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智力残疾人的职业康复:理论架构、方法与服务 预览 被引量:1
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作者 王胜男 邱卓英 +2 位作者 孙宏伟 邹敏 李安巧 《中国康复理论与实践》 CSCD 北大核心 2019年第1期22-28,共7页
目的构建智力残疾职业康复的理论和服务框架,为提升智力残疾人的体面就业提供依据。方法根据ICF,分析智力残疾人的就业障碍,并以此为基础提出智力残疾职业康复的内容和流程。结果根据ICF框架,智力残疾人的就业障碍包括主要功能障碍、就... 目的构建智力残疾职业康复的理论和服务框架,为提升智力残疾人的体面就业提供依据。方法根据ICF,分析智力残疾人的就业障碍,并以此为基础提出智力残疾职业康复的内容和流程。结果根据ICF框架,智力残疾人的就业障碍包括主要功能障碍、就业相关功能障碍和就业环境三个方面。智力残疾的职业康复主要涉及职业评估、职业咨询、职业技能开发与培训、职业指导、支持与协助服务,以及职业发展环境分析等。职业康复的主要流程有评估就业障碍与职业能力、确定就业模式与目标、制定和执行个别化职业康复计划以及追踪服务等。结论需要根据ICF发展结构化和个别化的针对智力残疾的职业康复架构与服务方法体系。 展开更多
关键词 智力残疾 职业康复 个别化支持 国际功能、残疾和健康分类
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基于ICF比较我国智力障碍的鉴定标准 预览
2
作者 邹敏 邱卓英 +3 位作者 孙宏伟 贾立茹 马洪卓 李安巧 《中国康复理论与实践》 CSCD 北大核心 2019年第9期1011-1015,共5页
目的基于ICF对我国残疾标准中有关智力障碍的鉴定标准进行比较,为智力障碍鉴定的标准化提供依据。方法采用ICF的理论架构与方法,对《劳动能力鉴定职工工伤与职业病致残等级》、《人体损伤致残程度分级》和《人身保险伤残评定标准及代码... 目的基于ICF对我国残疾标准中有关智力障碍的鉴定标准进行比较,为智力障碍鉴定的标准化提供依据。方法采用ICF的理论架构与方法,对《劳动能力鉴定职工工伤与职业病致残等级》、《人体损伤致残程度分级》和《人身保险伤残评定标准及代码》中关于智力障碍鉴定标准的架构与内容、术语与编码、评定方法进行比较。结果在架构与内容上,智力障碍的鉴定与分级标准均涉及ICF的身体结构、身体功能、活动和参与三大成分,但没有涉及背景性因素;在分类术语与编码上,《人身保险伤残评定标准及代码》参照ICF建立了伤残保险标准的术语与编码系统,不同行业没有形成标准化的编码与术语体系;在评定方法上,未采用统一的分级方法,数据难以直接对接。结论采用ICF的理论与方法对智力障碍的理论架构、术语、编码与评定进行标准化,有助于促进行业间残疾评估和服务的数据交换。 展开更多
关键词 智力障碍 残疾标准 国际功能、残疾和健康分类
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头针及穴位注射配合康复训练治疗精神发育迟滞临床观察 预览
3
作者 骆丹丹 侍孝娟 +4 位作者 汪军 李剑 吴怡 夏春 王舒昊 《上海针灸杂志》 2019年第11期1262-1265,共4页
目的观察头针及穴位注射配合康复训练治疗精神发育迟滞(MR)的临床疗效。方法采用头针及穴位注射配合康复训练对93例MR患者进行为期3~6个月治疗,运用Peabody精细运动发育量表(PDMS-FM)对治疗前后抓握能力指数(Gr)、视觉感知能力指数(VI)... 目的观察头针及穴位注射配合康复训练治疗精神发育迟滞(MR)的临床疗效。方法采用头针及穴位注射配合康复训练对93例MR患者进行为期3~6个月治疗,运用Peabody精细运动发育量表(PDMS-FM)对治疗前后抓握能力指数(Gr)、视觉感知能力指数(VI)和精细运动发育商(FMQ)进行评估,观察头针及穴位注射配合康复训练对患者精细运动功能的影响。结果治疗后MR患者的Gr、VI及FMQ评分较治疗前均有改善(P<0.01);不同年龄(≤36月龄,37~72月龄)MR患者治疗后Gr、VI及FMQ评分较治疗前均有改善(P<0.05,P<0.01);重度MR患者治疗后Gr、VI及FMQ评分较治疗前均有改善(P<0.05,P<0.01)。结论头针及穴位注射配合康复训练能有效提高MR患者的精细运动功能,病情越重改善越明显。 展开更多
关键词 针刺疗法 头针 水针 智力障碍 康复训练
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Wolf⁃Hirschhorn综合征1例 预览
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作者 李爽 李海浪 李薇 《安徽医药》 CAS 2019年第12期2444-2446,共3页
目的探讨Wolf⁃Hirschhorn综合征的临床特征及诊断方法。方法收集1例于2016年10月14日南京明基医院确诊为Wolf⁃Hirschhorn综合征病儿的病例,回顾性分析其临床特征、实验室及器械检查、治疗与转归并进行相关文献的复习。结果病儿因“胎龄3... 目的探讨Wolf⁃Hirschhorn综合征的临床特征及诊断方法。方法收集1例于2016年10月14日南京明基医院确诊为Wolf⁃Hirschhorn综合征病儿的病例,回顾性分析其临床特征、实验室及器械检查、治疗与转归并进行相关文献的复习。结果病儿因“胎龄38周,出生体质量1970 g,肌张力低8 min。”入院,6月龄时因“发热6 h,抽搐0.5 h。”再次入院,给予镇静、止惊等治疗,症状缓解。病儿特殊面容、尿道发育异常、先天性心脏病、生长发育迟缓、智力障碍,同时癫痫频繁发作,通过基因检测确诊Wolf⁃Hirschhorn综合征。病儿经常抽搐,生长发育迟缓、智力障碍。结论Wolf⁃Hirschhorn综合征主要临床特征有特殊面容、生长迟缓、智力障碍和癫痫发作等。根据病儿临床特征可作出初步诊断,但仍需基因检测确诊。 展开更多
关键词 Wolf⁃Hirschhorn综合征 染色体 4对 肌张力过低 面容 智力障碍 癫痫 基因检测
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Lennox-Gastaut综合征合并孤独症与智力发育障碍的临床特征及危险因素分析
5
作者 何娜 黎冰梅 +7 位作者 汪洁 刘晓蓉 李斌 卞文君 区锶文 高志炜 廖卫平 汤斌 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期381-386,共6页
目的探讨Lennox-Gastaut综合征(LGS)患者中孤独症、智力发育障碍的共患发生率、临床特点及临床影响因素。方法收集广州医科大学附属第二医院癫痫中心自2012年6月至2018年6月确诊为LGS的患者64例,采用儿童孤独症家长评定量表(ABC)和孤独... 目的探讨Lennox-Gastaut综合征(LGS)患者中孤独症、智力发育障碍的共患发生率、临床特点及临床影响因素。方法收集广州医科大学附属第二医院癫痫中心自2012年6月至2018年6月确诊为LGS的患者64例,采用儿童孤独症家长评定量表(ABC)和孤独症医生评定量表(CARS)对患儿进行孤独症评估;采用《中国儿童韦氏智力量表》(C-WISC)和《Gesell儿童发育诊断量表》对患儿进行智力发育评估,分析不同临床因素对LGS并发孤独症及智力发育障碍的影响。结果64例LGS患者中仅3例(4.7%)患者合并有孤独症,其平均ABC和CARS评分分别为80分和40分。不同年龄分组中,起病年龄<1岁患者ABC和CARS评分最高,分别为(40.9±26.7)分和(26.0±8.9)分,与其他年龄组患者相比,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗药物数量分组中,服用≥3种抗癫痫药物(AEDs)患者ABC和CARS评分最高,分别为(27.8±22.8)分和(22.2±8.7)分;与服用1~2种AEDs患者相比,差异有统计学意义(P<0.05)。此外,不同癫痫发作频率、具有/不具有明确病因的LGS患者,ABC和CARS评分差异也具有统计学意义(P<0.05)。64例患者中50例(78.1%)患者呈现不同程度的智力障碍,其中重度智力障碍为主要类型,占31.3%。轻度、中度以及极重度智力障碍患者人数分别为12(18.8%)、7(10.9%)和11(17.2%)。与不伴智力发育障碍患者比较,伴有智力障碍患者起病年龄更低、脑电图特征表现为慢背景活动比例更高、具有症状性病因的比例更高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论癫痫起病年龄早,癫痫发作频繁,服用≥3种AEDs且具有明确病因的LGS患者合并孤独症的几率更高。起病年龄是LGS患者合并智力障碍的独立危险因素。 展开更多
关键词 LENNOX-GASTAUT综合征 孤独症 智力发育障碍 危险因素
布尼氏动作熟练度测试(BOT-2)在智力障碍儿童动作发展评估中的应用及对我国的启示 预览
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作者 原雅青 刘洋 丁佳宁 《中国体育科技》 CSSCI 北大核心 2019年第6期14-20,共7页
动作发展是儿童早期发展的重要领域,与个体的认知、语言、情绪情感和社会性发展密切相关。智力障碍儿童通常伴有不同程度的动作发展问题,阻碍了其健康发展。科学地评估智力障碍儿童的动作发展水平是提高干预有效性的必要前提。布尼氏动... 动作发展是儿童早期发展的重要领域,与个体的认知、语言、情绪情感和社会性发展密切相关。智力障碍儿童通常伴有不同程度的动作发展问题,阻碍了其健康发展。科学地评估智力障碍儿童的动作发展水平是提高干预有效性的必要前提。布尼氏动作熟练度测试(BOT-2)是目前国际上广泛应用于智力障碍儿童动作发展的评估工具之一。采用文献分析法对BOT-2的产生及发展、测试体系、信效度及应用现状进行系统梳理,研究认为,BOT-2是一种信效度较高的评估工具,由4个测试领域的8项分测试组成,具有评估范围广、评估指标细和评估标准严的特点,主要用于评估智力障碍儿童的动作发展水平、检验干预效果。通过对BOT-2的解读,结合我国国情,在理念、思路和方法上提出对构建我国智力障碍儿童动作发展评价体系的启示:以时代需求为导向,走与国际化接轨之路;以精准康复为导向,构建动作发展评价体系;以健康促进为导向,发挥大数据信息整合作用。 展开更多
关键词 动作发展 智力障碍 儿童 布尼氏动作熟练度测试
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Diagnosis of intellectual disability/global developmental delay via genetic analysis in a central region of China
7
作者 Li-Hong Liao Chen Chen +9 位作者 Jing Peng Li-Wen Wu Fang He Li-Fen Yang Ci-Liu Zhang Guo-Li Wang Pan Peng Yu-Ping Ma Pu Miao Fei Yin 《中华医学杂志:英文版》 SCIE CAS CSCD 2019年第13期1533-1540,共8页
Background:Advanced technology has become a valuable tool in etiological studies of intellectual disability/global developmental delay(ID/GDD).The present study investigated the role of genetic analysis to confirm the... Background:Advanced technology has become a valuable tool in etiological studies of intellectual disability/global developmental delay(ID/GDD).The present study investigated the role of genetic analysis to confirm the etiology in ID/GDD patients where the cause of the disease was uncertain in central China.Methods:We evaluated 1051 ID/GDD children aged 6 months to 18 years from March 2009 to April 2017.Data concerning basic clinical manifestations were collected,and the method of etiology confirmation was recorded.Genome-wide copy number variations(CNVs)detection and high-throughput sequencing of exons in the targeted regions was performed to identify genetically-based etiologies.We compared the incidence of different methods used to confirm ID/GDD etiology among groups with differing degrees of ID/GDD using the Chi-square or Fisher exact probability test.Results:We recruited 1051 children with mild(367,34.9%),moderate(301,28.6%),severe(310,29.5%),and profoundly severe(73,6.9%)ID/GDD.The main causes of ID/GDD in the children assessed were perinatal factors,such as acquired brain injury,as well as single gene imbalance and chromosomal gene mutation.We identified karyotype and/or CNVs variation in 46/96(47.9%)of cases in severe ID/GDD patients,which was significantly higher than those with mild and moderate ID/GDD of 34/96(35.4%)and 15/96(15.6%),respectively.A total of 331/536(61.8%)patients with clear etiology have undergone genetic analysis while 262/515(50.9%)patients with unclear etiology have undergone genetic analysis(x^2=12.645,P<0.001).Gene structure variation via karyotype analysis and CNV detection increased the proportion of children with confirmed etiology from 51.0%to 56.3%,and second-generation high-throughput sequencing dramatically increased this to 78.9%.Ten novel mutations were detected,recessive mutations in X-linked genes(ATPase copper transporting alpha and bromodomain and WD repeat domain containing 3)and dominant de novo heterozygous mutations in X-linked genes(cyclin-dependent kinase like 5, 展开更多
关键词 INTELLECTUAL DISABILITY Global DEVELOPMENTAL DELAY Children Gene analysis ETIOLOGY
一例智力障碍患儿的SYNGAP1基因新突变
8
作者 陆静 张仪 +3 位作者 韩聪 朱佳谊 王剑 姚如恩 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第7期716-719,共4页
目的探讨1例SYNGAP1基因突变引起的儿童智力障碍。方法提取患儿及其父母外周血DNA,应用高通量测序技术对患儿进行突变筛查,结合临床病例资料,寻找可能的致病位点,应用Sanger测序对患儿及其父母进行致病位点的验证。结果高通量测序提示患... 目的探讨1例SYNGAP1基因突变引起的儿童智力障碍。方法提取患儿及其父母外周血DNA,应用高通量测序技术对患儿进行突变筛查,结合临床病例资料,寻找可能的致病位点,应用Sanger测序对患儿及其父母进行致病位点的验证。结果高通量测序提示患儿SYNGAP1基因第10外显子存在c.1656C>A(p.C552*)杂合突变,用Sanger测序验证,患儿该突变位点为杂合,同时检测到患儿父母该位点均为野生型。结论患者所携带的SYNGAP1基因无义突变为新发突变,其变异将引起患儿的特殊面容及智力障碍等症状。有助于该家系的遗传咨询及产前诊断。 展开更多
关键词 SYNGAP1基因 基因突变 智力障碍 高通量测序
成年心智障碍者家庭照顾者的照顾负担及影响因素研究 预览
9
作者 娄燕 陈雪萍 +2 位作者 陈佳佳 胡文奕 徐难 《中华护理教育》 CSCD 2019年第3期219-224,共6页
目的了解成年心智障碍者家庭照顾者照顾负担现状及影响因素,为后期干预方案的提出和政府出台相关政策提供依据。方法使用一般问卷、工具性日常生活活动量表、照顾者负担量表、社会支持评定量表,对成年心智障碍者的家庭照顾者进行调查。... 目的了解成年心智障碍者家庭照顾者照顾负担现状及影响因素,为后期干预方案的提出和政府出台相关政策提供依据。方法使用一般问卷、工具性日常生活活动量表、照顾者负担量表、社会支持评定量表,对成年心智障碍者的家庭照顾者进行调查。在心智障碍者照顾者培训班现场发放纸质问卷170份,收回有效问卷162份;通过北京和杭州智力残疾人亲友协会微信群发放电子问卷,收回有效问卷182份,共收回有效问卷344份。结果成年心智障碍者家庭照顾者照顾负担得分为(50.01±18.17)分。社会支持、地区、照顾者健康状况、全职照顾和心智障碍者工具性日常生活活动能力是照顾负担的影响因素,共解释总变异的37.8%。结论成年心智障碍者的家庭照顾者照顾负担重,政府应增加照顾者的社会支持,如增加心智障碍者托养机构,以减轻照顾者照顾负担。 展开更多
关键词 智力障碍 精神障碍 问卷调查 照顾负担
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一例智力低下患者母胎Jacobsen综合征的产前诊断
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作者 郭彩琴 王峻峰 +3 位作者 唐叶 石皓 刘俊 赵丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第8期826-828,共3页
目的联合应用细胞与分子遗传学技术诊断1例智力低下孕妇及其胎儿。方法应用G显带分析胎儿及父母的染色体核型,之后采用单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)精确定位孕妇染色体缺失片段的区域,荧光... 目的联合应用细胞与分子遗传学技术诊断1例智力低下孕妇及其胎儿。方法应用G显带分析胎儿及父母的染色体核型,之后采用单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)精确定位孕妇染色体缺失片段的区域,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术进行验证。结果G显带染色体分析显示孕妇为46,XX,del(11)(q24),胎儿为46,XN,del(11)(q24)mat,SNP-array、FISH检测明确孕妇11号染色体11q24.1-q25段缺失,孕妇与胎儿同为Jacobsen综合征患者。结论细胞与分子遗传学技术的联合应用有助于明确部分智力低下患者的病因,并对其胎儿的产前诊断具有重要的价值。 展开更多
关键词 智力低下 Jacobsen综合征 单核苷酸多态微阵列 荧光原位杂交
多元智能理论视角下培智学校研学旅行的实践探索 预览
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作者 李俊强 《绥化学院学报》 2019年第1期41-44,共4页
在多元智能理论支持下,研学旅行实践活动体现了尊重学生差异、提倡综合实践教学、崇尚多元立体评价和强调以生为本等现代教育理念,克服了智障学生生理和心理障碍,对于智障学生的社会适应、自我服务和认知等能力,以及团结协作的精神都具... 在多元智能理论支持下,研学旅行实践活动体现了尊重学生差异、提倡综合实践教学、崇尚多元立体评价和强调以生为本等现代教育理念,克服了智障学生生理和心理障碍,对于智障学生的社会适应、自我服务和认知等能力,以及团结协作的精神都具有明显的提升作用。对智障学生开展研学旅行实践活动,应以精准评估为起点,在深入了解学生特点和智能的基础上,明确主题、制定方案,储备知识、注重实践体验,开展多元化的实践效果评价,探索多元智能理论支持下的研学旅行实施策略。 展开更多
关键词 多元智能 智力障碍 研学旅行 实践探索
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基于ICD-11和ICF的智力残疾术语、诊断和分类研究 预览 被引量:1
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作者 邹敏 孙宏伟 +1 位作者 邱卓英 王胜男 《中国康复理论与实践》 CSCD 北大核心 2019年第1期1-5,共5页
目的基于ICD-11和ICF,探讨当代智力残疾的术语和命名、诊断、分类架构和评定方法。方法采用ICD-11与ICF理论与方法,分析当代智力残疾的命名与术语、诊断标准、分类体系以及评定方法。结果应用ICD-11和ICF分别从疾病与功能的角度建立智... 目的基于ICD-11和ICF,探讨当代智力残疾的术语和命名、诊断、分类架构和评定方法。方法采用ICD-11与ICF理论与方法,分析当代智力残疾的命名与术语、诊断标准、分类体系以及评定方法。结果应用ICD-11和ICF分别从疾病与功能的角度建立智力残疾的术语、疾病和功能诊断标准以及评定方法。ICD-11从疾病分类的角度将智力残疾命名为智力发育障碍,属于精神、行为或神经发育障碍的一个亚类。ICF将智力残疾确定为智力功能障碍(b117)和适应性行为功能障碍(d1~d9)。两种分类标准均确认智力残疾的发生年龄在18岁之前。结论基于ICD-11与ICF建立了智力残疾的命名和术语体系、分类架构、疾病和功能诊断标准与评定方法,为构建智力残疾康复服务体系提供理论支持与标准化工具。 展开更多
关键词 智力残疾 术语 诊断 分类
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基于ICF的智力残疾个别化服务与支持方案设计研究 预览 被引量:1
13
作者 孙宏伟 邹敏 +2 位作者 邱卓英 王胜男 贾立茹 《中国康复理论与实践》 CSCD 北大核心 2019年第1期10-14,共5页
目的基于ICF的功能和残疾理论与方法,分析智力残疾人的服务与支持需求,建立结构化和标准化的个别化服务支持系统方案。方法采用ICF的理论与方法对智力残疾个别化服务方案的过程进行分析,从智力功能与适应性行为和个体的服务需求入手,构... 目的基于ICF的功能和残疾理论与方法,分析智力残疾人的服务与支持需求,建立结构化和标准化的个别化服务支持系统方案。方法采用ICF的理论与方法对智力残疾个别化服务方案的过程进行分析,从智力功能与适应性行为和个体的服务需求入手,构建结构化、标准化的个别化服务支持方案。结果基于ICF的功能与残疾架构,对智力残疾人的功能与服务需求进行系统分析,构建涉及智力残疾人的功能诊断、服务需求报告以及个别化服务支持过程的结构化、标准化服务支持方案。结论运用ICF可以对智力残疾人的功能进行系统分析,对服务与支持需求进行结构化报告,从而构建针对个体功能特点和服务需求的结构化、个别化的智力残疾服务与支持方案,以促进智力残疾人的整体康复。 展开更多
关键词 智力残疾 支持需求 支持系统 个别化服务方案
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智力残疾人的健康状况与健康服务研究 预览 被引量:1
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作者 王苗苗 卢国华 +1 位作者 李安巧 邱卓英 《中国康复理论与实践》 CSCD 北大核心 2019年第1期15-21,共7页
目的探讨智力残疾人的健康状况、影响因素与健康服务发展状况,为发展智力残疾人的健康服务提供循证支持。方法基于ICF功能和残疾的理论与方法分析智力残疾人主要功能障碍,运用流行病学方法分析智力残疾人的主要疾病、功能障碍表现、致... 目的探讨智力残疾人的健康状况、影响因素与健康服务发展状况,为发展智力残疾人的健康服务提供循证支持。方法基于ICF功能和残疾的理论与方法分析智力残疾人主要功能障碍,运用流行病学方法分析智力残疾人的主要疾病、功能障碍表现、致病和致残因素。结果美国智力残疾现患率约为1.1%,中国为0.75%。智力残疾人主要健康问题为超重、肥胖、营养不良、口腔问题、消化系统疾病等;主要功能障碍有认知障碍、孤独症谱系障碍、视觉或听觉障碍、学习障碍、运动障碍、广泛性发育障碍等;因智力残疾导致的继发性障碍会加重在概念技能、社会技能和实用技能等方面的障碍程度。生物学和环境两方面的因素是智力残疾人致病和致残的主要健康风险因素。结论现代健康服务要关注智力残疾人的健康状况与健康行为的特殊性,提升智力残疾人的健康服务能力,提高智力残疾人健康水平。 展开更多
关键词 智力残疾 健康需求 健康服务
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一例新发21q22.12q22.13微缺失智力障碍患儿的分子遗传学研究
15
作者 彭莹 贾政军 +3 位作者 庞佳伦 胡建成 席惠 王华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第7期704-707,共4页
目的明确1例智力障碍、癫痫患儿分子遗传学病因,为该家系成员提供遗传咨询及产前诊断。方法应用染色体G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列及荧光实时定量PCR对患儿及家系成员进行遗传学检查。结果患儿外周血染色体核型显示为46,XX;单... 目的明确1例智力障碍、癫痫患儿分子遗传学病因,为该家系成员提供遗传咨询及产前诊断。方法应用染色体G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列及荧光实时定量PCR对患儿及家系成员进行遗传学检查。结果患儿外周血染色体核型显示为46,XX;单核苷酸多态性微阵列显示为arr[19]21q22.12q22.13(36 860 195~38 801 482)×1 dn,杂合缺失约1.9 Mb,包含DYRK1A、PIGP、HLCS、CLDN14四个致病基因;定量PCR检测结果显示:患儿DYRK1A基因第1外显子杂合缺失;父母及胎儿检测结果均未发现异常。结论应用单核苷酸多态性微阵列技术,明确了1例21q22微缺失患儿遗传学诊断,并为该家系成员提供了准确的产前诊断;为DYRK1A基因单倍体剂量不足可导致一种新的可被识别的综合征提供了新的依据;PIGP基因可能是导致早发性难治性癫痫的重要因素,但具体的致病机制仍需进一步的探究。 展开更多
关键词 21q22微缺失 智力障碍 DYRK1A基因 PIGP基因
6~18岁智力障碍人群的孤独症谱系障碍样症状分析 预览
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作者 周浩 李春培 +4 位作者 王天祺 龙莎莎 杜晓楠 马娱 王艺 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期445-449,共5页
目的了解智力障碍(ID)人群的孤独症谱系障碍(ASD)样症状的发生情况。方法选取2017年1~6月就读于上海市某特殊学校的6~18岁ASD人群和ID人群,以及同期在上海市某普通学校就读的同年龄段普通(TD)人群,由父母或其他监护人填写社交反应量表(S... 目的了解智力障碍(ID)人群的孤独症谱系障碍(ASD)样症状的发生情况。方法选取2017年1~6月就读于上海市某特殊学校的6~18岁ASD人群和ID人群,以及同期在上海市某普通学校就读的同年龄段普通(TD)人群,由父母或其他监护人填写社交反应量表(SRS),分别对其进行ASD样症状评估。结果共纳入69例ASD、74例ID和177例TD研究对象。ID组SRS量表检查阳性率(47.3%)显著高于TD组(1.7%)(P<0.001),低于ASD组(87.0%)(P<0.001)。ASD组、ID组和TD组SRS量表总分分别为114±26、80±24、38±19分,其中ID组SRS量表总分显著高于TD组得分(P<0.05),以社交认知维度差异最为显著(Cohen’s d值为2.00)。轻-中度ID亚组和重-极重度ID亚组的SRS总分及各维度得分差异无统计学意义(P>0.05),且SRS得分与IQ之间无明显相关性(P>0.05)。结论 6~18岁ID人群较普通人群存在更显著的ASD样症状,应对ID人群尽早进行ASD筛查并给予干预。 展开更多
关键词 智力障碍 孤独症谱系障碍样症状 社交反应量表 儿童
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高通量测序技术在智力障碍/全面发育迟缓中的临床应用
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作者 孙昱 傅启华 余永国 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期84-88,共5页
智力障碍是一组常见的神经发育障碍性疾病,基因型和表型的异质性都很高,对其的明确诊断越来越依赖全基因组范围内的分子诊断。基于高通量测序(NGS)的panel测序,全外显组测序甚至全基因组测序在智障的分子诊断上都有很好的应用,推荐家系... 智力障碍是一组常见的神经发育障碍性疾病,基因型和表型的异质性都很高,对其的明确诊断越来越依赖全基因组范围内的分子诊断。基于高通量测序(NGS)的panel测序,全外显组测序甚至全基因组测序在智障的分子诊断上都有很好的应用,推荐家系全外显组测序,特别是家系全外作为首选检测方法。针对智障的的NGS数据分析以及重分析对诊断有临床意义,可以可靠检测出基因组内的小尺度突变及拷贝数变异。因此有可能会成为下一个推荐的智障分子诊断技术。 展开更多
关键词 智力障碍 高通量测序 全外显组测序 突变
培智生活语文课堂的话语分析及启示——基于培智三年级课堂话语的个案研究 预览
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作者 魏燕荣 张燕 陈琴霞 《现代特殊教育》 2019年第6期55-61,共7页
课堂教学是实施课程的关键环节,是提升教学质量的重要渠道。然而,从话语词汇、话语类型及话题与话权转换三个方面分析培智课堂话语现象发现:教师话语直接支配课堂,学生'原发声'匮乏;师生话语词汇差异较大;教师控制话题设置、转... 课堂教学是实施课程的关键环节,是提升教学质量的重要渠道。然而,从话语词汇、话语类型及话题与话权转换三个方面分析培智课堂话语现象发现:教师话语直接支配课堂,学生'原发声'匮乏;师生话语词汇差异较大;教师控制话题设置、转换、重组以及话权移交、占有与获取,形成了明显的话语'霸权'。其原因在于教师对学生能力意识与学生最近发展区的偏差、教师抽象语言的输入与学生具象思维间的落差、课堂单一指令问答与学生自由对话思考间的差距等。基于上述问题及原因提出相应的对策:转变教师对学生偏见,实现教师知识观与教学观的重塑;提供思维化语料输入,确保学生话语接受与外化;采用IRFRF对话模式,培养学生话语拾取与表达能力。 展开更多
关键词 智力障碍 生活语文 话语分析
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染色体微阵列分析技术在210例发育迟缓/智力低下患儿中的应用 预览 被引量:1
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作者 李红 童光磊 +9 位作者 张敏 鲍劲松 李司南 周陶成 易昕 蔡云飞 董文旭 陈露露 康倩倩 陈婧 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2019年第6期976-980,共5页
目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在检查核型分析未见异常的发育迟缓/智力低下(DD/ID)患儿方面的应用价值。方法选取210例DD/ID伴或不伴其他异常患儿,分为2组:单纯性DD/ID组( n =90),复杂性DD/ID组( n =120例,合并癫痫23例、头颅磁共... 目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在检查核型分析未见异常的发育迟缓/智力低下(DD/ID)患儿方面的应用价值。方法选取210例DD/ID伴或不伴其他异常患儿,分为2组:单纯性DD/ID组( n =90),复杂性DD/ID组( n =120例,合并癫痫23例、头颅磁共振异常36例、心血管系统19例、多发结构畸形42例)。提取其外周血DNA,采用CGXv1.18-plex基因芯片进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,查询国际病理性CNV数据库(ClinVar、DECIPHER、OMIM等)、DGV数据库,检索PubMed数据库相关文献,对CNVs致病性进行分析。结果在210例DD/ID患儿中检出83例染色体拷贝数异常,检出率为39.5%。其中,检出已知致病的常见微缺失/微重复综合征66例;罕见综合征1例(Kleefstra综合征)。可疑致病变异的微缺失/微重复9例,可能良性变异1例,临床意义不明6例。结论 CMA可以明显提高DD/ID患儿遗传学病因的诊断率,对于患儿的治疗及其父母的再生育具有重要的指导意义。因此可以作为DD/ID患儿的一线诊断方法。 展开更多
关键词 智力低下 发育迟缓 染色体微阵列分析 拷贝数变 儿童
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下一代测序技术在遗传相关性智力障碍诊断中的应用 预览
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作者 沈茹 任保艳 +1 位作者 蒋鸿超 王晓岩 《分子诊断与治疗杂志》 2019年第2期152-156,共5页
智力障碍(intellectual disability,ID),是一种严重危害儿童身心健康的综合症,不但影响患者自身的生活质量,也给其家庭和社会带来沉重负担。ID病因十分复杂,既有外在的环境因素又有内在的遗传因素。近年来,下一代测序技术(next-generati... 智力障碍(intellectual disability,ID),是一种严重危害儿童身心健康的综合症,不但影响患者自身的生活质量,也给其家庭和社会带来沉重负担。ID病因十分复杂,既有外在的环境因素又有内在的遗传因素。近年来,下一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)从一种新兴技术变成了主流检测技术被逐渐应用于临床诊断,其通量高、快速、高效等优势为遗传性疾病的诊断研究带来重大变革。本文将从智力障碍概述、病因分析、遗传性检测技术以及NGS在遗传性智力障碍诊断中的应用4个方面进行综述,以期为相关性智力障碍病人的临床诊断方法的选择提供帮助。 展开更多
关键词 发育迟缓 智力障碍 遗传诊断 二代测序
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