胃病临床研究文献中各疾病的占比及其发展变化趋势进行统计分析,确立优势病种。结果从CBM数据库中共检索出6502篇文献,纳入3438篇文献,将所有疾病归类为10大类疾病,前3位疾病为胃、十二指肠疾病(35.7%),肠道疾病(25.3%),功能性胃肠病(20.2%),文献构成比累积超80%。结论中药治疗脾胃病的优势病种有胃、十二指肠疾病,肠道疾病和功能性胃肠病3类,包括慢性胃炎、消化性溃疡、阑尾炎、炎症性肠病、肠炎、肠易激综合征和功能性消化不良7种疾病;中医病名痞满、胃痛、泄泻、便秘、厌食是优势病种。 展开更多
关键词 文献计量学 中药疗法 脾胃病 优势病种
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主要 sclerosing 胆管炎的管理 预览
12
作者 Holger H Lutz Jens JW Tischendorf 《世界肝病学杂志:英文版(电子版)》 2011年第6期137-141,共5页
Primary sclerosing cholangitis (PSC) is a rare cholestatic liver disease with major morbidity and mortality.Therapeutic management is difficult,due to lack of conclusive data and individual disease progression.High-d... Primary sclerosing cholangitis (PSC) is a rare cholestatic liver disease with major morbidity and mortality.Therapeutic management is difficult,due to lack of conclusive data and individual disease progression.High-dose UDCA was used for years as a pharmacotherapeutic agent to prevent disease progression,based on a positive trend in pilot studies,but has recently been proven to have a negative effect in advanced disease.Immunosuppressants might be useful in patients with overlap syndromes.Dominant bile duct stenoses should be treated endoscopically,and cholangiocellular carcinoma (CCC) still remains a therapeutic challenge in PSC patients.Early diagnosis of CCC must be improved and new strategies such as neoadjuvant radiochemotherapy with subsequent liver transplantation in selected patients are further options to be considered. 展开更多
关键词 Primary SCLEROSING CHOLANGITIS Ursodeoxycholic acid NorUDCA Cholangiocellular CARCINOMA Cholestatic liver disease ENDOSCOPY DOMINANT stenoses
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浙江省中医优势病种病例分型特点及现状分析 预览
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作者 钟建亮 倪淑红 +3 位作者 王纪兴 邵燕华 季聪华 李永仁 《中国社会医学杂志》 2011年第3期202-204,共3页
目的了解各级中医医院中医优势病种的病例分型特点及分布。方法根据ICD-10疾病系统分类,按照三位数类目表分类标准,统计出2009年浙江省中医系统前30种优势病种,再对这30种病种分不同级别医院病例分型特点分析。结果越是治疗难度大的病... 目的了解各级中医医院中医优势病种的病例分型特点及分布。方法根据ICD-10疾病系统分类,按照三位数类目表分类标准,统计出2009年浙江省中医系统前30种优势病种,再对这30种病种分不同级别医院病例分型特点分析。结果越是治疗难度大的病种在高级别医院分布比例越高,而越是治疗难度相对较低的病种在低级别医院分布比例越高,而且同类病种的危、急、疑病例分型比例也大多数遵循从省级到地市级到县区级医院是由高到低的排列顺序。结论中医优势病种的病例分型特点在不同级别医院有很大的差异性。市级和县级中医医院在收治疑难杂症或治疗难度较高的病种的水平上与省级医院差距较大,有待发展。 展开更多
关键词 病例分型 中医 优势病种
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常染色体显性遗传视网膜色素变性致病基因的研究进展 预览 被引量:2
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作者 邵杰 黄波 滕云 《眼科新进展》 CAS 2002年第4期 286-288,共3页
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是常见的遗传性视网膜变性疾病,它具有高度的遗传异质性,有不同的遗传方式和临床表型.目前已发现常染色体显性遗传型视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)的12种基因... 视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是常见的遗传性视网膜变性疾病,它具有高度的遗传异质性,有不同的遗传方式和临床表型.目前已发现常染色体显性遗传型视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)的12种基因,其中已被克隆的有RHO, RDS, ROM1, RP1, NRL 及CRX,未被克隆的有RP9, RP10, RP11, RP13, RP17及RP18.本文主要介绍与ADRP相关的几个基因的最新研究进展. 展开更多
关键词 视网膜色素变性 研究进展 常染色体显性遗传 致病基因
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CHARGE综合征诊疗新进展
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作者 张贝贝 巩纯秀 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第14期1116-1120,共5页
CHARGE综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,该疾病会导致多种器官结构和功能异常,临床表现多样性,可呈家族遗传性,但大多数为散发性,同时由于临床表现与其他一些综合征组分重叠较大,鉴别诊断需要丰富的临床体征识别经验。而随着致... CHARGE综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,该疾病会导致多种器官结构和功能异常,临床表现多样性,可呈家族遗传性,但大多数为散发性,同时由于临床表现与其他一些综合征组分重叠较大,鉴别诊断需要丰富的临床体征识别经验。而随着致病性基因CHD7检测的发现,大大提高了诊断的精准度。及时诊断和治疗CHARGE综合征有利于减少死亡和判断预后。现通过回顾文献,总结CHARGE综合征的诊疗进展,辅助临床对于疾病的诊断和治疗。 展开更多
关键词 CHARGE综合征 常染色体显性遗传疾病 器官畸形 诊断 治疗
常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展 预览
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作者 胡胜 李东杰 +3 位作者 谭新骥 谷杰 陈明泉 张晓波 《中南大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期1179-1187,共9页
常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的遗传性疾病,主要由多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)1/PKD2基因突变引起,以双肾多发、进行性增大的囊肿为主要表现,可同时伴有肾小球滤... 常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的遗传性疾病,主要由多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)1/PKD2基因突变引起,以双肾多发、进行性增大的囊肿为主要表现,可同时伴有肾小球滤过功能减退、高血压、肝囊肿及脑动脉瘤,约45%的患者在60岁之前进展为终末期肾衰竭。ADPKD基因测序可用于临床特征不典型、没有阳性家族史、影像学表现不明显的患者。在ADPKD阳性的家系中,影像学检查是诊断ADPKD的主要手段。按身高调整后的肾总体积(height-adjusted total kidney volume,htTKV)和肾增长率是目前常用的监测ADPKD进展和判断预后的指标。ADPKD暂无终止其疾病进展的有效治疗措施。ADPKD治疗药物托伐普坦和伯舒替尼能延缓htTKV的增加,已在欧美等地区应用于临床。 展开更多
关键词 常染色体显性多囊肾病 囊肿 终末期肾衰竭 托伐普坦 伯舒替尼
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无扁平角膜的遗传性单独晶状体异位1例报道
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作者 曹雨杭 汪杨淞 +2 位作者 王晶 胡建达 黄秀蓉 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期380-384,共5页
目的:描述由FBN1基因的p,Arg974CYs突变引起的遗传性双侧晶状体异位。方法:记录患病男童的临床数据和家族史。对被调查患者进行眼科和家庭基因检测。详细的眼科检查包括视力、裂隙灯检查晶状体位置、验光、角膜中央厚度、角膜曲率、眼... 目的:描述由FBN1基因的p,Arg974CYs突变引起的遗传性双侧晶状体异位。方法:记录患病男童的临床数据和家族史。对被调查患者进行眼科和家庭基因检测。详细的眼科检查包括视力、裂隙灯检查晶状体位置、验光、角膜中央厚度、角膜曲率、眼底检查、眼轴长度、眼部B超、眼压检查。基因检查使用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序。结果:在母子患者中发现了FBN1的一个杂合突变C2920C>T(p,Arg974Cys)。但在未受影响的父亲中未发现。在患者疾病的临床表现研究中,本研究得到了一系列新的临床表现,包括正常的角膜曲率伴随着弱视。结论:单独的晶状体异位(ectopia lentis,EL)与马方综合征有很强的关联性。潜在的主动脉夹层或FBN1突变导致的主动脉瘤都可能使其未来转变为马方综合征。最好在患者成年后进行人工晶体植入术。 展开更多
关键词 晶状体异位 FBN1基因 正常眼底 显性遗传病
CHARGE综合征两例及基因突变研究
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作者 周洁 高彬 +5 位作者 周英旎 傅月玥 孙飞 邢影 明洁 姬秋和 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期398-403,共6页
目的报道2例临床诊断为CHARGE综合征的病例,分析其可能的遗传学原因,并总结既往文献报道的中国患者临床表现和基因突变特点。方法在临床诊断的基础上提取先证者及其亲属的外周血DNA,采用PCR扩增对该家系进行突变检测,捕获目标基因后进行... 目的报道2例临床诊断为CHARGE综合征的病例,分析其可能的遗传学原因,并总结既往文献报道的中国患者临床表现和基因突变特点。方法在临床诊断的基础上提取先证者及其亲属的外周血DNA,采用PCR扩增对该家系进行突变检测,捕获目标基因后进行IlluminaHiSeq2500高通量测序并针对检出的致病性变异位点进行Sanger测序验证。结果研究发现先证者1的CHD7基因第10号内含子发生杂合突变。其父母和弟弟无突变。先证者2的CHD7基因第7号外显子区域重复。其父携带同样突变,其母没有突变。结论对于类似临床表现病例,建议依据临床症状做出诊断的同时开展基因突变检测,有利于研究可能的遗传致病机制,提高临床医生对该病的认识。 展开更多
关键词 CHARGE综合征 CHD7突变 常染色体显性遗传疾病
129个常染色体显性遗传性多囊肾病家系的致病基因检测及分析
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作者 卜磊 马熠熠 梅长林 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期7-13,共7页
目的探讨中国常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者多囊肾病1型致病基因(PKD1)和多囊肾病2型致病基因(PKD2)的突变类型。方法采用长链PCR和高通量测序方法对129个ADPKD家系的PKD1和PKD2基因进行突变分析,并用双脱氧链终止法测序技术... 目的探讨中国常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者多囊肾病1型致病基因(PKD1)和多囊肾病2型致病基因(PKD2)的突变类型。方法采用长链PCR和高通量测序方法对129个ADPKD家系的PKD1和PKD2基因进行突变分析,并用双脱氧链终止法测序技术对阳性突变进行验证。结果在129个ADPKD遗传家系中共检测到116个家系存在PKD1或PKD2基因的118个突变位点,检出率为89.9%(116/129)。PKD1和PKD2的突变率分别为92.2%(107/116)和8.6%(10/116)。在这118个突变位点中,80个(67.8%)为新突变,38个(32.2%)为已知突变;109个位于PKD1(33个已知突变和76个新突变),9个位于PKD2(5个已知突变和4个新突变)。结论新发现的PKD1和PKD2突变位点将有助于ADPKD患者的早期诊断和预后预测,并为临床干预提供基本的遗传信息。 展开更多
关键词 高通量测序 常染色体显性多囊肾 多囊肾病致病基因 突变
脊髓小脑性共济失调的研究进展 预览
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作者 桑庆庆 桑道乾 《中国实用神经疾病杂志》 2019年第14期1509-1522,共14页
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组常染色体显性遗传的进行性加重的神经系统退行性疾病,核心症状为小脑共济失调。目前该病的治疗以改善临床症状为主,尚缺乏有效治疗手段,且发病率有逐年上升的趋势,给患者家庭及社... 脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组常染色体显性遗传的进行性加重的神经系统退行性疾病,核心症状为小脑共济失调。目前该病的治疗以改善临床症状为主,尚缺乏有效治疗手段,且发病率有逐年上升的趋势,给患者家庭及社会带来极大负担。因此,对脊髓小脑共济失调发病机制进行深入研究,发现新的治疗靶点具有重要意义。本文对SCA各亚型的分子学机制和临床特点等方面做一简要概述。 展开更多
关键词 脊髓小脑 共济失调 亚型 临床症状 致病机制 基因突变 常染色体显性遗传病
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