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贵阳地区5 486例孕妇G6PD缺乏症基因突变筛查 预览
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作者 李頔 卓召振 +4 位作者 王怡萌 熊永红 胡莉 杨国珍 黄盛文 《贵州医科大学学报》 CAS 2019年第7期777-780,共4页
目的:了解贵阳地区孕妇人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的携带率及基因突变情况。方法:采集5486例孕妇外周静脉血并提取基因组DNA,采用多色探针荧光PCR熔解曲线法检测G6PD基因突变,分析基因突变情况。结果:5486例孕妇人群中筛出G6P... 目的:了解贵阳地区孕妇人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的携带率及基因突变情况。方法:采集5486例孕妇外周静脉血并提取基因组DNA,采用多色探针荧光PCR熔解曲线法检测G6PD基因突变,分析基因突变情况。结果:5486例孕妇人群中筛出G6PD基因携带者184例,携带率为3.35%;共检出15种基因型和11种突变类型,其中最常见的5种突变类型是c.1388G>A、c.519C>T、c.95A>G、c.1024C>T和c.1376G>T,占所有突变类型的89.23%。结论:贵阳地区孕妇人群G6PD缺乏症的携带率和基因突变具有一定比例,对该人群进行G6PD缺乏症分子筛查,可预防G6PD缺乏症对新生儿造成的危害。 展开更多
关键词 产前诊断 新生儿筛查 基因测定 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
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高龄孕妇2793例羊水产前诊断结果分析 预览
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作者 郑娇 程璐 +5 位作者 李春艳 徐慧 唐苗苗 徐盈 陈必良 张建芳 《山西医科大学学报》 CAS 2019年第3期354-356,共3页
目的探讨高龄孕妇羊水胎儿核型异常情况。方法对2013-07~2018-09来我院进行产前诊断的2793例高龄孕妇的羊水细胞检查结果,通过检查指征以及核型结果进行统计分析。结果2793例高龄孕妇中检出染色体异常183例,异常检出率是6.6%。其中21三... 目的探讨高龄孕妇羊水胎儿核型异常情况。方法对2013-07~2018-09来我院进行产前诊断的2793例高龄孕妇的羊水细胞检查结果,通过检查指征以及核型结果进行统计分析。结果2793例高龄孕妇中检出染色体异常183例,异常检出率是6.6%。其中21三体及其嵌合体118例,18三体18例,13三体2例,性染色体异常29例,结构异常14例,衍生染色体3例,标记染色体2例。结论高龄孕妇胎儿异常检出率高,故高龄及高龄合并其他高危因素的孕妇及时进行产前诊断及遗传咨询十分必要,以减少染色体异常的出生缺陷率。 展开更多
关键词 高龄 产前诊断 羊水细胞 染色体核型分析
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单一超声软指标阳性与胎儿染色体异常的关系 预览
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作者 郭芬芬 徐盈 +3 位作者 张建芳 程璐 郑娇 徐慧 《山西医科大学学报》 CAS 2019年第3期357-360,共4页
目的分析早中孕期单一超声软指标阳性与胎儿染色体异常的关系,探讨超声检查单一软指标阳性对染色体异常核型的筛查价值及临床应用策略。方法收集2012-01~2018-04来我院进行产前诊断孕周在16-32周超声检查提示为胎儿单一超声软指标阳性... 目的分析早中孕期单一超声软指标阳性与胎儿染色体异常的关系,探讨超声检查单一软指标阳性对染色体异常核型的筛查价值及临床应用策略。方法收集2012-01~2018-04来我院进行产前诊断孕周在16-32周超声检查提示为胎儿单一超声软指标阳性的病例2922例,统计分析异常核型的检出结果以及随访这些胎儿的分娩结局。结果2922例单一超声软指标阳性胎儿中染色体核型异常101例,异常核型检出率3.5%。不同超声软指标阳性的胎儿染色体异常检出率为:心室内强回声灶1.4%(14/994);NT增厚9.3%(13/140);肠管回声增强1.5%(2/131);肾盂扩张1.6%(2/122);侧脑室增宽3.1%(18/576);单脐动脉4.4%(10/225);脉络膜丛囊肿8.3%(14/168);鼻骨缺失或鼻骨发育不良13.8%(16/116);羊水量异常2.7%(12/450)。结论超声软指标阳性与胎儿染色体异常有一定相关性,有必要行介入性产前诊断,避免染色体异常胎儿出生。 展开更多
关键词 超声软指标 染色体异常 产前诊断
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细菌人工染色体标记—微球鉴别技术在染色体异常产前诊断中的价值及适用人群
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作者 王丽娟 李小芬 +3 位作者 韦春杏 胡亮 温丽娟 魏凤香 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第15期3523-3526,共4页
目的探讨细菌人工染色体标记一微球鉴别(BoBs)技术在染色体异常产前诊断中的价值及适用人群,为临床诊断提供参考依据。方法对122例因无创产前筛查(NIPT)高风险、产前血清学筛査高风险或35岁以上高龄就诊的单胎孕妇取绒毛或羊水,同时进行... 目的探讨细菌人工染色体标记一微球鉴别(BoBs)技术在染色体异常产前诊断中的价值及适用人群,为临床诊断提供参考依据。方法对122例因无创产前筛查(NIPT)高风险、产前血清学筛査高风险或35岁以上高龄就诊的单胎孕妇取绒毛或羊水,同时进行BoBs检测和染色体核型分析。结果除去1例羊水标本培养失败未进行核型分析,其余标本BoBs结果均与核型分析结果一致。在43例NIPT筛查高风险、47例血清学筛査高风险及32例高龄妊娠孕妇标本中确诊例数依次为27例、1例和0例;此28例染色体异常标本包括21-三体18例、18-三体6例和XXY4例;其中1例21-三体为嵌合型,核型分析结果为47,XN,+21,der(21;21)(q10;q10)[13]/46,XN[25]。此外,BoBs技术还能检测9种常见微缺失综合征,但在本次检测未遇到阳性样本。结论BoBs技术可为染色体分析提供快速、准确、高通量的产前诊断,还可作为传统核型分析细胞培养失败等特殊情况的补救措施,尤其适用于NIPT筛査高风险需进一步快速确诊的孕妇以及有微缺失综合征高危表征的孕妇;而血清学筛查高风险及高龄妊娠孕妇,从技术应用的阳性检出率和成本考虑,则不建议作为首选群体。 展开更多
关键词 细菌人工染色体标记一微球鉴别技术 产前诊断 染色体异常
广东惠州地区2117例孕妇羊水染色体结果分析 预览
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作者 闫梅 李辉 +1 位作者 陈佛兰 叶建祥 《检验医学与临床》 CAS 2019年第15期2171-2174,共4页
目的对孕中期羊水细胞染色体进行分析,比较不同临床指征的异常核型检出率及对特殊异常核型结果进行综合判读。方法对2015年5月至2018年7月具有产前诊断指征的2117例孕妇行羊膜腔穿刺术抽取适量羊水进行培养、收获、制片、显带及染色体... 目的对孕中期羊水细胞染色体进行分析,比较不同临床指征的异常核型检出率及对特殊异常核型结果进行综合判读。方法对2015年5月至2018年7月具有产前诊断指征的2117例孕妇行羊膜腔穿刺术抽取适量羊水进行培养、收获、制片、显带及染色体核型分析。结果2117例胎儿核型中共发现142例异常染色体核型(6.7%),199例表现为染色体多态(9.4%),其中临床指征为无创产前筛查异常及夫妇一方染色体异常的异常染色体核型检出率偏高(41.4%、60.0%),唐氏筛查高风险与高龄异常染色体核型检出率分别为3.3%、3.6%。142例异常核型主要为染色体数量异常(75.4%),其中21三体占57.9%,结构异常主要为平衡易位和嵌合体(37.1%、31.4%)。辅助染色体微阵列分析(CMA)与染色体核型分析比对,发现577例羊水中染色体核型分析的异常检出率为6.9%(40/577);CMA的异常检出率为9.4%(54/577)。结论无创产前筛查技术的使用提高了异常染色体的检出率;孕中期的羊水染色体异常种类多样,应多种检测方法联合使用,可有效地提高异常病例的检出率,既提高了人口素质,也降低了出生缺陷发病率。 展开更多
关键词 羊水细胞 产前诊断 染色体
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NIPT高风险者羊水染色体核型及高通量测序全基因组拷贝变异数检测结果分析
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作者 罗小芳 黄柳萍 +2 位作者 吴海燕 张秀群 欧阳辉 《中国优生与遗传杂志》 2019年第4期406-408,共3页
目的分析无创产前检测(Non-invasive prenatal testing NIPT)高风险者的染色体检测结果及高通量测序全基因组拷贝变异数检测(NGS-CNVs)结果,探讨NIPT和染色体核型分析及NGS-CNVs在产前诊断中的联合应用价值。方法对73例NIPT提示阳性的... 目的分析无创产前检测(Non-invasive prenatal testing NIPT)高风险者的染色体检测结果及高通量测序全基因组拷贝变异数检测(NGS-CNVs)结果,探讨NIPT和染色体核型分析及NGS-CNVs在产前诊断中的联合应用价值。方法对73例NIPT提示阳性的孕妇行羊膜腔穿刺术,细胞培养染色体核型分析以确定胎儿染色体核型,其中45例NIPT高风险者同时行NGS-CNVs。结果 73例NIPT高风险对21三体的阳性预测值最高(85.71%),然后依次为18三体(71.43%),性染色体数目异常(65.63%),13三体(33.33%),其他染色体异常(25%)。6例NGS-CNVs与核型检测不一致,染色体核型2例9号倒位和1例平衡易位NGS-CNVs未检出;NGS-CNVs显示3例微缺失/微重复而染色体核型未检出,其中可能致病性拷贝数变异(CNVs)1例,临床意义不明的CNVs1例,多态性CNVs1例。结论 NIPT是一种有效的且无创的产前筛查手段,联合染色体核型分析及NGS-CNVs既可以检出染色体倒位和平衡易位又可以覆盖染色体微缺失或微重复,对产前诊断意义重大。 展开更多
关键词 羊膜腔穿刺 无创产前检测 核型分析 拷贝数变异 产前诊断
1个表皮松解性掌跖角化症家系角蛋白9基因检测及产前诊断
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作者 王兆坤 秦利涛 +3 位作者 王圣然 卞莎莎 王鑫 廖世秀 《中华实用诊断与治疗杂志》 2019年第7期662-664,共3页
目的分析1个表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)家系角蛋白9(keratin 9,KRT9)基因突变情况,并进行产前诊断.方法收集EPPK家系6例患者及家系所有表型正常成员外周血,提取DNA,采用PCR扩增KRT9基因第1~7... 目的分析1个表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)家系角蛋白9(keratin 9,KRT9)基因突变情况,并进行产前诊断.方法收集EPPK家系6例患者及家系所有表型正常成员外周血,提取DNA,采用PCR扩增KRT9基因第1~7外显子,并采用Sanger法进行基因测序检测KRT9基因突变.明确KRT9基因突变后,采集先证者羊水进行产前诊断并随访.结果 6例患者均检测到KRT9基因第1外显子存在c.487C>T(p.R163W)杂合突变,该突变可导致其编码的第163位精氨酸被色氨酸代替(p.R163W),家系中表型正常成员该位点均无突变;先证者羊水产前诊断结果示胎儿未携带致病突变c.487C>T,新生儿出生后随访12个月,未见EPPK表型.结论 KRT9基因c.487C>T(p.R163W)杂合突变是该EPPK家系的致病机制,基因诊断和产前诊断可有效降低生育患病儿的风险. 展开更多
关键词 表皮松解性掌跖角化症 KRT9基因 基因突变 产前诊断
超声技术在地中海贫血胎儿产前诊断中的应用价值 预览 被引量:1
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作者 陈厚宏 吴美妹 李大会 《中国当代医药》 2019年第3期90-92,共3页
目的探讨超声在地中海贫血胎儿产前诊断中的应用意义。方法选择2016年1月~2018年1月我院证实胎儿地中海贫血的150例孕妇与150例胎儿正常的单胎孕妇,分别设置为观察组和对照组。对孕妇实施超声检查,统计超声对地中海贫血的检出情况,测量... 目的探讨超声在地中海贫血胎儿产前诊断中的应用意义。方法选择2016年1月~2018年1月我院证实胎儿地中海贫血的150例孕妇与150例胎儿正常的单胎孕妇,分别设置为观察组和对照组。对孕妇实施超声检查,统计超声对地中海贫血的检出情况,测量和比较两组的大脑中动脉血流速度、阻力指数、双顶径、心胸比值、胎盘厚度,并采用多元Logistic回归分析,分析各超声检测指标与地中海贫血的相关性。结果超声对地中海贫血的检出率为94.67%,其对α-地中海贫血、β-地中海贫血、ABO血型不合所致贫血的检出率分别为96.34%、93.55%、91.89%。观察组的大脑中动脉血流速度、双顶径、心胸比值、胎盘厚度均大于对照组(P<0.05),其阻力指数小于对照组(P<0.05)。经多元Logistic回归分析,大脑中动脉血流速度、阻力指数、双顶径、心胸比值、胎盘厚度均与地中海贫血密切相关。结论在地中海贫血产前筛查和诊断时,采用超声测量相关数据和指标,可为地中海贫血的产前诊断提供依据。 展开更多
关键词 产前诊断 地中海贫血 超声
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2例胎儿15号小额外标记染色体产前遗传学分析
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作者 吴晓昀 朱燕 +5 位作者 严芳 胡亮杉 李楠 李荣 李亚红 翁国亦 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2019年第5期329-332,共4页
目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)诊断15q小额外标记染色体胎儿的临床价值。方法:获得2例高危孕妇的胎儿羊水或脐血细胞及其双亲外周血细胞,通过CMA和G显带染色体核型分析检测胎儿及其父母的染色体结构。结果:胎儿1:羊水细胞G显带核型分... 目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)诊断15q小额外标记染色体胎儿的临床价值。方法:获得2例高危孕妇的胎儿羊水或脐血细胞及其双亲外周血细胞,通过CMA和G显带染色体核型分析检测胎儿及其父母的染色体结构。结果:胎儿1:羊水细胞G显带核型分析结果为47,XX,+mar,CMA结果为arr15q11.2(22770421-23288350)×4,其父外周血细胞G显带核型分析结果为47,XY,+mar,母亲外周血染色体核型结果及CMA检测结果未见明显异常。胎儿2:脐血染色体G显带分析结果为47,XX,+mar,CMA结果为arr15q11.2q13.3(22770421-32439524)×4,其父母外周血染色体核型结果及CMA分析结果未见明显异常。结论:通过CMA检测和G显带核型分析结果显示,胎儿1存在15q11.2区域的四拷贝重复变异,经鉴定此携带小额外标记染色体为健康人群多态性。胎儿2存在15q11.2q13.3四拷贝重复小额外标记染色体,确诊为15q11.2q13.3微重复四倍体综合征,出生后可能引起较严重的异常表型。本文对两例15号染色体微重复胎儿进行了产前诊断,明确了胎儿基因型与表型的对应关系,为临床产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据。 展开更多
关键词 小额外标记染色体 15q11-q13 染色体微阵列分析 产前诊断
染色体微阵列分析在孤立性先天性心脏病产前诊断中的作用 预览
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作者 周希亚 戚庆炜 +6 位作者 吴青青 魏瑗 陈倩 张晓红 高志英 白俊杰 边旭明 《发育医学电子杂志》 2019年第2期121-125,共5页
目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在孤立性先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)产前诊断中的意义和局限性。方法 2014 年11 月至2017 年4 月,在北京协和医院、北京妇产医院、北京大学第三医院... 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在孤立性先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)产前诊断中的意义和局限性。方法 2014 年11 月至2017 年4 月,在北京协和医院、北京妇产医院、北京大学第三医院、北京大学第一医院、北京大学人民医院及中国人民解放军总医院等6 家市级产前诊断中心就诊的孕妇中,纳入中孕期超声筛查发现胎儿孤立性CHD 的孕妇104 例,已排除心外畸形。孕妇进行羊膜腔穿刺或脐血穿刺,完成临床常规核型分析及荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)检测;额外留取10 ml 羊水或2 ml 脐血,提取DNA,进行全基因组CMA 检测。继续妊娠者新生儿出生后随访心脏超声,终止妊娠者建议接受胎儿病理检查,确定心脏畸形。结果 104 例研究对象的全基因组检测结果显示,72 例(69.2%,72/104)未发现明确拷贝数变异(copy number variant,CNV);32 例(30.8%,32/104)存在CNV,其中3 例(2.9%,3/104)为良性CNV,10 例(9.6%,10/104)为致病性CNV,19 例(18.3%,19/104)为不明意义的CNV(variant of unknownsignificance,VOUS)。19 例VOUS 中,3 例偏致病性,16 例临床意义不明。104 例胎儿孤立性CHD 病例中,构成比占前6 位的心脏畸形依次为:室间隔缺损16 例(15.4%)、法洛四联症15 例(14.4%)、单心室6 例(5.8%)、肺动脉瓣狭窄6 例(5.8%)、大动脉转位5 例(4.8%)、左心发育不良5 例(4.8%)。结论 CMA可以提高胎儿孤立性CHD 的遗传学病因检出率。对于产前发现的CHD,建议进行遗传学检查,以排除相关的、综合征型CHD。 展开更多
关键词 先天性心脏病 产前诊断 单核苷酸多态性微阵列 拷贝数变异
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颈部透明层增厚与染色体异常的相关分析 预览
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作者 薛淑雅 陈兢思 +10 位作者 张慧敏 刘予 黄炜然 王佳燕 武晓娟 叶小青 李于凡 李少英 刘维强 陈敦金 陈敏 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期382-385,共4页
目的:评估颈部透明层(NT)增厚胎儿的染色体异常风险,探讨染色体微阵列分析(CMA)在NT增厚时的应用情况。方法:回顾性分析374例于广州医科大学附属第三医院诊断为NT增厚胎儿的超声及CMA结果。结果:374例NT增厚病例中,109例(29.1%)染色体... 目的:评估颈部透明层(NT)增厚胎儿的染色体异常风险,探讨染色体微阵列分析(CMA)在NT增厚时的应用情况。方法:回顾性分析374例于广州医科大学附属第三医院诊断为NT增厚胎儿的超声及CMA结果。结果:374例NT增厚病例中,109例(29.1%)染色体异常。在NT值为2.5~3.4mm、3.4~4.4mm、4.5~5.4mm、≥5.5mm4组中每组病例数及染色体异常例数分别为114例,26例(22.8%);150例,33例(22.0%);55例,19例(34.5%);55例,31例(56.4%)。各NT值组染色体异常比较差异有统计学意义,NT增厚的程度与胎儿发生染色体异常正相关(ρ=0.208,P<0.001)。NT增厚且合并其他超声异常者共64例,染色体异常率为60.9%(39/64),与单纯NT增厚胎儿染色体异常率(22.6%)比较,差异有统计学意义(χ^2=37.794,P<0.001)。结论:早孕期胎儿NT增厚与染色体异常、其他超声异常密切相关;NT增厚的程度越大,胎儿发生染色体异常的风险越高。与单纯NT增厚胎儿相比,合并其他超声异常的胎儿染色体异常检出率更高。 展开更多
关键词 颈部透明层增厚 产前诊断 染色体微阵列分析
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胎儿右位心的产前超声诊断
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作者 黄蓓蕾 骆迎春 《中国超声医学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期354-357,共4页
目的研究胎儿右位心产前超声诊断的特点及临床意义。方法运用节段分析法对78例产前超声诊断为右位心胎儿的心脏结构及其伴发畸形进行分析。结果 78例胎儿经尸检或产后影像学检查、手术证实为右位心,其中45例为镜面右位心,22例为右旋心,1... 目的研究胎儿右位心产前超声诊断的特点及临床意义。方法运用节段分析法对78例产前超声诊断为右位心胎儿的心脏结构及其伴发畸形进行分析。结果 78例胎儿经尸检或产后影像学检查、手术证实为右位心,其中45例为镜面右位心,22例为右旋心,11例为内脏不定位型右位心,总体心内外畸形发病率为70.5%,镜面右位心、右旋心、内脏不定位型右位心分别为48.9%、100%、100%。总体心内畸形发病率为66.7%,三种类型发病率分别为44.4%、95.5%、100%。最常见的心内畸形为单心室和室间隔缺损。心外畸形总体发病率为29.5%,最常见的为单脐动脉。镜面右位心预后最好。结论不同的胎儿右位心类型可合并不同程度的心内、外畸形,特别是右旋心和内脏不定位型右位心有着极高的心内外畸形发病率。 展开更多
关键词 超声心动图 右位心 产前诊断 胎儿
无创产前诊断技术临床应用中的伦理问题 预览
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作者 张婷 韩蓁 +2 位作者 原婷 王艳艳 席如如 《中国医学伦理学》 2019年第6期744-747,共4页
产前诊断是基于现代生物医学诊断技术发展起来的一门新学科,是实现生育健康子代、提高出生人口素质和生命质量的有效手段。通过无创产前诊断新技术临床应用实践活动中涉及的终止妊娠率增加、商业化滥用、遗传信息泄露等伦理问题,提出无... 产前诊断是基于现代生物医学诊断技术发展起来的一门新学科,是实现生育健康子代、提高出生人口素质和生命质量的有效手段。通过无创产前诊断新技术临床应用实践活动中涉及的终止妊娠率增加、商业化滥用、遗传信息泄露等伦理问题,提出无创产前诊断实践活动应严格遵循患者利益第一、知情同意及尊重隐私的伦理原则,进而使产前诊断新技术临床活动更加安全、有效、合理地开展。 展开更多
关键词 无创 产前诊断 临床伦理
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应用SNP芯片对一例颅脑畸形胎儿7q11.23微重复的产前诊断
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作者 李焕铮 唐少华 +2 位作者 郑昭科 徐晨阳 徐雪琴 《中国优生与遗传杂志》 2019年第4期414-415,513共3页
目的应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对超声提示颅脑畸形胎儿进行检测,明确其病因,为再生育复发风险评估及产前诊断提供依据。方法采用G显带核型技术分析胎儿染色体核型,应用SNP-array... 目的应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对超声提示颅脑畸形胎儿进行检测,明确其病因,为再生育复发风险评估及产前诊断提供依据。方法采用G显带核型技术分析胎儿染色体核型,应用SNP-array对胎儿及其父母行全基因组拷贝数变异(CNVs),分析检出的所有CNVs。结果胎儿及父母G显带核型结果正常,SNP-array检测显示胎儿染色体7q11.23(7272298174494207)重复1.77Mb,该区域重复存在7q11.23重复综合征,父母双方均未见存在重复。结论颅脑畸形胎儿7q11.23区域的CNV可以通过SNP-array检测,为家系再次生育时进行产前诊断提供了可靠的遗传学证据。 展开更多
关键词 颅脑畸形 单核苷酸多态性微阵列 7q11.23重复综合征 产前诊断
广州市花都区育龄人群Beta-地中海贫血基因型分布 预览
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作者 鞠爱萍 林铿 +1 位作者 孟祥荣 覃燕龄 《中华诊断学电子杂志》 2019年第3期188-192,共5页
目的探讨广州市花都区育龄人群β-地中海贫血的基因携带率、突变类型及分布情况,并筛查出夫妇双方同时携带β-地中海贫血基因型的高风险家庭。方法选择2018年1月至12月,在广州市花都区妇幼保健院参加免费优生健康检查的育龄人口共计6 49... 目的探讨广州市花都区育龄人群β-地中海贫血的基因携带率、突变类型及分布情况,并筛查出夫妇双方同时携带β-地中海贫血基因型的高风险家庭。方法选择2018年1月至12月,在广州市花都区妇幼保健院参加免费优生健康检查的育龄人口共计6 494对(共12 988例),收集经地中海贫血初筛[平均红细胞体积(MCV)↓和(或)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)↓]检查为阳性的乙二胺四乙酸(EDTA)-K2抗凝全血标本2 240对(共4 480例),采用聚合酶链反应(PCR)+导流杂交法检测β-地中海贫血基因17个常见位点的突变类型,对于未知突变型基因则采用直接测序法进行β-珠蛋白测序,并对检测结果进行统计分析。如果夫妻双方同时携带β-地中海贫血基因,则归属于高风险人群。结果6 494对(共12 988例)受检者中,共检测出504例带有β-地中海贫血基因突变,检出率为3.88%。共检出12种常见β-地中海贫血基因型,构成比最高的3种基因型依次是βCD41-42(208/504,41.27%)、βIVS-II-654(143/504,28.37%)、β-28(66/504,13.09%);检出2种少见缺失型,分别为SEA-HPFH、~Gγ~+(~Aγδβ)~0;检出β复合α地中海贫血基因突变者79例,检出率为0.61%(79/12 988)。检测到β-地中海贫血高风险家庭17户。结论广州市花都区属于β-地中海贫血高发区,且基因型复杂多样,主要以βCD41-42为主,同时应注意罕见型β-地中海贫血基因的检测。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 基因型 产前诊断
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220例女性听障患者耳聋致病基因突变分析及遗传咨询
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作者 牛琳媛 田进军 +2 位作者 陈威 李艳娜 蓝信强 《中国优生与遗传杂志》 2019年第2期219-221,共3页
目的了解威海本地区女性听障患者耳聋基因突变位点分布特点,根据基因检测结果提供必要的遗传咨询和产前诊断服务,以降低本地区遗传性耳聋出生缺陷率。方法采用遗传性耳聋基因芯片和基因测序技术,对威海地区220例女性听障患者进行4个常... 目的了解威海本地区女性听障患者耳聋基因突变位点分布特点,根据基因检测结果提供必要的遗传咨询和产前诊断服务,以降低本地区遗传性耳聋出生缺陷率。方法采用遗传性耳聋基因芯片和基因测序技术,对威海地区220例女性听障患者进行4个常见致聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12srRNA)的突变位点分析;为遗传性耳聋患者提供相应遗传咨询;对已婚配且有生育意愿的患者丈夫进行相应基因测序;对在同一个基因上发生致病突变的夫妇,在知情同意的情况下提供产前诊断服务。结果 220例样本中101例为突变型(45.9%)。GJB2基因突变率为19.5%;SLC26A4基因突变率为20.9%;GJB3基因突变率为0.7%;线粒体12srRNA突变率为4.5%。3个家庭因夫妇同时携带相同致聋基因的突变行产前诊断,结果显示2个家庭因胎儿为致聋基因的纯合突变或复合杂合突变,在知情同意的情况下选择终止妊娠,1个家庭胎儿为致病基因携带者选择继续妊娠。结论耳聋基因检测结合遗传咨询和产前诊断是降低耳聋出生缺陷率的有效手段。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 基因突变 遗传咨询 产前诊断
多维度联合超声检查在南疆维吾尔族胎儿外观畸形产前诊断中的应用价值 预览
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作者 马爱琳 田序伟 曹伟 《新医学》 2019年第8期589-592,共4页
目的探讨二维、三维、四维(多维度)联合超声检查在南疆维吾尔族胎儿外观畸形产前诊断中的应用价值。方法选取14 642例南疆维吾尔族孕妇中经产前多维度联合检查并经引产或者随访证实的77例外观畸形胎儿作为研究对象,收集其超声检查资料,... 目的探讨二维、三维、四维(多维度)联合超声检查在南疆维吾尔族胎儿外观畸形产前诊断中的应用价值。方法选取14 642例南疆维吾尔族孕妇中经产前多维度联合检查并经引产或者随访证实的77例外观畸形胎儿作为研究对象,收集其超声检查资料,对比二维超声与多维度联合产前超声对胎儿外观畸形的检出率。结果 77例外观畸形胎儿中,颜面部畸形10例、脊柱畸形9例、神经系统畸形6例、四肢畸形35例、混合畸形(畸形类型≥2种)17例,二维超声检查对胎儿外观畸形的检出率为73%(56/77),低于多维度超声检查的92%(71/77,P <0.05)。结论多维度联合超声检查在产前胎儿外观畸形诊断中能够有效提高检出率,具有较高的应用价值。 展开更多
关键词 超声检查 种族 胎儿畸形 产前诊断
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肺发育不良产前诊断的研究进展 预览
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作者 王晨 张军 《医学综述》 2019年第1期154-158,共5页
胎儿肺部发育状态很大程度上决定了胎儿在宫内的生长发育情况及出生后的生存质量。随着产前诊断技术及围生医学的发展,早产新生儿的存活率明显提高。但在早产儿和新生儿中,由于肺发育不良引起的呼吸系统疾病发病率仍保持在较高水平,因... 胎儿肺部发育状态很大程度上决定了胎儿在宫内的生长发育情况及出生后的生存质量。随着产前诊断技术及围生医学的发展,早产新生儿的存活率明显提高。但在早产儿和新生儿中,由于肺发育不良引起的呼吸系统疾病发病率仍保持在较高水平,因此产前准确诊断肺发育不良对评价胎儿宫内发育状况及出生后治疗方案的实施有重要意义。目前,早期羊水穿刺是诊断肺发育不良的主要手段。未来随着医学影像技术的不断进步,产前超声及磁共振成像将对诊断肺发育不良的病因及预后具有独特优势。 展开更多
关键词 肺发育不良 产前诊断 胎儿
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产前诊断Phelan-McDermid综合征一例
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作者 罗玉琴 钱叶青 +4 位作者 王丽雅 杨艳梅 孙义锡 金帆 董旻岳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第8期841-843,共3页
目的综合应用多种技术产前诊断1例Phelan-McDermid综合征。方法综合应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP Array)、多重连接探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)、荧光原... 目的综合应用多种技术产前诊断1例Phelan-McDermid综合征。方法综合应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP Array)、多重连接探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对胎儿进行产前诊断。结果SNP Array分析显示患儿携带染色体22q13.31q13.33区4.03 Mb的缺失,MLPA、FISH证实了上述发现。患儿父母FISH检测未发现易位或缺失。结论在产前诊断中综合应用多种技术进行判断,可为临床提供更为准确的信息,避免缺陷患儿的出生。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性微阵列芯片 Phelan-McDermid综合征 产前诊断 分子细胞遗传学
无创产前基因检测技术的研究进展
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作者 陈鑫苹 朱娟 +1 位作者 胡俊杰 符生苗 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期484-488,共5页
无创产前基因检测(NIPT)是利用母体血液中游离的胎儿DNA对胎儿进行相关疾病筛选的新型临床检测方法,与传统的产前孕检和疾病诊断技术相比,该技术具有无创、便利、准确等优点。自1997年发现孕妇外周血中存在游离胎儿DNA以来,随着高通量... 无创产前基因检测(NIPT)是利用母体血液中游离的胎儿DNA对胎儿进行相关疾病筛选的新型临床检测方法,与传统的产前孕检和疾病诊断技术相比,该技术具有无创、便利、准确等优点。自1997年发现孕妇外周血中存在游离胎儿DNA以来,随着高通量测序的发展,无创产前基因检测被广泛应用于临床产前筛查胎儿出生缺陷等相关医学研究中。本文就无创产前基因检测技术发展进行阐述。 展开更多
关键词 基因检测 产前诊断 染色体畸变 遗传性疾病 先天性
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