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脑源性神经营养因子基因多态性与妊娠糖尿病及新生儿早产的关系 预览
1
作者 文丹 陈勇 《临床和实验医学杂志》 2019年第13期1397-1401,共5页
目的探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因多态性与妊娠糖尿病(GDM)及新生儿早产的关系。方法前瞻性收集1196例妊娠妇女,根据糖耐量试验检测结果分糖耐量正常组(GNGT组)、糖耐量异常组(GIGT组)和妊娠糖尿病组(GDM组)。比较三组生化指标检... 目的探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因多态性与妊娠糖尿病(GDM)及新生儿早产的关系。方法前瞻性收集1196例妊娠妇女,根据糖耐量试验检测结果分糖耐量正常组(GNGT组)、糖耐量异常组(GIGT组)和妊娠糖尿病组(GDM组)。比较三组生化指标检测结果,采用RT-PCR分析不同组别BDNF(rs10767664)多态性与GDM的关系,采用Kalplan-Meier生存分析比较不同基因型GDM孕妇进展为T2DM情况。结果 GDM组空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)明显高于GIGT组、GNGT组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、BDNF明显低于GIGT组、GNGT组,三组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);GDM组TT型频率、T等位基因频率明显高于GIGT组、GNGT组,差异有统计学意义 P<0.05);Logistic回归分析显示,TT基因型较AA基因型发生GDM的风险升高1.59倍(OR=1.586,95%CI:1.113~4.624)。GDM组TT型妊娠结局中胎膜早破、早产儿比率均高于AA、AT型,差异有统计学意义(P<0.05)。TT基因型GDM孕妇进展为T2DM的累积风险发生率高于AA型GDM孕妇,差异有统计学意义(Log rank χ^2=7.771,P<0.05),与AT型比较,差异无统计学意义(Log rank χ^2=1.693,P>0.05)。结论 BDNF(rs10767664)基因多态性与GDM及新生儿早产有一定关系,临床值得进一步研究。 展开更多
关键词 妊娠糖尿病 新生儿早产 脑源性神经营养因子 基因多态性
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脂联素基因单核苷酸多态性与高血压易感性及血压值关联性研究 预览
2
作者 李倩 刘梦微 +5 位作者 刘珊 杨鲁平 张凯丽 张倩 王玥 刘万洋 《医学综述》 2019年第1期159-164,169共7页
目的探讨脂联素(ADIPOQ)基因单核苷酸多态性rs182052、rs7627128和rs1501299与高血压遗传易感性及其与血压值的关系。方法选取2017年1—10月在辽宁省抚顺市石文镇中心医院和盘锦市兴盛社区卫生服务中心体检的65岁及以上的老年人为研究对... 目的探讨脂联素(ADIPOQ)基因单核苷酸多态性rs182052、rs7627128和rs1501299与高血压遗传易感性及其与血压值的关系。方法选取2017年1—10月在辽宁省抚顺市石文镇中心医院和盘锦市兴盛社区卫生服务中心体检的65岁及以上的老年人为研究对象,其中444例高血压患者作为病例组,选择同期304例健康体检者作为对照组。比较两组受试者一般流行病学指标,并利用Taqman基因分型技术对ADIPOQ基因3个多态性进行基因分型,利用多种遗传模型和统计学方法对实验结果进行分析。结果两组rs182052和rs7627128基因型和等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05),而rs1501299在加性模型和隐性模型下是高血压患病的危险因素(P<0.05)。进一步对不同基因型的血压值进行分析,结果显示rs1501299的基因型TT的收缩压高于GT和GG基因型,其舒张压高于GT+GG基因型(P<0.05)。结论ADIPOQ基因多态性rs182052和rs7627128可能不是本研究调查地区汉族人群中高血压的遗传学标志,而rs1501299在加性模型和隐性模型下与高血压发生有关,其基因型TT的收缩压高于GT和GG基因型,TT基因型的舒张压高于GT+GG基因型。 展开更多
关键词 高血压 基因多态性 脂联素
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加味酸枣仁汤对高中生失眠症的治疗作用以及5-HTTLPR基因多态性对疗效的影响
3
作者 方芳 罗伏钢 +7 位作者 李静 邵琼琰 陈丽琼 刘义 刘文娟 胡霖霖 张永华 宋明芬 《中华全科医学》 2019年第9期1575-1578,共4页
目的探讨加味酸枣仁汤对高中生失眠症的疗效以及5-羟色胺转运体启动子区域(serotonin transporter-linked promoter region,5-HTTLPR)基因多态性与疗效的关系。方法收集失眠症高中生对照组50例和加味酸枣仁汤组47例。对照组仅调整作息时... 目的探讨加味酸枣仁汤对高中生失眠症的疗效以及5-羟色胺转运体启动子区域(serotonin transporter-linked promoter region,5-HTTLPR)基因多态性与疗效的关系。方法收集失眠症高中生对照组50例和加味酸枣仁汤组47例。对照组仅调整作息时间,加味酸枣仁汤组同时给予加味酸枣仁汤1周。测定治疗前后匹兹堡睡眠质量指数(PSQI),用配对t检验比较差异。采集血液,测定5-HTTLPR基因型,用χ~2检验分析与疗效的关系。结果加味酸枣仁汤治疗后,显著降低主观睡眠质量(2.17±0.38 vs. 0.77±0.48)、入睡时间(2.11±0.37 vs. 0.68±0.52)、睡眠时间(1.43±0.50 vs. 0.89±0.37)、睡眠效率(1.51±0.51 vs. 0.87±0.40)、睡眠障碍(1.40±0.54 vs. 0.85±0.42)、日间功能障碍(1.70±0.46 vs. 0.89±0.37)以及总分(10.32±1.07 vs. 4.96±0.95),均P<0.001;该组治疗有效率72.34%(34/47)明显高于对照组6.00%(3/50),差异有统计学意义(P<0.001);显效、有效患者LL基因型频率和L等位基因频率均高于无效者(P=0.007和P<0.001)。结论加味酸枣仁汤对高中生失眠症有疗效,并受5-HTTLPR基因型影响。 展开更多
关键词 加味酸枣仁汤 高中生 失眠症 5-羟色胺转运体启动子区域 基因多态性
中国不同牛种DGAT1基因遗传多样性及经济性状关联分析研究进展 预览
4
作者 王思伟 王学清 王昆 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2019年第3期808-817,共10页
乙酰辅酯A∶二酰甘油酰基转移酶(DGAT1)是甘油三脂合成过程中唯一的关键酶,对动物机体脂肪代谢、沉积起重要作用,已成为研究奶牛泌乳性状和肉牛主要经济性状的重要候选基因之一。近年来,随着相关研究的不断深入,研究者普遍认为DGAT1基... 乙酰辅酯A∶二酰甘油酰基转移酶(DGAT1)是甘油三脂合成过程中唯一的关键酶,对动物机体脂肪代谢、沉积起重要作用,已成为研究奶牛泌乳性状和肉牛主要经济性状的重要候选基因之一。近年来,随着相关研究的不断深入,研究者普遍认为DGAT1基因对奶牛的产奶量、乳脂率、乳蛋白率、乳糖率、乳脂肪酸及空怀天数、输精次数、初配年龄等繁殖性状均有显著影响,且与肉牛体脂也存在相关性。作者主要介绍了DGAT1基因的遗传多态性及其与经济性状关联分析在中国各地区不同品种奶牛、肉牛、水牛和牦牛上的研究进展,指出该基因对奶牛的产奶性能及肉牛的肉质性状、生长性状具有重要的调控作用。但由于环境条件、品种及选育背景等因素影响,DGAT1基因遗传多态性对不同地区不同牛群体的经济性状影响不尽相同。因此,要将DGAT1基因实际应用在品种选育工作中还需明确该基因对研究群体的具体遗传效应,并结合其他候选基因进行综合分析。 展开更多
关键词 DGAT1基因 遗传多态性 经济性状 奶牛 肉牛 水牛 牦牛
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中国北方抑郁症与OPRM1基因多态性的相关性研究 预览
5
作者 马心慧 孙海昕 +2 位作者 杜金赞 付瑜 刘晨阳 《武警医学》 CAS 2019年第2期116-119,共4页
目的为探索抑郁症的发病机制及其基因诊断和治疗提供科学的依据。方法分析药物效应动力学Mμ阿片受体基因OPRM1(Mμ-Opioid receptor,OPRM1)的遗传多态性数据。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和聚合酶链反应-序列特... 目的为探索抑郁症的发病机制及其基因诊断和治疗提供科学的依据。方法分析药物效应动力学Mμ阿片受体基因OPRM1(Mμ-Opioid receptor,OPRM1)的遗传多态性数据。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)分析技术检测369例抑郁症患者与738例健康部队官兵OPRM1基因第一外显子区rs1799971C/T与第三内含子区rs648893G/A两个多态性位点的基因型和等位基因频率。运用SPSS13. 0和Haplov-iew等软件进行统计学分析。结果 OPRM1基因位点的基因型及等位基因频率分布在抑郁症组与正常对照组间存在统计学意义(P <0. 05)。其中,rs1799971A/G的等位基因频率只在男性34~49岁抑郁症组与对照组间存在统计学差异(OR=0. 564,95%CI:0. 196~0. 837,P=0. 001),而rs648893C/T位点的等位基因频率在不同年龄的病例组与对照组间不存在统计学意义差异(OR=0. 853,95%CI:0. 649~1. 121,P=0. 139)。结论 OPRM1基因第一外显子区rs1799971位点多态性可能是中国北方汉族抑郁症患者的风险因素,可能与抑郁症的发病存在关联。 展开更多
关键词 抑郁症 OPRM1基因 遗传多态性
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云南壮族、傣族、哈尼族20个常染色体STR基因座遗传多态性 预览
6
作者 杨朔 卢晓筱 +6 位作者 张寿勋 夏生 张柠 张秀峰 李佳珏 胡利平 钟树荣 《昆明医科大学学报》 CAS 2019年第9期1-11,共11页
目的 对云南壮族、傣族和哈尼族共计272例无关个体20个常染色体STR基因座进行遗传多态性研究,分别计算3个民族的群体遗传学参数,建立云南壮族、傣族和哈尼族的群体遗传学基础数据,为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学可靠的依据。方法... 目的 对云南壮族、傣族和哈尼族共计272例无关个体20个常染色体STR基因座进行遗传多态性研究,分别计算3个民族的群体遗传学参数,建立云南壮族、傣族和哈尼族的群体遗传学基础数据,为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学可靠的依据。方法 采用Chelex-100法提取样本DNA,PowerPlex^■ 21 System试剂盒进行扩增,ABI 3130自动遗传分析仪对PCR复合扩增产物进行分析,用ABI的GeneMapper ID v3.2软件进行STR基因分型分析,用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验。结果 壮族群体153个样本中共检出195个等位基因,510个基因型,等位基因频率分布在0.003 3 ~ 0.554 3之间;傣族群体73个样本中共检出180个等位基因,392个基因型,等位基因频率分布0.006 8 ~ 0.554 8之间;哈尼族群体46个样本中共检出172个等位基因,362个基因型,等位基因频率分布在0.0109 ~ 0.554 3之间。除傣族群体Penta E和D6S1043外,3个群体其余基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡规律(P > 0.05),3个群体的累积非父排除率(CPE)均大于0.999 9,累积个体识别能力(CDP)均大于0.999 9。结论 20个常染色体基因座在云南壮族、傣族和哈尼族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力,能够为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学的遗传学基础数据。 展开更多
关键词 云南壮族 傣族 哈尼族 遗传多态性
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基因多态性与中医证候相关性的研究现状 预览
7
作者 王平平 谢雁鸣 +1 位作者 罗玉敏 高利 《中国中西医结合急救杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期378-381,共4页
证候具有一定的遗传背景,通过对基因多态性研究实现中医证候客观化,对研究证候实质具有重大的意义.基因多态性与证候存在多重关系,是内在因素和外在表现的关系、是宏观与微观的关系、是客观与主观的关系.现就目前基因多态性与证候相关... 证候具有一定的遗传背景,通过对基因多态性研究实现中医证候客观化,对研究证候实质具有重大的意义.基因多态性与证候存在多重关系,是内在因素和外在表现的关系、是宏观与微观的关系、是客观与主观的关系.现就目前基因多态性与证候相关性的研究进展情况进行综述,以期为证候客观化提供一些思路. 展开更多
关键词 基因多态性 中医证候 综述
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慢性荨麻疹患者FCER1A遗传多态性对咪唑斯汀临床疗效的影响 预览
8
作者 左艳芝 刘丹 李新刚 《药学服务与研究》 2019年第5期326-329,共4页
目的:探索FCER1A基因的遗传多态性对咪唑斯汀治疗荨麻疹临床疗效的影响。方法:收录就诊于山东省单县东大医院的慢性荨麻疹患者,在咪唑斯汀单药治疗的情况下,采用荨麻疹活动性评分法评价药物临床疗效。通过连锁不平衡分析以及位点功能预... 目的:探索FCER1A基因的遗传多态性对咪唑斯汀治疗荨麻疹临床疗效的影响。方法:收录就诊于山东省单县东大医院的慢性荨麻疹患者,在咪唑斯汀单药治疗的情况下,采用荨麻疹活动性评分法评价药物临床疗效。通过连锁不平衡分析以及位点功能预测,选择FCER1A基因待检测的突变位点,采用MassARRAY方法对筛选位点进行检测,统计分析遗传变异对药物疗效的影响。收集符合入组标准的慢性荨麻疹患者128例,其中有效组103例,无效组25例。最终选择的检测位点包括rs2427828、rs7548864、rs2247584、rs2269718、rs2298805、rs11809585、rs2298804。结果:所有位点在本研究人群中最小位点突变频率均>0.05,所有位点在患者中均符合哈迪-温伯格平衡。位点rs2298805(G>A)的变异对咪唑斯汀治疗荨麻疹的疗效具有显著影响(P<0.05)。结论:检测FCER1Ars2298805位点,有助于预判咪唑斯汀的临床疗效,使患者获益。 展开更多
关键词 荨麻疹 咪唑斯汀 FCER1A 基因多态性
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细胞色素P450基因多态性对中国健康受试者单次服用喹硫平药代动力学的影响
9
作者 王广英 阎爱荣 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第14期1489-1492,共4页
目的探讨中国健康受试者细胞色素P450 3A4*18B(CYP3A4*18B)和细胞色素P450 3A5*3(CYP3A5*3)基因多态性对喹硫平药代动力学的影响。方法纳入34例中国健康受试者,单次给予喹硫平片25 mg,按照试验方案设计采集血样,检测喹硫平血药浓度,计... 目的探讨中国健康受试者细胞色素P450 3A4*18B(CYP3A4*18B)和细胞色素P450 3A5*3(CYP3A5*3)基因多态性对喹硫平药代动力学的影响。方法纳入34例中国健康受试者,单次给予喹硫平片25 mg,按照试验方案设计采集血样,检测喹硫平血药浓度,计算药代动力学参数,比较不同基因型对药代动力学参数的影响。结果 G6986A-AA组、G6986A-AG组和G6986A-GG组的Cmax分别为(35. 03±4. 41),(111. 06±33. 46)和(93. 66±41. 25)ng·mL^-1;AUC0-t分别为(135. 49±27. 65),(316. 97±119. 94)和(288. 22±133. 82) ng·mL^-1·h^-1;AUC0-∞分别为(144. 67±28. 18),(328. 57±122. 08),(300. 83±139. 27) ng·mL^-1·h^-1。G6986A-AG组、G6986A-GG组的上述指标分别与G6986A-AA组比较,差异均有统计学意义(均P <0. 05)。结论喹硫平在体内的药代动力学参数与CYP3A5*3基因多态性有相关性,根据基因型制定个体化给药方案有助于喹硫平合理使用。 展开更多
关键词 细胞色素P450 3A4*18B 细胞色素P450 3A5*3 基因多态性 喹硫平 药代动力学
绵羊STAT5a基因intron10和exon12遗传特征分析 预览
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作者 郝志云 王继卿 +4 位作者 赵孟丽 刘秀 李少斌 胡江 罗玉柱 《西北农林科技大学学报:自然科学版》 CSCD 北大核心 2019年第3期7-13,共7页
【目的】研究绵羊STAT5a基因第10内含子和第12外显子的遗传多态性和群体遗传特征。【方法】以2个多羔绵羊品种湖羊(140只)和多浪羊(144只)及单羔羊藏绵羊(217只)为研究对象,应用PCR-SSCP方法分析其STAT5a基因第10内含子和第12外显子的... 【目的】研究绵羊STAT5a基因第10内含子和第12外显子的遗传多态性和群体遗传特征。【方法】以2个多羔绵羊品种湖羊(140只)和多浪羊(144只)及单羔羊藏绵羊(217只)为研究对象,应用PCR-SSCP方法分析其STAT5a基因第10内含子和第12外显子的遗传多态性和群体遗传特征。【结果】绵羊STAT5a基因第10内含子发现13210A>G突变,检测到3种基因型(AA、AG和GG)和2个等位基因(A和G);第12外显子上发现14827A>G突变,该突变属于同义突变,检测到3种基因型(MM、MN和NN)和2个等位基因(M和N)。在绵羊STAT5a基因第10内含子和第12外显子中,杂合子AG和MN分别为优势基因型,基因型频率在多羔绵羊和单羔绵羊品种间差异极显著(P<0.01)。3个绵羊品种的多态信息含量均处于中度多态,藏绵羊的卡方值处于Hardy-Weinberg平衡状态,而湖羊和多浪羊偏离了Hardy-Weinberg平衡状态。【结论】绵羊STAT5a基因具有多态性,且基因型频率在不同产羔数品种间差异极显著(P<0.01)。 展开更多
关键词 绵羊 STAT5a基因 遗传多态性 PCR-SSCP
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广东省中山地区汉族精神类疾病患者药物基因型及代谢表型分布研究 预览
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作者 平军娇 高永双 +4 位作者 邓顺顺 章杰 万静 杜宝国 钱刚 《现代检验医学杂志》 CAS 2019年第3期15-20,24共7页
目的探讨中山地区汉族重性精神类疾病患者药物基因型及代谢基因表型特征,为重性精神疾病临床个体化选药提供代谢基因型临床参考。方法随机选取2018年1月~2019年2月在中山市第三人民医院住院的患者155例,根据ICD-10疾病诊断标准将患者分... 目的探讨中山地区汉族重性精神类疾病患者药物基因型及代谢基因表型特征,为重性精神疾病临床个体化选药提供代谢基因型临床参考。方法随机选取2018年1月~2019年2月在中山市第三人民医院住院的患者155例,根据ICD-10疾病诊断标准将患者分为:精神分裂症组(A组,n=95)、心境障碍组(B组,n=30)和其他精神疾病组(C组,n=30)。采用飞行时间质谱检测技术,分析纳入患者的药物基因型和代谢表型,比较各基因型表型分布频率和特征。结果 155例样本中CYP2D6,CYP2C19和NAT2基因中间代谢型频率最多,分别为50.9%,52.9%和48.4%;CYP3A4基因全部为广泛代谢型(100%);CYP1A2基因发现两个表型,即超快代谢型(50.3%)和广泛代谢型(49.7%);CYP3A5,UGT2B15,UGT2B7和FKBP5基因型中突变纯合型频率最多,分别为51.6%,45.8%,53.6%和54.9%;而MC4R和DRD2基因型中野生纯合型频率最高,分别为61.9%和51.0%。HTR2A和HTR2C基因型在所测样本中突变杂合型频率最多,分别为47.1%和99.4%。三组间基因代谢表型比较发现CYP2C19慢代谢型和NAT2基因慢代谢型差异有统计学意义(χ^2=6.452~12.054,均P<0.05);三组间基因型比较发现CYP3A5基因野生纯合型、UGT2B15基因突变杂合型、MC4R基因突变杂合型和野生纯合型差异均有统计学意义(χ^2=5.907~12.40,均P<0.05)。结论中间代谢型和突变纯合型分别是中山市重性精神疾病患者药物基因代谢表型及基因型的主要特征。 展开更多
关键词 药物基因组学 精神分裂症 心境障碍 表型 基因多态性
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利用AFLP方法研究嗜肺巴斯德杆菌的遗传多态性 预览
12
作者 邢进 岳秉飞 赵德明 《中国比较医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第6期92-98,共7页
目的 针对嗜肺巴斯德杆菌分类变更及其在实验动物中感染率高的问题,建立该菌的快速基因分型方法,为其检测方法的修订及有效控制提供支撑。方法 利用扩增片段长度多态性方法(AFLP),对实验动物中分离的314株嗜肺巴斯德杆菌及2株标准菌株... 目的 针对嗜肺巴斯德杆菌分类变更及其在实验动物中感染率高的问题,建立该菌的快速基因分型方法,为其检测方法的修订及有效控制提供支撑。方法 利用扩增片段长度多态性方法(AFLP),对实验动物中分离的314株嗜肺巴斯德杆菌及2株标准菌株进行遗传多态性及分子流行病学分析。结果 AFLP方法将受试分离株共分为了11个基因簇、190个基因型,多态性条带主要有31~36条,辛普森多样性指数0.992。基因簇AC7为北京地区的主要流行群。结论 本研究表明北京地区实验动物中的嗜肺巴斯德杆菌基因型丰富,2株标准菌株所在的基因簇在多态性上有明显区别。某些不同来源动物存在交叉污染、污染源多,以及长期污染的情况。 展开更多
关键词 嗜肺巴斯德杆菌 扩增片段长度多态性分析 遗传多态性 实验动物
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滩羊微卫星标记多态性及与体尺性状关联分析 预览
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作者 李标 张瑞莹 +2 位作者 王小琪 张存芳 段子渊 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期131-137,共7页
滩羊是我国特有的蒙古羊品种,肉质鲜美但生长缓慢。通过筛选的29 个高多态性微卫星标记,对宁夏盐池滩羊种羊场基础母羊群体用随机抽样法检测了96 个成年个体,测量了体重和体尺数据,分析了其微卫星标记遗传多样性、群体遗传结构及分子标... 滩羊是我国特有的蒙古羊品种,肉质鲜美但生长缓慢。通过筛选的29 个高多态性微卫星标记,对宁夏盐池滩羊种羊场基础母羊群体用随机抽样法检测了96 个成年个体,测量了体重和体尺数据,分析了其微卫星标记遗传多样性、群体遗传结构及分子标记与表型的相关关系。结果显示,微卫星标记平均等位基因数9.5,平均有效等位基因数4.5,平均期望杂合度0.72,平均观测杂合度0.64,平均多态信息含量0.69;滩羊基础母羊群体保持了丰富的遗传多样性;关联分析结果显示MAF33 与滩羊的体高、胸深显著相关,BMS1788 与荐高、胸围显著相关,而BL41、BMS835、BOVILS56、MAF33 和BMS500 与管围极显著关联。这些标记对未来滩羊的分子辅助育种有所帮助。 展开更多
关键词 滩羊 微卫星位点 遗传多态性 体尺 关联分析
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多囊卵巢综合征与血清维生素D和维生素D受体基因多态性的关系研究 预览
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作者 潘小红 杨春燕 +2 位作者 王小红 李采霞 吴开玲 《临床和实验医学杂志》 2019年第15期1634-1638,共5页
目的分析多囊卵巢综合征(PCOS)与血清维生素D和维生素D受体基因多态性的关系。方法采用回顾性研究的方法,选取2016年2月至2018年8月中国人民解放军联勤保障部队第904医院收治的PCOS患者60例作为观察组,此外选取同期健康体检者60例作为... 目的分析多囊卵巢综合征(PCOS)与血清维生素D和维生素D受体基因多态性的关系。方法采用回顾性研究的方法,选取2016年2月至2018年8月中国人民解放军联勤保障部队第904医院收治的PCOS患者60例作为观察组,此外选取同期健康体检者60例作为对照组。根据25(OH)D水平将PCOS患者分为25(OH)D<10 g/L组和25(OH)D≥10 g/L组,分别有患者26例、24例。所有研究对象均记录身体质量指数(BMI)、舒张压(DBP)、收缩压(SBP)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)水平和空腹胰岛素(FSI)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)。比较25(OH)D<10 g/L组和25(OH)D≥10 g/L组患者的一般资料和代谢指标,分析血清25(OH)D与PCOS患者其他代谢指标的关系。比较观察组与对照组不同酶切点位各基因型分布情况。结果①与对照组相比,观察组BMI更高,HDL-C、LDL-C、TC、TG、HOMA-IR、HOMA-β均更高,25(OH)D水平更低,差异具有统计学意义(P<0.05)。两组患者的血压、年龄比较,差异无统计学意义(P>0.05)。②与25(0H)D≥10 g/L组相比,血清25(OH)D<10 g/L组BMI更大,LDL-C、FSI、HOMA-IR更高,HOMA-β更低,差异具有统计学意义(P<0.05)。PCOS患者血清25-(OH)D与BMI、LDL-C、FSI、HOMA-IR呈负相关(r分别为-0.3 82、-0.473、-0.512、-0.601),与HOMA-β呈正相关(r=0.318)。③观察组等位基因b、a及基因型bb频率(30.00%)、aa频率(33.33%)较对照组高,等位基因T和基因型TT频率高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论多囊卵巢综合征患者血清维生素D水平低或不足与HOMA-IR、HOMA-β、BMI相关,甚至直接影响代谢综合征发生;维生素D受体基因Bsm I、Taq I、Apa I位点的多态性与PCOS易感性相关。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 维生素D 维生素D受体 基因多态性
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RASGRP1 rs7403531基因多态性对瑞格列奈治疗2型糖尿病患者疗效的影响
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作者 尚振海 吕冬梅 +3 位作者 周雪妍 尹弟 陈春霞 印晓星 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第13期1326-1329,共4页
目的探讨RASGRP1 rs7403531基因多态性对瑞格列奈治疗2型糖尿病(T2DM)患者疗效的影响。方法用直接测序法对78名T2DM患者进行RASGRP1 rs7403531基因型分析。初诊的T2DM患者均给予瑞格列奈每次1mg,tid,连续口服8周。用药前和用药第8周末... 目的探讨RASGRP1 rs7403531基因多态性对瑞格列奈治疗2型糖尿病(T2DM)患者疗效的影响。方法用直接测序法对78名T2DM患者进行RASGRP1 rs7403531基因型分析。初诊的T2DM患者均给予瑞格列奈每次1mg,tid,连续口服8周。用药前和用药第8周末收集受试者静脉血样,测定相关糖脂代谢等实验室指标。结果治疗8周后,CT+TT基因型组餐后2 h血糖(2-h PG)为(11. 86±3. 17) mmol·L^-1,明显高于CC基因型组的(10. 32±2. 41) mmol·L^-1,差异有统计学意义(P <0. 05),且CT+TT基因型组2-h PG值降低幅度为(4. 42±3. 95) mmol·L^-1,显著低于CC基因型组(7. 07±3. 64) mmol·L^-1,差异有统计学意义(P <0. 01)。结论 RASGRP1rs7403531基因多态性与瑞格列奈疗效相关,CC基因型患者疗效更好。 展开更多
关键词 瑞格列奈片 RASGRP1 rs7403531 基因多态性 2型糖尿病
内蒙古赤峰地区蒙古族人群30个常染色体InDel的遗传多态性 预览
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作者 王亚丽 宋振祥 +6 位作者 顾捷 白慧茹 周圆圆 张佳怡 杨越 史唯一 陈丽琴 《生命科学研究》 CAS CSCD 2019年第5期359-366,共8页
为了调查30个常染色体插入/缺失(insertion/deletion, InDel)位点在内蒙古赤峰地区蒙古族人群中的遗传多态性,应用Investigator DIPplex试剂盒对50名内蒙古赤峰地区蒙古族无关健康个体进行分型检测,统计分析InDel位点的频率分布及群体... 为了调查30个常染色体插入/缺失(insertion/deletion, InDel)位点在内蒙古赤峰地区蒙古族人群中的遗传多态性,应用Investigator DIPplex试剂盒对50名内蒙古赤峰地区蒙古族无关健康个体进行分型检测,统计分析InDel位点的频率分布及群体遗传学参数。经Bonferroni校正后, 30个InDel位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P>0.05/30),各位点间处于连锁平衡状态(P>0.05/435);个体识别率为0.309 6~0.658 4,多态信息含量为0.188 9~0.374 9;系统累积个体识别率为0.999 999 999 993,三联体累积非父排除率为0.996 257 187 748,二联体累积非父排除率为0.957 489 048 877。结果提示, Investigator DIPplex试剂盒包含的30个常染色体InDel位点在内蒙古赤峰地区蒙古族人群中有较好的遗传多态性,可作为法医遗传学实践应用的补充。 展开更多
关键词 法医遗传学 插入/缺失位点 遗传多态性 内蒙古赤峰蒙古族
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DNA Typer^TM 19试剂盒在欧洲、非洲和东亚人群中的适用性 预览
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作者 马泉 江丽 +7 位作者 赵慧 黄美莎 邓盼 李玖玲 王玲 马新 叶健 李彩霞 《刑事技术》 2019年第4期327-331,共5页
目的研究DNATyper^TM19试剂盒的18个STR基因座在欧洲、非洲和东亚人群中的适用性。方法使用DNATyper^TM19复合扩增试剂盒,对欧洲人199份、非洲人188份和东亚人176份无关个体的DNA样本进行扩增,扩增产物用遗传分析仪3130xL进行检测,Genem... 目的研究DNATyper^TM19试剂盒的18个STR基因座在欧洲、非洲和东亚人群中的适用性。方法使用DNATyper^TM19复合扩增试剂盒,对欧洲人199份、非洲人188份和东亚人176份无关个体的DNA样本进行扩增,扩增产物用遗传分析仪3130xL进行检测,GenemapperIDv3.2软件对分型结果进行分析。结果在欧洲人中共检测出197种等位基因,等位基因频率分布在0.003~0.568之间;非洲人中共检测出193种等位基因,等位基因频率分布在0.003~0.436之间;东亚人中共检测出187种等位基因,等位基因频率分布在0.003~0.540之间;欧洲人、非洲人与东亚人的累积个体识别能力均大于99.9999999999%。结论DNATyper^TM19复合扩增试剂盒的18个STR基因座在欧洲、非洲、东亚人群中均具有较好的遗传多态性,对三大人群均具有较好的适用性。 展开更多
关键词 法医遗传学 STR 遗传多态性 欧洲人 非洲人 东亚人
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ICAM-1与脑小血管病关系的研究 预览
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作者 哈拉木江·赛力克 孔祥锋 《中国实用神经疾病杂志》 2019年第8期922-928,共7页
细胞间黏附分子1(ICAM-1)是能介导白细胞和内皮细胞黏附的主要蛋白质分子之一,可以造成小血管病变。本文重点阐述脑小血管病可能发病机制及其与ICAM-1的关系,为进一步探讨ICAM-1与脑小血管病的关系提供依据,推测ICAM-1基因的多态性可能... 细胞间黏附分子1(ICAM-1)是能介导白细胞和内皮细胞黏附的主要蛋白质分子之一,可以造成小血管病变。本文重点阐述脑小血管病可能发病机制及其与ICAM-1的关系,为进一步探讨ICAM-1与脑小血管病的关系提供依据,推测ICAM-1基因的多态性可能与脑小血管病的发生有相关性。 展开更多
关键词 细胞间黏附分子-1 血脑屏障 脑小血管病 腔隙性梗死 脑白质疏松 脑微出血 血管周围间隙扩大 脑萎缩 基因多态性
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COX基因多态性与缺血性卒中的相关性研究 预览
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作者 刘盈盈 易兴阳 +2 位作者 王淳 张标 林静 《西部医学》 2019年第6期883-888,共6页
目的探讨环氧合酶(COX)代谢通路基因多态性及其与缺血性卒中发病率的关系.方法将2013年2月~2015年11月在德阳市人民医院和温州医科大学第三附属医院神经内科住院经头颅CT和MRI检查确诊的299例急性缺血性卒中患者,根据彩超结果分为颈动... 目的探讨环氧合酶(COX)代谢通路基因多态性及其与缺血性卒中发病率的关系.方法将2013年2月~2015年11月在德阳市人民医院和温州医科大学第三附属医院神经内科住院经头颅CT和MRI检查确诊的299例急性缺血性卒中患者,根据彩超结果分为颈动脉易损斑块组(VP)94例、稳定斑块组(SP)74例和无斑块组(NP)131例;同时再分为颈动脉内膜增厚组(IT)108例和非内膜增厚组(NT)191例.使用聚合酶链反应和质谱分析测定基因多态性,包括前列腺素合酶1 (PTGS1-rs1236913)、前列腺素H合酶2(PTGS2-rs689466)、血栓素A2合酶(TBXAS1-rs2267679、rs41708、rs194149)、前列腺素E合酶(PTGES2-rs647 8818)、环前列腺素合成酶(PTGIS-rs5602、rs5629).结果在易损斑块组和无斑块组之间TBXAS1-rs194149 GG基因型(P=0.0281),PTGIS-rs5602 CT基因型(P=0.0319)存在显著差异.内膜增厚组和非内膜增厚组之间PTGS2-rs689466 GG基因型(P=0.0216)显示显著差异.多元回归分析显示,PTGIS的AA基因型(P=0.0308,OR:0.275,95%CI:0.079~0.955)和PTGS2的AG+ GG基因型(P=0.0065,OR:2.162,95%CI:1.232~3.795)是内膜增厚的破坏性因素.结论 COX的单核苷酸多态性(SNP)与脑梗死的发病率存在相关性,PTGIS和PTGS2基因多态性与内膜增厚脑卒中患者相关. 展开更多
关键词 环氧合酶 脑梗死 遗传多态性 颈动脉斑块 内膜增厚
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河南省2011—2016年HIV感染长期不进展者人类白细胞抗原基因多态性分析
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作者 薛秀娟 闫江舟 +7 位作者 程栋 刘春华 刘佳 刘铮 田随安 孙定勇 张伯伟 王哲 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期89-92,共4页
目的分析河南省HIV感染长期不进展者(LTNP)病程进展及人类白细胞抗原(HLA)基因多态性特征。方法采用回顾性研究,对河南省2011-2016年检测及随访信息完整的48例LTNP进行分析,探讨随访期间CD4+T淋巴细胞计数(CD4)、病毒载量(VL)的变化情... 目的分析河南省HIV感染长期不进展者(LTNP)病程进展及人类白细胞抗原(HLA)基因多态性特征。方法采用回顾性研究,对河南省2011-2016年检测及随访信息完整的48例LTNP进行分析,探讨随访期间CD4+T淋巴细胞计数(CD4)、病毒载量(VL)的变化情况。采用聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针技术(PCR-SSOP)对LTNP及健康对照的HLA-A、HLA-B和HLA-DRB1基因位点多态性进行分析。结果2011-2016年48例LTNP6次随访检测发现,CD4的四分位数从601.00(488.50~708.72)个/μl降低至494.00(367.00~672.00)个/μl,差异有统计学意义(P<0.05)。log10VL的四分位数从3.40(2.87~3.97)上升到3.48(2.60~4.37),差异无统计学意义(P>0.05)。HLA基因位点多态性分析显示,HLA-B*13:02、HLA-B*40:06位点多分布在LTNP中(P<0.05),而HLA-B*46:01、HLA-DRB1*09:01在健康对照中常见(P<0.05)。结论河南省LTNPCD4有逐年下降的趋势,HLA-B*13:02、HLA-B*40:06等位基因位点可能与延缓本地区LTNP疾病进程有关。 展开更多
关键词 艾滋病病毒 长期不进展者 人类白细胞抗原 基因多态性
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