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Current status of the genetic susceptibility in attenuated adenomatous polyposis 预览
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作者 Víctor Lorca Pilar Garre 《世界胃肠肿瘤学杂志:英文版(电子版)》 CAS 2019年第12期1101-1114,共14页
Adenomatous polyposis(AP)is classified according to cumulative adenoma number in classical AP(CAP)and attenuated AP(AAP).Genetic susceptibility is the major risk factor in CAP due to mutations in the known high predis... Adenomatous polyposis(AP)is classified according to cumulative adenoma number in classical AP(CAP)and attenuated AP(AAP).Genetic susceptibility is the major risk factor in CAP due to mutations in the known high predisposition genes APC and MUTYH.However,the contribution of genetic susceptibility to AAP is lower and less understood.New predisposition genes have been recently proposed,and some of them have been validated,but their scarcity hinders accurate risk estimations and prevalence calculations.AAP is a heterogeneous condition in terms of severity,clinical features and heritability.Therefore,clinicians do not have strong discriminating criteria for the recommendation of the genetic study of known predisposition genes,and the detection rate is low.Elucidation and knowledge of new AAP high predisposition genes are of great importance to offer accurate genetic counseling to the patient and family members.This review aims to update the genetic knowledge of AAP,and to expound the difficulties involved in the genetic analysis of a highly heterogeneous condition such as AAP. 展开更多
关键词 Attenuated adenomatous polyposis Genetic susceptibility High predisposition gene Genetic heterogeneity Colorectal cancer
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类风湿性关节炎基因-基因交互作用研究进展
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作者 孙庆庆 张伟 +2 位作者 张莉娜 邬秀娣 岑晗 《中华疾病控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期871-876,880共7页
迄今为止,大样本遗传关联研究尤其是全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)发现并且确认了大量与类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)遗传易感性相关的基因/区域,但是这些已经发现的遗传因素尚不足以完全解释RA的... 迄今为止,大样本遗传关联研究尤其是全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)发现并且确认了大量与类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)遗传易感性相关的基因/区域,但是这些已经发现的遗传因素尚不足以完全解释RA的遗传度,而基因-基因交互作用是尚未被发现的遗传度的重要组成部分。实际上,基因间交互作用研究一直是RA遗传流行病学研究的一个重要方向,这类研究为深入认识RA的遗传基础和发病生物学机制提供了重要线索,也为RA发病风险预测和疾病预防提供了科学参考依据。本文将对RA基因-基因交互作用研究进展进行综述,从而为今后开展相关研究提供参考。 展开更多
关键词 类风湿性关节炎 遗传易感性 基因-基因交互作用
海南黎族人群miRNA146a单核苷酸多态性位点与肝细胞癌遗传易感性分析 预览
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作者 许达峰 周开伦 +6 位作者 李灼日 武金才 陈鑫苹 张震生 郑进方 王雨 刘向梅 《中国肝脏病杂志(电子版)》 CAS 2019年第2期21-24,共4页
目的分析海南黎族人群miRNA146a单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)遗传易感性的关系.方法选取2015年3月至2018年3月于海南省人民医院接受治疗的45例肝脏良性疾病患者为... 目的分析海南黎族人群miRNA146a单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)遗传易感性的关系.方法选取2015年3月至2018年3月于海南省人民医院接受治疗的45例肝脏良性疾病患者为对照组,选取2014年3月至2016年3月于本院接受治疗的142例HCC患者为观察组,两组患者HBsAg均为阳性.取2组患者肝组织标本提取DNA后行PCR扩增,查找包含miRNA146a外显子在内的SNP位点,探究miRNA146a与肿瘤易感性、患者术后早期复发间的相关性.结果 HCC患者中miRNA146a rs2910164 C/C型54例,G/G型15例,C/G型73例,Logistic分析表明HCC发生的危险因素为miRNA146a rs2910164 C/G型和C/C型,HCC早期复发的危险因素为miRNA146a rs2910164 C/G型和肿瘤大小.结论 miRNA-146a rs2910164位点与海南黎族HCC患者肿瘤遗传易感性有关,HCC患者术后早期复发的危险因素为rs2910164 C/G型和肿瘤大小. 展开更多
关键词 肝细胞癌 复发 遗传易感性 MICRORNA
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SLE患者血清中Tim-3表达及其启动子区-1516G/T位点基因多态性分析
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作者 邓燕群 刘翠玉 +2 位作者 尹志华 张允奇 罗秀霞 《中国优生与遗传杂志》 2019年第5期516-518,共3页
目的了解系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者血清中T细胞免疫球蛋白粘蛋白分子-3(T cell immunoglobulin domain and mucin domain protein-3,Tim-3)水平表达情况,并探索其启动子区-1516G/T位点基因单核苷酸多态性(s... 目的了解系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者血清中T细胞免疫球蛋白粘蛋白分子-3(T cell immunoglobulin domain and mucin domain protein-3,Tim-3)水平表达情况,并探索其启动子区-1516G/T位点基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)与深圳地区SLE患者之间的遗传易感性。方法收集2015年3月~2018年11月来深圳市福田区风湿病专科医院就诊并确诊为SLE患者105例为研究组,并选择同期来医院体检的健康人群120名为对照组,分别采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测Tim-3含量,同时采用聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对Tim-3启动子区-1516G/T位点基因SNPs多态性进行分析。结果SLE组患者血清中Tim-3水平为29.61±8.34pg/mL,明显高于对照组健康人群的13.97±4.28pg/mL,差异有统计学意义(t=3.0251,P<0.05);SLE组患者Tim-3启动子区-1516G/TTT基因型和T等位基因检出率分别为18.10%和33.33%,明显高于对照组的5.83%和20.00%,差异有统计学意义(χ^2=3.0241~4.7265,P<0.05);TT基因型SLE患者血清中Tim-3浓度为38.02±11.63pg/mL,明显高于GT基因型的31.24±9.06pg/mL和GG基因型的27.50±7.32pg/mL,差异有统计学意义(t=2.1954~2.8162,P<0.05)。结论Tim-3水平在SLE患者血清中呈高度表达,尤其TT基因型SLE患者增加更为明显,且Tim-3启动子区1516G/T位点基因多态性变异与深圳地区SLE遗传易感性有关,其中TT基因型和T等位基因可能是本地区SLE患者发病的易感基因之一。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 T细胞免疫球蛋白粘蛋白分子-3 表达 单核苷酸多态性 遗传易感性
CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性与急性心肌梗死遗传易感性的关系
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作者 陶静 魏娴 马依彤 《中华实用诊断与治疗杂志》 2019年第11期1066-1068,共3页
目的探讨急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)患者CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性及与AMI发病的关系。方法AMI患者465例为AMI组,同期住院非AMI患者485例为对照组。记录2组一般资料;采用PCR-限制性片段长度... 目的探讨急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)患者CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性及与AMI发病的关系。方法AMI患者465例为AMI组,同期住院非AMI患者485例为对照组。记录2组一般资料;采用PCR-限制性片段长度多态性法对CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点进行基因分型,采用Sanger法进行基因测序,比较2组CTNNB1基因rs2293303位点基因型及等位基因频率;多因素logistic回归分析CTNNB1基因rs2293303位点单核苷酸多态性与AMI发病的关系。结果AMI组CTNNB1基因rs2293303位点CT/TT基因型比率(23.01%)、T等位基因频率(12.80%)均高于对照组(16.08%、4.45%)(P<0.05);在校正吸烟、饮酒、合并疾病及血清学指标后,多因素logistic回归分析结果显示,CTNNB1基因rs2293303位点CT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.48倍(校正OR=3.48,95%CI:2.28~5.33,P<0.001),TT基因型患AMI的风险是CC基因型的7.37倍(校正OR=7.37,95%CI:2.08~26.16,P=0.002),CT/TT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.72倍(校正OR=3.72,95%CI:2.46~5.62,P<0.001)。结论CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点C>T突变可增加AMI发病风险。 展开更多
关键词 急性心肌梗死 CTNNB1基因 rs2293303位点 遗传易感性
ADCY3和NFIL3基因多态性与中国人群克罗恩病易感性的研究
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作者 张财斌 郑洪 +6 位作者 晁康 朱霞 高翔 郅敏 胡品津 黄民 王雪丁 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期743-745,784共4页
目的探讨ADCY3,C10orf55,IL18RAP,CARD9和NFIL3基因多态性与中国人群的克罗恩病易感性的相关性。方法纳入确诊为克罗恩病的患者192例,以192例健康人作为对照,通过Sequenom iPLEXT~M Mass Assay平台检测基因多态性,分析其与克罗恩病易感... 目的探讨ADCY3,C10orf55,IL18RAP,CARD9和NFIL3基因多态性与中国人群的克罗恩病易感性的相关性。方法纳入确诊为克罗恩病的患者192例,以192例健康人作为对照,通过Sequenom iPLEXT~M Mass Assay平台检测基因多态性,分析其与克罗恩病易感性的相关性。结果位于ADCY3基因的rs6545800与克罗恩病的易感性相关,与TT基因型相比,CC+CT型携带者更不容易患克罗恩病(P=0. 004,OR=0. 45,95%CI:0. 26~0. 78)。NFIL3基因内的rs4743820与克罗恩病的易感性存在着弱相关性,与TT型携带者相比,CC+CT携带者有着更低的克罗恩病患病概率(P=0. 056,OR=0. 64,95%CI:0. 40~1. 02)。此外,rs4743820还与上消化道病变相关,CC+CT携带者比TT型携带者有着更低的上消化道病变发生率(P=0. 017,OR=0. 26,95%CI:0. 08~0. 83)。结论 ADCY3和NFIL3基因多态性与中国人群的克罗恩病易感性相关。 展开更多
关键词 基因多态性 克罗恩病 炎症性肠病 易感性
湖北汉族EphA2基因多态性与年龄相关性白内障遗传易感性的关联研究
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作者 黄玉婵 李青春 吴峰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第4期380-383,共4页
目的分析湖北省汉族人群促红素人肝细胞受体酪氨酸激酶A2(Eph-receptor tyrosine kinase-type A2,EphA2)基因多态性与年龄相关性白内障(age-related cataract,ARC)发病的相关性。方法选择280例皮质性ARC患者以及200例健康对照,采集其外... 目的分析湖北省汉族人群促红素人肝细胞受体酪氨酸激酶A2(Eph-receptor tyrosine kinase-type A2,EphA2)基因多态性与年龄相关性白内障(age-related cataract,ARC)发病的相关性。方法选择280例皮质性ARC患者以及200例健康对照,采集其外周血样,用PCR-限制性片段长度多态性法(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RELP)检测EphA2基因的rs3768293、rs3754334、rs477558、rs7548209等4个位点,比较两组的等位基因及基因型频率,并分析其与ARC易感性的相关性。结果ARC组rs3768293位点AA型基因型分布高于对照组,AC型基因分布低于对照组(P<0.05)。ARC组rs3754334位点基因型及等位基因频率与对照组相似(P>0.05)。ARC组rs477558位点AA型基因型频率高于对照组,AG型基因频率低于对照组(P<0.05)。ARC组rs7548209位点GG型基因型频率高于对照组,CG型基因型频率低于对照组(P<0.05)。两组5个位点的单体型频率相近(P>0.05)。结论EphA2基因rs3768293、rs477558、rs7548209位点多态性与湖北汉族人群ARC的发病存在相关性。 展开更多
关键词 年龄相关性白内障 EphA2基因 遗传多态性 易感性
川崎病与基因多态性的研究进展 预览
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作者 肖蓉 陈丽清 《医学综述》 2019年第21期4196-4200,共5页
川崎病是急性炎性疾病,其病因及发病机制尚不完全明确,川崎病的发病率与种族、地域有关,并具有遗传易感性,在亚裔人群,尤其是日本人中的发病率较非亚裔人群高。冠状动脉损害是川崎病的严重并发症,其与基因多态性有关。近年来,随着川崎... 川崎病是急性炎性疾病,其病因及发病机制尚不完全明确,川崎病的发病率与种族、地域有关,并具有遗传易感性,在亚裔人群,尤其是日本人中的发病率较非亚裔人群高。冠状动脉损害是川崎病的严重并发症,其与基因多态性有关。近年来,随着川崎病发病率的增高,并发冠状动脉损伤的发生率也逐年上升,目前川崎病已取代风湿热成为儿童后天获得性心脏病最常见的病因。川崎病的病因尚不清楚,遗传因素在川崎病的发病过程中起重要作用,其基因多态性与川崎病并发冠状动脉损害可能亦存在相关性。 展开更多
关键词 川崎病 儿童 冠状动脉损害 基因多态性 遗传易感性
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广西扶绥县壮族人群MASP1基因单核苷酸多态性与肝癌遗传易感性的关系 预览
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作者 郭辉 魏斐斐 +1 位作者 蒋群湘 谢裕安 《广西医学》 CAS 2019年第9期1065-1068,1072共5页
目的探讨广西扶绥县壮族人群甘露聚糖结合凝集素关联丝氨酸蛋白酶(MASP)1基因rs3774268和rs17040位点单核苷酸多态性(SNP)与肝癌易感性的关系。方法在广西扶绥县壮族人群中,选择肝癌家系79例和正常对照家系(正常对照组)40例为研究对象,... 目的探讨广西扶绥县壮族人群甘露聚糖结合凝集素关联丝氨酸蛋白酶(MASP)1基因rs3774268和rs17040位点单核苷酸多态性(SNP)与肝癌易感性的关系。方法在广西扶绥县壮族人群中,选择肝癌家系79例和正常对照家系(正常对照组)40例为研究对象,肝癌家系包括肝癌患者(肝癌组)20例及其直系亲属(非肝癌组)59例。采用飞行时间质谱技术检测MASP1基因rs3774268、rs17040位点的基因型和等位基因频率。采用Logistic回归模型分析MASP1基因rs3774268、rs17040位点SNP与肝癌发病风险的关系。结果MASP1基因rs3774268位点携带AA基因型6例,GG基因型79例,GA基因型34例。MASP1基因rs17040位点携带CC基因型101例,CT基因型17例,非肝癌组中有1例未能检测出rs17040位点的基因型。肝癌组与非肝癌组rs3774268和rs17040位点各基因型和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。肝癌组与正常对照组rs3774268位点的基因型频率、rs17040位点各基因型和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);而肝癌组rs3774268位点的A等位基因频率高于正常对照组(P<0.05)。Logistic回归分析显示rs3774268位点的A等位基因与肝癌的发生相关(P<0.05)。结论MASP1基因rs3774268位点的SNP与广西扶绥县壮族人群肝癌高发家系遗传易感性存在关联,而rs17040位点的SNP与之可能无关。 展开更多
关键词 肝细胞癌 甘露聚糖结合凝集素关联丝氨酸蛋白酶1基因 单核苷酸多态性 遗传易感性 相关性 壮族 广西
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TCF7L2基因位点rs7903146 T/C单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病孕妇遗传易感性之间的相关性
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作者 陈高琴 张燕 +1 位作者 何广营 沈怿 《中国优生与遗传杂志》 2019年第3期263-265,共3页
目的了解转录因子7类似物2(transcription factor 7-like 2,TCF7L2)基因位点rs7903146T/C单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与深圳地区妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)孕妇遗传易感性的相关性。方... 目的了解转录因子7类似物2(transcription factor 7-like 2,TCF7L2)基因位点rs7903146T/C单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与深圳地区妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)孕妇遗传易感性的相关性。方法收集2015年6月~2018年7月来深圳市龙华区人民医院就诊并确诊为GDM孕妇患者98例为GDM组,并选择同期来院分娩的健康孕妇120名为对照组,分别计算体质指数(BMI),采用AU5800检测空腹胰岛素(FINS)及空腹血糖(FPG)水平,计算稳态模型胰岛素抵抗指数(HO MA-IR),同时采用聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对TCF7L2基因位点rs7903146T/C多态性进行检测,并对检测结果进行统计分析。结果 GDM组孕妇分娩时BMI、FINS、FPG及HOMA-IR分别为28.76±4.03 kg/m2,6.92±3.94 mU/L,6.13±1.14 mmol/L及1.89±1.20,明显高于对照组,差异均有统计学意义(t=2.7165~4.0953,P<0.05);GDM组和对照组孕妇TCF7L2基因位点rs7903146T/C多态性分布符合Hardy-Weinberg样本遗传平衡定律(P>0.05);GDM组孕妇TCF7L2基因位点rs7903146TT基因型及T等位基因检出率分别为29.59%和45.41%,明显高于对照组,差异均有统计学意义(χ~2=2.904~7.815,P<0.05)。结论 TCF7L2基因位点rs7903146T/C多态性与深圳地区GDM孕妇遗传易感性具有一定的相关性,其中TT基因型及T等位基因可能是本地区GDM孕妇发病的易感基因之一。 展开更多
关键词 妊娠期糖尿病 转录因子7类似物2 单核苷酸 多态性 遗传易感性
Genetic polymorphisms and gastric cancer risk: a comprehensive review synopsis from meta-analysis and genome-wide association studies 预览
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作者 Jie Tian Guanchu Liu +3 位作者 Chunjian Zuo Caiyang Liu Wanlun He Huanwen Chen 《癌症生物学与医学:英文版》 CAS CSCD 2019年第2期361-376,共16页
Objective: In the past few decades, more than 500 reports have been published on the relationship between single nucleotide polymorphisms(SNPs) on candidate genes and gastric cancer(GC) risk. Previous findings have be... Objective: In the past few decades, more than 500 reports have been published on the relationship between single nucleotide polymorphisms(SNPs) on candidate genes and gastric cancer(GC) risk. Previous findings have been disputed and are controversial. Therefore, we performed this article to summarize and assess the credibility and strength of genetic polymorphisms on the risk of GC.Methods: We used Web of Science, PubMed, and Medline to identify meta-analyses published before July 30 th, 2018 that assessed associations between variants on candidate genes and the risk of GC. Cumulative epidemiological evidence of statistical associations was assessed combining Venice criteria and a false-positive report probability(FPRP) test.Results: Sixty-one variants demonstrated a significant association with GC risk, whereas 29 demonstrated no association. Nine variants on nine genes were rated as presenting strong cumulative epidemiological evidence for a nominally significant association with GC risk, including APE1(rs1760944), DNMT1(rs16999593), ERCC5(rs751402), GSTT1(null/presence), MDM2(rs2278744), PPARG(rs1801282), TLR4(rs4986790), IL-17 F(rs763780), and CASP8(rs3834129). Eleven SNPs were rated as moderate, and 33 SNPs were rated as weak. We also used the FPRP test to identify 13 noteworthy SNPs in five genome-wide association studies.Conclusions: Sixty-one variants are significantly associated with GC risk, and 29 variants are not associated with GC risk;however, five variants on five genes presented strong evidence for an association upgraded from moderate. Further study of these variants may be needed in the future. Our study also provides referenced information for the genetic predisposition to GC. 展开更多
关键词 GASTRIC cancer genetic VARIANTS susceptibility META-ANALYSIS genome-wide association study
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ICU患者肺部感染病原性真菌的分布及白色念珠菌基因分型
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作者 肖光文 罗晓东 +1 位作者 杨迎平 蔡国雄 《中国热带医学》 CAS 2019年第10期957-962,共6页
目的旨在了解梅州地区ICU患者侵袭性肺部真菌感染(IPFI)的物种分布、药物敏感及白色念珠菌RAPDPCR指纹图谱特征和不同基因型菌株耐药性差异。方法收集ICU中149例IPFI患者的呼吸道标本,采用法国梅里埃VITEK2-Compact和API鉴定系统进行菌... 目的旨在了解梅州地区ICU患者侵袭性肺部真菌感染(IPFI)的物种分布、药物敏感及白色念珠菌RAPDPCR指纹图谱特征和不同基因型菌株耐药性差异。方法收集ICU中149例IPFI患者的呼吸道标本,采用法国梅里埃VITEK2-Compact和API鉴定系统进行菌株鉴定和药敏试验,运用RAPD技术对分离的62株白色念珠菌进行分析。结果该地区IPFI的物种以白色念珠菌占比最高为38.51%(62/161),其次为热带念珠菌、近平滑念珠菌、光滑念珠菌、克柔念珠菌和季也蒙念珠菌等非白念珠菌,非白念珠菌整体占比为48.45%(78/161);它们对常用抗真菌药物具有较好的敏感性,但是出现了近平滑念珠菌对卡泊芬净的耐药菌株和光滑念珠菌对唑类药物敏感性相对较低的情况;白色念珠菌P2随机引物扩增条带数量1~5条,条带大小在300bp~1.8kb,以300bp、400bp和600bp3个主条带为主;利用聚类分析将这些菌株分为A~D4个基因群,其中A基因群11株,B基因群42株,C基因群7株和D基因群2株;不同基因型白色念珠菌对各药物敏感性的差异无统计学意义。结论白色念珠菌、热带念珠菌和近平滑念珠菌等念珠菌属是广东梅州地区ICU患者IPFI的最常见病原体,白色念珠菌存在丰富的基因多态性,RAPD技术对于白色念珠菌的基因型鉴定具有重要意义。 展开更多
关键词 念珠菌 基因多态性 药物敏感性 ICU
结直肠癌患者遗传易感性与外周血双向调节蛋白基因多态性的关系 预览
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作者 薛仕贵 唐旖旎 潘亚敏 《广西医科大学学报》 CAS 2019年第4期589-593,共5页
目的:探讨结直肠癌(CRC)患者外周血中双向调节蛋白(AREG)基因多态性与CRC遗传易感性的关系。方法:选取2013年7月至2017年6月上海中医药大学附属曙光医院收治的240例CRC患者为观察组,同期选取240例健康志愿者为对照组,对比两组血清AREG... 目的:探讨结直肠癌(CRC)患者外周血中双向调节蛋白(AREG)基因多态性与CRC遗传易感性的关系。方法:选取2013年7月至2017年6月上海中医药大学附属曙光医院收治的240例CRC患者为观察组,同期选取240例健康志愿者为对照组,对比两组血清AREG水平及外周血中AREG基因rs161511、rs2291715位点基因型分布和等位基因频率,Logistic回归分析法分析rs161511、rs2291715多态性与CRC遗传易感性关系。结果:观察组血清AREG水平显著高于对照组(P<0.05);两组受试者AREG基因rs161511位点基因型等级分布比较无明显差异(P>0.05);两组受试者rs2291715位点基因型等级分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),且rs2291715位点C等位基因频率显著低于对照组(P<0.05);rs2291715位点CC、CG、GG基因型及C、G等位基因可能是CRC遗传易感性影响因素(P<0.05)。结论:CRC患者血清AREG异常高表达,CRC患者遗传易感性与AREG基因rs2291715位点多态性有关,与rs161511位点多态性可能无关。 展开更多
关键词 双向调节蛋白 基因多态性 结直肠癌 遗传易感性
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壮族早产儿支气管肺发育不良易感基因的筛查 预览
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作者 李燕 韦秋芬 +4 位作者 郭小芳 阳奇 潘新年 蒙丹华 谭伟 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2019年第3期283-291,共9页
目的 探讨与广西壮族自治区壮族早产儿支气管肺发育不良(BPD)有关的可能易感基因及其特点。方法选择2016年1月至2018年1月,于广西壮族自治区妇幼保健院住院治疗,胎龄≤32周、出生体重≤1500g的50例壮族早产儿为研究对象。根据早产儿是... 目的 探讨与广西壮族自治区壮族早产儿支气管肺发育不良(BPD)有关的可能易感基因及其特点。方法选择2016年1月至2018年1月,于广西壮族自治区妇幼保健院住院治疗,胎龄≤32周、出生体重≤1500g的50例壮族早产儿为研究对象。根据早产儿是否被诊断为BPD,将其分为BPD组(n=36,BPD早产儿)和对照组(n=14,非BPD早产儿)。2组早产儿均于入院后12h,采集外周静脉血2mL,进行Sanger法基因测序。对根据国内外文献筛选出的24个与BPD有关的候选基因,首先进行Hardy-Weinberg平衡检验,以筛选在本研究壮族早产儿中具有遗传稳定性的候选基因。然后,采用χ2检验,比较这些具有遗传稳定性的候选基因,在不同条件下的基因型分布差异,以筛选与壮族早产儿BPD发生及其严重程度有关的易感基因。最后,采用χ2检验,对这些与壮族早产儿BPD发生有关的易感基因,进行2组间基因型分布及等位基因频率(AF)比较,以分析易感基因与BPD发生的关系。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,与所有患儿监护人签署临床研究知情同意书。结果①通过文献筛选的与BPD发生有关的24个候选基因位点中,17个基因位点的基因型分布,符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),在本组早产儿中具有群体代表性,而被列入待分析BPD候选基因。②17个BPD待分析候选基因中,血管内皮生长因子(VEGF)-2578和Toll样受体(TLR)-5基因位点多态性,可能与壮族早产儿BPD发生有关(P<0.05),尚未发现与壮族早产儿BPD严重程度有关的基因位点(均为P>0.05)。③2组壮族早产儿VEGF-2578位点,或者TLR-5位点的基因型分布及AF分别比较,差异均有统计学意义(VEGF-2578位点比较:χ^2=0.350、P=0.030,χ^2=9.040、P=0.003;TLR-5位点比较:χ^2=0.378、P=0.016,χ^2=8.268、P=0.004)。其中,BPD组壮族早产儿VEGF-2578位点的CC基因型及TLR-5位点的TT基因型在其所有基因型中 展开更多
关键词 支气管肺发育不良 基因测定 基因型 基因频率 易感基因 壮族 婴儿 早产
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TAGLN2基因单核苷酸多态性与广西扶绥县肝癌高发家系遗传易感性的关系 预览
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作者 郭辉 魏斐斐 +1 位作者 蒋群湘 谢裕安 《内科》 2019年第2期142-145,共4页
目的探讨TAGLN2基因rs2252815和rs2789422位点单核苷酸多态性与广西扶绥县原发性肝细胞癌(以下简称“肝癌”)高发家系遗传易感性的关系。方法选取广西扶绥县20个肝癌高发家系成员共79例,将其中肝癌患者20例设为肝癌高发家系肝癌组,将无... 目的探讨TAGLN2基因rs2252815和rs2789422位点单核苷酸多态性与广西扶绥县原发性肝细胞癌(以下简称“肝癌”)高发家系遗传易感性的关系。方法选取广西扶绥县20个肝癌高发家系成员共79例,将其中肝癌患者20例设为肝癌高发家系肝癌组,将无肝癌的直系亲属成员59例设为肝癌高发家系非肝癌组;将10个正常对照家系的成员40例设为正常家系对照组。采用飞行时间质谱技术检测TAGLN2基因rs2252815和rs2789422位点的基因型和等位基因频率;采用非条件Logistic回归分析三组人群等位基因及基因型分布频率的差异。结果TAGLN2基因rs2252815位点存在CC、CT和TT三种基因型,其中CC基因型19例、CT基因型47例、TT基因型51例(2例未检测出相应基因型);rs2789422位点存在CC、CT和TT三种基因型,其中CC基因型72例、CT基因型43例、TT基因型3例(1例未检测出相应基因型)。肝癌高发家系肝癌组与肝癌高发家系非肝癌组或正常家系对照组进行比较,TAGLN2基因rs2252815和rs2789422位点CC、CT、TT基因型及等位基因C、T分布频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论TAGLN2基因rs2252815和rs2789422位点单核苷酸多态性与广西扶绥县肝癌家系遗传易感性之间无明显相关性。 展开更多
关键词 肝细胞癌 TAGLN2基因 单核苷酸多态性 遗传易感性
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CD44基因多态性与宫颈癌及非小细胞肺癌的相关性 预览
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作者 赵雨笛 谭芳 +7 位作者 严志凌 李盈甫 戴书颖 周紫云 张新文 刘舒媛 史荔 姚宇峰 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期277-283,共7页
背景与目的:CD44分子是众多肿瘤细胞的标志分子,其表达水平与肿瘤细胞的恶性程度有关。该研究探讨CD44基因中的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与云南汉族人群宫颈癌和非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer... 背景与目的:CD44分子是众多肿瘤细胞的标志分子,其表达水平与肿瘤细胞的恶性程度有关。该研究探讨CD44基因中的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与云南汉族人群宫颈癌和非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)易感性的相关性。方法:选取了CD44基因中的两个SNP位点rs13347和rs8193,采用TagMan基因分型的方法,分析这两个多态性位点在497例宫颈癌患者和500例健康对照个体以及483例NSCLC患者和471例健康对照个体中的分布特征,并分析CD44基因中的多态性位点与云南汉族人群宫颈癌和NSCLC的相关性。结果:rs13347和rs8193位点等位基因和基因型在宫颈癌组和对照组中的分布频率的差异无统计学意义(P>0.05)。而在NSCLC组和对照组的比较中:rs13347和rs8193位点等位基因在NSCLC组和对照组中的分布频率的差异有统计学意义(P=0.020和P=0.004);这两个位点基因型在NSCLC组和对照组中分布频率的差异有统计学意义(P=0.027和P=0.020);其中rs13347位点等位基因C在NSCLC组中的分布频率显著高于对照组,可能是NSCLC发生的风险因素(OR=1.250,95%CI:1.035~1.509),rs8193位点等位基因C在对照组中的分布频率显著高于NSCLC组,可能是NSCLC发生的保护性因素(OR=0.768,95%CI:0.641~0.921)。单倍型分析结果显示,rs13347C-rs8193T和rs13347T-rs8193C在NSCLC组和对照组中的分布频率差异有统计学意义(P=0.003和0.022);该结果说明单倍型rs13347C-rs8193T可能是云南汉族人群NSCLC发生的风险性因素(OR=1.316,95%CI:1.096~1.579)。结论:CD44基因中的两个SNP位点rs13347和rs8193可能与云南汉族人群宫颈癌发病风险无关,而可能与云南汉族人群NSCLC具有相关性。 展开更多
关键词 宫颈癌 非小细胞肺癌 恶性肿瘤 CD44 单核苷酸多态性 遗传易感性 云南汉族人群
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miR-146a多态性与非小细胞肺癌易感性的研究 预览
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作者 应伟 王兴远 +1 位作者 江波 周伟 《癌变.畸变.突变》 CAS 2019年第3期222-226,共5页
目的:研究汉族人群miR-146a rs2910164 G/C基因多态性与非小细胞肺癌易感性的关系。方法:通过病例-对照研究,应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测技术对198例非小细胞肺癌患者与218例对照组人群进行rs2910164基因型的检测,并随... 目的:研究汉族人群miR-146a rs2910164 G/C基因多态性与非小细胞肺癌易感性的关系。方法:通过病例-对照研究,应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测技术对198例非小细胞肺癌患者与218例对照组人群进行rs2910164基因型的检测,并随机抽取10%的样本进行DNA测序,进行遗传平衡检测。进一步采用Logistic回归分析该位点与非小细胞肺癌的相关性。结果:rs2910164 被酶切成GG、GC、CC 基因型,GG、GC、CC 分型在对照组分别为103 例(47.25%)、85 例(38.99%)、30 例(13.76%);在病例组分别为31例(15.66%)、99例(50.00%)、68例(34.34%)。随机抽取10%的样本进行DNA测序,其结果与PCRRFLP分型结果一致,基因分型频率满足Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05)。与对照组相比,Logistic回归分析发现携带C等位基因的基因型可明显增加非小细胞肺癌的发病风险[显性模型OR=5.04,95%CI 为(4.72,5.39),P<0.01;隐性模型OR=2.75,95%CI 为(2.57,2.94),P<0.01];而rs2910164 基因多态性与非小细胞肺癌的临床病理特征(分级、分期、转移)之间无明显相关关系(P>0.05),rs2910164基因多态性与吸烟之间无交互作用(P>0.05)。结论:携带miR-146a rs2910164 C等位基因的基因型可能与非小细胞肺癌的遗传易感性相关。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 遗传易感性 非小细胞肺癌 MIR-146A
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三叶因子3基因多态性与甲状腺乳头状癌易感性的临床分析
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作者 裴达 薛刚 +2 位作者 吴靖芳 王冬梅 秦小静 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS 北大核心 2019年第10期926-931,共6页
目的:探讨中国北方汉族人群中三叶因子3(TFF3)基因多态性与甲状腺乳头状癌(PTC)易感性的关系。方法:采用病例对照研究设计,用基因测序法检测123例PTC患者和108例健康对照者血液DNA中TFF3基因rs225361、rs533093、rs9981660和rs225439位... 目的:探讨中国北方汉族人群中三叶因子3(TFF3)基因多态性与甲状腺乳头状癌(PTC)易感性的关系。方法:采用病例对照研究设计,用基因测序法检测123例PTC患者和108例健康对照者血液DNA中TFF3基因rs225361、rs533093、rs9981660和rs225439位点的多态性。结果:与健康人群比较,PTC患者rs225361、rs9981660、rs533093和rs225439多态性差异无统计学意义(P>0.05);TFF3基因的CGTC和CGTT单倍体与PTC的发生呈正相关,CGCC和TGTC单倍体与PTC的发生呈负相关;rs9981660 TT基因型在PTC有、无淋巴结转移分布中差异有统计学意义(P<0.05)。结论:TFF3基因中4个SNP位点的多态性与PTC的发生可能无关,TFF3基因中CGTC、CGTT、CGCC和TGTC单倍体与PTC的发生有关,rs9981660位点的TT基因型可能与PTC的淋巴结转移有关。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 三叶因子3 基因多态性 易感性
IL-22基因单核苷酸多态性与结直肠癌易感性和临床病理参数的相关性 预览
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作者 叶石才 郑学宝 +9 位作者 朱朱 周宇 钟宇 黄哲 王永存 叶华 邹颖 冯锦山 迟宏罡 朱宇珍 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2019年第4期617-621,共5页
目的探讨白细胞介素22(IL-22)基因单核苷酸多态性与结直肠癌易感性和临床病理参数的相关性。方法选取结直肠癌患者306例,健康对照者358例,采用TaqMan探针技术,对IL-22基因两个SNP位点(rs2227473和rs2227483)进行基因分型,统计分析结直... 目的探讨白细胞介素22(IL-22)基因单核苷酸多态性与结直肠癌易感性和临床病理参数的相关性。方法选取结直肠癌患者306例,健康对照者358例,采用TaqMan探针技术,对IL-22基因两个SNP位点(rs2227473和rs2227483)进行基因分型,统计分析结直肠癌患者和健康对照者的基因频率,并结合结直肠癌患者不同的临床特点、病理特征进行分层比较。结果IL-22基因rs2227473位点在结直肠癌患者中G的等位基因频率为92%,在健康对照者中的等位基因频率为85.6%,差异具有统计学意义(χ^2=13.25,P=0.000 3);在临床分期中,rs2227473位点G的在Ⅰ+Ⅱ期患者中的基因频率为80.3%,在Ⅲ+Ⅳ期患者中的基因频率为91.5%,差异具有统计学意义(χ^2=16.7,P<0.000 1)。而rs2227473位点的基因型与血清癌胚抗原(CEA)、原发肿瘤扩展情况、淋巴结状态和转移情况的参数之间无显著相关性。且rs2227483位点的基因型及等位基因频率分布在结直肠癌患者与健康对照者间差异有统计学意义。结论IL-22基因rs2227473多态性与结直肠癌的易感性和临床分期相关,其中携带等位基因G增加结直肠癌的发生风险。 展开更多
关键词 白细胞介素-22 结直肠癌 基因多态性 遗传易感性 临床病理
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凋亡基因Caspase3和Caspase7单核苷酸多态性与胃癌遗传易感性研究 预览
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作者 刘佳音 燕飞虎 张艳桥 《实用肿瘤学杂志》 CAS 2019年第3期250-255,共6页
目的Caspase家族的SNP在乳腺癌、头颈部肿瘤、食管癌、肺癌等癌症中研究较多,而Caspase3,7的SNP与中国人群胃癌发病风险之间的研究较少。本实验旨在利用大样本研究Caspase3和Caspase7基因的SNP与胃癌遗传易感性的关系。方法收集东北地... 目的Caspase家族的SNP在乳腺癌、头颈部肿瘤、食管癌、肺癌等癌症中研究较多,而Caspase3,7的SNP与中国人群胃癌发病风险之间的研究较少。本实验旨在利用大样本研究Caspase3和Caspase7基因的SNP与胃癌遗传易感性的关系。方法收集东北地区胃癌病例1 000例、对照组1 036例血液标本,进行基因组DNA提取。根据NCBI的dbSNP数据库和HapMap数据库,对Caspase 3,7选择潜在的SNP位点,所选位点均位于Caspase3,Caspase7的3′UTR。对Caspase 3,7的SNP位点运用Taqman探针法进行基因型分型。病例对照之间不同变量构成比差异采用双侧χ^2 检验,对每个位点进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验后,采用χ^2 检验比较病例组和对照组的单个位点基因型频率差异,再通过单因素和多因素Logistic回归模型分析基因型与疾病的关联,对每个位点分层分析比较不同性别、年龄、吸烟、饮酒状况亚层之间基因型与疾病的关联。结果病例组与对照组的吸烟、饮酒状态以及年吸烟包数(Pack-years)构成存在统计学差异( P <0.05)。所选位点基因型频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律( P >0.05)。将带有风险等位基因的基因型组合后进行分析,显示出针对两个基因来说,带有两个风险基因型的个体比带有0~1个风险基因型的个体患病风险增加了69.6%,调整了协变量影响后带有3个风险基因型的个体比带有0~1个风险基因型的个体患病风险增加了27.6%,带有大于1个风险基因型的个体比带有0~1个风险基因型的个体患病风险增加了35%。两个基因组合之后的分层分析中,年龄≤60岁、男性、从不吸烟、年吸烟包数≤25、胃非贲门腺癌的亚层中风险基因型与疾病有统计学关联,即具有更显著的危险性。结论本研究所选取的四个位点的SNP均与胃癌风险无关。但通过多因素分析Caspase3、Caspase7的四个位点,带有2个风险基因型比带有0~1个风险基因型的个体患病 展开更多
关键词 凋亡基因 单核苷酸多态性 胃癌 遗传易感性
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