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Genotypic Analysis Revealed Association of HLA Alleles with Clinical Parameters in Bangladeshi Patients with Rheumatoid Arthritis 预览
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作者 Fauzun Shaona Rubyyat Hassan +3 位作者 Sajib Chakraborty Shahanaz Sultana Jobaida Akther AHM Nurun Nabi 《美国分子生物学期刊(英文)》 2019年第4期173-190,共18页
This study investigated distribution of HLA alleles (HLADRB1*01, *03, *04, *07, HLA-DQB1*0201, *0301/4) in 34 healthy controls and 57 rheumatoid arthritis (RA) patients in a Bangladeshi population and correlated the g... This study investigated distribution of HLA alleles (HLADRB1*01, *03, *04, *07, HLA-DQB1*0201, *0301/4) in 34 healthy controls and 57 rheumatoid arthritis (RA) patients in a Bangladeshi population and correlated the genotypic frequencies with clinical parameters. Frequency distribution of HLA-DRB1*04 (34%) and HLA-DRB1*01 (32%) were the highest followed by HLA-DQB1*0301/4 (29%) and HLA-DQB1*0201 (26%) in RA patients while HLA-DRB1*03 (12%) had lowest frequency. Plasma level of anti-CCP and rheumatoid factor antibodies confirmed diagnosis of RA patients that varied significantly between patients and healthy controls. Likewise, plasma levels of C-reactive protein, triglycerides, cholesterol, HDL-cholesterol and activities of AST and ALT exhibited significant variation between the two groups. In contrast, the levels of glucose, total protein, uric acid, LDL-cholesterol and plasma activity of ALP in RA patients had no significant deviations from healthy controls. Relationship between HLA genotype frequency and clinical parameters revealed that the mean levels of anti-CCP and rheumatoid factor antibodies were highest in the patients harboring HLA-DRB1*04 allele. These findings underpin the correlation between HLA genotype with clinical markers of RA which are indicative of disease severity. The positive correlation of these markers with certain HLA genes may be used to identify susceptible individuals who are likely to have RA in Bangladeshi population. 展开更多
关键词 RHEUMATOID ARTHRITIS HLA ALLELE BANGLADESHI Population Gene Polymorphisms GENOTYPES
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ACE及AGT基因多态性与糖尿病肾病发病风险的关系 预览
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作者 冉隆梅 王宇琴 +2 位作者 赖红辉 刘敏华 孙艳宇 《中国实用医药》 2019年第27期196-197,共2页
目的探究血管紧张素转换酶(ACE)基因和血管紧张素原(AGT)基因多态性与糖尿病肾病发病风险的关联。方法选取37糖尿病肾病患者作为实验组,另选同期37例符合对照标准的健康者作为对照组。对比两组研究对象的ACE基因I/D多态性检测与AGT基因M... 目的探究血管紧张素转换酶(ACE)基因和血管紧张素原(AGT)基因多态性与糖尿病肾病发病风险的关联。方法选取37糖尿病肾病患者作为实验组,另选同期37例符合对照标准的健康者作为对照组。对比两组研究对象的ACE基因I/D多态性检测与AGT基因M235T多态性检测分析结果。结果实验组DD基因分布频率21.6%(8/37)高于对照组的5.4%(2/37),差异具有统计学意义(P<0.05)。实验组患者ACE基因中的D等位基因频率、I等位基因频率分别为48.6%(36/74)、51.4%(38/74),对照组患者分别为27.0%(20/74)、73.0%(54/74),对比差异有统计学意义(P<0.05)。实验组TT基因分布频率为43.2%(16/37),对照组为48.6%(18/37),对比差异无统计学意义(P>0.05)。实验组患者AGT基因中的T等位基因频率、M等位基因频率分别为63.5%(47/74)、36.5%(27/74),对照组患者分别为68.9%(51/74)、31.1%(23/74),对比差异无统计学意义(P>0.05)。结论糖尿病肾病可受到多基因的影响,单个基因变异也能够对糖尿病肾病产生影响, ACE-DD基因型与高糖尿病肾病存在明显联系, AGT-TT基因型与糖尿病肾病无明显联系。 展开更多
关键词 血管紧张素转换酶基因 血管紧张素原基因 基因多态性 糖尿病肾病 发病风险
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CYP2C9和VKORC1基因多态性对华法林剂量的影响研究 预览
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作者 梁红梅 邬银伟 王艳群 《中国实用医药》 2019年第15期195-197,共3页
目的探究细胞色素氧化酶2C9(CYP2C9)基因和维生素K环氧化物还原酶复合物1基因(VKORC1)-1639 G/A多态性对华法林初始抗凝剂量的影响。方法 200例使用华法林患者,观察患者使用华法林5~7 d后凝血酶原时间(PT)和国际标准化比值(INR),记录患... 目的探究细胞色素氧化酶2C9(CYP2C9)基因和维生素K环氧化物还原酶复合物1基因(VKORC1)-1639 G/A多态性对华法林初始抗凝剂量的影响。方法 200例使用华法林患者,观察患者使用华法林5~7 d后凝血酶原时间(PT)和国际标准化比值(INR),记录患者服用华法林初次达标天数、总用量和平均每日用量,同时测定患者CYP2C9位点基因型(*1、*2、*3)和VKORC1-1639位点基因型(AA、AG、GG)。结果 CYP2C9*1、CYP2C9*2/*3 VKORC1-1639 AG/GG基因型患者初次达标天数分别为(14.47±1.52)、(9.77±0.91)d,总用量分别为(115.13±11.47)、(56.31±5.49)mg,平均每日用量分别为(5.22±0.53)、(4.36±0.44)mg, CYP2C9*1、CYP2C9*2/*3 VKORC1-1639 AA基因型患者初次达标天数分别为(9.24±0.94)、(5.37±0.52)d,总用量分别为(52.37±5.14)、(15.56±1.42)mg,平均每日用量分别为(3.02±0.35)、(3.21±0.36)mg;CYP2C9*1、CYP2C9*2/*3 VKORC1-1639 AG/GG基因型患者初次达标天数均长于CYP2C9*1、CYP2C9*2/*3 VKORC1-1639 AA基因型患者,总用量及平均每日用量均大于CYP2C9*1、CYP2C9*2/*3 VKORC1-1639 AA基因型患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对于服用华法林的患者,对CYP2C9、VKORC1-1639基因多态性的测定具有重要指导价值,能帮助临床实施个体化用药,值得临床应用与推广。 展开更多
关键词 华法林 细胞色素氧化酶2C9基因 维生素K环氧化物还原酶复合物1基因 基因多态性
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亚洲人COL9A2基因单核苷酸多态性与椎间盘退变相关性的Meta分析 预览
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作者 李鹏飞 王涛 马信龙 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2019年第20期3275-3280,共6页
背景:人类全基因组序列研究发现很多基因突变会导致椎间盘结构改变以及退变风险的提高。目的:使用Meta分析方法评价COL9A2基因rs12077871,rs12722877,rs7533552位点多态性与椎间盘退变的相关性。方法:检索PubMed、Web of Science、中国... 背景:人类全基因组序列研究发现很多基因突变会导致椎间盘结构改变以及退变风险的提高。目的:使用Meta分析方法评价COL9A2基因rs12077871,rs12722877,rs7533552位点多态性与椎间盘退变的相关性。方法:检索PubMed、Web of Science、中国知网数据库以及万方数据库,收集COL9A2基因rs12077871,rs12722877,rs7533552位点多态性与椎间盘退变的相关性的研究,检索时间截止至2018年7月。根据STREGA原则评价纳入研究质量,共6篇文献符合既定纳入和排除标准,共计2 874名研究对象纳入研究。主要对椎间盘退变组(病例组)及非椎间盘退变组(对照组)的不同等位基因及基因型的分布特征,使用Stata12.0软件进行Meta分析。结果与结论:(1)分析结果显示:病例组和对照组COL9A2基因rs12077871,rs12722877,rs7533552位点等位基因分布特征、基因型分布特征与椎间盘退变的相关性差异无统计学意义;(2)目前证据显示亚洲人群中COL9A2基因rs12077871,rs12722877,rs7533552位点多态性与椎间盘退变尚无明显相关性,仍需多中心、大样本的高质量病例-对照研究进一步验证Meta分析所得到的结论。 展开更多
关键词 椎间盘退变 COL9A2 基因多态性 等位基因 基因突变 META分析
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HLA-DP基因多态性与HCV患者抗病毒治疗免疫应答的相关性分析 预览
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作者 石菡 李艳芳 +2 位作者 袁媛 贾志华 纪风兵 《中国药房》 CAS 北大核心 2019年第22期3112-3117,共6页
目的:研究HLA-DP基因多态性与丙型肝炎病毒(HCV)患者抗病毒治疗免疫应答的相关性。方法:选取2013年5月-2017年8月于我院就诊的HCV汉族患者106例,所有患者均接受为期48周的聚乙二醇化干扰素α(PEG IFNα)+利巴韦林(RBV)联合治疗,并于停... 目的:研究HLA-DP基因多态性与丙型肝炎病毒(HCV)患者抗病毒治疗免疫应答的相关性。方法:选取2013年5月-2017年8月于我院就诊的HCV汉族患者106例,所有患者均接受为期48周的聚乙二醇化干扰素α(PEG IFNα)+利巴韦林(RBV)联合治疗,并于停药后接受为期24周的随访。记录其年龄、体质量、HCV-RNA基线水平等一般资料,并采用Taqman-MGB荧光探针实时定量聚合酶链反应法检测其HLA-DP基因rs3077、rs2395309位点的分型。根据治疗结局将患者分为持续病毒学应答组(SVR)和未持续病毒学应答组(N-SVR),采用Logistic回归模型对影响HCV患者抗病毒治疗免疫应答的相关因素(性别、年龄、体质量指数、HCV-RNA基线水平以及基因多态性)进行单因素和多因素分析。结果:106例患者中,rs3077位点CC、CT、TT型频率分别为40.6%、35.8%、23.6%,rs2395309位点GG、GA、AA型频率分别为50.0%、39.6%、10.4%,均符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05)。SVR组患者80例,N-SVR组患者26例;SVR组患者的年龄、rs3077位点CT、TT型以及rs2395309位点GA、AA型比例均显著低于N-SVR组,rs3077位点CC型以及rs2395309位点GG型比例均显著高于N-SVR组(P<0.05);而两组患者的性别、体质量指数、HCV-RNA基线水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。单因素、多因素分析结果显示,患者性别,体质量指数,HCV-RNA基线水平,rs3077位点CC型、rs2395309位点GG型与其抗病毒治疗免疫应答不显著相关(P>0.05),而年龄、rs3077位点CT和TT型、rs2395309位点GA和AA型与其抗病毒治疗免疫应答显著相关[比值比(OR)分别为1.135、1.766、1.283、1.218、1.103,95%置信区间(CI)分别为(1.017,1.267)、(1.007,3.100)、(1.038,1.585)、(1.011,1.467)、(1.038,1.172),P<0.05]。结论:年龄以及HLA-DP基因rs3077、rs2395309位点多态性与HCV汉族患者PEG IFNα+RBV抗病毒治疗免疫应答相关,其中低龄患者可能获得较高的抗病毒免疫应答率,而T、A突变等位基因携带� 展开更多
关键词 丙型肝炎病毒 汉族 HLA-DP基因 基因多态性 rs3077 rs2395309 抗病毒治疗免疫应答 相关性
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甲氨蝶呤(MTX)血药浓度与相关基因多态性研究 预览
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作者 恽琴素 胡楠 《海峡药学》 2019年第9期119-122,共4页
目的 研究甲氨蝶呤(MTX)血药浓度与相关基因多态性的关系。方法 甲氨蝶呤(MTX)剂量一血药浓度关系的个体差异大,临床用药过程中发现相同剂量的MTX用在不同的患者身上时其不良反应不一,这与MTX相关基因的多态性密不可分。综合研究国内外... 目的 研究甲氨蝶呤(MTX)血药浓度与相关基因多态性的关系。方法 甲氨蝶呤(MTX)剂量一血药浓度关系的个体差异大,临床用药过程中发现相同剂量的MTX用在不同的患者身上时其不良反应不一,这与MTX相关基因的多态性密不可分。综合研究国内外相关研究成果,本文对于MTX的相关基因包括MTHFR,GGH,ATIC,FPGS以及多种ATP结合盒转运体,溶质转运蛋白等基因多态性与MTX血药浓度相关性进行了分析研究。结果与结论 虽然均没有统一结果,但MTX的相关基因多态性研究对于安全用药以及个体化给药均有重大意义。 展开更多
关键词 甲氨蝶呤 血药浓度 基因多态性
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节律相关基因CRY2、ARNTL多态性与选择性5-羟色胺再摄取抑制剂疗效的关联研究 预览
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作者 马惠莹 徐一凡 +5 位作者 刘志芬 胡晓东 孙宁 李忻蓉 王彦芳 张克让 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期293-298,共6页
目的探讨重性抑郁障碍患者中,节律相关基因CRY2 rs10838524位点及ARNTL rs2278749位点多态性与选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(selective serotonin reuptake inhibitors,SSRIs)疗效、副反应及患者临床症状的关联性。方法采用聚合酶链式反... 目的探讨重性抑郁障碍患者中,节律相关基因CRY2 rs10838524位点及ARNTL rs2278749位点多态性与选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(selective serotonin reuptake inhibitors,SSRIs)疗效、副反应及患者临床症状的关联性。方法采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和PCR产物直接测序法对537例中国汉族重性抑郁障碍患者CRY2 及ARNTL基因进行分型。其中319例患者完成6周SSRIs抗抑郁治疗。在基线期及治疗2、4、6周末用17项汉密尔顿抑郁量表(17-item Hamilton depression scale,HAMD17)及不良反应量表(treatment emergent symptom scale/ UKU side effect rating scale,TESS/UKU)评估抑郁严重程度和副反应情况,以6周末HAMD17减分率评估疗效。结果未发现治疗有效组与无效组间CRY2 rs10838524位点及ARNTL rs2278749位点基因型分布差异具有统计学意义(P>0.05);未发现不同基因型患者治疗前HAMD17各因子分值的差异具有统计学意义(P>0.05);ARNTL基因rs2278749位点CT+TT基因型患者相对于CC基因型更易发生腹泻(P=0.030, OR=1.91, 95%CI:1.06~3.45)及头晕(P=0.038, OR=1.55, 95%CI:1.02~2.35)副反应。结论本研究未发现节律相关基因CRY2 rs10838524位点及ARNTL rs2278749位点多态性与中国汉族重性抑郁障碍患者SSRIs疗效及临床症状有关,但ARNTL rs2278749位点多态性可能与SSRIs治疗过程出现腹泻及头晕副反应有关。 展开更多
关键词 重性抑郁障碍 生物节律 基因多态性 抗抑郁疗效
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房颤致脑栓塞相关基因多态性研究进展 预览
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作者 王红霞 彭颜晖 《世界最新医学信息文摘》 2019年第66期94-95,共2页
脑栓塞是导致人类急性死亡的一大原因,具有起病急、进展迅速,存在高致残率、死亡率,给患者的生活质量造成及其严重的影响,严重危害人类健康。随着人口老龄化,房颤导致脑栓塞患者的发病率逐年上升,然而房颤的发病机制仍不清楚。随着分子... 脑栓塞是导致人类急性死亡的一大原因,具有起病急、进展迅速,存在高致残率、死亡率,给患者的生活质量造成及其严重的影响,严重危害人类健康。随着人口老龄化,房颤导致脑栓塞患者的发病率逐年上升,然而房颤的发病机制仍不清楚。随着分子生物学的发展和人类基因组学的发展,国内外很多专家已经从基因层面分析房颤的发病机制,认识到基因多态性与房颤所致脑栓塞的关系。本文就肾素-血管紧张素系统基因多态性、C反应蛋白基因多态性、β-纤维蛋白原基因455G/A多态性、于细胞色素P4502C19(CYP2C19) rs2108622多态性、rs2200733多态性与心房颤动致脑栓塞的相关研究进展综述如下。 展开更多
关键词 房颤 脑栓塞 基因多态性 综述
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GNAS1 T393C基因多态性与实体瘤遗传易感性的Meta分析 预览
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作者 程林 孙凤军 夏培元 《现代肿瘤医学》 CAS 2019年第21期3882-3886,共5页
目的:系统评价GNAS1 T393C基因多态性与实体瘤遗传易感性的关系。方法:检索《PubMed》、《Web of Science》、《Cochrane Library》、《Embase》、《中国期刊全文数据库》、《中国生物医学文献数据库》、《维普数据库》、《万方数据库》... 目的:系统评价GNAS1 T393C基因多态性与实体瘤遗传易感性的关系。方法:检索《PubMed》、《Web of Science》、《Cochrane Library》、《Embase》、《中国期刊全文数据库》、《中国生物医学文献数据库》、《维普数据库》、《万方数据库》,收集研究GNAS1 T393C基因多态性与实体瘤遗传易感性文献,文献发表时间为自数据库建库以来至2018年8月。由两位评价员独立筛选文献、提取资料,采用stata 12.0统计软件进行Meta分析。结果:共纳入7项研究,包括1 313例实体瘤患者。Meta分析结果显示,携带GNAS1 T393C TT基因型和TC+CC基因型人群实体瘤的遗传易感性差异无统计学意义(P=0.292),携带GNAS1 T393C T等位和C等位基因人群实体瘤的遗传易感性差异无统计学意义(P=0.355)。亚组分析显示,携带GNAS1 T393C TT基因型和TC+CC基因型亚洲人和高加索人实体瘤的遗传易感性差异无统计学意义(P=0.245、P=0.521),携带GNAS1 T393C T等位和C等位基因亚洲人和高加索人实体瘤的遗传易感性差异无统计学意义(P=0.208、P=0.206);携带GNAS1 T393C TT基因型和TC+CC基因型人群泌尿生殖系统肿瘤的遗传易感性差异无统计学意义(P=0.300),携带GNAS1 T393C T等位和C等位基因人群泌尿生殖系统肿瘤的遗传易感性差异无统计学意义(P=0.266)。结论:GNAS1 T393C基因多态性与实体瘤遗传易感性无明显相关性。 展开更多
关键词 实体瘤 GNAS1 T393C 基因多态性 遗传易感性 META分析
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亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C基因多态性与抑郁症的关系
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作者 张春兰 李申 +2 位作者 李美娟 仇玉莹 李洁 《中国慢性病预防与控制》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期525-527,共3页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1298C位点与抑郁症发病及症状严重程度的关系。方法选择2009年11月至2011年7月天津市安定医院门诊及住院的416例抑郁症患者作为病例组,选择来健康查体中心体检的年龄、性别与病例组相匹配的369名身体... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1298C位点与抑郁症发病及症状严重程度的关系。方法选择2009年11月至2011年7月天津市安定医院门诊及住院的416例抑郁症患者作为病例组,选择来健康查体中心体检的年龄、性别与病例组相匹配的369名身体健康的汉族志愿者作为对照组,抽取血样标本进行亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1298C位点检测,使用汉密尔顿抑郁量表17项对病例组进行抑郁症状严重程度的评估。分析组间基因多态性的差异以及其与疾病和症状严重程度的关系。使用SPSS 18.0软件对数据进行统计分析,用χ^2检验、方差分析或t检验进行组间比较,用logistic回归分析基因型在疾病发生和疾病严重程度中的作用。结果病例组和对照组在A1298C位点分布上差异无统计学意义(P>0.05),AC型和CC型较AA型对抑郁症的发生无明显影响[OR值分别为1.289(95%CI:0.927~1.794)、1.424(95%CI:0.501~4.053)]。病例组中A1298C位点AA型较AC型的患者具有更高的躯体化症状评分,差异有统计学意义(P<0.05)。回归分析结果显示,相较于AA型,AC型是抑郁症状严重程度的保护性因素(OR=0.586,P<0.05)。结论亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1298C位点与抑郁症发病不存在相关,但该酶基因A1298C位点与抑郁症严重程度有关。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 抑郁症 基因多态性
胰岛素样生长因子1基因多态性与常用抗高血压药物治疗后血压水平的关联研究 预览
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作者 陈燕 朱丽君 +4 位作者 方正美 朱汇 金岳龙 沈冲 姚应水 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2019年第2期171-179,共9页
目的:探讨胰岛素样生长因子1(IGF-1)基因多态性与抗高血压药物治疗后血压水平的关联性。方法:运用流行病学现况调查方法,收集服用复方利血平、降压片和珍菊降压片的780例高血压患者的一般临床特征并测量其血压和临床生化指标。选择IGF-... 目的:探讨胰岛素样生长因子1(IGF-1)基因多态性与抗高血压药物治疗后血压水平的关联性。方法:运用流行病学现况调查方法,收集服用复方利血平、降压片和珍菊降压片的780例高血压患者的一般临床特征并测量其血压和临床生化指标。选择IGF-1基因的5个标签位点,采用TaqMan技术进行基因分型。采用协方差分析及分层分析对其基因多态性与药物治疗后血压水平的关系进行评价。结果:在服用降压片的高血压病人中,rs6219位点不同基因型之间舒张压水平差异有统计学意义(P=0.01)。在服用复方利血平的高血压病人中,rs5742612和rs6218位点不同基因型之间收缩压水平差异有统计学意义(P值分别为0.04、0.017)。在服用珍菊降压片的高血压患者中,rs6218位点不同基因型之间舒张压水平及rs6219位点不同基因型之间收缩压水平差异均有关联(P值分别为0.017、0.033)。进一步分层分析发现,服用降压片的患者中,随着rs35767位点遗传变异女性收缩压的水平呈线性下降,而男性舒张压水平呈线性上升,校正混杂因素后P值分别为0.028、0.038。结论:IGF-1基因多态性与复方利血平、降压片和珍菊降压片三种抗高血压药物治疗后血压水平均有显著相关,提示IGF-1基因可能是高血压重要的药物疗效生物标记。 展开更多
关键词 胰岛素样生长因子1 基因多态性 抗高血压药物 血压水平
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C反应蛋白-757 T>C基因变异与缺血性脑卒中的关系 预览
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作者 张羽凡 柴玉梅 张斌 《延安大学学报:医学科学版》 2019年第2期30-32,49共4页
目的 探讨C反应蛋白(hs-CRP)-757T>C基因变异与缺血性脑卒中发生的相关性,为揭示CRP在缺血性脑卒中发生过程中的作用提供理论依据。方法 从2016年3月至2017年5月,共有155例缺血性脑卒中患者纳入该研究,并选取同期体检健康者120例作... 目的 探讨C反应蛋白(hs-CRP)-757T>C基因变异与缺血性脑卒中发生的相关性,为揭示CRP在缺血性脑卒中发生过程中的作用提供理论依据。方法 从2016年3月至2017年5月,共有155例缺血性脑卒中患者纳入该研究,并选取同期体检健康者120例作为对照。常规抽取外周血3mL,提取DNA后采用聚合酶链式反应(PCR)法扩增后直接测序检测C反应蛋白-757T>C基因位点的多态性,比较两组CRP-757T>C基因型发生的频率、不同等位基因的分布,分析CRP-757T>C基因多态性与缺血性脑卒中的关系。结果 脑卒中组hs-CRP、TG、TC浓度显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析发现,高血压、糖尿病、冠心病及hs-CRP均为缺血性脑卒中发生的独立因素,且CRP-757T>CCC纯合子或-757C等位基因频率(21.29%和36.45%)显著高于对照组(12.50%和27.92%),且与hs-CRP浓度显著相关(P<0.05)。结论 CRP-757T>C基因多态性可能会影响血清hs-CRP的水平,且与缺血性脑卒中有关。 展开更多
关键词 C反应蛋白 基因多态性 缺血性脑卒中 生化指标
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未足月胎膜早破与MMPs基因多态性相关性研究进展
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作者 张晓佳 王钰莹 金贞爱 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第2期149-153,168共6页
因社会、环境因素的影响,特别是随着二胎政策的放开,高龄孕妇增加.早产发生率将逐年增加.与此同时,由早产所致的围生儿发病率、病死率以及后遗症问题也将成为一个世界性的医疗卫生问题。在死亡围生儿中,50%-70%与早产有关[1]。虽然早产... 因社会、环境因素的影响,特别是随着二胎政策的放开,高龄孕妇增加.早产发生率将逐年增加.与此同时,由早产所致的围生儿发病率、病死率以及后遗症问题也将成为一个世界性的医疗卫生问题。在死亡围生儿中,50%-70%与早产有关[1]。虽然早产儿的存活率逐年提高,但极低出生体重儿脑瘫的发生率为6.17%,<32周早产儿中12%存在神经发育损害,8%合并脑瘫不能独立行走,5%合并认知障碍,10%合并语言发育迟缓,1%合并听力损伤[2]. 展开更多
关键词 早产 未足月胎膜早破 胎膜早破 基质金属蛋白酶 基因多态性
解耦联蛋白3基因-55C/T多态性与2型糖尿病血糖控制的相关性 预览
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作者 周晶 郑银 +5 位作者 段英连 王晓成 邵晋康 杨艳兰 秦洁 马婵娟 《山西医科大学学报》 CAS 2019年第5期652-657,共6页
目的探讨解耦联蛋白3(uncouplingprotein3,UCP3)基因-55C/T多态性与2型糖尿病(T2DM)患者血糖控制程度的关系。方法选择已诊断T2DM患者103例作为T2DM组,同期健康体检者110例作为对照组(NC)。采用聚合酶链反应-直接测序法测定基因型。检... 目的探讨解耦联蛋白3(uncouplingprotein3,UCP3)基因-55C/T多态性与2型糖尿病(T2DM)患者血糖控制程度的关系。方法选择已诊断T2DM患者103例作为T2DM组,同期健康体检者110例作为对照组(NC)。采用聚合酶链反应-直接测序法测定基因型。检测空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)、血清脂联素(Adiponectin),采用稳态模式评估法计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)。比较两组基因型与等位基因分布频率的差异,及各组不同基因型各生化指标及参数的差异。采用Spearman秩相关分析脂联素与基因型的相关性。结果①三种基因型及等位基因频率在NC组和T2DM组分布差异无统计学意义(P值分别为0.748,0.436)。②在T2DM组及NC组中,TT基因型者的HbA1c均低于CC基因型者,但差异无统计学意义。③将T2DM组按照HbA1c水平分为三个亚组(<7%、7%≤HbA1c<9%、HbA1c≥9%),三种基因型在各亚组中的分布频率差异有统计学意义(P=0.024),TT基因型在HbA1C≥9%的患者中所占比例显著低于CC基因型(P=0.043)。④Spearman秩相关分析提示UCP3-55C/T基因型与患者脂联素水平呈正相关(r=0.256,P=0.026);与CC基因型患者相比,TT和CT基因型患者血清脂联素水平明显升高。结论UCP3TT基因型可能与T2DM患者的血糖控制水平相关。 展开更多
关键词 解耦联蛋白3 基因多态性 2型糖尿病 糖化血红蛋白 脂联素
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TNF-β基因+252位点多态性及幽门螺杆菌感染与非贲门型胃癌易感性的研究
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作者 郑玮玮 陈金通 +2 位作者 刘益娟 俞星 王承党 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第16期1566-1571,共6页
目的探讨肿瘤坏死因子β(TNF-β)基因+252位点多态性和幽门螺旋杆菌(Helicobacter pylori, Hp)感染对非贲门型胃癌易感性的影响。方法选取2015年3月至2018年12月在福建医科大学附属第一医院住院的非贲门型胃癌患者215例为病例组,以同期... 目的探讨肿瘤坏死因子β(TNF-β)基因+252位点多态性和幽门螺旋杆菌(Helicobacter pylori, Hp)感染对非贲门型胃癌易感性的影响。方法选取2015年3月至2018年12月在福建医科大学附属第一医院住院的非贲门型胃癌患者215例为病例组,以同期215例健康体检者为对照组。按Lauren标准将胃癌患者进行病理分型,分析各TNF-β基因+252位点多态性基因型分布与Hp感染、非贲门胃癌临床病理学特征之间的关系。结果与Hp感染阴性者相比,Hp感染阳性者患胃癌的危险度更高(OR=1.881, 95%CI 1.277~2.770)。与G/G基因型相比,G/A和A/A型患者患胃癌危险度更高[OR值分别为1.950(1.151~3.303)、2.226(1.260~3.932)]。在对照组中,Hp感染阴性和阳性患者基因型差异无统计学意义(χ~2=2.801,P=0.246)。在病例组中,Hp感染阳性患者G/A、A/A比例高于Hp感染阴性患者(χ~2=6.265,P=0.044)。肠型胃癌患者中G/A+A/A基因型频率相比对照组增加(χ~2=11.325,P=0.003)。携带TNF-β基因+252位点A等位基因与Hp感染存在交互作用。结论 TNF-β基因+252位点G/A基因型和A/A基因型与非贲门型胃癌的易感性有关,TNF-β基因与Hp感染存在交互作用。 展开更多
关键词 非贲门型胃癌 TNF-β+252 基因多态性 Hp感染
MTHFD1及FPGS和GGH基因多态性对大剂量甲氨蝶呤中枢疗效的影响 预览
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作者 陈琴 何劲松 +3 位作者 陈娟 赵秋玲 杨琳 谢瑞祥 《医药导报》 CAS 北大核心 2019年第9期1179-1182,共4页
目的探讨亚甲基四氢叶酸脱氢酶(MTHFD1)、叶酰多聚谷氨酸合成酶(FPGS)和γ-谷氨酰水解酶(GGH)的基因多态性与大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)对非霍奇金淋巴瘤(NHL)患者中枢治疗效果之间的相关性。方法接受HD-MTX化疗的原发中枢或中枢转移的NHL... 目的探讨亚甲基四氢叶酸脱氢酶(MTHFD1)、叶酰多聚谷氨酸合成酶(FPGS)和γ-谷氨酰水解酶(GGH)的基因多态性与大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)对非霍奇金淋巴瘤(NHL)患者中枢治疗效果之间的相关性。方法接受HD-MTX化疗的原发中枢或中枢转移的NHL患者共71例,用Sequenom MassARRAY时间飞行质谱检测MTHFD1、FPGS和GGH的基因型分布情况,根据卢加诺缓解标准评价用药后的中枢治疗效果,用SPSS 22.0版软件分析MTHFD1、FPGS和GGH基因型对疗效的影响。结果MTHFD1 rs2236225基因分型与疗效之间有显著相关性(P=0.011),FPGS rs10106和GGH rs1800909基因多态性对疗效无影响(P>0.05);纳入年龄、性别、疾病分期、MTX剂量等因素进行多元回归分析后,MTHFD1 rs2236225基因分型与疗效仍有显著相关性(P=0.023)。结论MTHFD1的基因多态性可能影响MTX的中枢治疗效果,需要进一步扩大样本确定;未观察到FPGS、GGH基因多态性与MTX疗效之间有明显的相关性。 展开更多
关键词 甲氨蝶呤 非霍奇金淋巴瘤 亚甲基四氢叶酸脱氢酶 叶酰多聚谷氨酸合成酶 γ-谷氨酰水解酶 基因多态性
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ERa基因多态性与女性膝骨性关节炎经筋分型及中医证型的相关性研究
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作者 易志勇 韩清民 郭斯印 《广州中医药大学学报》 CAS 2019年第12期1900-1906,共7页
【目的】探讨ERa基因多态性与女性膝骨性关节炎(KOA)经筋分型及中医证型的相关性。【方法】采用病例-对照研究方法,选择2015年1月至2017年12月期间广州中医药大学第三附属医院骨科门诊及住院部收治的180例KOA患者作为病例组;同时,选取18... 【目的】探讨ERa基因多态性与女性膝骨性关节炎(KOA)经筋分型及中医证型的相关性。【方法】采用病例-对照研究方法,选择2015年1月至2017年12月期间广州中医药大学第三附属医院骨科门诊及住院部收治的180例KOA患者作为病例组;同时,选取180例同时期在本院体检部门进行体检的正常人群作为健康对照组(简称对照组),所有研究对象均为女性。分别采集外周静脉血样,采用MassArray方法对ERa基因的多态性位点PvuⅡ和XbaⅠ进行基因型测定,用SPSS 21.0软件统计基因多态性与KOA经筋分型及中医证型的相关性。【结果】(1)ERa基因XbaⅠ多态性位点的基因型和等位基因频率分布在病例组和对照组有显著性差异(P<0.05),病例组等位基因x频率分布明显高于对照组人群,能显著增加KOA的患病风险(OR=1.45;95%CI,1.05-2.45;P=0.035),X等位基因与KOA患病风险不存在相关性(OR=1.35;95%CI,0.31-1.49;P=0.36)。(2)通过各位点的基因型频率比较发现,PvuⅡ多态性位点与KOA的患病风险不存在相关性(P>0.05);XbaⅠ多态性位点的Xx基因型频率在病例组和对照组中存在显著性差异,能显著增加KOA的患病风险(OR=1.86;95%CI,1.06-3.13;P=0.045)。(3)无条件逻辑回归模型分析发现,在显性模型下,XbaⅠ多态性位点的最小等位基因X与增加KOA患病风险具有相关性(OR=1.51;95%CI,1.15-2.23;P=0.045);PvuⅡ多态性位点与KOA的患病风险无相关性(P>0.05)。(4)分层分析结果显示:ERa基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性的基因型与等位基因均与KOA的湿热阻络型和混合型这2个中医证型具有相关性(P<0.05或P<0.01);ERa基因XbaⅠ和PvuⅡ多态性与KOA经筋分型无相关性(P>0.05);XbaⅠ等位基因x与足阳明经筋型和足三阴经筋型具有相关性(P<0.01)。【结论】ERa基因多态性与KOA存在相关性;XbaⅠ多态性的x等位基因可能是其危险因素;pp基因型和xx基因型可能是其易感基因多态性。 展开更多
关键词 膝骨性关节炎 经筋分型 中医证型 基因多态性 相关性分析
MTHFR基因多态性在台州地区原发性男性不育症中的研究 预览
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作者 徐佳佳 陈文举 +1 位作者 梁玲芝 楼永良 《生殖医学杂志》 CAS 2019年第7期777-780,共4页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与原发性男性不育症的关系。方法选取2018年1~7月在台州市中心医院就诊的的原发性男性不育患者104例为研究对象,选取同期健康查体的已育男性108例为对照组。采用荧光定... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与原发性男性不育症的关系。方法选取2018年1~7月在台州市中心医院就诊的的原发性男性不育患者104例为研究对象,选取同期健康查体的已育男性108例为对照组。采用荧光定量PCR技术检测104例男性不育症患者和108例健康已育男性的MTHFRC677T和A1298C位点的多态性,统计学分析不同基因型男性与原发性不育的相关性。结果原发性男性不育组和健康对照组MTHFRC677T位点TT基因型频率分别为23.08%、12.96%,T等位基因频率分别为43.75%、33.33%,两组间基因型频率和基因频率均存在显著性差异(χ^2=6.975,χ^2=4.859,P<0.05);原发性男性不育组和健康对照组的MTHFRA1298C位点CC基因型频率和C等位基因频率均无显著性差异(χ^2=0.108,χ^2=0.170,P>0.05)。结论MTHFR基因677位点C-T变异与原发性男性不育具有相关性,1298位点多态性与原发性男性不育无显著相关性。 展开更多
关键词 MTHFR 基因多态性 原发性男性不育
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石家庄地区汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分布及相关研究 预览
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作者 韩振刚 史记 +4 位作者 梁茹孟 刘佳佳 孙静娜 张征 赵帅 《河北医药》 CAS 2019年第22期3487-3490,共4页
目的研究河北省石家庄及周边地区汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677C/T基因多态性的分布特征,了解该地区MTHFR基因的遗传特征,为临床诊治与公共卫生预防提供遗传学依据。方法选取2016年12月至2018年11月来我院进行孕期或孕前检查... 目的研究河北省石家庄及周边地区汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677C/T基因多态性的分布特征,了解该地区MTHFR基因的遗传特征,为临床诊治与公共卫生预防提供遗传学依据。方法选取2016年12月至2018年11月来我院进行孕期或孕前检查的石家庄地区汉族女性共4765例,采集样本为EDTA抗凝全血,通过PCR荧光法测定其MTHFR基因677位点多态性。统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与其他地区的数据进行比较。结果石家庄地区的汉族女性MTHFR基因型构成比为CC、TT及CT分别占13.01%,41.87%和45.12%,突变等位基因T的基因频率为64.43%。与其他地区的数据比较,发现其基因型构成比与淄博和郑州等地区的差异无统计学意义(P>0.05),而与其他地区(惠州,海南,乌鲁木齐,湖北等)的差异则有统计学意义(P<0.05);其等位突变基因T的基因频率与郑州地区的差异无统计学意义(P>0.05),与其他上述地区的差异有统计学意义(P<0.05);淄博、石家庄、郑州、湖北、云南、惠州、海南的突变等位基因MTHFR 677T的突变频率分别为为65.6%,64.43%,62.3%,39.5%,37.5%,29.5%和26.18%,由北到南呈现出减少趋势。我国地域跨度大,南北地区MTHFR基因多态性的分布存在较大差异,北方城市汉族女性较南方女性存在叶酸代谢障碍高风险。结论石家庄地区汉族女性MTHFR基因多态性的分布具有较明显的地区特征,超过4/5的女性具有略高或较高的叶酸代谢障碍风险,应因人而异,因地制宜,针对这部分人群制定个性化的叶酸补充指导措施。 展开更多
关键词 汉族女性 亚甲基四氢叶酸还原酶 MTHFR基因多态性
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白介素-10基因多态性与广西壮族人群冠心病发病风险的关联性研究 预览 被引量:1
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作者 杨子聪 施莹 +6 位作者 薛焱 黄信顺 卢建勇 张舒 许能文 刘伶 林英忠 《中国临床新医学》 2019年第5期469-473,共5页
目的探讨白介素-10(interleukin-10,IL-10)基因多态性与广西壮族人群冠心病发病风险的关联性。方法该病例对照研究共纳入研究对象1 202例,其中冠心病患者564例(冠心病组),同期对照者638例(对照组),使用Sequenom MassArray系统对IL-10单... 目的探讨白介素-10(interleukin-10,IL-10)基因多态性与广西壮族人群冠心病发病风险的关联性。方法该病例对照研究共纳入研究对象1 202例,其中冠心病患者564例(冠心病组),同期对照者638例(对照组),使用Sequenom MassArray系统对IL-10单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行基因分型,采用酶联免疫吸附法(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)检测血浆IL-10水平,其余相关生化指标均由广西壮族自治区人民医院检验科按标准流程进行检测。使用Logistic回归模型对IL-10 SNPs与广西壮族人群冠心病发病风险进行探讨。结果与对照组相比,该研究并未发现IL-10所研究位点rs3021094、 rs3790622、rs1800871与广西壮族人群冠心病发病风险存在关联性,进一步对相关危险因素进行校正后,结果仍无统计学差异。同时,该研究并未发现不同基因型间IL-10水平存在统计学差异。结论IL-10 rs3021094、rs3790622、rs1800871基因位点多态性与广西壮族人群冠心病的发病可能无关。 展开更多
关键词 白介素-10 基因多态性 冠心病
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