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子痫前期孕妇血清维生素D水平与维生素D受体基因多态性的相关性 认领
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作者 李祥雯 李晶 朱启英 《医学研究杂志》 2021年第1期104-108,共5页
目的探讨子痫前期(preeclampsia,PE)孕妇血清维生素D水平与维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性的相关性,分析VDR与子痫前期的关系。方法选取2018年2月~2019年4月新疆医科大学第一附属医院收治的子痫前期孕妇100例为PE组,另... 目的探讨子痫前期(preeclampsia,PE)孕妇血清维生素D水平与维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性的相关性,分析VDR与子痫前期的关系。方法选取2018年2月~2019年4月新疆医科大学第一附属医院收治的子痫前期孕妇100例为PE组,另选取同期健康孕妇100例为对照组;比较两组孕妇一般资料及VDR基因位点BsmI、ApaI、ForI、TaqI表达多态性差异;再根据孕妇血清1,25(OH)2D 3是否低于30ng/ml进行亚组分析。结果PE组孕妇血清1,25(OH)2D 3、血钙及白蛋白水平低于对照组,甘油三酯水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);在低1,25(OH)2D 3水平孕妇中,PE组VDR基因位点中BsmI GG基因型、G等位基因频率及ForI CC基因型、C等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);在正常1,25(OH)2D 3水平孕妇中,PE组与对照组各VDR基因位点的基因型及等位基因频率情况差异无统计学意义(P>0.05)。结论子痫前期孕妇体内维生素D水平较低,低维生素D水平且BsmI位点GG基因型及ForI位点CC基因型比例较高的孕妇易发生子痫前期。 展开更多
关键词 子痫前期 维生素D 维生素D受体 基因多态性 相关性
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神经肽S受体rs324981基因多态性与原发性失眠及其睡眠结构的相关性分析 认领
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作者 王金凤 谢宇平 +6 位作者 方金瑞 褚媛媛 马薇 惠培林 苏晓艳 郭斌 王旭斌 《兰州大学学报:医学版》 CAS 2021年第1期80-84,91,共6页
目的分析神经肽S受体(NPSR)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs324981与原发性失眠(PI)发生及其睡眠结构变化的相关性。方法多导睡眠记录和分析PI患者58例与正常对照54例睡眠觉醒时相及结构,检测和分析2组研究对象血液中NPSR rs324981 SNP... 目的分析神经肽S受体(NPSR)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs324981与原发性失眠(PI)发生及其睡眠结构变化的相关性。方法多导睡眠记录和分析PI患者58例与正常对照54例睡眠觉醒时相及结构,检测和分析2组研究对象血液中NPSR rs324981 SNP的AA、AT、TT、A及T基因频率及与PI相关性及睡眠结构。结果PI组总睡眠时间、睡眠效率、N3期及REM期低于对照组(P<0.05)。而PI组睡眠潜伏期、微觉醒指数、N1期及N2期高于对照组(P<0.05)。AA、AT、TT、A及T基因频率2组间差异无统计学意义。相关性分析显示NPSR rs324981 SNP的PI发生风险无增加。对照组AA、AT及TT基因组间睡眠结构差异无统计学意义;PI组AT较AA及TT基因组N2期增加(P<0.05),REM期减少(P<0.05),总睡眠时间、睡眠效率、睡眠潜伏期、微觉醒指数、N1期及N3期各基因组间差异无统计学意义。结论NPSR rs324981 SNP对PI发生风险无增加,但AT较AA及TT型睡眠结构差,表现为N2期增加及REM期减少。 展开更多
关键词 原发性失眠 神经肽S受体rs324981 基因多态性 睡眠结构
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CYP4A11基因多态性与蒙古族人群 高血压易感相关性研究 认领
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作者 郝金奇 徐军 +4 位作者 白华民 李瑞军 于建元 赛音毕力格 余艳琴 《中国疗养医学》 2021年第2期123-126,共4页
目的探讨细胞色素P4504A11(CYP4A11)基因多态性与高血压易感性的相关性。方法采用病例-对照研究方法,选取锡林郭勒盟蒙古族人群中高血压患者237例及非高血压对照者121例为研究对象,对研究对象采用问卷调查并采集血液标本进行测序,分析CY... 目的探讨细胞色素P4504A11(CYP4A11)基因多态性与高血压易感性的相关性。方法采用病例-对照研究方法,选取锡林郭勒盟蒙古族人群中高血压患者237例及非高血压对照者121例为研究对象,对研究对象采用问卷调查并采集血液标本进行测序,分析CYP4A11多态性与高血压的关系。结果两组人群一般情况比较显示文化程度、地区、职业、人均收入、吃奶蛋类频率、工作类型、父高血压、有无冠心病、饮茶年限等差异均有统计学意义(P<0.05),根据基因型分布频率结果所示CYP4A11 rs1126742、rs9332978、rs9332982、rs9333025基因型分布频率高血压组与对照组差异有高度统计学意义(P<0.01),多因素Logistic回归分析示两组人群年龄差异有统计学意义(OR=1.507,95%CI:1.011~1.105,P=0.014)且rs1126742位点多态性与高血压易感性密切相关(OR=3.930,95%CI:1.774~8.705,P=0.001)。结论CYP4A11 rs1126742、rs9332978、rs9332982、rs9333025位点的基因多态性是蒙古族人群高血压易感性的风险因素,同时年龄也是高血压易感性的危险因素。 展开更多
关键词 高血压 细胞色素P450 基因多态性
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CYP2D6基因多态性对美托洛尔疗效影响的meta分析 认领
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作者 窦晓涛 刘涛 +3 位作者 周倩 王浩宇 李国斌 刘冰洁 《中国现代应用药学》 CAS 北大核心 2021年第1期91-99,共9页
目的评价细胞色素P4502D6(CYP2D6)药物代谢酶基因多态性对美托洛尔药物疗效的影响。方法从各数据库(中国知网、维普、万方、SCIE、PubMed、Embase)检索从建库至2019年7月发表的关于CYP2D6与美托洛尔研究的文献,筛选并纳入文献进入质量评... 目的评价细胞色素P4502D6(CYP2D6)药物代谢酶基因多态性对美托洛尔药物疗效的影响。方法从各数据库(中国知网、维普、万方、SCIE、PubMed、Embase)检索从建库至2019年7月发表的关于CYP2D6与美托洛尔研究的文献,筛选并纳入文献进入质量评价,提取文献数据,对所有纳入文献结局指标使用RevMan 5.3进行定量meta分析。结果共纳入文献8篇,其中具有酶活性代谢组(non-poor metabolizer,non-PM)631例,弱代谢组(poor metabolizer,PM)206例。PM组的收缩压(systolic blood pressure,SBP)降幅较non-PM组大,两者无明显差异(P=0.20)。non-PM组内比较,中速代谢组(intermediate metabolizer,IM)SBP的降幅大于强代谢组(extensive metabolizer,EM),差异有统计学意义(P=0.03)。PM组舒张压(diastolic blood pressure,DBP)的降幅大于non-PM组,差异有统计学意义(P=0.01),IM组的DBP降幅大于EM组,差异有统计学意义(P=0.02)。non-PM组心率(heart rate,HR)降幅大于PM组,差异有统计学意义(P=0.05),IM组HR降幅大于EM组(P=0.002)。结论meta分析结果显示,PM组的降压效果优于non-PM各组(UM、EM及IM组),主要是在降DBP方面,而控制HR的疗效弱于non-PM各组。 展开更多
关键词 CYP2D6 细胞色素450酶2D6 美托洛尔 Β受体阻滞剂 基因多态性 META分析
文章速递福建地区受体基因多态性与患急性白血病风险性病例-对照研究 认领
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作者 张凤 付海英 +2 位作者 周华蓉 陈荣 沈建箴 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期1-8,共8页
目的:探讨福建地区受体基因(P2X7、VDR、SLC19A1)多态性与患急性白血病风险的相关性。方法:用病例-对照的研究方法,以93例急性白血病初治患者为AL组,90例同期非血液病非肿瘤正常人为对照组;采取骨髓及外周血,提取DNA,采用PCR-RFLP技术,... 目的:探讨福建地区受体基因(P2X7、VDR、SLC19A1)多态性与患急性白血病风险的相关性。方法:用病例-对照的研究方法,以93例急性白血病初治患者为AL组,90例同期非血液病非肿瘤正常人为对照组;采取骨髓及外周血,提取DNA,采用PCR-RFLP技术,检测与环境应答相关的受体基因P2X7、VDR、SLC19A1共8个单核苷酸多态性位点,进行基因型分析,探讨受体基因多态性与成人急性白血病危险之间的关系。结果:单因素Logistic分析显示,病例组P2X7基因rs208294 T>C位点突变在共显性模型(P<0.01)、显性模型(P<0.05)、过显性模型(P<0.05)中与对照.组差异均具有统计学意义,提示可减少急性白血病患病风险;病例组rs3751143 A>C位点突变在显性模型(P<0.05)、过显性模型(P<0.05)中与对照组差异均具有统计学意义,提示可减少急性白血病患病风险。SLC19A1 rs1131596 G>A位点突变在隐性遗传模式中可增加急性白血病患病风险(P<0.05)。逐步多因素Logistic回归分析结果提示,P2X7基因rs208294位点突变与对照组的差异仍然具有统计学意义(P<0.05),且杂合突变型较纯合子突变型能降低患急性白血病的风险,显示出保护作用。结论:P2X7基因SNPrs208294位点单核苷酸突变T>C是防止成人急性白血病发病的保护因素之一。 展开更多
关键词 急性白血病 受体基因多态性 Logistic回归分析
文章速递云南壮族人群15个STR基因座遗传多态性 认领
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作者 贾儒林 辛阳 单迪 《中国司法鉴定》 北大核心 2021年第1期60-64,共5页
目的对600个云南壮族人群15个常染色体短串联重复(short tandem repeat,STR)序列基因座的遗传多态性进行调查,探讨云南壮族群体遗传学特性及在法医学中的应用价值。方法使用AmpFLSTR^■Identifiler^■Direct PCR扩增试剂盒对此地区600... 目的对600个云南壮族人群15个常染色体短串联重复(short tandem repeat,STR)序列基因座的遗传多态性进行调查,探讨云南壮族群体遗传学特性及在法医学中的应用价值。方法使用AmpFLSTR^■Identifiler^■Direct PCR扩增试剂盒对此地区600名壮族无关个体血样DNA进行PCR扩增,采用Modified Powerstats软件计算等位基因频率及法医学参数(观察杂合度、期望杂合度、个体识别率、多态信息含量),应用Arlequin 3.5软件检验各基因座Hardy-Weinberg平衡及连锁不平衡,再比较其他群体的遗传距离。结果云南壮族各基因座个体识别能力(DP)值分布在0.7790~0.9744之间,累计个体识别概率(CDP)达到0.99999999999999999156,非父排除率值范围在0.2869~0.7213,云南壮族与贵州布依族、贵州侗族、广西毛南族、广西仫佬族遗传距离比较接近。结论该试剂盒的15个STR基因座在云南壮族人群中具有高度的多态性,可供法医学个体识别和亲权鉴定,亦可为群体遗传学种族迁徙、语言学语言分支区分、社会学风俗探究等提供基础性研究数据。 展开更多
关键词 法医遗传学 遗传多态性 STR 云南壮族
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文章速递哮喘患儿β2-AR基因多态性与其肺功能改善效果的关系研究 认领
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作者 玛迪娜 白玲 《现代医药卫生》 2021年第3期361-364,共4页
目的分析哮喘患儿肺功能改善效果与β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因多态性的关系,为改善哮喘患儿临床疗效提供参考依据。方法选取该院2019年1-12月收治的140例哮喘患儿作为病例组,另选取同时期健康儿童140例作为对照组,通过TaqMan-PCR法... 目的分析哮喘患儿肺功能改善效果与β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因多态性的关系,为改善哮喘患儿临床疗效提供参考依据。方法选取该院2019年1-12月收治的140例哮喘患儿作为病例组,另选取同时期健康儿童140例作为对照组,通过TaqMan-PCR法测定受试儿童β2-AR基因的Arg16Gly位点基因多态性。病例组给予沙美特罗替卡松干粉剂治疗3个月,比较2组受试儿童β2-AR基因分型及等位基因频率,并比较病例组不同基因分型患儿肺功能、临床疗效。结果病例组AA型比例显著低于对照组,GG型比例显著高于对照组,等位基因A频率显著低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗3个月后,疗效满意组AA型比例显著高于疗效差组,GG型比例显著低于疗效差组,等位基因A频率显著高于疗效差组,差异均有统计学意义(P<0.05)。AA型、AG型患儿第1秒用力呼气容积(FEV1)、FEV1/用力肺活量(FVC)、最大呼气流量(PEF)均显著高于治疗前和GG型,AA型患儿FEV1、FEV1/FVC、PEF均显著高于AG型,差异均有统计学意义(P<0.05)。多元logistic回归分析结果显示,年龄、AA型为哮喘患儿沙美特罗替卡松干粉剂疗效的保护因素(P<0.05);GG型、变应性鼻炎、缓解期停药为哮喘患儿沙美特罗替卡松干粉剂疗效的危险因素(P<0.05)。结论β2-AR基因的Arg16Gly位点可能与哮喘发病存在相关性,该位点变异可能造成患儿肺功能改善效果降低。 展开更多
关键词 β2肾上腺素能受体 长效β2受体激动剂 基因多态性 Arg16Gly 肺功能 哮喘
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Differences in clinical and genetic characteristics between early-and late-onset narcolepsy in a Han Chinese cohort 认领
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作者 Hui Ouyang Fang Han +1 位作者 Ze-Chen Zhou Jun Zhang 《中国神经再生研究:英文版》 SCIE CAS CSCD 2020年第10期1887-1893,共7页
Early-and late-onset narcolepsy constitutes two distinct diagnostic subgroups.However,it is not clear whether symptomology and genetic risk factors differ between early-and late-onset narcoleptics.This study compared ... Early-and late-onset narcolepsy constitutes two distinct diagnostic subgroups.However,it is not clear whether symptomology and genetic risk factors differ between early-and late-onset narcoleptics.This study compared clinical data and single-nucleotide polymorphisms(SNPs)between early-and late-onset patients in a large cohort of 899 Han Chinese narcolepsy patients.Blood,cerebrospinal fluid,and clinical data were prospectively collected from patients,and patients were genotyped for 40 previously reported narcolepsy risk-conferring SNPs.Genetic risk scores(GRSs),associations of five different sets of SNPs(GRS1–GRS5)with early-and late-onset narcolepsy,were evaluated using logistic regression and receiver operating characteristic curves.Mean sleep latency was significantly shorter in early-onset cases than in late-onset cases.Symptom severity was greater among late-onset patients,with higher rates of sleep paralysis,hypnagogic hallucinations,health-related quality of life impairment,and concurrent presentation with four or more symptoms.Hypocretin levels did not differ significantly between early-and late-onset cases.Only rs3181077(CCR1/CCR3)and rs9274477(HLA-DQB1)were more prevalent among early-onset cases.Only GRS1(26 SNPs;OR=1.513,95%CI:0.893–2.585;P<0.05)and GRS5(6 SNPs;OR=1.893,95%CI:1.204–2.993;P<0.05)were associated with early-onset narcolepsy,with areas under the receiver operating characteristic curves of 0.731 and 0.732,respectively.Neither GRS1 nor GRS5 included SNPs in HLA regions.Our results indicate that symptomology and genetic risk factors differ between early-and late-onset narcolepsy.This protocol was approved by the Institutional Review Board(IRB)Panels on Medical Human Subjects at Peking University People’s Hospital,China(approval No.Yuanlunshenlinyi 86)in October 2011. 展开更多
关键词 CASE-CONTROL STUDIES CLINICAL features GENETIC association STUDIES GENETIC load GENETIC loci GENETIC phenomena hypothalamic diseases precision medicine risk assessment single nucleotide polymorphism
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Genetic Diversity in the Semi-Arid Grown Cowpea(<i>Vigna unguiculata</i>L. Walp)Accessions Using Morphological and Molecular Characterization 认领
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作者 Ahmed A. Elteib Seif M. Gasim 《农业科学(英文)》 2020年第8期692-706,共15页
Assessment of genetic diversity of the indigenous crop accessions is extremely important for breeders to identify potential parents in cross-breeding programs. Fourteen cowpea accessions collected from different part&... Assessment of genetic diversity of the indigenous crop accessions is extremely important for breeders to identify potential parents in cross-breeding programs. Fourteen cowpea accessions collected from different part<span style="font-family:Verdana;"><span style="font-family:Verdana;"><span style="font-family:Verdana;">s</span></span></span><span style="font-family:Verdana;"><span style="font-family:Verdana;"><span style="font-family:Verdana;"> of Sudan were used for characterization at morphological and molecular levels. The seeds of the accessions were sown in the field using a randomized complete block design with three replicates. Sixteen morphological descriptors (9 qualitative and 7 quantitative) and 20 Random Amplified Polymorphic DNA (RAPD) markers were used for characterization of the accessions. The results of morphological data revealed considerable variability within and between state’s accessions. Some morphological traits revealed similarity between accessions from different states. Among the 20 RAPD markers used, 18 were polymorphic. A total of 379 polymorphic patterns were generated;polymorphic information content (PIC) ranged from 0.63 to 0.98 with an average of 0.9. The number of fragment detected ranged from 2 for OPL-11 to 51 for OPY-2 with an average of 26.06/primer and 27.07/genotype. One to five (1</span></span></span><span><span><span style="font-family:;" "=""> </span></span></span><span style="font-family:Verdana;"><span style="font-family:Verdana;"><span style="font-family:Verdana;">-</span></span></span><span><span><span style="font-family:;" "=""> </span></span></span><span style="font-family:Verdana;"><span style="font-family:Verdana;"><span style="font-family:Verdana;">5) unique fragments of different sizes were detected for particular accessions, which may provide a valuable resource for breeding superior cowpea cultivars in Sudan and other semi-arid zones. Genetic similarity was ranged from 0.02 to 0.47 with an average of 0.25. Highest genetic similarity was between genotypes HS 展开更多
关键词 Cowpea Accessions Genetic Diversity Characterization Morphological Markers RADP Markers Polymorphism
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CYP2C19基因多态性对接受椎动脉支架患者预后的影响 认领
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作者 李元霄 林汉斌 +1 位作者 刘昌云 陈枝挺 《福建医科大学学报》 2020年第1期18-22,共5页
目的探讨在椎动脉支架置入术后患者的CYP2C19基因型分布与椎动脉支架内再发狭窄、复发性卒中和出血等预后不良事件的关系。方法回顾性分析205例接受CYP2C19基因检测的椎动脉狭窄并行支架置入术患者的临床资料。根据CYP2C19基因型所致肝... 目的探讨在椎动脉支架置入术后患者的CYP2C19基因型分布与椎动脉支架内再发狭窄、复发性卒中和出血等预后不良事件的关系。方法回顾性分析205例接受CYP2C19基因检测的椎动脉狭窄并行支架置入术患者的临床资料。根据CYP2C19基因型所致肝脏对药物代谢情况,将椎动脉支架置入术后患者分为快、中、慢代谢3组,观察预后。结果3组患者在接受氯吡格雷及阿司匹林双联抗血小板治疗前,血小板抑制率未达标(ADP%<50%)的患者数量比较,差别无统计学意义(P>0.05);接受氯吡格雷及阿司匹林双联抗血小板治疗6月后,差别有统计学意义(P<0.05)。3组患者在椎动脉支架置入术后规律氯吡格雷及阿司匹林双联抗血小板治疗6月内椎动脉支架内再狭窄和复发性脑梗死患者数量比较,差别有统计学意义(P<0.05),但对于其常见副作用如颅内出血及胃肠道、牙龈等其他部位出血的患者数量比较,差别无统计学意义(P>0.05)。结论在椎动脉支架置入术后患者中,CYP2C19基因快代谢型使用氯吡格雷及阿司匹林双联抗血小板治疗预防椎动脉支架内再狭窄、复发性脑梗死的获益明显优于中代谢型和慢代谢型,且颅内出血及胃肠道、牙龈等其他部位出血影响不明显。在椎动脉支架置入术后常规使用氯吡格雷及阿司匹林双联抗血小板治疗的患者中,CYP2C19基因多态性为影响患者椎动脉支架内再狭窄和复发性脑梗死的重要危险因素。 展开更多
关键词 椎底动脉供血不足 多态现象 遗传 多态性 限制性片段长度 血管疾病 支架 脑梗死
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HLA基因多态性与生殖系统疾病及不良妊娠关系的研究进展 认领
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作者 刘浏 王惠莹 +3 位作者 罗加欢 周宁 张媛媛 张若鹏 《医学综述》 2020年第12期2300-2304,2311,共6页
人类白细胞抗原(HLA)是人类主要组织相容性复合体的产物,本质是具有高度多态性的同种异体抗原,按分布和功能分为Ⅰ类和Ⅱ类抗原,HLA-Ⅰ类抗原由HLA-A、B、C位点编码,HLA-Ⅱ类抗原受控于HLA-D区(包含DP、DM、DO、DQ和DR 5个亚区),且均为... 人类白细胞抗原(HLA)是人类主要组织相容性复合体的产物,本质是具有高度多态性的同种异体抗原,按分布和功能分为Ⅰ类和Ⅱ类抗原,HLA-Ⅰ类抗原由HLA-A、B、C位点编码,HLA-Ⅱ类抗原受控于HLA-D区(包含DP、DM、DO、DQ和DR 5个亚区),且均为具有共显性的多态性位点。HLA系统是目前已知的人体最复杂的多态系统,HLA基因多态性与生殖系统疾病如宫颈癌、生殖道感染、非梗阻性无精子症、隐睾症以及不良妊娠(如免疫性不孕不育、反复种植失败、复发性流产)等相关,在疾病诊断、治疗、疗效评价、预后等方面具有重要价值。 展开更多
关键词 生殖系统疾病 人类白细胞抗原 不良妊娠 基因多态性
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BDNF Val66Met基因多态性与老年糖尿病患者认知功能损害的相关性 认领 被引量:1
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作者 刘佳 罗鸿宇 +3 位作者 王洁妤 张丽 但小娟 杨伟 《疑难病杂志》 CAS 2020年第3期232-236,共5页
目的分析脑源性神经营养因子(BDNF)Val66Met基因多态性对老年糖尿病患者认知功能损害的影响。方法收集2018年1月-2019年5月首都医科大学宣武医院老年科诊治糖尿病患者(年龄≥65岁)592例,采用简易智能评估量表(MMSE)对患者进行认知功能评... 目的分析脑源性神经营养因子(BDNF)Val66Met基因多态性对老年糖尿病患者认知功能损害的影响。方法收集2018年1月-2019年5月首都医科大学宣武医院老年科诊治糖尿病患者(年龄≥65岁)592例,采用简易智能评估量表(MMSE)对患者进行认知功能评估,其中认知功能损害(CI)组189例,认知正常组403例,采集患者临床资料和生化资料,进行BDNF基因分型检测,分析BDNF Val66Met基因多态性与老年糖尿病患者认知功能损害的相关性。结果CI组风险等位基因A高于认知正常组(χ^2/P=4.396/0.036);等位基因A携带者在定向力、延迟回忆及语言能力3个认知域的分值显著低于非携带者(t/P=3.063/0.012、2.642/0.034、2.941/0.020);线性回归分析显示,每拷贝A等位基因与MMSE、定向力和延迟回忆有显著相关性(β/P=-0.096/0.011、-0.155/<0.001、-0.134/0.001);多因素Logistic分析显示,糖尿病病程、空腹血糖、HbA1C、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)是糖尿病认知功能障碍的危险因素[OR(95%CI)=1.036(1.014~1.059)、1.082(1.004~1.166)、1.253(1.057~1.486)、1.116(1.022~1.554),P均<0.05],而受教育时间和口服二甲双胍是认知功能障碍的保护因素[OR(95%CI)=0.877(0.812~0.947)、0.502(0.297~0.849),P均<0.05],糖尿病人群BDNF Val66Met A等位基因携带者患认知功能障碍疾病风险是非携带者的1.696倍(95%CI 1.119~2.569,P=0.013)。结论老年糖尿病人群认知功能损害可能与BDNF Val66Met基因多态性密切相关。 展开更多
关键词 老年人 糖尿病 2型 认知功能障碍 脑源性神经营养因子 基因多态性 Val66Met基因
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炎症和内皮功能相关基因多态性与颈动脉斑块相关性研究 认领
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作者 卢静 易兴阳 +3 位作者 李洁 罗华 喻明 周菊 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期763-771,共9页
目的探讨炎症和内皮功能相关基因多态性与颈动脉斑块的相关性。方法根据中国脑卒中高危人群筛查方案,对四川省8个社区≥40岁且居住时间大于6个月的居民进行筛查。采用颈动脉超声对筛查出的2377名脑卒中高危人群的颈动脉斑块有无、斑块... 目的探讨炎症和内皮功能相关基因多态性与颈动脉斑块的相关性。方法根据中国脑卒中高危人群筛查方案,对四川省8个社区≥40岁且居住时间大于6个月的居民进行筛查。采用颈动脉超声对筛查出的2377名脑卒中高危人群的颈动脉斑块有无、斑块类型进行评估,同时对炎症和内皮功能相关的10个基因19个位点多态性进行检测。通过广义多因子降维法(GMDR)分析这19个基因位点间的交互作用对颈动脉斑块的影响。结果在2377名脑卒中高危人群中,852名(35.8%)发现有颈动脉斑块,其中454名(53.3%)为稳定斑块,398名(46.7%)为易损性斑块。单因素分析发现,PPARArs4253655(OR=1.01,95%CI 1.03~1.82),HABP2rs7923349(OR=1.18,95%CI 1.06~3.11)和IL1Ars1609682(OR=1.09,95%CI 1.03~2.87)与颈动脉斑块相关(均P<0.05);NOS2Ars2297518(OR=1.05,95%CI 1.02~2.64)和PPARArs4253655(OR=1.00,95%CI 1.01~1.74)与易损斑块相关。GMDR分析发现,HABP2rs7923349、ITGA2rs1991013、IL1Ars1609682和NOS2Ars8081248之间存在交互作用。调整协变量和单因素分析有统计学意义的基因型后发现,这4个基因位点高风险交互基因型与颈动脉易损斑块的发生独立相关(OR=2.81,95%CI 1.32~7.49,P=0.005)。结论脑卒中高危人群中颈动脉斑块的患病率高。炎症和内皮功能相关基因位点HABP2rs7923349、ITGA2rs1991013、IL1Ars1609682和NOS2Ars8081248多态性及它们之间的交互作用可能与颈动脉斑块的发生、发展相关。 展开更多
关键词 卒中 高危 炎症 颈动脉斑块 易损斑块 基因多态性
Visfatin基因启动子区域的遗传变异与中国北方汉族人群缺血性卒中发病风险研究 认领
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作者 朱瑞霞 王倩雯 +1 位作者 刘旭 何志义 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2020年第7期633-637,共5页
目的内脂素(Visfatin)是最近发现的一种与动脉粥样硬化相关的促炎性脂肪分子。本研究探讨中国汉族人群中内脂素rs61330082基因多态性与缺血性脑卒中易感性的关系。方法我们采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)方法检测368个缺血... 目的内脂素(Visfatin)是最近发现的一种与动脉粥样硬化相关的促炎性脂肪分子。本研究探讨中国汉族人群中内脂素rs61330082基因多态性与缺血性脑卒中易感性的关系。方法我们采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)方法检测368个缺血性脑卒中患者及381个健康对照rs61330082基因分型,统计学方法比较两组间基因型及等位基因分布差异。结果我们发现rs61330082基因型和等位基因频率在病例组与对照组中无明显的统计学差异,在分层分析中,在rs61330082基因型和等位基因频率在男性及女性病例组与对照组中无明显的统计学差异。结论因此,在中国北方汉族人群中Visfatin rs61330082单核苷酸多态性与缺血性卒中的发病风险无关。 展开更多
关键词 缺血性卒中 基因多态性 内脂素
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湖北土家族人群24个常染色体短串联重复基因座的遗传多态性 认领
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作者 刘亚举 岳俊涛 +2 位作者 李瑾 李学博 石美森 《检验医学与临床》 CAS 2020年第13期1800-1804,1810,共6页
目的调查湖北土家族人群24个常染色体短串联重复(STR)基因座遗传多态性,探讨其群体遗传关系及在法医学中的应用价值。方法应用SureID? PanGlobal对457例湖北土家族无血缘关系个体的DNA进行扩增,3500XL型遗传分析仪进行电泳分析,GeneMapp... 目的调查湖北土家族人群24个常染色体短串联重复(STR)基因座遗传多态性,探讨其群体遗传关系及在法医学中的应用价值。方法应用SureID? PanGlobal对457例湖北土家族无血缘关系个体的DNA进行扩增,3500XL型遗传分析仪进行电泳分析,GeneMapper ID-X v1.5软件分析等位基因片段大小。统计分析24个STR基因座的频率数据和法医遗传学参数,并与其他地区人群已有数据进行比较。结果湖北土家族人群各基因座个体识别概率(DP)为0.797 2~0.991 7,多态性信息含量(PIC)为0.561 5~0.939 1。累积个体识别率(CDP)和累积非父排除率(CPE)分别为1-2.574 0×10-30和1-1.593 9×10-11。从Nei′s DA遗传距离矩阵分析发现,湖北土家族与广东汉族的遗传距离最小(0.033 5),与云南苗族遗传距离最大(0.061 6)。结论 24个STR基因座在湖北土家族人群中具有丰富的遗传多态性。研究不同民族群体的遗传多样性对了解他们的起源、迁移以及相互关系有重要的意义。 展开更多
关键词 常染色体短串联重复基因座 遗传多态性 群体邻接系统发生树 遗传关系
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空肠弯曲菌脂寡糖核心区合成相关基因簇遗传多样性研究 认领
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作者 王佳奇 顾一心 +3 位作者 周贵兰 梁昊 张建中 张茂俊 《疾病监测》 CAS 2020年第1期11-15,共5页
目的分析我国空肠弯曲菌脂寡糖(LOS)核心区合成相关基因簇的序列特征,获得LOS核心区合成相关基因簇的特异DNA序列特征。方法选择132株空肠弯曲菌的全基因组序列,采用OrthoMCL软件,进行LOS核心区合成相关基因簇DNA的同源性分析并以特异... 目的分析我国空肠弯曲菌脂寡糖(LOS)核心区合成相关基因簇的序列特征,获得LOS核心区合成相关基因簇的特异DNA序列特征。方法选择132株空肠弯曲菌的全基因组序列,采用OrthoMCL软件,进行LOS核心区合成相关基因簇DNA的同源性分析并以特异型别基因簇的特异序列为靶位点,建立PCR方法,根据特异引物序列以及扩增产物大小,识别菌株LOS核心区合成相关基因簇的主要型别。结果在132株菌中,105株菌的LOS核心区合成相关基因簇的DNA序列属于14个已确定的LOS型别,27株菌为新型LOS,根据DNA的同源性可分为10个新型别,分别命名为CDC1~10。LOS合成相关基因序列中存在大量的多聚A/T、多聚G/C结构以及碱基的插入、缺失等突变,部分突变有可能导致LOS相关合成酶及转移酶的氨基酸序列发生改变,影响其抗原性。针对A、B、C、CDC8型LOS的特异DNA序列建立的PCR鉴定方法可在50株测序菌株的基因组中得到验证。结论10种LOS新型别的发现有利于更准确地鉴定空肠弯曲菌,解释LOS的抗原多样性特征。空肠弯曲菌的LOS核心区合成相关基因簇序列多样丰富,存在大量多聚结构和DNA序列的突变,是潜在的导致LOS抗原多样性的原因。主要LOS分型的PCR法可用于快速筛查5种特异LOS型,但仍需要更多菌株的验证。 展开更多
关键词 空肠弯曲菌 脂寡糖 遗传多态性 基因分型
四川地区ODF1基因多态性与特发性弱精子症的相关性研究 认领
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作者 邓丹 丁显平 +1 位作者 何娇雨 林小莉 《四川大学学报:自然科学版》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期376-382,共7页
本研究探讨四川地区外周致密纤维1(outer dense fiber1,ODF1)基因多态性与男性特发性弱精子症的相关性.选取106例特发性弱精子症男性不育患者为病例组和104例精液参数正常的男性为对照组,分析ODF1基因多态性在各组中分布的差异.结果表明... 本研究探讨四川地区外周致密纤维1(outer dense fiber1,ODF1)基因多态性与男性特发性弱精子症的相关性.选取106例特发性弱精子症男性不育患者为病例组和104例精液参数正常的男性为对照组,分析ODF1基因多态性在各组中分布的差异.结果表明:与对照组相比,ODF1基因中27-bp缺失变异体(c.656delACCCCTGCAGCCCCTGCAACCCGTGCA)的频率在特发性弱精子症男性不育组中显著升高(OR=1.783,95%CI=1.178-2.700,P=0.006),并利用MEGA比对分析后发现有10个氨基酸缺失(C218-P229delinsNPCSPCNPCS).通过PROVEAN与PMP软件分析,27-bp缺失变异体对蛋白质功能有潜在损害.因此四川地区ODF1基因中27-bp缺失变异体极有可能与弱精子症男性不育相关. 展开更多
关键词 遗传多态性 ODF1 弱精子症 精子活力
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基因多态性影响术后恶心呕吐的研究进展 认领
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作者 王瑛琦 汪小海 葛卫红 《药学与临床研究》 2020年第2期136-138,共3页
术后恶心呕吐(PONV)是最常见的手术和麻醉后并发症,临床上常采用Apfel预测量表来评估患者发生PONV的风险。目前的临床研究和基础实验证明,许多基因的单核苷酸变性,如htr3b rs3758987、Kcnb2 rs349358、Chrm3 rs2165870等都是PONV的独立... 术后恶心呕吐(PONV)是最常见的手术和麻醉后并发症,临床上常采用Apfel预测量表来评估患者发生PONV的风险。目前的临床研究和基础实验证明,许多基因的单核苷酸变性,如htr3b rs3758987、Kcnb2 rs349358、Chrm3 rs2165870等都是PONV的独立预测因子,提示PONV的发生具有遗传倾向。此外,5-HT3B基因的缺失变性,Oct1的基因突变以及CYP2D6代谢系统基因变性等,可以解释止吐药疗效的个体差异性,提示基因多态性对于PONV的临床预防和治疗有着指导意义。 展开更多
关键词 手术后恶心呕吐 基因多态性 止吐药
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口腔扁平苔藓基因遗传学的研究进展 认领
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作者 孙银银 王孟博 卢恕来 《中华老年口腔医学杂志》 2020年第1期57-62,共6页
口腔扁平苔藓(OLP)的确切病因和发病机制目前尚不明确,对其病因尚未有一种可以完全解释其发病机制的假说,可能是多种因素共同作用的结果。近年来,陆续有OLP家族发病的报道以及关于OLP分子遗传学的研究,认为遗传因素是OLP的一个发病因素... 口腔扁平苔藓(OLP)的确切病因和发病机制目前尚不明确,对其病因尚未有一种可以完全解释其发病机制的假说,可能是多种因素共同作用的结果。近年来,陆续有OLP家族发病的报道以及关于OLP分子遗传学的研究,认为遗传因素是OLP的一个发病因素。目前已知多种与OLP易感性有关的遗传因素,包括人类DNA错配修复系统基因(MMR)、p53基因及其与家族蛋白、线粒体DNA、(RNA)。国内外学者对关于OLP遗传相关性已做了一定的研究,取得了很大的进展。通过研究多种细胞因子的基因多态性、核糖核酸,有利于从遗传方面阐述OLP的病因和发病机制,有利于对OLP相关联区域的精准定位,进一步找出关键基因,进一步阐明OLP的分子病理机制,并对其进行功能分类,也有利于对OLP的预防、早期诊断、直接有效靶向治疗和防复发以及药物研发提供重要价值。本文从基因、基因多态性、核糖核酸三方面对OLP遗传相关性的研究作一综述。 展开更多
关键词 口腔扁平苔藓 遗传 基因 基因多态性 核糖核酸
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OPRM1(A118G)基因多态性与肺癌癌痛患者镇痛效果的相关性 认领
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作者 伊力亚尔•努尔如拉 张仑 +3 位作者 吴戈 贾春丽 沙娅 张华 《现代生物医学进展》 CAS 2020年第15期2910-2914,共5页
目的:探讨阿片样物质受体(μ1 opioid receptor,OPRM1)(A118G)基因多态性与肺癌癌痛患者镇痛效果的相关性。方法:选取本院2017年3月至2019年10月收治的360例肺癌患者作为研究对象,判断患者阿片耐受与不良反应发生情况。收集患者血液指标... 目的:探讨阿片样物质受体(μ1 opioid receptor,OPRM1)(A118G)基因多态性与肺癌癌痛患者镇痛效果的相关性。方法:选取本院2017年3月至2019年10月收治的360例肺癌患者作为研究对象,判断患者阿片耐受与不良反应发生情况。收集患者血液指标,检测OPRM1(A118G)基因多态性情况并进行相关性分析。结果:在360例患者中,阿片耐受78例(耐受组),耐受率为21.7%;耐受组的性别、年龄、体重指数、肿瘤最大直径等与非耐受组对比差异无统计学意义(P>0.05),两组临床分期与淋巴结转移等对比差异有统计学意义(P<0.05)。OPRM1(A118G)基因共有AA、AG、GG三种基因型,两组人群的OPRM1(A118G)基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;两组OPRM1(A118G)基因型分布差异具有统计学意义,耐受组的OPRM1(A118G)基因GG基因型比例显著高于非耐受组(P<0.05),等位基因G频率显著高于非耐受组(P<0.05);耐受组的呼吸抑制、恶心呕吐、头晕、皮肤瘙痒等不良反应发生率为35.9%,显著高于非耐受组的2.8%(P<0.05)。直线相关性分析显示OPRM1(A118G)基因GG基因型与阿片耐受、淋巴结转移、临床分期都呈现相关性(P<0.05);二分类变量Logistic回归分析显示OPRM1(A118G)基因GG基因型、临床分期、淋巴结转移为影响阿片耐受的主要因素(P<0.05)。结论:肺癌癌痛患者在镇痛中存在阿片耐受情况,与患者的OPRM1(A118G)基因多态性与治疗不良反应显著相关,OPRM1(A118G)基因GG基因型、临床分期、淋巴结转移为影响阿片耐受的主要因素。 展开更多
关键词 阿片样物质受体 基因多态性 肺癌 癌痛 镇痛
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