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Leber遗传性视神经病相关的三种原发性线粒体突变的无创检测方法建立 预览
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作者 王敏 吕媛媛 +2 位作者 薛凌 郑斌娇 管敏鑫 《温州医科大学学报》 CAS 2019年第6期412-417,共6页
目的:建立1种Leber遗传性视神经病(LHON)相关的3种原发性线粒体突变11778G>A、14484T>C和3460G>A的无创检测方法。方法:研究对象为在温州医科大学附属眼视光医院就诊的3 例(WZ1481、WZ1478、WZ1435)基因检测确定为m.11778G>... 目的:建立1种Leber遗传性视神经病(LHON)相关的3种原发性线粒体突变11778G>A、14484T>C和3460G>A的无创检测方法。方法:研究对象为在温州医科大学附属眼视光医院就诊的3 例(WZ1481、WZ1478、WZ1435)基因检测确定为m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变的LHON患者。采集3 例LHON患者和2 例野生型健康对照的静脉血样及口腔黏膜细胞样本,然后分别用手工法和试剂盒法提取全基因组DNA,分析比较2种样本、2种方法提取的DNA的纯度及浓度有无差别。最后以携带m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变的LHON患者和野生型的口腔黏膜细胞和外周血提取的全基因组DNA作为模板,通过PCR扩增分别包含以上3种突变的DNA片段,然后进行焦磷酸测序、斑点杂交和Southern blot分析PCR产物。结果:口腔黏膜细胞和血液提取的DNA浓度的差异无统计学意义(P >0.05)。手工法提取的口腔黏膜细胞DNA纯度低于试剂盒法提取的口腔黏膜细胞和血液DNA的纯度,差异有统计学意义(P <0.05)。口腔黏膜细胞提取的DNA产量与血液相似。DNA测序结果显示血液样本和口腔黏膜细胞样本具有很好的一致性,对照组均检测不到突变,而突变组可以检测到相应的突变。斑点杂交和Southern blot的结果也一致,对照组均为阳性而突变组均为阴性。结论:口腔黏膜细胞DNA可用于筛查和鉴定LHON的3个主要线粒体突变。本研究建立了一种方便、无创的方法来检测LHON相关的m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变。 展开更多
关键词 线粒DNA LEBER遗传性视神经病 突变 无创 口腔拭子
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线粒体功能障碍与角膜疾病研究进展 预览
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作者 刘文凤 朱佩文 邵毅 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2019年第2期197-200,共4页
角膜是眼光学系统的重要组成部分,角膜疾病则是引起眼部刺激、不适及视力下降的重要原因。越来越多的研究表明,某些角膜疾病与线粒体功能障碍有关。正常角膜自身具有一套氧化与抗氧化应激系统。先天或后天长时间暴露于外界紫外线和高氧... 角膜是眼光学系统的重要组成部分,角膜疾病则是引起眼部刺激、不适及视力下降的重要原因。越来越多的研究表明,某些角膜疾病与线粒体功能障碍有关。正常角膜自身具有一套氧化与抗氧化应激系统。先天或后天长时间暴露于外界紫外线和高氧环境等原因,角膜内的氧化与抗氧化应激水平失衡,线粒体DNA突变并逐渐积累,最终角膜细胞能量产生障碍引起临床疾病。本文就线粒体功能障碍与某些遗传角膜疾病以及后天性角膜疾病的关系进行总结,旨在阐明氧化应激和粒体功能障碍在角膜疾病中作用,指导相关疾病靶向治疗药物的开发和应用。 展开更多
关键词 线粒体DNA突变 线粒体功能障碍 角膜疾病
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线粒体相关的细胞信号分子与心血管疾病 被引量:1
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作者 黄文铅 余杭 +2 位作者 郑一惠 薛凌 郑斌娇 《生命科学》 CSCD 北大核心 2018年第7期771-778,共8页
线粒体上与心血管疾病相关的位点突变(mtDNA突变)是心血管疾病发病的分子机制之一。线粒体的代谢与线粒体活性氧簇(mROS)、钙离子、一氧化氮、激素等信号分子相关。这些信号分子的变化,如mROS增加、ATP减少等,影响线粒体及细胞功能... 线粒体上与心血管疾病相关的位点突变(mtDNA突变)是心血管疾病发病的分子机制之一。线粒体的代谢与线粒体活性氧簇(mROS)、钙离子、一氧化氮、激素等信号分子相关。这些信号分子的变化,如mROS增加、ATP减少等,影响线粒体及细胞功能,进而引发相关生物应激反应,最终导致心血管相关疾病。现讨论线粒体相关的信号分子参与转录、细胞凋亡与自噬、血管紧张和炎症等活动的过程,并详细介绍线粒体相关的信号分子与心血管疾病(着重介绍高血压和冠心病)之间的关系。 展开更多
关键词 心血管疾病 MTDNA突变 发病机制 mROS 冠心病 高血压
线粒体DNA与肺部疾病的研究进展 预览 被引量:1
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作者 毛明清 李男 +3 位作者 宋楠 加慧 李云霞 夏书月 《沈阳医学院学报》 2018年第3期250-254,共5页
线粒体是真核细胞中非常重要的细胞器,其在氧化磷酸化、自由基形成、细胞信息传递、多种中间代谢产物转化及内源性凋亡途径的启动调节中发挥重要作用。线粒体DNA (mtDNA) 是真核细胞中唯一存在的除核DNA外的遗传物质。研究证明,mtDN... 线粒体是真核细胞中非常重要的细胞器,其在氧化磷酸化、自由基形成、细胞信息传递、多种中间代谢产物转化及内源性凋亡途径的启动调节中发挥重要作用。线粒体DNA (mtDNA) 是真核细胞中唯一存在的除核DNA外的遗传物质。研究证明,mtDNA在肺部疾病的发生发展中发挥重要作用。其通过产生大量自由基、与细菌DNA同源性、mtDNA易突变及介导多种细胞因子的表达等方式,参与肺癌、急性肺损伤/急性呼吸窘迫综合征、慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺)、哮喘、慢阻肺-哮喘重叠综合征、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、肺纤维化、肺炎等肺部疾病的发生发展。本文就mtDNA与肺部疾病关系的研究进展进行综述,以期为mtDNA作为新靶点对肺部疾病进行早期诊断、治疗及预后提供新的研究方向。 展开更多
关键词 MTDNA 肺部疾病 突变
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山东省非综合征型耳聋患者十四项遗传性耳聋基因突变筛查结果分析
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作者 刘双双 牛玉萍 +2 位作者 孙越 弭兆元 史桂芝 《山东大学耳鼻喉眼学报》 CAS 2016年第4期63-68,74共7页
目的筛查山东地区遗传性耳聋基因常见的致病突变位点,从分子流行病学角度阐明本地区的耳聋基因突变特征,为进一步的临床耳聋基因突变检测提供依据。方法选择非综合征型耳聋患者845例和听力正常且无听力损失家族史者351例,应用单管双色荧... 目的筛查山东地区遗传性耳聋基因常见的致病突变位点,从分子流行病学角度阐明本地区的耳聋基因突变特征,为进一步的临床耳聋基因突变检测提供依据。方法选择非综合征型耳聋患者845例和听力正常且无听力损失家族史者351例,应用单管双色荧光PCR方法进行检测,对检测结果进行分析。结果耳聋患者845例中,GJB2基因235del C、299_300del AT、176_191del16、35del G、155del TCTG、512ins AACG位点的阳性检出率分别为19.1%、6.7%、0.9%、0%、0%、0.5%;G JB3基因538C〉T、547G〉A位点的阳性检出率分别为0.1%、0%;SLC26A4基因IVS7-2A〉G、2168A〉G、1174A〉T、1229C〉T位点的阳性检出率分别为12.9%、3.8%、1.4%、0.7%;mt DNA 12S rRNA基因A1555G、C1494T位点的阳性检出率分别为3.9%、0.1%。正常听力人群,G JB2基因235del C、299_300del AT位点和SLC26A4基因IVS7-2A〉G、2168A〉G位点的携带率分别为1.4%、0.9%、1.1%、0.6%,其余10个位点的携带率均为0%。结论山东地区常见的耳聋突变位点为:G JB2基因235del C、299_300del AT、176_191del16、512ins AACG;SLC26A4基因IVS7-2A〉G、2168A〉G、1174A〉T、1229C〉T;mt DNA12S rRNA基因A1555G。其中以G JB2基因235del C和299_300del AT、SLC26A4基因IVS7-2A〉G和2168A〉G、mt DNA 12S rRNA基因A1555G位点突变频率较高,可作为本地区耳聋基因筛查项目中的热点突变,从而有针对性地指导山东地区耳聋基因检测项目的开展。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 GJB2 SLC26A4 线粒体DNA 突变位点 山东地区
线粒体 DNA 与阿尔茨海默病的关系
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作者 裘明静 刘学源 《神经疾病与精神卫生》 2016年第5期589-592,共4页
阿尔茨海默病(AD)是最常见的与痴呆有关的神经退行性疾病。已证实家族聚集性 AD与淀粉样前体蛋白基因及早老素1、早老素2基因的突变有关,而迄今为止,仍未发现与散发性 AD 相关的致病基因。研究表明,线粒体 DNA(Mitochondrial DNA,mt... 阿尔茨海默病(AD)是最常见的与痴呆有关的神经退行性疾病。已证实家族聚集性 AD与淀粉样前体蛋白基因及早老素1、早老素2基因的突变有关,而迄今为止,仍未发现与散发性 AD 相关的致病基因。研究表明,线粒体 DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变可导致能量代谢障碍、氧化应激增多以及β淀粉样蛋白的积累,进而导致 AD 的发生、发展。然而,关于 mtDNA 突变或单倍群与 AD关系的研究结果是有争议的。现对 mtDNA 与 AD 的关系进行综述,以期指导后续研究。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 线粒体DNA 多态性 突变
线粒体DNA中D-loop区突变在非小细胞肺癌中的意义 预览 被引量:5
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作者 江磊 王祖义 +1 位作者 汪国文 赵华 《癌变.畸变.突变》 CAS CSCD 2013年第2期127-133,共7页
目的:探讨线粒体DNA中D-loop区突变在非小细胞肺癌中的意义及其临床应用的可能性。方法:提取20例非小细胞肺癌患者的癌组织及癌旁组织细胞的线粒体DNA(mtDNA),PCR扩增D-loop区并进行测序,然后以人类基因组中的D-loop区序列为对照,... 目的:探讨线粒体DNA中D-loop区突变在非小细胞肺癌中的意义及其临床应用的可能性。方法:提取20例非小细胞肺癌患者的癌组织及癌旁组织细胞的线粒体DNA(mtDNA),PCR扩增D-loop区并进行测序,然后以人类基因组中的D-loop区序列为对照,分析基因突变。结果:20例非小细胞肺癌患者的癌组织及癌旁组织mtDNA的D-loop区均发生突变,总突变数265个,其中癌组织特异性突变69个,癌旁组织特异性突变96个,共同突变50个,突变主要集中于D-loop的HVRⅡ区。结论:线粒体DNA中D-loop区的突变主要集中于HVRⅡ区,在非小细胞肺癌的发生发展中可能有重要作用。 展开更多
关键词 线粒体DNA D-LOOP区 突变 肺癌
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云南省部分聋生线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变 预览 被引量:3
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作者 李雪涛 刘德胜 +4 位作者 撒亚莲 左荣霞 贺军栋 严新民 孙俊 《昆明医科大学学报》 2013年第4期4-7,共4页
目的探讨云南省部分特教学校聋生携带氨基糖甙类抗生素致聋相关基因线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)12S rRNA A1555G和C1494T的突变率.方法采集413名耳聋学生及232名健康人群的外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增含mtDNA 12S r... 目的探讨云南省部分特教学校聋生携带氨基糖甙类抗生素致聋相关基因线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)12S rRNA A1555G和C1494T的突变率.方法采集413名耳聋学生及232名健康人群的外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增含mtDNA 12S rRNA A1555G和C1494T的基因片段,扩增产物经直接测序进行基因突变位点的鉴定.结果在413名耳聋学生中有10例携带mtDNA 12S rRNA A1555G均质突变,携带率为2.42%.对照组中未检测到该位点的突变.2组人群中均未检测到mtDNA 12Sr RNA C1494T突变.结论云南省部分特教学校聋生携带mtDNA 12S rRNA A1555G的突变率与全国平均水平一致,本研究为明确该地区耳聋的病因、防治及干预提供科学依据. 展开更多
关键词 耳聋 线粒体DNA 12S RRNA基因 基因突变
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高血压相关的线粒体DNA突变 预览 被引量:4
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作者 薛凌 陈红 +4 位作者 孟燕子 王燕 卢中秋 吕建新 管敏鑫 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期 911-918,共8页
线粒体DNA(mtDNA)突变是高血压发病的分子机制之一。已经报道的与原发性高血压相关的mtDNA突变包括:tRNAMet A4435G,tRNAMet/tRNAGln A4401G,tRNAIle A4263G,T4291C和A4295G突变。这些高血压相关的mtDNA突变改变了相应的线粒体tRNA... 线粒体DNA(mtDNA)突变是高血压发病的分子机制之一。已经报道的与原发性高血压相关的mtDNA突变包括:tRNAMet A4435G,tRNAMet/tRNAGln A4401G,tRNAIle A4263G,T4291C和A4295G突变。这些高血压相关的mtDNA突变改变了相应的线粒体tRNA的结构,导致线粒体tRNA的代谢障碍。而线粒体tRNAs的代谢缺陷则影响蛋白质合成,造成氧化磷酸化缺陷,降低ATP的合成,增加活性氧的产生。因此,线粒体的功能缺陷可能在高血压的发生发展中起一定的作用。mtDNA突变发病的组织特异性则可能与线粒体tRNAs的代谢以及核修饰基因相关。目前发现的这些高血压相关的mtDNA突变则应该作为今后高血压诊断的遗传风险因子。高血压相关的线粒体功能缺陷的深入研究也将进一步诠释母系遗传高血压的分子致病机制,为高血压的预防、控制和治疗提供依据。文章对高血压相关的mtDNA突变进行了综述。 展开更多
关键词 高血压 母系遗传 MTDNA突变 线粒体tRNA
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线粒体病的分子生物学机制 预览 被引量:2
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作者 刘誉 韦建鸽 +1 位作者 吴彬彬 兰菲菲 《暨南大学学报:自然科学与医学版》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期 115-121,共7页
线粒体病是一种少见的能量代谢病,病情复杂多样,从单一组织损伤或无明显临床症状到多系统发病乃致患者早期死亡,在临床上容易误诊或漏诊,甚至延误治疗。由于线粒体的结构与功能受核基因组(nDNA)与线粒体基因组(m tDNA)双重调控,其... 线粒体病是一种少见的能量代谢病,病情复杂多样,从单一组织损伤或无明显临床症状到多系统发病乃致患者早期死亡,在临床上容易误诊或漏诊,甚至延误治疗。由于线粒体的结构与功能受核基因组(nDNA)与线粒体基因组(m tDNA)双重调控,其中大多数线粒体酶、结构蛋白和各种蛋白因子由nDNA编码,因而多数原发性线粒体病是nDNA突变所致,符合孟德尔遗传定律,少数则由于m tDNA缺陷造成,属于母系遗传,两种DNA突变所引起的分子病理机制和临床表型特征有所不同。本文综述线粒体病的遗传模式、分类、分子生物学特点及其分子机制的研究进展。 展开更多
关键词 线粒体病 核基因组突变 线粒体基因组突变 母系遗传
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雄激素缺乏对雄性小鼠主动脉增龄性变化的影响 被引量:4
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作者 张莉 吴赛珠 +4 位作者 阮云军 张帆 洪雷 刘公理 王琦 《热带医学杂志》 CAS 2011年第2期122-125,130共5页
目的探讨雄激素缺乏对C57BL/6J雄鼠主动脉血管壁组织增龄性变化的影响。结论 24只8周龄C57BL/6J小鼠随机分为正常组(n=8)和去势组(n=8),另外8只C57BL/6J小鼠作为自然衰老组饲养18个月,测定各组血清睾酮浓度,并分离小鼠主动脉测定丙... 目的探讨雄激素缺乏对C57BL/6J雄鼠主动脉血管壁组织增龄性变化的影响。结论 24只8周龄C57BL/6J小鼠随机分为正常组(n=8)和去势组(n=8),另外8只C57BL/6J小鼠作为自然衰老组饲养18个月,测定各组血清睾酮浓度,并分离小鼠主动脉测定丙二醛(maleic dialdehyde,MDA)、超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)的浓度,Western-blot测定去磷酸化Rb蛋白表达量以及提取主动脉线粒体DNA,用巢氏PCR技术分析线粒体DNA缺失突变率。结果与正常组相比,去势组血清睾酮浓度明显下降[(1.05±0.53)ng/mlvs(8.67±0.97)ng/ml,P〈0.01];MDA浓度升高[(1.55±0.43)nmol/mgprotvs(2.42±0.41)nmol/mgprot,P〈0.01];SOD浓度降低[(27.92±2.28)U/mlvs(17.09±1.71)U/ml,P〈0.01],线粒体DNA缺失突变的突变率增加[(18.1713±2.4317)%vs(36.8475±3.3365)%,P=0.029];去磷酸化Rb蛋白表达量增加[(0.12±0.06)vs(0.36±0.07),P=0.001]。去势组与自然衰老组相比,以上衰老标志物差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论雄激素缺乏的小鼠主动脉组织衰老进程加快,内源性生理剂量的睾酮浓度能延缓雄性小鼠主动脉的衰老。 展开更多
关键词 去势 衰老 MDA SOD 线粒体DNA 去磷酸化RB蛋白
原发性非小细胞肺癌中线粒体DNA含量变化的研究 被引量:6
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作者 王红梅 戴纪刚 《中国肺癌杂志》 CAS 2011年第2期141-145,共5页
背景与目的已有的研究表明:线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变和拷贝数的改变和肿瘤有着密切联系;大多数实体性肿瘤中mtDNA拷贝数有明显降低。本研究旨在探讨线粒体基因组含量的改变和原发性非小细胞肺癌(non-small cell lung... 背景与目的已有的研究表明:线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变和拷贝数的改变和肿瘤有着密切联系;大多数实体性肿瘤中mtDNA拷贝数有明显降低。本研究旨在探讨线粒体基因组含量的改变和原发性非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的关系。方法通过实时荧光定量PCR,对肺癌及相对应的癌旁肺组织mtDNA的含量进行精确定量(拷贝数/细胞)。结果肺癌组织mtDNA的平均拷贝数/细胞为395±125,而相对应的正常肺组织为733±196,前者明显低于后者(P〈0.001)。肺癌mtDNA含量的改变与患者性别、年龄、是否吸烟及肿瘤的病理类型无关(P〉0.05)。结论 mtDNA含量的改变与NSCLC的发生发展密切相关,同时也可能影响其治疗和预后。 展开更多
关键词 线粒体DNA 肺肿瘤 突变
线粒体基因与疾病关系的研究进展 预览
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作者 刘好朋 胡京京 +2 位作者 苏荣胜 任常宝 唐兆新 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2011年第1期 191-194,共4页
以线粒体结构和功能缺陷为主要病因的疾病常称为线粒体病,主要指线粒体基因变化所致的疾病。mtDNA基因表达受众多因素调控,存在多个突变位点,其发生突变的概率很大。基因突变和基因表达异常可影响细胞对氧的利用,与一系列病理生理过程... 以线粒体结构和功能缺陷为主要病因的疾病常称为线粒体病,主要指线粒体基因变化所致的疾病。mtDNA基因表达受众多因素调控,存在多个突变位点,其发生突变的概率很大。基因突变和基因表达异常可影响细胞对氧的利用,与一系列病理生理过程密切相关,故而mtDNA被认为与疾病的发生有密切关系。文章主要对近年来线粒体所致疾病与mtDNA相关变化的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 线粒体基因 线粒体病 基因突变 基因表达
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精子线粒体DNA损伤与男性不育 被引量:6
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作者 李刚琴 何映 《中国优生与遗传杂志》 2010年第4期4-5,共2页
精子线粒体DNA与男性生育能力密切相关,由于它缺少组蛋白和DNA结合蛋白的保护,易受活性氧的攻击,造成损伤,增加突变率,这被认为是引起男性不育的重要原因。精子mtDNA突变和数量的检测是评价男性生育力的重要方法。对精子mtDNA损伤的研... 精子线粒体DNA与男性生育能力密切相关,由于它缺少组蛋白和DNA结合蛋白的保护,易受活性氧的攻击,造成损伤,增加突变率,这被认为是引起男性不育的重要原因。精子mtDNA突变和数量的检测是评价男性生育力的重要方法。对精子mtDNA损伤的研究有重要意义。 展开更多
关键词 精子 线粒体DNA 基因突变 男性不育
内耳拟老化大鼠模型对噪声损伤易感性研究 被引量:3
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作者 许黎 胡钰娟 +3 位作者 孔维佳 师洪 彭炜 胡媛 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第19期895-898,900共5页
目的:应用本研究小组建立的内耳拟老化模型,研究其对噪声损伤的敏感性,并探讨线粒体DNA缺失(mtDNA)在大鼠对噪声损伤易感的可能作用。方法:2月龄Wistar大鼠32只随机分为4组,A组每日皮下注射D-半乳糖150mg/kg体重,持续8周;继而暴露... 目的:应用本研究小组建立的内耳拟老化模型,研究其对噪声损伤的敏感性,并探讨线粒体DNA缺失(mtDNA)在大鼠对噪声损伤易感的可能作用。方法:2月龄Wistar大鼠32只随机分为4组,A组每日皮下注射D-半乳糖150mg/kg体重,持续8周;继而暴露于声强为110dBSPL的噪声环境中,每日连续刺激4h,持续2d。B组每日皮下注射0.9%生理盐水150mg/kg体重,持续8周,然后给予噪声暴露,噪声条件同A组。C组用药方法同A组,D组用药方法同B组,C组和D组均不予噪声暴露。造模后2周测试ABR反应阈改变,并测试各组大鼠膜迷路总超氧化物歧化酶活力(T-SOD)、丙二醛(MDA)水平,同时应用巢式PCR(nestPCR)方法检测大鼠膜迷路mtDNA4834缺失突变,并对PCR产物进行测序。结果:A组大鼠ABR反应阈改变[(66.250±6.409)dBSPL]较B组[(35.625±4.955)dBSPL]明显提高,差异有统计学意义(P〈0.01)。A组T-SOD显著下降,MDA水平明显提高,与B组差异有统计学意义(P〈0.01)。大鼠内耳组织mtDNA4834缺失突变率分别为:A组87.5%(7/8),B组12.5%(1/8),C组75.0%(6/8),D组0(0/8)。结论:内耳拟老化模型大鼠对噪声性聋易感,大鼠内耳组织mtDNA缺失突变可增加模型大鼠对噪声性听力损伤的易感性。 展开更多
关键词 D-半乳糖 噪声暴露 动物模型 线粒体DNA突变
弱精子症精子线粒体DNAA3243G,G3316A和T3394C突变的检测 预览
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作者 凌雪梅 方可欣 +3 位作者 楼哲丰 张巍 张李雅 金龙金 《温州医学院学报》 CAS 2009年第3期 201-204,共4页
目的:检测弱精子症精子线拉体tRNA^1eu3243位点、线粒体NDI3316位点和3394位点碱基突变频率,分析三个位点突变与弱精子症的相关性。方法:按WHO标准随机收集了69例弱精子症患者精子标本和60例正常人正常活动力精子标本,以聚合酶链反... 目的:检测弱精子症精子线拉体tRNA^1eu3243位点、线粒体NDI3316位点和3394位点碱基突变频率,分析三个位点突变与弱精子症的相关性。方法:按WHO标准随机收集了69例弱精子症患者精子标本和60例正常人正常活动力精子标本,以聚合酶链反应、ApaⅠ和HaeⅢ限制性内切酶长度多态性分析和测序检测mtDNAA3243G、G3 316A和T3 394C三个位点的突变,比较两组突变频率的差异。分析G3316A和T3394C突变的氨基酸变异情况并结合生物信息学工具分析错义突变氨基酸进化保守性。结果:弱精子症精子mtDNAG3316A突变率(4.35%)、T3394C突变率(2.90%)和总突变率(7.25%)与正常对照纽(分别为5.00%、1.67名和6.67%)比较,差异无显著性。氨基酸变异分析发现,G3316A(Ala-〉Thr)、T3394C(Tyr-〉His)均为错义突变,其中T3394C突变位点所编码的氨基酸在人、牛、小鼠、爪蟾4种生物中进化具有高度保守性。结论:G3316A和T3394C突变可能不是影响人类精子活动力的主要因素。 展开更多
关键词 弱精子症 MTDNA 突变
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万恢88型水稻细胞质雄性不育的分子机理 预览 被引量:1
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作者 任鄄胜 李仕贵 +5 位作者 肖培村 陈勇 张仁 谢丛简 孙泽武 赵慧霞 《杂交水稻》 CSCD 北大核心 2009年第3期 58-62,共5页
通过对万恢88型水稻细胞质雄性不育系内香2A与其保持系线粒体基因组进行比较分析,研究了其雄性不育的分子机理。将不育系内香2A与保持系内香2B的差异片段回收测序,获得2条长度为667 bp的线粒体DNA片段2A和2B,通过序列比对和电子杂交分析... 通过对万恢88型水稻细胞质雄性不育系内香2A与其保持系线粒体基因组进行比较分析,研究了其雄性不育的分子机理。将不育系内香2A与保持系内香2B的差异片段回收测序,获得2条长度为667 bp的线粒体DNA片段2A和2B,通过序列比对和电子杂交分析,获得的线粒体DNA片段为atp6基因的部分序列及其上游序列。2A与2B相比有3个碱基不同,分别是第57位G→T、第100位T→C、第161位C→T。功能分析表明,第100位T→C点突变使atp6基因启动子核心序列遭到破坏。通过对atp6基因上游序列的RT-PCR分析,发现不育系内香2A的atp6基因不能正常表达。推测万恢88型水稻细胞质雄性不育是由于不育系线粒体atp6基因核心启动子区域发生点突变,导致atp6基因不能正常转录,致使线粒体供能不足,最后导致花粉败育。 展开更多
关键词 水稻 万恢88型不育系 细胞质雄性不育 线粒体DNA atp6基因 点突变
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等位基因特异PCR结合熔解曲线分析快速检测线粒体DNAA1555G突变 预览 被引量:1
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作者 程祖建 杨滨 +3 位作者 江凌 陈静 杨上英 欧启水 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期17-19,共3页
目的建立一种线粒体DNAA1555G突变的快速检测方法。方法以45例线粒体耳聋患者为研究对象,采用等位基因特异PCR结合熔解曲线分析对线粒体DNAA1555G突变位点进行检测,根据得到的熔解曲线分析线粒体DNAA1555G突变。并与PCR产物直接测序... 目的建立一种线粒体DNAA1555G突变的快速检测方法。方法以45例线粒体耳聋患者为研究对象,采用等位基因特异PCR结合熔解曲线分析对线粒体DNAA1555G突变位点进行检测,根据得到的熔解曲线分析线粒体DNAA1555G突变。并与PCR产物直接测序法结果进行比较。结果线粒体DNAA1555G同质性突变时只出现一个峰且峰尖所对应的Tm为(82±0.5)℃;线粒体DNAA1555G未发生突变时只出现一个峰且峰尖所对应的Tm为(79±0.5)℃;线粒体DNAA1555G异质性突变时出现2个峰且各自峰尖所对应的Tm为(82±0.5)℃和(79±0.5)℃。45例样本的检测结果与PCR产物直接测序法的结果符合率达100%。结论等位基因特异PCR结合熔解曲线分析具有操作简便、结果准确、快速等特点,可作为线粒体DNAA1555G突变检测的常规方法。 展开更多
关键词 等位基因特异PCR 熔解曲线分析 线粒体DNA 突变
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SMMC-7721细胞线粒体DNA D—loop区点突变的研究 预览 被引量:1
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作者 王洁 王学敏 缪明永 《临床肿瘤学杂志》 CAS 2008年第7期 577-579,共3页
目的:分析人肝癌细胞株SMMC-7721细胞线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)D—loop区点突变的情况。方法:应用改良-步法提取mtDNA,PCR扩增D—loop区,产物经筛选后测序。结果:在SMMC-7721细胞mtDNAD—loop区发现三处新的点突变位... 目的:分析人肝癌细胞株SMMC-7721细胞线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)D—loop区点突变的情况。方法:应用改良-步法提取mtDNA,PCR扩增D—loop区,产物经筛选后测序。结果:在SMMC-7721细胞mtDNAD—loop区发现三处新的点突变位点,分别是16166nt(A→G)、16278nt(C→T)和16362nt(T→C)。结论:SMMC-7721细胞mtDNAD—loop区新发现的点突变可能与肿瘤的发生发展有关。 展开更多
关键词 SMMC-7721细胞 MTDNA D—loop区 点突变
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MELAS和MERRF综合征相关mtDNA突变位点检测集成芯片的建立 预览 被引量:1
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作者 陈刚 李伟 +8 位作者 杜卫东 曹慧敏 汤华阳 唐先发 孙中武 赵辉 金庆辉 赵建龙 张学军 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期 1279-1286,共8页
文中建立了一种新型的寡核苷酸芯片,用于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondfial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)和肌阵挛性癫痫伴发不规整红纤维(Myoclonic epilepsy with... 文中建立了一种新型的寡核苷酸芯片,用于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondfial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)和肌阵挛性癫痫伴发不规整红纤维(Myoclonic epilepsy with ragged red fibers,MERRF)线粒体DNA所有已知突变位点的集成检测。将31对allele位点特异性的寡核苷酸探针包被在醛基修饰的载玻片表面,以多重不对称PCR方法制备Cy5荧光标记靶基因。利用此芯片对5例MELAS患者、5例MERRF患者及20例健康对照进行筛查,结果发现,MELAS患者均为MT-TI基因A3243G突变;在MERRF患者组,MT-TK基因A8344G突变4例,T8356C突变1例;健康对照组均未发现31种相关mtDNA突变。芯片检测与DNA测序结果完全一致。结果表明,这种寡核苷酸芯片可以对MELAS和MERRF综合征已知突变位点进行同步快速检测,具有较高的灵敏度和特异性。这一模式的基因芯片经过适当改装后也可用于其他人类线粒体疾病的基因诊断。 展开更多
关键词 寡核苷酸芯片 线粒体DNA 突变 MELAS综合征 MERRF综合征
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