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广西扶绥县壮族人群ATF 5基因多态性与肝癌家系遗传易感性的关系
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作者 魏斐斐 廖燕 +2 位作者 赵瑞强 王洪学 谢裕安 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期835-839,共5页
目的:探讨广西扶绥县壮族人群ATF5基因rs283526和rs8647位点多态性与肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)遗传易感性的关系。方法:采用病例-对照研究方法,选择广西扶绥县壮族人群HCC家系79例(观察组)、正常对照家系40例(对... 目的:探讨广西扶绥县壮族人群ATF5基因rs283526和rs8647位点多态性与肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)遗传易感性的关系。方法:采用病例-对照研究方法,选择广西扶绥县壮族人群HCC家系79例(观察组)、正常对照家系40例(对照组),运用质谱方法检测ATF5基因rs283526和rs8647位点基因型分布频率;应用非条件Logistic回归分析不同基因型与HCC发病风险的相关性。结果:对照组人群ATF5基因rs283526位点CT、TT基因型个体发生HCC的风险分别是CC基因型个体的0.181倍(95%CI=0.440-0.736,P〈0.05)和0.348倍(95%CI=0.151-0.804,P〈0.01)、rs283526位点携带T等位基因型的个体发生HCC的风险是C等位基因型个体的0.405倍(95%CI=0.226-0.726,P〈0.01)。ATF5基因rs8647对照组人群GA、AA基因型个体发生HCC的风险分别是GG基因型个体的1.022倍和1.949倍,其携带A等位基因型的个体发生HCC的风险是G等位基因型个体的0.952倍,但差异均无统计学意义(P﹥0.05)。结论:广西扶绥县HCC家系ATF5基因rs283526多态性与肝癌遗传易感性有相关性,其等位基因T是HCC的保护因素。 展开更多
关键词 肝细胞癌 ATF5基因 单核苷酸多态性 家族聚集性 遗传易感 广西扶绥县 壮族人群
PPARγ基因多态性与精神分裂症的关系 预览 被引量:1
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作者 王珍琦 张萱 +3 位作者 刘扬 武宁 孙世龙 鞠桂芝 《吉林大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期 839-842,共4页
目的:在中国北方汉族人群中探讨过氧化物酶体增殖体激活受体γ(PPARγ)基因多态性与精神分裂症的关系,分析PPARγ基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)的方法,检测中国北方汉族11... 目的:在中国北方汉族人群中探讨过氧化物酶体增殖体激活受体γ(PPARγ)基因多态性与精神分裂症的关系,分析PPARγ基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)的方法,检测中国北方汉族111个核心家系,共333个研究对象的PPARγ基因的等位基因和基因型。结果:PPARγ基因的2个SNPs(rs2972162和rs2938395)的基因型和等位基因在病例组和对照组的频数分布差异均无显著性(P〉0.05);传递不平衡检验表明,2个SNP与精神分裂症不存在关联性(P〉0.05);2个SNPs单倍型与精神分裂症无关联(P〉0.05)。结论:在中国北方汉族人群中PPARγ基因多态性与精神分裂症的发病可能无关联。 展开更多
关键词 过氧化物酶体增殖体激活受体Γ 精神分裂症/遗传学 多态性 单核苷酸 多态性 限制性片段长度
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结肠癌易感性与细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4的关系 预览 被引量:1
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作者 崔京远 马红 +2 位作者 崔伟丽 马文慧 亓玉琴 《中国现代普通外科进展》 CAS 2013年第2期127-130,共4页
目的:探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因外显子49位点及启动子1661位点单核苷酸多态性(SNP)及临床病理参数与青岛地区人群结肠癌的发病的关系。方法:采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态分析(PCR-RFLP)检测来自青... 目的:探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因外显子49位点及启动子1661位点单核苷酸多态性(SNP)及临床病理参数与青岛地区人群结肠癌的发病的关系。方法:采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态分析(PCR-RFLP)检测来自青岛地区人群结肠癌患者及对照组中位CT-LA-4+49A/G,一1661A/G基因多态性的分布,并研究多态性与结肠癌临床病理参数的关系。结果:1)CT-LA-4+49A/G:与AA基因型携带者相比,AG及GG基因型人群罹患结肠癌的风险都显著增加(P=0.00),携带GG基因型罹患结肠癌的风险明显增加512倍,且男性、吸烟结肠癌患者携带AG及GG基因型明显增加;2)CTLA-4-1661A/G:以AA基因型为对照,AG+GG基因型携带者的患病风险显著增高,为对照组的250倍(P=0.001),多态性与结肠癌患者的性别、年龄、肿瘤分化程度及TNM分期无相关性。结论:CTAL-4+49A/G及-1661A/G基因多态性与结肠癌的遗传易感性相关,性别、吸烟与否也是影响因素。 展开更多
关键词 结肠肿瘤 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4 多态性 单核苷酸
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μ阿片受体基因A118G多态性对患者电刺激痛觉敏感性的影响
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作者 王中玉 张豪勇 +4 位作者 常琰子 袁静静 李治松 张卫 阚全程 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期357-359,共3页
目的探讨μ阿片受体基因A118G(OPRM1A118G)多态性对手术患者电刺激痛觉敏感性的影响。方法择期拟行腹部手术患者162例,ASAⅠ或Ⅱ级,男72例,女90例。采用电刺激测定患者痛阈和耐痛阈。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-... 目的探讨μ阿片受体基因A118G(OPRM1A118G)多态性对手术患者电刺激痛觉敏感性的影响。方法择期拟行腹部手术患者162例,ASAⅠ或Ⅱ级,男72例,女90例。采用电刺激测定患者痛阈和耐痛阈。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)进行OPRM1A118G多态性位点的检测。结果共三种基因型:野生型纯合子(A/A)79例(男31例,女48例),突变型杂合子(A/G)64例(男34例,女30例),突变型纯合子(G/G)19例(男7例,女12例)。G等位基因频率为31.5%(男性33.3%,女性30.0%)。不同基因型患者年龄、BMI、痛阈和耐痛阈差异无统计学意义。不同基因型男性患者痛阈和耐痛阈均明显高于女性(P〈0.05或P〈0.01)。结论 OPRM1A118G等位基因突变对患者电刺激的痛阈和耐痛阈无明显影响。 展开更多
关键词 Μ阿片受体 基因多态性 单核苷酸 电刺激 痛阈 耐痛阈
Tim-3启动子区基因多态性与类风湿关节炎之间关系的研究 被引量:8
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作者 张才成 吴健民 +2 位作者 崔天盆 张继成 王平 《中华风湿病学杂志》 CAS CSCD 2005年第9期 526-529,共4页
目的分析湖北省汉族成人T细胞免疫球蛋白域黏蛋白域蛋白-3(Tim-3)启动子区-1541 C>T和-574 G>T单核苷酸多态性(SNP),探讨其与类风湿关节炎(RA)易感性之间的关系.方法分别采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和等位基因... 目的分析湖北省汉族成人T细胞免疫球蛋白域黏蛋白域蛋白-3(Tim-3)启动子区-1541 C>T和-574 G>T单核苷酸多态性(SNP),探讨其与类风湿关节炎(RA)易感性之间的关系.方法分别采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测湖北省115例RA患者和100名健康者Tim-3启动子区-1541C>T和-574 G>T的SNP,计算基因型和等位基因频率.结果①湖北省健康人群Tim-3启动子区-1541位C/C、C/T和T/T基因型频率分别是0.960、0.040和0,而RA患者其频率分别为0.948、0.052、0,其基因型和等位基因频率均与对照组差异无统计学意义(P>0.05);②湖北省健康人群Tim-3启动子区-574位G/G、G/T和T/T基因型频率分别是0.990、0.010和0,而RA患者频率分别为0.974、0.026、0,其基因型和等位基因频率均与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论湖北汉族人群Tim-3启动子区-1541和-574位存在单核苷酸多态性变异,但这两位点的变异与该地区汉族成人RA易感性无关. 展开更多
关键词 Tim-3启动子区 基因多态性 类风湿关节炎 基因型 等位基因
晚发散发性帕金森病与自噬相关基因Atg7 rs2606757位点基因多态性的关联研究
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作者 赵西耀 陈煜森 +2 位作者 王力 李向新 陈霄仪 《中华老年医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期10-13,共4页
目的探讨晚发散发性帕金森病(PD)与自噬相关基因Atg7基因rs2606757位点多态性的关联。方法在124例晚发散发性PD患者(病例组)和同期105例年龄、性别匹配的健康体检者(对照组)中,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及对... 目的探讨晚发散发性帕金森病(PD)与自噬相关基因Atg7基因rs2606757位点多态性的关联。方法在124例晚发散发性PD患者(病例组)和同期105例年龄、性别匹配的健康体检者(对照组)中,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及对部分标本基因测序的方法检测Atg7基因rs2606757位点的基因型频率,并分析其基因型及等位基因频率在两组中的分布特点。结果病例组和对照组AA基因型频率分别为34.7%(43/124)和53.3%(56/105),(χ^2=8.063,P=0.005),OR值为0.465(95%CI:0.273~0.791)。性别分层分析发现携带rs2606757 AA基因型的男性发生晚发散发性PD的风险降低[病例组33.3%(23/69)比对照组53.2%(33/62)](χ^2=5.280,P=0.022),OR值为0.439(95%CI:0.217~0.891)。Logistics回归分析发现,两组间Atg7基因rs2606757位点AA基因型频率差异有统计学意义(P=0.004),OR值为2.210(95%CI:1.289~3.789)。结论Atg7基因rs2606757位点AA基因型可能与男性晚发散发性PD患病风险降低有关。 展开更多
关键词 自噬 Atg7基因 多态性单核昔酸 帕金森病
福建省汉族乙型肝炎病毒感染者胆固醇7α-羟化酶基因的多态性分析
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作者 吴文楠 曾勇彬 +4 位作者 林锦骠 吴颖颖 刘灿 陈添彬 欧启水 《中华检验医学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第2期155-164,共10页
目的探讨胆固醇7α-羟化酶(CYP7A1)基因多态性与福建汉族人HBV感染后不同临床结局之间的相关性,为了解HBV相关疾病的发生发展机制奠定基础。方法病例对照研究。收集2015年5月至2016年6月在福建医科大附属第一医院肝病中心未经抗病... 目的探讨胆固醇7α-羟化酶(CYP7A1)基因多态性与福建汉族人HBV感染后不同临床结局之间的相关性,为了解HBV相关疾病的发生发展机制奠定基础。方法病例对照研究。收集2015年5月至2016年6月在福建医科大附属第一医院肝病中心未经抗病毒治疗的HBV持续感染者586例,乙型肝炎康复者225例(年龄在35~55岁之间)。未经抗病毒治疗的HBV持续感染组包括慢性乙型肝炎患者亚组(246例)、乙型肝炎相关性肝硬化亚组(177例)和乙肝相关性肝癌亚组(163例)。采用改良的多重高温连接酶检测反应技术(iMLDR)对CYP7A1基因的rs3824260、rs4738687和rs8192871位点进行检测,在HBV持续感染组、乙型肝炎康复组以及慢性乙型肝炎亚组、肝硬化亚组和肝癌亚组之间进行两两比较,校正年龄性别因素运用二分类Logistic回归模型和卡方检验分析基因分型结果。结果rs3824260位点各基因型在各组间的分布差异无统计学意义(χ2=1.565,P=0.459),然而在性别分层后,男性分组中乙型肝炎康复组的C等位基因频率明显高于HBV持续感染组(χ2=4.365,P=0.037),女性分组中,相较于非肝癌组(慢乙肝亚组和肝硬化亚组),rs3824260 CC+CT等位基因更多见于肝癌亚组患者(χ2=5.768,P=0.012;χ2=10.130,P=0.001);相较于肝癌组,rs4738687的突变型GG基因型频率在非肝癌组中显著增高(χ2=4.403,P=0.041;χ2=6.940,P=0.009),性别分层结果显示男性分组的rs4738687的各基因型在HBV持续感染组间的分布差异有统计学意义(χ2=10.697,P=0.030),但在女性分组中该位点基因型分布差异无统计学意义(χ2=4.627,P=0.329);rs8192871位点的各基因型频率及等位基因频率在各组间的分布差异均无统计学意义(χ2=0.489,P=0.792),性别分层后差异也无统计学意义(χ2=1.282,P=0.526;χ2=1.565, 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 多态性单核苷酸 胆固醇7Α-羟化酶
单胺氧化酶A基因多态性与儿童期虐待对青少年攻击行为的影响 被引量:4
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作者 张芸 明庆森 +2 位作者 朱熊兆 蚁金瑶 姚树桥 《中华精神科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期84-89,共6页
目的 探讨单胺氧化酶A串联重复序列(monoamine oxidase A variable number of tandem repeats)基因多态性及儿童期虐待对中国青少年攻击行为影响.方法 采用整群随机抽样法抽取某中学637名年龄13~18岁汉族青少年样本(男388名,女249名... 目的 探讨单胺氧化酶A串联重复序列(monoamine oxidase A variable number of tandem repeats)基因多态性及儿童期虐待对中国青少年攻击行为影响.方法 采用整群随机抽样法抽取某中学637名年龄13~18岁汉族青少年样本(男388名,女249名),采用儿童创伤经历问卷评定儿童期虐待,采用儿童行为量表评定攻击行为,并从研究对象外周静脉血提取DNA进行MAOA-VNTR基因分型,采用直线回归方法检验儿童期虐待和MAOA-VNTR基因多态性各自对攻击行为的主效应及两者间的交互作用.结果 共有513名(男367名,女146名)进入研究,男性攻击行为平均得分(10.13±6.67)分,女性攻击行为平均得分(9.18 ±6.36)分,不同性别间攻击行为差异无统计学意义(P=0.08).367名男性青少年被试中,MAOA低、高活性组分别为58.3%与41.7%,且不同组间攻击行为得分差异无统计学意义(P=0.93).回归模型显示MAOA基因型对男性青少年攻击行为无预测作用,儿童期虐待经历对攻击行为有显著预测作用(P<0.01),且MAOA基因型与不同类型童年虐待对攻击行为存在显著交互作用(MAOA×虐待总分:P <0.01;MAOA×躯体虐待:P=0.02;MAOA×情感虐待:P <0.01;MAOA×性虐待:P =0.04),MAOA低活性男性在经历儿童期躯体虐待和情感虐待后更易出现攻击倾向;146名女性青少年被试中,MAOA低活性、高活性及杂合子组分别占39.4%、22.5%和38.1%,MAOA不同基因型之间攻击行为得分差异无统计学意义(P=0.69).回归模型显示MAOA基因型对女性青少年攻击行为无预测作用,但儿童期虐待经历对其有显著预测作用(P<0.01),且MAOA与性虐待及MAOA与情感虐待对攻击行为分别存在交互作用(P值分别为0.03和0.04),MAOA低活性女性在受到儿童期性虐待/情感虐待后更易出现攻击倾向.结论 我国13 ~18岁青少年攻击行为受到儿童期虐待经历与MAOA-VNTR基因-环境间交互作 展开更多
关键词 单胺氧化酶 多态性 单核苷酸 虐待儿童 攻击
PON1基因Q192R位点多态性与氯吡格雷抵抗的临床研究 被引量:4
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作者 黄勤 尹秋林 胡耀 《临床心血管病杂志》 CSCD 北大核心 2014年第12期1053-1055,共3页
目的:探索PON1基因Q192R单核苷酸多态性(SNP)与经皮冠状动脉介入治疗术(PCI)患者发生氯吡格雷抵抗(CR)的相关关系。方法:采用病例-对照研究法,入选160例患者,采用光学比浊法测定残余血小板聚集率(RPA),差值〈10%定义为CR,据... 目的:探索PON1基因Q192R单核苷酸多态性(SNP)与经皮冠状动脉介入治疗术(PCI)患者发生氯吡格雷抵抗(CR)的相关关系。方法:采用病例-对照研究法,入选160例患者,采用光学比浊法测定残余血小板聚集率(RPA),差值〈10%定义为CR,据此将入选患者分为CR组和无CR组,采用测序法测定PON1基因Q192RSNP的基因型及等位基因分布频率。结果:PON1基因Q192R多态位点在两组间基因型分布频率皆符合Hardy-Weinberg平衡定律,PON1基因Q192RSNP与患者CR的发生无相关关系。结论:PON1基因Q192R SNP位点与PCI术后患者CR的发生无关。 展开更多
关键词 氯吡格雷抵抗 PON1 基因多态性
年龄相关性黄斑变性与补体因子I基因单核苷酸多态性的相关性研究 被引量:2
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作者 吴佩蓓 顾虹 +1 位作者 杨秀芬 刘宁朴 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期350-356,共7页
目的探讨补体因子I(CFI)基因上游3个单核苷酸多态性(SNP)位点与年龄相关性黄斑变性(AMD)的相关性。方法病例对照研究。共纳入志愿者379例,包括渗出性AMD患者组119例,早期AMD患者组120例,健康对照组140例。取其外周静脉血提取... 目的探讨补体因子I(CFI)基因上游3个单核苷酸多态性(SNP)位点与年龄相关性黄斑变性(AMD)的相关性。方法病例对照研究。共纳入志愿者379例,包括渗出性AMD患者组119例,早期AMD患者组120例,健康对照组140例。取其外周静脉血提取基因组DNA,应用PCR法结合限制性内切酶酶切分析法和DNA序列测定法检测CFI基因上游的3个SNP位点(rsl0033900:T〉C,rs13117504:C〉G,rs2285714:C〉T)。计量数据组间比较采用方差分析,基因型和等位基因频率比较采用x。检验,比值比和95%可信区间(cI)分析采用logistic回归模型计算。结果rsl0033900变异型等位基因c分布频率:渗出性AMD组为17.4%(40/230),早期AMD组为22.5%(54/240),对照组为29.3%(82/280);渗出性AMD组与对照组间分布频率差异有统计学意义()(2=9.82,P=0.002,OR:0.57,95%CI:0.36~0.88),早期AMD组与对照组间分布频率差异无统计学意义(妒=3.08,P=0.079)。rs13117504变异型等位基因G分布频率:渗出性AMD组为38.6%(91/236),早期AMD组为54.2%(130/240),对照组为51.8%(145/280);渗出性AMD组与对照组间分布频率差异有统计学意义(X^2=9.03,P=0.003,OR=0.56,95%C/:0.39~0.82),早期AMD组与对照组间分布频率差异无统计学意义(x。=0.29,P=0.59)。rs2285714等位基因分布频率:渗出性AMD组与对照组间(x。=0.72,P=0.31)和早期AMD组与对照组间(x。=2.30,P=0.13)差异均无统计学意义。结论CFI基因与渗出性AMD的发生相关,其中SNP位点rs10033900和rs13117504的变异型等位基因是渗出性AMD发病的保护因素,而与早期AMD的发病无明显相关性。 展开更多
关键词 黄斑变性 补体因子I 多态性 单核甘酸
脂蛋白相关磷脂酶A2酶活性水平及其Ⅰ198T基因多态性与冠心病的相关性研究 被引量:5
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作者 岳志红 菅广敏 +1 位作者 贾玫 李珊珊 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期156-160,共5页
目的探讨脂蛋白相关磷脂酶A2的酶活性水平及1198T多态性是冠心病的危险因素。方法采用病例对照研究,应用TaqMan-ARMSPCR方法,以2009年10月至2010年5月北京大学人民医院398例冠心病患者(CAD组)为病例组,与病例组年龄、性别相匹配的... 目的探讨脂蛋白相关磷脂酶A2的酶活性水平及1198T多态性是冠心病的危险因素。方法采用病例对照研究,应用TaqMan-ARMSPCR方法,以2009年10月至2010年5月北京大学人民医院398例冠心病患者(CAD组)为病例组,与病例组年龄、性别相匹配的396例非冠心病对照组(NCAD组)为对照组,检测其PLA2G7的1198T基因多态性,并对Lp-PLA2的酶活性水平、胆固醇(CHO)、血糖(GLU)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、超敏C反应蛋白(Hs-CRP)、脂蛋白aLp(a)进行测定和调查,运用独立样本t检验、卡方检验、方差分析、logistic分析对数据进行分析。结果冠心病组的Lp-PLA2酶活性水平高于非冠心病对照组(31.5lnmol·ml^-1·min^-1〉21.31nmol·ml^-1·min^-1),差异有统计学意义(F=16.40,P〈0.05);校正传统冠心病危险因子[CHO,TG,hs-CRP,Lp(a),GLU]后,Lp-PLA2酶活性的最高四分位数与最低四分位数相比,CAD的比值比(OR)为7.50(95%CI:2.34-24.05);Lp-PLA2酶活性水平在基因型Ⅱ最高(22.68nmol·ml^-1·min^-1,P〈0.05),基因型rIvr的最低(11.35nmol·ml^-1·min^-1,P〈0.05),1198T点突变与冠心病的无明显关联(P〉0.05)。结论Lp-PLA2的酶活性水平在冠心病患者中显著升高,是冠心病的危险因子。1198T点突变与冠心病的无明显关联。 展开更多
关键词 冠心病 多态性 单核苷酸
MMP-2和TIMP-2基因启动子区多态性与侵袭性T细胞淋巴瘤关系的研究 预览 被引量:1
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作者 武莉丽 刁兰萍 +4 位作者 高玉环 李涛 刘丽宏 刘海生 赵桂敏 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第35期50-57,共8页
目的研究基质金属蛋白酶-2(MMP-2)和金属蛋白酶组织抑制剂-2(TIMP-2)基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)与侵袭性T细胞淋巴瘤临床特点和预后的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测192例侵袭性T... 目的研究基质金属蛋白酶-2(MMP-2)和金属蛋白酶组织抑制剂-2(TIMP-2)基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)与侵袭性T细胞淋巴瘤临床特点和预后的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测192例侵袭性T细胞淋巴瘤患者MMP-2-1306C/T、-735C/T和TIMP-2-418G/C 3个SNPs的基因型。结果①MMP-2-1306C/T和-735C/T的TT基因型及TIMP-2-418G/C的CG基因型分布频率显著升高,分别为69.44%、59.82%和48.04%,分布符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.105,P=0.297,P=0.203)。②MMP-2-1306C/T、-735C/T和TIMP-2-418G/C的基因型分布频率与侵袭性T细胞淋巴瘤患者的性别、肿瘤大小、是否骨髓浸润无显著相关(P〉0.05)。③年龄≤60岁患者-1306C/T的CC+CT基因型和T等位基因分布频率显著高于年龄〉60岁患者,OR值分别为2.257(95%CI=1.031~4.942;P=0.038)和0.461(95%CI=0.260~0.812;P=0.006)。④年龄≤60岁非高危患者-418G/C的GG+CG基因型分布显著高于高危患者(OR=2.520;95%CI=1.089~5.829;P=0.028),年龄〉60岁非高危组患者-1306C/T的T等位基因分布较高危组患者显著增高(OR=0.171;95%CI=0.046~0.634;P=0.005)。⑤Ann Arbor分期为Ⅲ、Ⅳ期患者的-735C/T的T等位基因分布频率显著高于Ⅰ、Ⅱ期患者(OR=0.558;95%CI=0.329~0.947;P=0.029)。⑥有B症状的侵袭性T细胞淋巴瘤患者-1306C/T的T等位基因分布较无B症状患者显著增高(OR=1.796;95%CI=1.127~2.861;P=0.013)。⑦肿瘤起源于淋巴结患者-418G/C的GG+CG基因型分布频率较起源于淋巴结外的患者显著增高(OR=0.539;95%CI=0.293~0.991;P=0.046)。⑧MMP-2-1306 C/T、-735C/T和TIMP-2-418G/C 3个SNPs的基因型分布与侵袭性T细胞淋巴瘤的3年总生存无显著相关(Log-rank检验,P〉0.05)。结论 MMP-2和TIMP-2基因启动子区多态性与侵袭性T细胞淋巴瘤疾病进展相关。 展开更多
关键词 侵袭 T细胞淋巴瘤 基质金属蛋白酶 金属蛋白酶组织抑制剂 单核苷酸多态性
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白介素18基因启动子区-607C/A多态性与颅内动脉瘤的发病和破裂的关系 预览 被引量:4
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作者 邱虹 李云超 +3 位作者 陈广 于向东 邵德明 阚志生 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第27期3135-3138,共4页
目的分析白介素18(IL-18)基因启动子区-607C/A单核苷酸多态性(SNP)与颅内动脉瘤(IAs)发病和破裂的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)及DNA直接测序方法检测我院和唐山工人医院收治的98例IAs患者... 目的分析白介素18(IL-18)基因启动子区-607C/A单核苷酸多态性(SNP)与颅内动脉瘤(IAs)发病和破裂的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)及DNA直接测序方法检测我院和唐山工人医院收治的98例IAs患者(动脉瘤组)和97例非脑血管病患者(对照组)的IL-18基因启动子区SNP位点-607C/A(rs1946518)的基因型频率和等住基因频率,其中动脉瘤组患者分为破裂组和未破裂组,并分析IL-18基因多态性与1As发病、破裂的相关关系。结果-607C/A位点的基因型分布的测量值(171bp、99bp、72bp)与预期值(171bp)比较,差异无统计学意义(X2=1.662,P〉0.05),符合Hardy—Weinberg遗传平衡规律。动脉瘤组-607位点基因型及等位基因与对照组比较,差异均有统计学意义(P〈0.05),其中基因型以CC型最多,其次为AA型和CA型;等位基因以C型多见,动脉瘤组c等位基因的频率高于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05);CC+CA基因型增加了IAs发生的风险性[x2=10.662,P〈0.05,OR=0.357,95%CI(0.191,0.669)]。破裂组-607位点基因型及等位基因与未破裂组比较,差异均有统计学意义(P〈0.05),其中基因型以CC型多见,其次为AA和CA型;等位基因以C型多见,破裂组c等位基因的频率高于未破裂组,差异有统计学意义(P〈0.05);CC+CA基因型增加了动脉瘤发生破裂的风险性[x2=7.286,P〈0.05,OR=0.024,95%CI(0.096,0.717)]。结论IL-18基因启动予区-607C/A多态性与IAs的发病和破裂显著相关。【关键词】颅内动脉瘤;白细胞介素18;单核苷酸多态性【中图分类号】R651.122【文献标识码】A【文章编号】1007—9572(2012)09—3135—04 展开更多
关键词 颅内动脉瘤 白细胞介素18 单核苷酸多态性
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渗出性年龄相关性黄斑变性易感基因交互作用分析
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作者 梁旭 崔蕾 +3 位作者 顾虹 周海英 徐军 刘宁朴 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期 241-245,共5页
目的探讨渗出性年龄相关性黄斑变性(AMD)易感基因之间是否存在交互作用。方法病例对照研究。对150例渗出性AMD患者与161例正常对照人群的C3rs2230199(R102G)、C3rs1047286(P314L)、LOC387715rs10490924、HTRAlrsl1200638、CFHrs14... 目的探讨渗出性年龄相关性黄斑变性(AMD)易感基因之间是否存在交互作用。方法病例对照研究。对150例渗出性AMD患者与161例正常对照人群的C3rs2230199(R102G)、C3rs1047286(P314L)、LOC387715rs10490924、HTRAlrsl1200638、CFHrs1410996(非编码区)及CFHrs1061170(Y402H)共6个单核苷酸多态性(SNP)位点的基因型进行对照分析。患者组与对照组的年龄比较采用t检验,性别比例和SNP位点的基因型分布比例比较采用X2检验。应用logistic回归模型和叉生分析法计算受检者各基因型间交互作用指数(SI),分析易感基因SNP位点间是否存在交互作用。结果150例渗出性AMD患者中,男性88例(58.7%),女性62例(41.3%),平均年龄(66.6±7.7)岁;161例对照者中,男性84例(52.2%),女性77例(47.8%),平均年龄(65.7±8.4)岁;两组间性别(x^2=1.32)和年龄(t=0.91)差异均无统计学意义(P〉0.05)。SNP位点中,CFH rs1410996(X2=17.83)、LOC387715 rs10490924(X^2=17.71)及HTRA1 rsl1200138(X^2=2.77)位点的组间基因型分布比例差异有统计学意义(P〈0.05)。各位点间交互作用分析,显示CFHrsl410996与LOC387715 rs 10490924位点间无明显的交互影响(回归分析:P=0.41;叉生分析:SI=1.04,P=0.45),CFHrs1410996与HTRA1 rsl1200138位点间也无明显的交互影响(回归分析:P=0.91;叉生分析:S1=1.42,P=0.17)。结论CFH非编码区SNP位点rs1410996与LOC387715 rs10490924和HTRA1 rsl1200138位点间均无明显的交互作用。 展开更多
关键词 黄斑变性 疾病遗传易感性 多态性 单核苷酸
生物芯片快速检测糖尿病风险基因TCF7L2 rs290487位点 预览 被引量:6
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作者 朱晖 王佑民 +1 位作者 许敏 徐振山 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2011年第1期 20-24,共5页
目的利用生物芯片技术快速检测TCF7L2基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs290487多态性,确定该位点突变与2型糖尿病(T2DM)及糖调节受损(IGR)是否关联。方法选取T2DM、IGR、糖调节正常(NGT)受试者各300例,收集一般资料、测定生化指... 目的利用生物芯片技术快速检测TCF7L2基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs290487多态性,确定该位点突变与2型糖尿病(T2DM)及糖调节受损(IGR)是否关联。方法选取T2DM、IGR、糖调节正常(NGT)受试者各300例,收集一般资料、测定生化指标、提取DNA,利用生物芯片技术检测rs290487位点等位基因及基因型,分析该位点突变是否与T2DM及IGR相关。结果携带突变等位基因C可增加罹患T2DM[OR=1.36,95%CI=1.07(1.72)]的风险,却不增加罹患IGR[OR=1.25,95%CI=0.99(1.58)]的风险,CC、CT基因型使人群罹患T2DM风险分别增加73%[OR=1.73,95%CI=1.04(2.87)]和53%[OR=1.53,95%CI=1.08(1.27)];rs290487位点T→C突变,会增加人群的胰岛素抵抗。结论安徽地区汉族人群rs290487位点T→C突变可能与T2DM相关,与IGR无关。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 多态性单核苷酸 突变 胰岛素抗药性
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程序性细胞凋亡基因单核苷酸多态性与慢性乙型肝炎患者干扰素早期病毒学应答的相关性 被引量:3
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作者 张礼周 张振华 +3 位作者 张亚飞 尹华发 余菲丹 李旭 《中华传染病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期221-225,共5页
目的探讨程序性细胞凋亡基因一1(PD-1)单核苷酸多态性(SNP)与IFN-α治疗慢性乙型肝炎(CHB)患者发生早期病毒学应答的关系。方法采用前瞻性队列研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测135例... 目的探讨程序性细胞凋亡基因一1(PD-1)单核苷酸多态性(SNP)与IFN-α治疗慢性乙型肝炎(CHB)患者发生早期病毒学应答的关系。方法采用前瞻性队列研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测135例中国汉族抗病毒初治CHB患者的PD-1.1和PD-1.2的SNP,并分析其与IFN-α早期病毒学应答的关系。分类变量资料采用γ。检验。结果135例CHB患者IFN-α治疗获得早期病毒学应答有33例,占24.4%。PD-1.1的AA、AG、GG基因型各占35、77和23例,IFN—α的早期病毒学应答各有5、25和3例,分别占14.3%、32.5%和13.0%(x^2=6.258,P=0.044),AG基因型相对AA、GG基因型有较高的病毒学应答率(x^2=6.246,P=0.012)。在PD-1.2的AA、AG、GG基因型之间比较IFN-α的早期病毒学应答,差异无统计学意义(x^2=3.957,P=0.138)。结论PD-1.1的SNP与中国汉族CHB患者IFN-α治疗早期病毒学应答有关。 展开更多
关键词 肝炎 乙型 慢性 细胞凋亡基因 多态性 单核苷酸 干扰素Α 抗体生成 汉族
心血管疾病易感基因SNPs对中国汉族男性人群血脂的影响分析 预览 被引量:1
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作者 蔡晓钟 唐晓君 +1 位作者 戴勇 唐敏 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期 35-37,共3页
目的:了解中国汉族男性人群中16个心血管疾病易感基因SNPs与血脂的关系。方法:采用基因芯片技术和单因素方差、多元线性逐步回归方法,分析409例男性体检者16个SNPs的基因型,同时测定其血浆总胆固醇(Total cholesterol,TC)、甘油三酯... 目的:了解中国汉族男性人群中16个心血管疾病易感基因SNPs与血脂的关系。方法:采用基因芯片技术和单因素方差、多元线性逐步回归方法,分析409例男性体检者16个SNPs的基因型,同时测定其血浆总胆固醇(Total cholesterol,TC)、甘油三酯(Triglyceride,TG)、低密度脂蛋白(Low-density lipoprotein,LDL)和高密度脂蛋白(High density lipoprotein,HDL)水平。结果:在中国汉族男性人群中,ANP2238C、NPRC-55C、ApoBEcorⅠ+、ApoC33206T和ApoE112,158的E3E4,Serpina3rs4943 AG有升高TC趋势;ApoC33206T和MTHFR677C亦可能与TG增高相关;ANP2238C、ET-2985G和ApoE112,158E3E4则与LDL水平增高有一定联系;ET-2985A则可能使HDL增高。结论:内皮系统相关的ANP2 238、NPRC-55和ET-2985,载脂蛋白基因中的ApoBEcorⅠ、ApoC33175、ApoC33206和ApoE112,158,以及MTHFR677和SerpinA3rs4934等9个SNPs可能与中国汉族男性的血脂调控有关。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 基因芯片 血浆脂蛋白
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CYP2C9基因多态性对P450酶含量和CYP2C9活性的影响 预览
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作者 赵芸慧 虞建刚 +1 位作者 马虹 王俊科 《山西医药杂志:上半月》 CAS 2010年第10期 914-916,共3页
目的检测CYP2C9基因多态性是否对人肝微粒体P450酶含量和CYP2C9酶活性产生影响。方法 203例行肝脏部分切除手术的汉族患者,静脉采血2mL用于DNA提取以及基因型测定。取病灶周围区域的正常肝组织提取肝微粒体。筛选出的不同基因型患者(CY... 目的检测CYP2C9基因多态性是否对人肝微粒体P450酶含量和CYP2C9酶活性产生影响。方法 203例行肝脏部分切除手术的汉族患者,静脉采血2mL用于DNA提取以及基因型测定。取病灶周围区域的正常肝组织提取肝微粒体。筛选出的不同基因型患者(CYP2C9野生型和突变体),选择不同基因型的样本进行微粒体P450酶含量测定,按照公式计算P450含量:P450(nmol/mg)=吸光度(A)(450-490nm)×1000(μm)/91(mmol/L)(摩尔消光系数)×蛋白终浓度(mg/mL),A(450-490nm)表示从波长490~450nm的吸光度值差。筛选出的不同基因型患者(CYP2C9野生型和突变体),比较肝微粒体内P450酶的含量和对CYP2C9活性探针甲苯磺丁脲的代谢速率的影响。结果 203例样本检出野生型196例,突变型杂合子7例,突变型纯合子未能检出。7例随机选择的野生型个体和7例突变型个体组平均P450酶含量分别为0.81、0.76nmol/mg,两组比较差异无统计学意义(P〉0.05),7例野生型个体和7例突变型个体组甲苯磺丁脲的代谢速率分别为1.7和0.6nmol.min-1.mg-1蛋白,两组差异有统计学意义(P〈0.01)。结论 CYP2C9基因多态性对肝微粒体中细胞色素P450酶含量没有显著影响。CYP2C9基因多态性降低肝微粒体中细胞色素CYP2C9酶活性。 展开更多
关键词 微粒体 细胞色素 P450系统 多态性 单核苷酸
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河南汉族人群CYP3A4*1G和CYP3AP1*3多态性及连锁不平衡分析 被引量:5
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作者 任欣伟 杨卫红 +3 位作者 李彦鹏 蔡要欣 贾敏 张莉蓉 《中国新药与临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期602-605,共4页
目的探讨中国河南省汉族人群中CYP3A4*1G和CYP3AP1*3多态性分布及连锁不平衡关系。方法采用聚合酶链式反应与限制性内切酶片段长度多态性技术,对324例河南汉族人群CYP3A4*1G和CYP3AP1*3多态性进行分析。结果CYP3A4*1G(20230G〉A... 目的探讨中国河南省汉族人群中CYP3A4*1G和CYP3AP1*3多态性分布及连锁不平衡关系。方法采用聚合酶链式反应与限制性内切酶片段长度多态性技术,对324例河南汉族人群CYP3A4*1G和CYP3AP1*3多态性进行分析。结果CYP3A4*1G(20230G〉A)频率为27.8%,GG、GA和AA基因型频率分别为503%、43.8%和5.9%;CYP3AP1*3(-44G〉A)频率为75.2%,GG、GA和AA基因型分别为54.9%、40.5%和4.6%。CYP3A4。1G和CYP3AP1*3的等位基因频率分布符合Hardy—Weinberg平衡定律(P〉0.05)。LDA连锁不平衡分析发现CYP3A4*1G和CYP3AP1*3具有连锁不平衡关系(r^2=0.36,D’=0.6474,P〈0.01)。结论CYP3A4。1G和CYP3AP1*3等位基因在河南汉族人群中具有较高的频率,CYP3A401G和CYP3AP1*3之间具有连锁不平衡关系。 展开更多
关键词 细胞色素P-450 CYP3A 细胞色素P-450 CYP3A4*1G 细胞色素P-450 CYP3AP1*3 多态性 单核苷酸 连锁不平衡
Analysis of Allele Specific Expression——A Survey
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作者 Feng Gu Xue Wang 《清华大学学报:自然科学英文版》 EI CAS CSCD 2015年第5期513-529,共17页
Allele specific expression is essential for cellular programming and development and the diversity of cellular phenotypes. Traditional analysis methods utilize RNA and depend on single nucleotide polymorphisms,thus to... Allele specific expression is essential for cellular programming and development and the diversity of cellular phenotypes. Traditional analysis methods utilize RNA and depend on single nucleotide polymorphisms,thus to suffer from limited amount of materials for analysis. The rapid development of next-generation sequencing technologies provides more comprehensive and powerful approaches to analyze the genomic, epigenetic, and transcriptomic data, and further to detect and measure allele specific expressions. It will potentially enhance the understanding of the allele specific expressions, their complexities, and the effect on biological processes. In this paper, we extensively review the state-of-art enabling technologies and tools to analyze, detect, and measure allele specific expressions, compare their features, and point out the future trend of the methods. 展开更多
关键词 特异性表达 等位基因 表达分析 细胞表型 测序技术 表观遗传学 核糖核酸 特异表达
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