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我国东北地区格子状角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究 预览
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作者 胡莹 刘驰 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2019年第1期128-131,共4页
目的:探讨我国东北地区一个格子状角膜营养不良(lattice corneal dysprothy,LCD)家系中TGFBI基因的突变类型与临床分型的相关性。方法:对该家系中的2名正常人和患者进行眼科基本检查,抽取外周血进行基因突变检测。选取50名健康个人作为... 目的:探讨我国东北地区一个格子状角膜营养不良(lattice corneal dysprothy,LCD)家系中TGFBI基因的突变类型与临床分型的相关性。方法:对该家系中的2名正常人和患者进行眼科基本检查,抽取外周血进行基因突变检测。选取50名健康个人作为对照。应用聚合酶链反应(PCR)方法对TGFBI基因的所有外显子进行测序以检测突变位点。结果:该家系中患者均检出TGFBI基因第4外显子R124C突变(c.370C>T)。该家系中正常成员及其他50名健康个体均未发现该位点的突变。结论:确定该LCD家系患者的角膜病变由TGFBI基因R124C突变引起,同时也验证了R124C突变热点。 展开更多
关键词 格子状角膜营养不良 遗传性 基因突变
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