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丙型肝炎病毒单基因型感染与非单基因感染患者基因型分析 预览
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作者 石玉如 岳莉 +5 位作者 姚余有 赵长城 谷妍 刘杨 王云 戚应杰 《中国现代医学杂志》 CAS 2019年第21期45-49,共5页
目的研究慢性丙型肝炎患者基因型分布情况,并对相关基因型进行血清学指标分析。方法收集安徽省立医院感染病院114例慢性丙型肝炎患者血清样本,采用聚合酶链反应(PCR)-荧光探针法对患者丙型肝炎病毒进行分型,利用实时荧光定量PCR检测外... 目的研究慢性丙型肝炎患者基因型分布情况,并对相关基因型进行血清学指标分析。方法收集安徽省立医院感染病院114例慢性丙型肝炎患者血清样本,采用聚合酶链反应(PCR)-荧光探针法对患者丙型肝炎病毒进行分型,利用实时荧光定量PCR检测外周血丙肝病毒核糖核酸(HCV-RNA),同时检测肝功能[谷氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ-谷氨酰转移酶(GGT)]、凝血指标[凝血酶原时间(PT)、凝血酶原活动度(PTA)、血小板(PLT)]及自身抗体[抗核抗体(ANA)、抗U1小核糖核蛋白抗体(抗RNP)、抗狼疮细胞抗体(抗Sm)、抗52 kD的多肽条段(抗Ro-52)、着丝粒蛋白B抗体(抗CENP B)、M2型线粒体抗体(AMA-M2)、抗肝/肾微粒体1型抗体(LKM1)]等相关血清学指标。结果在114例慢性丙型肝炎患者中,丙型肝炎病毒基因型主要为1b型(80.70%),2a型(7.01%),6a型(1.75%),未分型(0.88%)。除了单基因型,还发现非单基因型11例(9.65%)。对单基因型和非单基因型相关实验室指标分析发现,非单基因型ALT及自身抗体检测阳性率要高于单基因型(Z=1.999,P=0.045;χ^2=13.408,P=0.000),而对AST、GGT、PT、PTA、PLT等指标,单基因型与非单基因型患者比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论该研究的丙型肝炎病毒感染的患者中,丙型肝炎病毒基因型以1b为主;非单基因型对肝损害要高于单基因型,自身抗体出现的阳性率也更高,可能也更易出现自身免疫性疾病。 展开更多
关键词 丙型肝炎病毒 基因型 单基因型 非单基因型
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Molecular Characterization of Rotavirus Strains Circulating in Enugu Nigeria: 2011 to 2016 预览
2
作者 B. N. Tagbo C. Chukwubike +24 位作者 J. M. Mwenda M. L. Seheri G. Armah J. M. Mphahlele U. C. Ozumba C. Benjamin-Puja C. Azubuike H. U. Okafor R. O. Nnani V. Okafor B. O. Edelu C. B. Eke O. Udemba A. Isiaka L. Namadi N. Umezinne R. Njoku C. Odume V. Osaro N. Ogude M. U. Okwesili S. K. Ezebilo K. M. Yusuf E. O. Obidike ICH UNTH Enugu Rotavirus Group 《疫苗(英文)》 2019年第1期22-36,共15页
Rotavirus gastroenteritis is a major public health concern globally, estimated to cause 215,000 deaths among children < 5 years of age in 2013;with majority of mortality occurring in developing countries. In 2013, ... Rotavirus gastroenteritis is a major public health concern globally, estimated to cause 215,000 deaths among children < 5 years of age in 2013;with majority of mortality occurring in developing countries. In 2013, it was estimated that Nigeria was the second country with the highest number of rotavirus deaths. Monitoring of circulating rotavirus strains in Enugu, Nigeria is part of on-going rotavirus surveillance before the introduction of rotavirus vaccination. A total of 2694 stool samples were collected from enrolled under 5 years old children with diarrhoea between January 2011 and December 2016 and tested the virus using an antigen enzyme immunoassay. Randomly selected rotavirus positive samples were further characterized by rotavirus genotype methods to identify the G and P types circulating during the study period. Rotavirus was detected in 1242 (46%) of the 2694 samples collected over the six years period. Of these, 867 were randomly selected for genotyping. G and P types could be assigned for 832 samples (96%), while 31 (3.6%) could only be assigned either genotype G or P (partially typed) and 4 (0.4%) could not be assigned genotype G and P (untypeable). The most common G-genotypes detected during the entire study period were G12, G1 and G3 accounting for 27.6%, 21.0% and 16.3% respectively. Mixed G and P-genotypes were commonly detected. Ninety-one of the samples, representing 10.8% (91/839) had mixed G-genotype whilst 130 of the samples representing 15.2% (130/852) had mixed P-genotype. The most common P-genotypes detected were P[8], P[6] and P[4] representing 38.3%, 35.4% and 9.1% respectively. The predominant strain detected was G12P[8] (22.3%) followed by G3P[6] (14.5%), G1P[8] (9.2%) and G1P[6] (8.0%). These data are useful for making an informed decision about the introduction of rotavirus vaccine into the national routine immunization program and to monitor the impact of the vaccine post licensure. 展开更多
关键词 ROTAVIRUS Molecular Characterization Children GENOTYPE
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锦州女性人乳头瘤病毒基因分型检测结果分析 预览
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作者 王丹丹 黄丹 张蕴莉 《锦州医科大学学报》 CAS 2019年第1期66-68,共3页
目的探讨锦州地区女性高危型人乳头瘤病毒(HPV)感染分布的特征。方法选取2016年8月至2018年8月锦州医科大学附属第一医院妇科门诊收治的4977例女性患者为研究对象,采集其宫颈脱落细胞,采用实时荧光PCR反应检测15种高危型HPV(16、18、31... 目的探讨锦州地区女性高危型人乳头瘤病毒(HPV)感染分布的特征。方法选取2016年8月至2018年8月锦州医科大学附属第一医院妇科门诊收治的4977例女性患者为研究对象,采集其宫颈脱落细胞,采用实时荧光PCR反应检测15种高危型HPV(16、18、31、33、35、39、45、51、52、56、58、59、66、68、82型)感染情况。结果高危型HPV总感染率为24.93%,排前6位的亚型为HPV16、52、58、51、39、56型。高危型HPV感染率,<31岁与51~60岁妇女均高于31~50岁妇女(P<0.01),61~80岁妇女高于51~60岁妇女(P<0.01)。结论锦州地区妇科门诊妇女高危型HPV感染率与中国部分地区基本一致,年轻妇女与老年妇女高危型HPV感染率较高。 展开更多
关键词 高危型人乳头瘤病毒 感染 基因亚型
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广西地区1110例血红蛋白H病患者的基因型、血液学表型和铁过载的临床研究 预览
4
作者 庞艳敏 王小超 +1 位作者 潘红飞 尹晓林 《右江医学》 2019年第5期336-342,共7页
目的 了解广西中间型α地中海贫血(血红蛋白H病,HbH病)患者不同基因型的贫血、铁超载状况及其与表型的关系。方法 利用地贫管理系统,收集2011~2018年共8年间就诊于右江民族医学院附属医院、中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院的111... 目的 了解广西中间型α地中海贫血(血红蛋白H病,HbH病)患者不同基因型的贫血、铁超载状况及其与表型的关系。方法 利用地贫管理系统,收集2011~2018年共8年间就诊于右江民族医学院附属医院、中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院的1110例血红蛋白H病患者的一般资料、基因型结果、血液学参数和铁过载指标;将HbH病患者按缺失型、非缺失型分成两组,观察两组血常规及血清铁蛋白(SF)的检测结果,比较缺失型与非缺失型HbH病患者血红蛋白H量、Hb、MCV、MCH及铁负荷情况;贫血及铁蛋白随年龄变化的情况。利用SPSS 19.0软件对相关数据进行分析处理。结果 1110例HbH病患者共检出8种基因型,缺失型有:-α 3.7 /-- SEA 142例(占18.0%)、-α 4.2 /-- SEA 56例(占7.1%)、-α 3.7 /-- THAI 3例(占0.4%)、-α 4.2 /--α WS 1例(占0.1%),非缺失型主要基因型有:-α CS /-- SEA 562例(占71.3%)、-α QS /-- SEA 18例(占2.3%)、-α CS /-- THAI 4例(占0.5%)、-α WS /-- SEA 2例(占0.3%),其中以非缺失型为主。1110例HbH病患者中,平均Hb<30 g/L占0.2%,30~60 g/L占4.7%,60~90 g/L占66.3%,>90 g/L占28.8%。非缺失型HbH病患者贫血程度较缺失型患者严重,其MCV、MCH及HbH含量高于缺失型患者。非缺失组SF水平、铁超载和重度铁超载比例均高于缺失型患者。缺失组、非缺失组平均Hb水平与年龄均无明显相关性;缺失组、非缺失组的SF与年龄呈正相关( r 值分别为0.38和0.21, P <0.01)。结论 广西地区的HbH患者基因型以非缺失型为主,大部分为中度贫血,部分为重度贫血,铁过载随着年龄的增加而增加,非缺失型铁超载程度较缺失型严重。 展开更多
关键词 血红蛋白H病 基因型 贫血 铁超载
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血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性与缺血性卒中后认知损害的相关性 预览
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作者 王艾 聂万锋 《现代中西医结合杂志》 CAS 2019年第10期1056-1060,1123共6页
目的探讨血管紧张素转化酶基因多态性与脑卒中所致认知功能障碍之间的相关性。方法选取205例初发缺血性脑卒中患者作为研究对象,采用PCR方法对血管紧张素转化酶有多态性的基因位点进行检测,并于脑卒中发生12个月后进行相应的精神和智力... 目的探讨血管紧张素转化酶基因多态性与脑卒中所致认知功能障碍之间的相关性。方法选取205例初发缺血性脑卒中患者作为研究对象,采用PCR方法对血管紧张素转化酶有多态性的基因位点进行检测,并于脑卒中发生12个月后进行相应的精神和智力检测以评估患者的认知功能。根据患者是否在脑卒中后伴有认知功能障碍分为认知功能障碍组和认知功能正常组,比较2组临床资料及血管紧张素转化酶基因多态性分布情况,分析血管紧张素转化酶基因多态性与卒中后认知功能障碍的相关性。结果 205例缺血性脑卒中患者中,基因型为II型86个,DI型83个,DD型36个。认知功能障碍组47例,认知功能正常组158例,2组性别、年龄、受教育年限及程度、吸烟饮酒史、卒中病因学分型及伴高血压、高血脂、糖尿病、心房颤动情况比较差异无统计学意义(P>均0.05),认知功能障碍组伴缺血性心脏病比例明显高于认知功能正常组(P<0.05)。认知功能障碍组血管紧张素转化酶基因型DD频率和等位基因D的频率均明显高于认知功能正常组(P均<0.05)。单因素分析和多因素二元Logistic分析显示,携带DD基因和D等位基因者卒中后认知功能障碍发生率更高(P均<0.05)。结论血管紧张素转化酶DD基因型是脑卒中患者发生认知功能障碍的独立影响因素,携带DD基因型的患者发生卒中后认知功能障碍的风险性更高。 展开更多
关键词 脑卒中 认知功能障碍 聚合酶链反应 基因型
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2015-2017年重庆地区感染HPV各基因型及分布特点 预览 被引量:1
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作者 霍兆群 吴晓辉 +3 位作者 李嘉燕 卢志云 毕庆军 涂干卿 《国际检验医学杂志》 CAS 2019年第1期74-79,共6页
目的研究重庆地感染人乳头瘤病毒(HPV)各基因型及分布特点。方法选取2015年1月至2017年12月重庆市三大片区各级医院送检女性样本,用PCR-斑点杂交法作HPV-DNA分型检测,分别统计各基因型阳性率、2个年龄段及地区分布和多重感染情况,选取部... 目的研究重庆地感染人乳头瘤病毒(HPV)各基因型及分布特点。方法选取2015年1月至2017年12月重庆市三大片区各级医院送检女性样本,用PCR-斑点杂交法作HPV-DNA分型检测,分别统计各基因型阳性率、2个年龄段及地区分布和多重感染情况,选取部分HPV阳性病例同时用第二代捕获杂交法(HCⅡ法)作比对检测及基因测序和液基薄层细胞(TCT)检查。结果143083例样本,HPV阳性检出率为25.38%,在阳性中占比达10%的基因型依次为52、16、58、81、53;高危型HPV(hrHPV)检出率为21.58%;18~45岁感染阳性率为24.74%,45岁以上为27.39%,2个年龄段(18~45岁、45岁以上)阳性率差异有统计学意义(P<0.05);渝西及主城阳性检出率为24.44%,渝东北为31.81%,渝东南为24.70%,渝东北阳性检出率明显高于另外两个片区,差异有统计学意义(P<0.05);各年龄段及各片区均以感染单一基因型为主;两种方法比对检测结果符合率为96.2%;各型测序结果分别与NCBI相对应基因的序列比对,一致性均在99%以上;同时作TCT检查的7168例中,属hrHPV5835例,结果为CINⅡ5.50%,低危型HPV(lrHPV)有1333例,结果为CINⅡ0.53%。HPV感染导致宫颈细胞CIN改变的检出率均低于10%,hrHPV的CINⅡ明显高于lrHPV,差异有统计学意义(P<0.05)。结论通过对重庆市超14万例次女性感染HPV各基因型的检查研究,为该地区宫颈癌诊断和防治体系的建立提供有力科学依据,为该病原疫苗的研发和应用提供高价值流行病学资料。 展开更多
关键词 重庆 人乳头瘤病毒 基因型 分布特点
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青海地区不同民族乙肝病毒基因分型及临床特点
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作者 张嘉刚 杨秀兰 于国英 《青海医药杂志》 2019年第1期1-4,共4页
目的:研究青海地区不同民族(汉、藏、回)乙肝病毒(HBV)基因型的分布及临床特征。方法:收集187例HBV基因分型成功的乙肝患者临床资料,其中汉族73例、藏族87例、回族27例;采用ELIS法检测乙肝血清标记物,荧光定量PCR法检测乙肝病毒DNA定量,... 目的:研究青海地区不同民族(汉、藏、回)乙肝病毒(HBV)基因型的分布及临床特征。方法:收集187例HBV基因分型成功的乙肝患者临床资料,其中汉族73例、藏族87例、回族27例;采用ELIS法检测乙肝血清标记物,荧光定量PCR法检测乙肝病毒DNA定量,PCP测序法检测乙肝病毒基因分型。结果:187例HBV基因分型成功的患者中,C型169例,占90.37%;B型3例,占1.60%;D型15例,占8.02%;未见其他类型及混合型;C型在汉、藏、回族分别占68例(93.15%)、74例(85.06%)、27例(100.00%),B型3例均为汉族(100.00%),D型15例中汉族2例、藏族13例;不同民族HBV基因型分布有统计学意义(P<0.05);不同民族在性别构成比、HBV-DNA载量无统计学差异(P>0.05);在乙肝感染平均年龄及HBeAg阳性率存在统计学差异(P<0.05),藏族感染乙肝平均年龄较低,HBeAg阳性率高于汉族。结论:青海地区检测到B、C、D三种HBV基因型,藏、汉、回族HBV基因型以C型为绝对优势株,D型主要分布在藏族HBV感染者中,不同基因型分布在不同民族中存在差异性;藏族乙肝患者年龄较年轻,HBeAg阳性率高,需加强对藏族人群的早期筛查和治疗;C型患者肝硬化、肝癌发生率要高于B型和D型,故在临床对C型乙肝患者应加强针对性地防治。 展开更多
关键词 藏族 汉族 回族 乙肝病毒 基因型 临床特点
2009-2015年广东地区少数民族献血者丙型肝炎病毒基因型分布的研究
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作者 许茹 杜荣松 +5 位作者 王敏 黄杰庭 廖峭 单振刚 戎霞 付涌水 《中国病毒病杂志》 CAS 2019年第5期351-356,共6页
目的了解广东地区少数民族献血者的丙型肝炎病毒(HCV)基因型分布以及不同基因型之间的进化距离。方法本研究收集2009-2015年广东地区少数民族献血者的HCV RNA阳性标本共44份,对其进行HCV E1基因的巢式PCR扩增并测序获得序列。通过MEGA ... 目的了解广东地区少数民族献血者的丙型肝炎病毒(HCV)基因型分布以及不同基因型之间的进化距离。方法本研究收集2009-2015年广东地区少数民族献血者的HCV RNA阳性标本共44份,对其进行HCV E1基因的巢式PCR扩增并测序获得序列。通过MEGA 7.0对上述标本进行基因分型,采用p-distance对广东地区汉族和少数民族感染的HCV的进化距离进行计算,并分析广东地区少数民族和汉族的基因分布差异。结果共获得少数民族献血者40条HCV E1基因序列,经分析其基因型主要为1b(13个)和6a(12个),其他依次为3a(5个)、3b(4个)、1a(3个)、2a(2个)和4a(1个)。相对于1b(χ^2=13.2,P<0.01)、3b(χ^2=4.37,P<0.05)、3a(χ^2=6.0,P<0.05)、2a(χ^2=10.98,P<0.01)和6a(χ^2=11.15,P<0.01),亚型4a在少数民族中的分布远远高于其在汉族中的分布。相对于1b(χ^2=19.07,P<0.01)、3b(χ^2=4.51,P<0.05)、3a(χ^2=6.86,P<0.01)、2a(χ^2=11.42,P<0.01)和6a(χ^2=15.69,P<0.01),亚型1a在少数民族中的分布远远高于其在汉族人群中的分布。少数民族感染的HCV进化距离远远大于汉族感染的HCV进化距离(t=-10.01,P<0.01)。结论广东地区少数民族感染的HCV基因型分布和汉族的基因型分布不同,并且,少数民族感染的HCV之间的进化距离大于汉族感染的HCV进化距离。 展开更多
关键词 丙型肝炎病毒 进化树 基因型 进化距离 少数民族
2013-2017年河南省中牟县结核分枝杆菌Spoligotyping分型及比较研究
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作者 王少华 郑丹薇 +4 位作者 朱岩昆 马晓光 石洁 李辉 张国龙 《热带医学杂志》 CAS 2019年第9期1161-1164,共4页
目的了解河南省中牟县临床分离结核分枝杆菌(MTB)的基因型分布特征,为结核病防控提供分子流行病学依据。方法收集2013-2017年中牟县临床分离培养的352株MTB,采用间隔区寡核苷酸分型(Spoligotyping)技术对临床分离株进行分型,将Spoligoty... 目的了解河南省中牟县临床分离结核分枝杆菌(MTB)的基因型分布特征,为结核病防控提供分子流行病学依据。方法收集2013-2017年中牟县临床分离培养的352株MTB,采用间隔区寡核苷酸分型(Spoligotyping)技术对临床分离株进行分型,将Spoligotyping分型结果与SITVIT2数据库进行比较确定菌株的基因家族,比较各年基因型分布的差异性。结果 352株临床分离MTB经Spoligotyping分型分为31个基因型,北京家族占85.8%(302/352);其次为T家族(包括T1、T2、T3),占10.2%(36/352);12种基因型为无对应型别,占4.0%(14/352)。2013-2017年北京基因型家族的比率分别为89.3%(50/56)、85.0%(68/80)、84.2%(80/95)、88.1%(59/67)、83.3%(45/54),各年间北京型比例差异无统计学意义(χ~2=1.348,P=0.853);2013-2017年T家族的比率分别为8.9%(5/56)、12.5%(10/80)、14.7%(14/95)、6.0%(59/67)、5.6%(3/54),各年间T家族比例差异无统计学意义(χ~2=4.311,P=0.366);2013-2017年无对应家族的比率分别为1.8%(1/56)、2.5%(2/80)、1.1%(1/95)、6.0%(4/67)、11.1%(6/54),各年间无对应家族比例差异有统计学意义(χ~2=11.182,P=0.025)。结论中牟县结核分枝杆菌临床分离株中北京基因型菌株为主要流行株,但是近两年无对应基因型别逐渐增多,提示结核病疫情有新的变化。 展开更多
关键词 结核分枝杆菌 寡核苷酸探针 基因型 细菌分型技术
核苷(酸)类药物治疗慢性乙型肝炎的耐药突变分析 预览
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作者 陈洪涛 何桂蓉 +2 位作者 杨智 麦润章 吴诗品 《新发传染病电子杂志》 2019年第1期24-27,共4页
目的分析核苷(酸)类药物治疗慢性乙肝诱导HBV基因耐药的变异特征。方法通过常规PCR和DNA反向斑点杂交相结合的DNA芯片技术对211例服用核苷(酸)类药物治疗慢性乙肝的耐药患者和195例未治疗的慢性乙肝患者进行HBVDNA基因分型和耐药位点检... 目的分析核苷(酸)类药物治疗慢性乙肝诱导HBV基因耐药的变异特征。方法通过常规PCR和DNA反向斑点杂交相结合的DNA芯片技术对211例服用核苷(酸)类药物治疗慢性乙肝的耐药患者和195例未治疗的慢性乙肝患者进行HBVDNA基因分型和耐药位点检测,分析核苷(酸)类药物耐药突变规律。结果406例患者中B基因型占61%,C基因型占31%,C基因型耐药突变发生率(65%)显著高于B基因型(46%),差异有统计学意义(P<0.001)。rtM204I为最常见的耐药突变位点(43%),rtM204V、rtL180M、rtM250V、rtA181T/V、rtN236T、rtM250L常与其它耐药位点相伴出现,rtT184S/A/I/L、rtS202G、rtM/V207I仅以多耐药模式存在。C基因型更容易发生公共耐药通路突变,耐药通路突变与患者的HBeAg状态无相关性。结论深圳地区HBV基因型以B型为主,C基因型较B基因型有更高的耐药突变发生率,且更容易发生公共耐药通路突变。 展开更多
关键词 HBV 耐药 突变 基因型
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经治HBV感染者的HBV基因分型及其对核苷类药物的耐药情况 预览
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作者 李少燕 柳明波 《广西医学》 CAS 2019年第4期478-480,共3页
目的分析经治HBV感染者的HBV基因分型及其对核苷类药物的耐药情况。方法纳入335例经治HBV感染者,应用PCR-反向点杂交法检测患者外周血HBV基因分型,并分析HBV对核苷类药物的耐药情况。结果 335例患者中,255例HBV-DNA阳性,其中182例的基... 目的分析经治HBV感染者的HBV基因分型及其对核苷类药物的耐药情况。方法纳入335例经治HBV感染者,应用PCR-反向点杂交法检测患者外周血HBV基因分型,并分析HBV对核苷类药物的耐药情况。结果 335例患者中,255例HBV-DNA阳性,其中182例的基因型为C型(71. 4%),62例为B型(24. 3%),4例为B/C混合型(1. 6%),2例为D型(0. 8%),5例为未分型(2. 0%)。255例HBV-DNA阳性标本中共30例检出耐药株,耐药率为11. 8%;对拉米夫定、阿德福韦酯的耐药率分别为11. 4%、5. 5%;26例(10. 2%)对多种药物耐药。结论经治HBV感染者的HBV基因分型以C型为主,且其HBV耐药形势严峻。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 基因分型 核苷类药物 耐药
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血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性研究
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作者 刘媛媛 马亮 +5 位作者 姜永玮 李囡 丛笑 刘倩 杨辉 曹永彤 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期116-122,共7页
目的采用改进的实验方法研究血管紧张素转换酶(ACE)基因rs1799752多态性与2型糖尿病(T2DM)肾病(DKD)的相关性,并探讨该多态性与环境因素(吸烟、肥胖)的交互作用对DKD的影响。方法病例对照研究。选择2016年6月至2018年3月中日友好医院收... 目的采用改进的实验方法研究血管紧张素转换酶(ACE)基因rs1799752多态性与2型糖尿病(T2DM)肾病(DKD)的相关性,并探讨该多态性与环境因素(吸烟、肥胖)的交互作用对DKD的影响。方法病例对照研究。选择2016年6月至2018年3月中日友好医院收治的T2DM合并DKD患者[DKD(+)组]和T2DM不伴DKD患者[DKD(-)组]各300例为研究对象。采用改进的PCR-毛细管电泳法进行基因分型。统计学分析两组受试者的临床生化指标和ACE基因I/D多态性不同基因型及等位基因频率,进一步按吸烟、肥胖状况分组进行多因素回归分析。结果DKD(+)组患者DD基因型及D等位基因频率均高于DKD(-)组[DD基因型:15.0%(45例)比7.3%(22例),χ^2=10.8,P=0.004;D等位基因频率:36.5%(219例)比28.0%(168例),χ^2=9.92,P=0.02]。多因素Logistic回归分析显示,在隐性和加性遗传模型中,D等位基因与DKD发病风险显著相关(校正后,隐性模型:OR=1.45,95%CI:1.06~2.00,P=0.022;加性模型:OR=1.41,95%CI:1.04~1.90,P=0.025)。在吸烟组和肥胖组,D等位基因在显性和隐性模型中与DKD的发病显著相关(校正后均P<0.05),表明吸烟组和肥胖组的D等位基因携带者有更高的DKD发病风险。而在非吸烟组和非肥胖组,未校正和校正后的3种模型中均未发现基因型及等位基因与DKD相关(均P>0.05)。结论ACE基因I/D多态性与2型糖尿病患者DKD的发病相关,D等位基因是DKD发病的易感基因,DD基因型是2型糖尿病合并DKD的危险因素。ACE基因I/D多态性可能与吸烟、肥胖环境因素协同促进DKD的发病。 展开更多
关键词 糖尿病肾病 肽基二肽酶A 基因型 多态现象 遗传
基于高分辨率熔解曲线的银杏SNP分型方法构建
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作者 吴雅琼 辛月 +3 位作者 王建文 祁铭 荣浩 徐立安 《分子植物育种》 CAS CSCD 北大核心 2019年第15期5066-5073,共8页
本研究旨在探究利用高分辨率熔解曲线(HRM)进行银杏SNP分型的最优体系。试验结果表明:使用Forget-Me-NotTMqPCR Master Mix Eva Green染料(10μL反应体系),引物浓度为0.1μmol/L,DNA浓度2.5 ng/μL情况下,银杏SNP分型能取得较好的区分... 本研究旨在探究利用高分辨率熔解曲线(HRM)进行银杏SNP分型的最优体系。试验结果表明:使用Forget-Me-NotTMqPCR Master Mix Eva Green染料(10μL反应体系),引物浓度为0.1μmol/L,DNA浓度2.5 ng/μL情况下,银杏SNP分型能取得较好的区分效果。结果显示本体系有高通量、方便快捷和经济实用等优势。本研究建立的银杏SNP基因分型体系适合一次试验对单位点、多个体情况下的SNP鉴定和快速分型。利用优化的HRM体系,从银杏转录组数据中筛选获得了22个阳性SNP位点,并在3个银杏地区(90个个体中)进行了分型验证。该方法将在林木遗传图谱构建、品种鉴别、遗传多样性研究等方面有广泛应用前景。 展开更多
关键词 银杏(Ginkgo biloba L.) 高分辨率熔解曲线 单核苷酸多态性 基因分型
应用串联质谱技术进行河南省新生儿甲基丙二酸血症的筛查结果分析
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作者 王丽雯 倪敏 +3 位作者 贾晨路 李晓乐 孟云 赵德华 《中国优生与遗传杂志》 2019年第7期846-848,共3页
目的探讨串联质谱技术(MS/MS)在河南省新生儿甲基丙二酸血症(MMA)筛查中的作用和意义,统计并了解我省MMA的发病情况。方法收集2012年12月至2018年12月的河南省出生72h后经充分哺乳的新生儿820 337例,采足跟血,制成干燥血滤纸片,MS/MS法... 目的探讨串联质谱技术(MS/MS)在河南省新生儿甲基丙二酸血症(MMA)筛查中的作用和意义,统计并了解我省MMA的发病情况。方法收集2012年12月至2018年12月的河南省出生72h后经充分哺乳的新生儿820 337例,采足跟血,制成干燥血滤纸片,MS/MS法检测血片丙酰基肉碱(C3)、游离肉碱(C0)、乙酰基肉碱(C2)、蛋氨酸(MET)、C3/C2、C3/C0、C3/MET。尿GC-MS检测尿液甲基丙二酸(MMA)、3-羟基丙酸、甲基枸橼酸的水平变化,结合血同型半胱氨酸(HCY)及基因检测以明确诊断。结果新筛共确诊174例MMA。其MS/MS结果显示C3增高的有144例,C3/C2增高的有171例。C3/MET增高的有148例。C3正常的为30例。尿MMA增高的有174例,甲基枸橼酸增高的有104例,3-羟基丙酸增高的有69例。HCY增高的有156例。基因检测显示156例为MMACHC型,即为B12有效型,其中c.609G>A突变出现频率最高。18例为MUT型,为B12无效型,其中c.1663G>A突变出现频率最高。结论 MMA是河南省新生儿遗传代谢病筛查中最常见的有机酸血症,其发病率为1/4714。且血C3/C2及尿MMA增高,对诊断MMA更具有特异性。MMA大部分为B12有效型,且MMACHC型MMA是MMA中最主要的类型,C3/MET和HCY的增高可以很好的提示MMA的基因分型为MMACHC型。通过MSMS筛查,多数患儿在无症状前就能被筛查出来,且可以在基因结果出来之前即可进行有效的治疗,是提高患者存活率和治疗效果的有效途径。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 串联质谱 甲基丙二酸血症 基因分型
广州市花都区育龄人群Beta-地中海贫血基因型分布 预览
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作者 鞠爱萍 林铿 +1 位作者 孟祥荣 覃燕龄 《中华诊断学电子杂志》 2019年第3期188-192,共5页
目的探讨广州市花都区育龄人群β-地中海贫血的基因携带率、突变类型及分布情况,并筛查出夫妇双方同时携带β-地中海贫血基因型的高风险家庭。方法选择2018年1月至12月,在广州市花都区妇幼保健院参加免费优生健康检查的育龄人口共计6 49... 目的探讨广州市花都区育龄人群β-地中海贫血的基因携带率、突变类型及分布情况,并筛查出夫妇双方同时携带β-地中海贫血基因型的高风险家庭。方法选择2018年1月至12月,在广州市花都区妇幼保健院参加免费优生健康检查的育龄人口共计6 494对(共12 988例),收集经地中海贫血初筛[平均红细胞体积(MCV)↓和(或)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)↓]检查为阳性的乙二胺四乙酸(EDTA)-K2抗凝全血标本2 240对(共4 480例),采用聚合酶链反应(PCR)+导流杂交法检测β-地中海贫血基因17个常见位点的突变类型,对于未知突变型基因则采用直接测序法进行β-珠蛋白测序,并对检测结果进行统计分析。如果夫妻双方同时携带β-地中海贫血基因,则归属于高风险人群。结果6 494对(共12 988例)受检者中,共检测出504例带有β-地中海贫血基因突变,检出率为3.88%。共检出12种常见β-地中海贫血基因型,构成比最高的3种基因型依次是βCD41-42(208/504,41.27%)、βIVS-II-654(143/504,28.37%)、β-28(66/504,13.09%);检出2种少见缺失型,分别为SEA-HPFH、~Gγ~+(~Aγδβ)~0;检出β复合α地中海贫血基因突变者79例,检出率为0.61%(79/12 988)。检测到β-地中海贫血高风险家庭17户。结论广州市花都区属于β-地中海贫血高发区,且基因型复杂多样,主要以βCD41-42为主,同时应注意罕见型β-地中海贫血基因的检测。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 基因型 产前诊断
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辣椒苗期耐低氮基因型差异分析
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作者 王春萍 张世才 +8 位作者 黄启中 唐荣莉 李怡斐 吴红 蒋晓英 杨小苗 雷开荣 黄任中 林清 《分子植物育种》 CAS CSCD 北大核心 2019年第14期4631-4637,共7页
本研究以25个辣椒品种为材料,通过低氮胁迫和正常供氮2个处理的苗期水培试验,以15个形态和生理指标的相对值(低氮处理测定值/正常供氮测定值)为依据,对辣椒苗期耐低氮性进行分析评价。结果显示,不同基因型受低氮影响程度不同,表明辣椒... 本研究以25个辣椒品种为材料,通过低氮胁迫和正常供氮2个处理的苗期水培试验,以15个形态和生理指标的相对值(低氮处理测定值/正常供氮测定值)为依据,对辣椒苗期耐低氮性进行分析评价。结果显示,不同基因型受低氮影响程度不同,表明辣椒苗期耐低氮性存在基因型差异;叶面积、干重(茎叶,根,植株)和根冠比是辣椒苗期耐低氮的核心评价指标;聚类分析可将25个辣椒品种划分为3大类:耐低氮型(4份)、中间型(16份)和低氮敏感型(5份);加工型辣椒整体比鲜食辣椒耐低氮性强,可能是不同栽培方式长期驯化的结果。筛选出的ZC、J1310、489-10-1和489-2-10-1等强耐低氮品种可用于耐低氮新品种培育或耐低氮关键基因发掘。 展开更多
关键词 辣椒 苗期 耐低氮 基因型
连续干旱复水对不同基因型玉米苗期根冠补偿能力的影响 预览
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作者 韩静丽 关小康 +6 位作者 崔静宇 丁超明 杨明达 刘影 王怀苹 李玉华 王同朝 《华北农学报》 CSCD 北大核心 2019年第1期140-147,共8页
为了探究调亏灌溉诱导作物补偿效应的机制,采用桶栽试验,以玉米杂交1代(F1)及其父母本为试验材料,分别设置充分供水和连续3次干旱复水2个处理,研究连续干旱复水对夏玉米苗期根冠关系及根冠补偿能力的影响。结果表明:连续干旱复水显著抑... 为了探究调亏灌溉诱导作物补偿效应的机制,采用桶栽试验,以玉米杂交1代(F1)及其父母本为试验材料,分别设置充分供水和连续3次干旱复水2个处理,研究连续干旱复水对夏玉米苗期根冠关系及根冠补偿能力的影响。结果表明:连续干旱复水显著抑制了父本总生物量的积累,与正常供水(对照)相比降低19. 9%,但对F1和母本总生物量积累无显著影响;初次与第2次干旱复水后母本地上部干物质积累大于地下部,第3次干旱复水后干物质向地下部分配的比例增加;3次干旱复水父本均表现为地下部干物质积累大于地上部;3次干旱复水后父、母本根冠比较对照分别提高33. 2%,5. 8%,F1在3次干旱复水过程中根冠比均低于对照,第3次干旱复水后根冠比较对照降低7. 3%。3次干旱复水后,F1冠层生长补偿能力显著增加,根系生长补偿无显著变化,两亲本冠层与根系生长补偿能力同步显著降低。可见,对玉米杂交种而言,苗期进行连续多次干旱复水锻炼能促进其地上生长补偿,大田栽培中可利用此原理提高苗期夏玉米干物质积累,增强抗旱能力并提高水分利用效率。 展开更多
关键词 玉米 连续干旱复水 基因型 根冠补偿
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KIR基因多态性与经性途径感染HIV/AIDS疾病进展的相关性研究
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作者 刘莹 刘小敏 +2 位作者 刘俊玲 牛姬飞 舒彬 《热带医学杂志》 CAS 2019年第2期162-165,共4页
目的对深圳市经性途径感染艾滋病病毒(HIV)感染者和艾滋病(AIDS)病人杀伤细胞的免疫球蛋白样受体(KIR)不同基因型的分布及其与疾病进展相关性进行研究。方法对367例经性途径感染HIV/AIDS的KIR等位基因分型,分析KIR基因型与AIDS疾病进展... 目的对深圳市经性途径感染艾滋病病毒(HIV)感染者和艾滋病(AIDS)病人杀伤细胞的免疫球蛋白样受体(KIR)不同基因型的分布及其与疾病进展相关性进行研究。方法对367例经性途径感染HIV/AIDS的KIR等位基因分型,分析KIR基因型与AIDS疾病进展相关性。结果 367例经性途径感染HIV/AIDS,典型进展组(TP)282例(76.84%),缓慢进展组(SP)85例(23.16%)。TP组优势基因型是KIR 2DS3,35例(12.41%),与SP组比较差异有统计学意义(P<0.05),SP组优势基因型是KIR 2DL3有85例(100%),KIR 3DL1有83例(97.65%),与TP组比基因多态性与经性途径感染HIV后病程进展有相关性,KIR 2DS3可能与加速HIV感染者病程相关,KIR 2DL3和KIR 3DL1可能与延缓HIV感染者疾病进展相关。 展开更多
关键词 艾滋病 KIR 疾病进展 基因型
曲妥珠单抗和拉帕替尼治疗早期HER2过表达型乳腺癌患者的有效性分析
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作者 王利锋 马艳飞 李小峰 《国际外科学杂志》 2019年第5期321-325,共5页
目的针对人表皮生长因子受体2(HER2)双阻断剂曲妥珠单抗和拉帕替尼的辅助治疗方法,分析两者对乳腺癌不同分子亚型尤其是HER2过表达型的有效性。方法采用前瞻性研究方法,选取2014年1月—2017年3月在榆林市第一医院未接受治疗的227 例激... 目的针对人表皮生长因子受体2(HER2)双阻断剂曲妥珠单抗和拉帕替尼的辅助治疗方法,分析两者对乳腺癌不同分子亚型尤其是HER2过表达型的有效性。方法采用前瞻性研究方法,选取2014年1月—2017年3月在榆林市第一医院未接受治疗的227 例激素受体状况不限的HER2阳性的早期乳腺癌患者,均为女性;平均年龄55岁,范围22~67岁。患者全部接受连续18 周的双阻断剂治疗[口服拉帕替尼1 000 mg/(次·d)和注射曲妥珠单抗(首次8 mg/kg,以后6 mg/kg,静脉滴注,每3周1次]。其中绝经后患者服用来曲唑2.5 mg/d,绝经前患者服用他莫昔芬20 mg/d。若服用期间发生严重不良反应,则拉帕替尼用量降至750 mg/(次·d)。当不良反应降至1级及以下后试验可继续,最多可中断14 d。每个周期的第1天进行安全检测,在第14天时进行活体穿刺用于初期基因表达变化的检测,在第6周通过超声初步判断反应效果。根据实体瘤的疗效评价标准1.1,若肿瘤体积变大则判定为治疗无效。治疗无效的患者每周补加80 mg/m2紫杉醇静脉滴注,拉帕替尼用量降至750 mg/(次·d),继续剩余的12个疗程。正常患者在完成最后1个疗程的1~3周内进行手术,无效患者在结束后的2~3周内进行手术,手术30 d后进行最后一次安全检测。观察不同分子亚型患者的临床变量、完全缓解率及不良反应。计量资料以中位数(四分位间距)[M(P25,P75)]表示,组间比较采用Wilcoxon秩和检验;计数资料组间比较采用χ2检验。结果 227 例患者中,207 例(91.19%)完成了整个治疗过程。治疗结束后,相比于初始测定的分子亚型,151 例HER2过表达型患者,有63 例(41.72%)完全缓解,而76 例其他亚型的患者中,仅10 例(13.16%)完全缓解,两组比较差异具有统计学意义(χ2=17.62,P<0.001);相比于治疗14 d后,大部分肿瘤类型转换为正常乳腺样型,且变为正常乳腺样型的患者的完全缓解率为50.00%(56/112),远高 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 基因型 曲妥珠单抗 拉帕替尼
不同基因型烟草叶片在成熟过程中质体色素的变化 预览
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作者 陆新莉 苟正贵 +2 位作者 刘婕 雷庭 郭光东 《中国农学通报》 2019年第15期35-39,共5页
为了解不同基因型烟草叶片成熟度和质体色素含量以及组成之间的关系,以‘K326’、‘韭菜坪2号’、‘红花大金元’、‘贵烟2号’、‘南江3号’、‘毕纳1号’为材料,在烤烟生长的3个时期(尚熟、成熟、完熟),对不同基因型烟草叶片质体色素... 为了解不同基因型烟草叶片成熟度和质体色素含量以及组成之间的关系,以‘K326’、‘韭菜坪2号’、‘红花大金元’、‘贵烟2号’、‘南江3号’、‘毕纳1号’为材料,在烤烟生长的3个时期(尚熟、成熟、完熟),对不同基因型烟草叶片质体色素含量和组成进行比较研究。结果表明,6个品种烟草叶片质体色素含量在3个时期时均存在显著性差异,质体色素在烟草成熟过程中表现为逐渐降低,但不同基因型烟草叶片在成熟过程中质体色素表现出不同的降解速率。不同基因型烟草叶片质体色素降解产物量的不同,导致不同烟草品种表现出不同的香味质量和风格。6个品种在尚熟、成熟和完熟时,叶绿素a、叶绿素b、叶绿素和类胡萝卜素之间存在极显著的相关性。 展开更多
关键词 烟草 基因型 成熟 质体色素 成熟度
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