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1例CIITA新发突变致MHC-Ⅱ类分子缺陷病的临床与分子特征
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作者 徐祺玲 李亚男 +2 位作者 陈学梅 赵晓东 安云飞 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期519-525,共7页
目的探讨1例CIITA基因突变所致MHCⅡ类分子(major histocompatibility complex classⅡ,MHCⅡ)缺陷病患儿临床与分子特征。方法分析1例在重庆医科大学附属儿童医院就诊的MHCⅡ类分子缺陷病患儿的临床资料、实验室检查,Sanger测序分析患... 目的探讨1例CIITA基因突变所致MHCⅡ类分子(major histocompatibility complex classⅡ,MHCⅡ)缺陷病患儿临床与分子特征。方法分析1例在重庆医科大学附属儿童医院就诊的MHCⅡ类分子缺陷病患儿的临床资料、实验室检查,Sanger测序分析患儿CIITA基因序列、PCR法检测T细胞受体长度多样性,流式细胞术检测HLA-DR蛋白表达。结果患儿,男,2岁2月,3月起病,表现为反复腹泻、呼吸道感染、持续CMV感染、卡介苗病、重度营养不良,IgG、IgA下降、IgM升高,CD4~+T细胞比例下降但数量正常、CD4/CD8比例倒置。CIITA基因复合杂合突变,c.3223C>T来源于父亲;c.1240delC来源于母亲,为未报道新发突变。患儿B细胞和单核细胞表面的HLA-DR表达明显降低,T细胞功能轻度受损。确诊后患儿行单倍体造血干细胞移植,因发生严重的移植物抗宿主病死亡。结论经临床、免疫学筛查、基因及流式细胞术检测,确诊MHCⅡ类分子缺陷患儿1例,其母源突变c.1240delC既往未见报道。反复多病原感染伴有CD4+细胞比例和(或)数量下降需警惕该病可能,综合临床与实验室检查行MHC-Ⅱ蛋白表达及基因测序可确诊该病,造血干细胞移植是目前根治的唯一办法,但成功率较其他联合免疫缺陷病低。 展开更多
关键词 原发性免疫缺陷病 MHCⅡ类分子缺陷病 CIITA 造血干细胞移植
狼疮样综合征研究进展
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作者 张梦奇(综述) 宋红梅(审校) 《国际儿科学杂志》 2019年第3期155-158,共4页
狼疮样综合征是多种原因引起的系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)样临床表现及抗核抗体谱阳性一类疾病的总称。在儿童中,基因突变所致的原发性免疫缺陷病是引起狼疮样综合征的特有病因,另外,各种感染、药物及肿瘤等均... 狼疮样综合征是多种原因引起的系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)样临床表现及抗核抗体谱阳性一类疾病的总称。在儿童中,基因突变所致的原发性免疫缺陷病是引起狼疮样综合征的特有病因,另外,各种感染、药物及肿瘤等均可引起SLE样临床表现。目前治疗以原发病治疗为主,根据患儿情况决定是否使用免疫抑制剂。 展开更多
关键词 狼疮样综合征 系统性红斑狼疮 原发性免疫缺陷病 副肿瘤综合征
高IgE综合征5例临床特点及基因突变分析 预览
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作者 张翠 李小青 +3 位作者 李丹 耿玲玲 冯媛 南楠 《临床医学研究与实践》 2019年第21期137-139,共3页
目的探讨高IgE综合征(HIES)的临床特征。方法采用高通量测序技术对疑诊高IgE综合征患儿进行基因检测,发现基因突变后使用Sanger测序进行验证,收集5例HIES患儿临床资料及实验室检查结果。结果明确了4个STAT3基因突变(c.1268G>A、c.114... 目的探讨高IgE综合征(HIES)的临床特征。方法采用高通量测序技术对疑诊高IgE综合征患儿进行基因检测,发现基因突变后使用Sanger测序进行验证,收集5例HIES患儿临床资料及实验室检查结果。结果明确了4个STAT3基因突变(c.1268G>A、c.1144C>T、c.1427C>T、c.1843A>G)。5例HIES患儿均在新生儿期患湿疹,平均确诊年龄为7.6岁。5例均有反复湿疹、皮肤冷脓肿以及反复肺炎;2例青春期儿童乳牙脱落延迟,其中1例出现脊柱侧弯。5例IgE水平均显著升高,仅有1例患儿嗜酸性粒细胞水平升高。HIES确诊后,5例患儿给予复方磺胺甲噁唑片预防细菌感染以及伊曲康唑预防真菌感染,感染及湿疹严重时给予静注人免疫球蛋白治疗。结论对于临床怀疑HIES的患儿,应尽早进行基因检测,临床上可采用高通量测序技术对原发性免疫缺陷病患儿进行基因诊断及鉴别诊断,常染色体显性遗传HIES患儿管理的重点是预防及控制感染。 展开更多
关键词 高IGE综合征 STAT3基因 原发性免疫缺陷
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反复发热、前囟隆起、血白细胞异常
4
作者 杨丽芬 何芳 +3 位作者 陈淑媛 邓小鹿 尹飞 彭镜 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第21期1662-1667,共6页
患儿6月龄起病,以发热、抽搐、前囟隆起为主要临床表现,外周血白细胞、红细胞沉降率、C-反应蛋白显著增高,血、脑脊液均培养出肺炎链球菌,诊断为细菌性脑膜炎、侵袭性肺炎链球菌感染、脓毒症。经过联合、敏感、足量、足疗程抗生素... 患儿6月龄起病,以发热、抽搐、前囟隆起为主要临床表现,外周血白细胞、红细胞沉降率、C-反应蛋白显著增高,血、脑脊液均培养出肺炎链球菌,诊断为细菌性脑膜炎、侵袭性肺炎链球菌感染、脓毒症。经过联合、敏感、足量、足疗程抗生素治疗后,仍反复高热,各项炎性指标仍高。考虑存在原发性免疫缺陷病,送医学外显子基因包检查(二代测序),未发现致病性突变。加用激素及诊断性抗结核治疗后体温及炎性指标逐步恢复正常。于1岁1个月时,在维持抗结核治疗及激素减量期间,患儿再次发生肺炎链球菌脑膜炎。重新评估临床特征,发现患儿有毛发稀疏,肤色偏白、出汗少、牙齿发育不佳等外胚层发育不良的表现,结合其反复严重感染的特点,符合少汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷病的表型。该病的主要致病基因为NEMO,位于X染色体,在其下游存在一个假基因IKBKGP,与NEMO的3~10号外显子具有99.8%的同源性,在二代测序中假基因可以掩盖NEMO基因同源序列的突变。对NEMO基因进行一代测序,发现该患儿在NEMO基因4号外显子上存在新生错义突变c.505G〉C(p.A169 P),为已报道的少汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷病的致病性突变,最终为该患儿的确诊提供了理论依据。 展开更多
关键词 反复感染 肺炎链球菌脑膜炎 原发性免疫缺陷病 少汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷病
22q11.2缺失综合征
5
作者 贺建新 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期285-288,共4页
22q11.2缺失综合征是最常见的染色体缺失综合征。大部分DiGeorge异常患者具有22q11.2的杂合缺失。异常的腭弓发育可导致甲状旁腺、胸腺和心脏圆锥动脉干的发育缺陷。胸腺发育缺陷导致免疫缺陷病。完全性DiGeorge综合征在所有患者中的比... 22q11.2缺失综合征是最常见的染色体缺失综合征。大部分DiGeorge异常患者具有22q11.2的杂合缺失。异常的腭弓发育可导致甲状旁腺、胸腺和心脏圆锥动脉干的发育缺陷。胸腺发育缺陷导致免疫缺陷病。完全性DiGeorge综合征在所有患者中的比例〈0.5%,表现为胸腺缺如和严重T淋巴细胞缺陷。大部分患者为部分型,具有可变的T淋巴细胞缺陷。该病表型谱广泛,包括语言发育延迟、神经精神异常和眼、耳、鼻、咽喉、口腔科异常。此类患者自身免疫性疾病风险增加,重症患儿需要胸腺移植。 展开更多
关键词 DiGeorge异常 22q11.2缺失综合征 原发性免疫缺陷病
全外显子测序技术检测在原发性免疫缺陷病诊断中的应用 预览 被引量:2
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作者 陈乡 王慧君 周文浩 《国际药学研究杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期194-203,共10页
全外显子测序(WES)技术因相对经济有效,已被广泛应用于临床疾病的基因诊断中。本文主要探讨WES在原发性免疫缺陷病(PID)临床诊断中的应用,系统总结了在WES检测辅助下找到的PID的致病基因以及新发现的致病基因,并将其分为转录因子相... 全外显子测序(WES)技术因相对经济有效,已被广泛应用于临床疾病的基因诊断中。本文主要探讨WES在原发性免疫缺陷病(PID)临床诊断中的应用,系统总结了在WES检测辅助下找到的PID的致病基因以及新发现的致病基因,并将其分为转录因子相关基因和非转录因子相关基因两大部分。希望能为临床基因诊断提供帮助。 展开更多
关键词 全外显子测序技术 原发性免疫缺陷 基因 突变 罕见病
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原发性免疫缺陷病的产前诊断和出生筛查 被引量:1
7
作者 王晓川 文旻 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第21期1601-1603,共3页
随着产前诊断及新生儿出生筛查技术的不断进步,原发性免疫缺陷病的早期诊断和治疗成为一种可能。现通过对原发性免疫缺陷病的产前诊断及出生筛查进行简要总结,为临床医师提供参考,旨在积极推行我国的相关工作,改善原发性免疫缺陷病... 随着产前诊断及新生儿出生筛查技术的不断进步,原发性免疫缺陷病的早期诊断和治疗成为一种可能。现通过对原发性免疫缺陷病的产前诊断及出生筛查进行简要总结,为临床医师提供参考,旨在积极推行我国的相关工作,改善原发性免疫缺陷病患儿的预后。 展开更多
关键词 原发性免疫缺陷病 产前诊断 出生筛查
重组激活基因突变与免疫缺陷病表型多样性
8
作者 薛文宇 曾艳 韦星呈 《国际儿科学杂志》 2016年第12期920-924,共5页
重组激活基因( recombination activating gene, RAG)突变导致一系列严重的免疫缺陷病,包括重症联合免疫缺陷( severe combined immunodeficiency, SCID)、Omenn综合征以及多种其他特殊表型。不同患者因RAG分子表达受影响程度的差... 重组激活基因( recombination activating gene, RAG)突变导致一系列严重的免疫缺陷病,包括重症联合免疫缺陷( severe combined immunodeficiency, SCID)、Omenn综合征以及多种其他特殊表型。不同患者因RAG分子表达受影响程度的差异而表现出复杂多样的免疫表型、组织病理学改变和临床表现。RAG完全缺陷分为典型SCID和母源T细胞输入型SCID。RAG残留缺陷包括典型Omenn综合征、非典型Omenn综合征、肉芽肿性炎症、18T细胞优势扩增型以及母源T细胞植入。患者的淋巴细胞分化发育受到完全或者部分阻断,导致反复感染,并且常伴随自身免疫反应,严重威胁生命。该文对RAG免疫缺陷的各种复杂表型进行归纳,为该疾病的正确诊断、针对性治疗以及发病机制研究提供参考。 展开更多
关键词 重组激活基因 原发性免疫缺陷病 重症联合免疫缺陷 Omenn综合征
NEMO基因新突变致少汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷病1例 被引量:2
9
作者 李琳 蒋利萍 +3 位作者 刘霞 汪涛 罗冲 唐雪梅 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第14期1680-1685,共6页
目的探讨1例少汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷(ectodermal dysplasia and immunodeficiency,EDA-ID)患儿的临床特征和基因突变。方法患儿于2014年12月收入我院肾脏免疫科,根据其临床表现及家族史,常规免疫学筛查除外常见原发性免疫缺... 目的探讨1例少汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷(ectodermal dysplasia and immunodeficiency,EDA-ID)患儿的临床特征和基因突变。方法患儿于2014年12月收入我院肾脏免疫科,根据其临床表现及家族史,常规免疫学筛查除外常见原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID),qRT-PCR在mRNA水平检测患儿与对照(患儿父亲)IL-12/IFN-γ通路的完整性,并对患儿及其家系的NEMO基因进行分析。结果患儿反复发热,皮肤苍白干燥,头发稀疏,前额轻微突出,无牙胚发育,有真菌和卡介苗(BCG)感染。全血经BCG与IFN-γ联合刺激后,与单独的BCG刺激比较,患儿IL-12B的mRNA表达降低(P〈0.05),而健康对照组IL-12B表达明显增加。患儿NEMO基因第10外显子出现一个纯合错义突变位点c.1241T〉A,p.V414D,其母亲与二姨为相同位点的杂合突变。结论反复发热伴BCG感染的男性患儿合并皮肤苍白无汗、毛发稀疏、无牙等外胚层发育不良表型时,应考虑NEMO基因突变,母系家族色素失禁的病史有助于诊断,结合IL-12/IFN-γ轴的功能完整性检测和基因分析,可以早期诊断EDA-ID。 展开更多
关键词 NEMO基因 外胚层发育不良 原发性免疫缺陷 卡介苗感染
原发性免疫缺陷患儿呼吸道合胞病毒感染情况分析 被引量:3
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作者 刘平 赵晓东 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2014年第12期940-943,共4页
目的了解原发性免疫缺陷(primary immunodeficiency,PID)患儿呼吸道合胞病毒(RSV)感染情况及临床特征。方法收集2009年4月至2010年9月于重庆医科大学附属儿童医院就诊的PID患儿鼻咽吸取物30份,采用荧光定量PCR(real-time RT-PCR)... 目的了解原发性免疫缺陷(primary immunodeficiency,PID)患儿呼吸道合胞病毒(RSV)感染情况及临床特征。方法收集2009年4月至2010年9月于重庆医科大学附属儿童医院就诊的PID患儿鼻咽吸取物30份,采用荧光定量PCR(real-time RT-PCR)方法检测RSV,对阳性标本进行病毒分离;并收集临床资料,分析其临床特征。结果 30份标本中检测出11份RSV,阳性率为36.7%。其中无感染症状2例(18.2%),支气管炎3例(27.3%),肺炎6例(54.5%)。2例无症状患儿近期均静脉滴注丙种球蛋白(IVIG)。结论 PID患儿更易感染RSV;IVIG应用于免疫缺陷患儿能够降低RSV肺炎的发生率。 展开更多
关键词 原发性免疫缺陷 呼吸道合胞病毒 荧光定量PCR
贵州省首例原发性免疫缺陷病患者排出疫苗衍生脊髓灰质炎病毒的流行病学调查分析 被引量:4
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作者 张丽 杨云亮 +12 位作者 罗素萍 王涛 任刚 李胜 刘铭 张大勇 徐飞 唐宁 朱青 叶绪芳 苏飞 刁壁 童亦滨 《中国疫苗和免疫》 CAS 2013年第1期20-23,42共5页
目的分析原发性免疫缺陷(Primary Immunodeficiency,PID)患者排出疫苗衍生脊髓灰质炎(脊灰)病毒(Vaecine—derived Poliovirus,iVDPV)的流行病学调查和处理情况。方法访谈病例发病前后情况,查阅临床病历,对病例及其密切接触... 目的分析原发性免疫缺陷(Primary Immunodeficiency,PID)患者排出疫苗衍生脊髓灰质炎(脊灰)病毒(Vaecine—derived Poliovirus,iVDPV)的流行病学调查和处理情况。方法访谈病例发病前后情况,查阅临床病历,对病例及其密切接触者进行医学观察。对病例进行个案调查和标本检测,测定免疫功能,并定期采集粪便标本分离病毒;对病例所在地及医院进行急性弛缓性麻痹(Acute Flaccid Paralysis,AFP)病例主动搜索;对病例所在地及相邻地进行儿童口服脊灰减毒活疫苗(Oral Poliomyelitis Attenuated Live Vaccine,OPV)接种率调查;采集密切接触者和周围健康儿童的粪便标本,以及病例所在村的污水标本进行病毒分离。结果病例最终分类诊断为Ⅱ型(TypeⅡ)免疫缺陷(Immunodeficiency,ID)VDPV(iVDPVⅡ),核苷酸变异1.8%。病例在麻痹后6个月内定期采集17份粪便标本,未检测到脊灰病毒(Poliovirus,PV)。当地儿童OPV常规免疫接种率100%。采集病例接触者粪便标本50份,除分离到6株非脊灰肠道病毒(Non-polio Enterovirus,NPEV)外,未检出PV。采集病例所在村污水2份,未检出PV。发现iVDPVⅡ后,及时采取了包括隔离治疗、环境消毒、接种率调查、AFP病例主动搜索、在病例所在地及相邻地区开展OPV补充免疫活动等多项措施。结论iVDPVⅡ未在当地造成循环。iVDPVⅡ的发现,提示有必要对ID人群排出VDPV毒力变异的特点及其对易感人群是否具有致病力进行深入研究。 展开更多
关键词 原发性免疫缺陷 疫苗衍生脊髓灰质炎病毒 流行病学调查
原发性免疫缺陷病相关性噬血细胞综合征 被引量:4
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作者 黎雯蒂(综述) 赵晓东(审校) 《国际儿科学杂志》 2012年第6期631-634,共4页
噬血细胞综合征(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)根据其病因可分为原发性和继发性,原发性HLH包括家族性HLH和原发性免疫缺陷病相关性HLH,原发性免疫缺陷病相关性HLH包括Chediak-higashi综合征、Griscelli综合征Ⅱ型、nerm... 噬血细胞综合征(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)根据其病因可分为原发性和继发性,原发性HLH包括家族性HLH和原发性免疫缺陷病相关性HLH,原发性免疫缺陷病相关性HLH包括Chediak-higashi综合征、Griscelli综合征Ⅱ型、nermansky—Pudlak综合征Ⅱ型、x-连锁淋巴细胞异常增生症1型及2型等。这些疾病均是由于相关基因突变,导致自然杀伤细胞和T细胞功能受损,不能有效杀灭病原菌,持续病原刺激引起巨噬细胞活化、炎症因子爆发,进而导致HLH发生。其共同表现为反复感染、持续高热、肝脾肿大、血细胞减少、骨髓内可见噬血细胞、血清铁蛋白升高、纤维蛋白原降低等。治疗上可给予地塞米松、依托泊甙、环孢素A等以获得缓解,根治方法为造血干细胞移植。 展开更多
关键词 噬血细胞综合征 原发性免疫缺陷病 诊断 治疗
反复软组织感染肺炎 被引量:1
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作者 陈同辛 殷勇 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2011年第11期 868-870,共3页
1病历摘要患儿男,4岁10个月,安徽人。以“反复软组织感染及肺炎5年,发热、咳嗽及气促1周”为主诉于2007年1月来上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心复诊。2006年11月患儿(4岁8个月)出现发热、咳嗽和声音嘶哑,
关键词 原发性免疫缺陷 黏附分子缺陷 CD18 ITGB2
反复皮肤及肺部化脓感染先天性髋关节脱位
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作者 陈同辛 殷勇 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2011年第11期 871-874,共4页
1病例摘要患儿女,14岁8个月(出生日期:1993—10—26),安徽省寿县人。以“反复慢性咳嗽5个月”为主诉于2008—06—14就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心。
关键词 原发性免疫缺陷 高IGE综合征 反复感染 骨发育异常
低丙种球蛋白血症伴NK细胞减少:1例原发性免疫缺陷病患儿4年随访 预览
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作者 金莹莹 王玺 +1 位作者 姚晓红 陈同辛 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期 601-608,共8页
目的分析1例低蛋白血症伴NK细胞减少患儿的临床和免疫学特征。方法详细分析患儿临床资料,并结合实验室血常规检查、淋巴细胞亚群分析、中性粒细胞功能、细胞因子以及淋巴细胞增殖功能分析,来探讨其免疫学特征。结果收住院的1例3岁男性... 目的分析1例低蛋白血症伴NK细胞减少患儿的临床和免疫学特征。方法详细分析患儿临床资料,并结合实验室血常规检查、淋巴细胞亚群分析、中性粒细胞功能、细胞因子以及淋巴细胞增殖功能分析,来探讨其免疫学特征。结果收住院的1例3岁男性患儿的主要临床表现是反复发作的发热、腹痛和部分性肠梗阻。免疫学检查显示低丙种球蛋白血症、B细胞和NK细胞绝对计数降低和B细胞功能受损。患儿曾出现肠系膜淋巴结肿大和盲肠肿块,影像学显示回盲部结核感染。患儿病程中曾出现巨细胞病毒和真菌感染,这两种感染对于单纯抗体缺陷的原发性免疫缺陷病并不常见。对该患儿随访4年,期间患儿出现反复发作的牙周炎并导致牙齿脱落。结论目前该患儿尚无法明确是何种类型的原发性免疫缺陷病,根据其特异性的临床表现和免疫学特征,可能为某种以抗体缺陷为主的原发性免疫缺陷病。 展开更多
关键词 原发性免疫缺陷病 低丙种球蛋白血症 B淋巴细胞 自然杀伤细胞 结核
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儿童原发免疫缺陷病110例临床特点及基因诊断 预览 被引量:6
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作者 陈香元 曾华松 +3 位作者 韦茹 曾萍 崔咏望 李丰 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期 28-31,共4页
目的分析儿童原发性免疫缺陷病(primary immunode6ciency,PID)的临床特点及基因诊断现状,提高儿科医师对该类疾病的认识。方法回顾性分析110例PID患儿的临床资料及基因诊断结果。结果110例患儿中男女比例为90:20,发病年龄为0~11... 目的分析儿童原发性免疫缺陷病(primary immunode6ciency,PID)的临床特点及基因诊断现状,提高儿科医师对该类疾病的认识。方法回顾性分析110例PID患儿的临床资料及基因诊断结果。结果110例患儿中男女比例为90:20,发病年龄为0~119个月,诊断年龄为2~156个月。PID患儿以发热、反复上呼吸道及下呼吸道感染、腹泻等为主要表现。有明确家族史的占16.36%。以抗体缺陷最多,为42例(38.18%),其次为联合缺陷性疾病,为38例(34.55%)。1999--2004年诊断PID16例,2004--2009年诊断94例,明确的基因诊断为17例,临床诊断与基因诊断比例为93:17。住院死亡PID患儿12例(10.91%),2例患儿放弃治疗后死亡,总病死率为12.73%。PID患儿与总住院人数的比例为110:20万。结论PID危及患儿生命,严重影响了患儿生活质量,应进行早期诊断、早期治疗、早期干预。 展开更多
关键词 儿童 原发性免疫缺陷病 基因
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原发性免疫缺陷病和疫苗衍生脊髓灰质炎病毒的研究进展 被引量:5
17
作者 夏伟(综述) 李黎(审校) 《中国疫苗和免疫》 CAS 2010年第3期279-282,292共5页
随着全球消灭脊髓灰质炎(脊灰)活动进入到最后阶段,世界各地陆续发现了多例免疫缺陷病患者排出的疫苗衍生脊灰病毒(Vaccine-derived Poliovirus,VDPV)。由于此类病例能够长期携带并向环境中排出VDPV,各国开始关注免疫缺陷病患者排... 随着全球消灭脊髓灰质炎(脊灰)活动进入到最后阶段,世界各地陆续发现了多例免疫缺陷病患者排出的疫苗衍生脊灰病毒(Vaccine-derived Poliovirus,VDPV)。由于此类病例能够长期携带并向环境中排出VDPV,各国开始关注免疫缺陷病患者排出PV的问题,并对消灭脊灰后的免疫策略重新进行思考。 展开更多
关键词 原发性免疫缺陷 疫苗衍生脊髓灰质炎病毒
儿童原发性免疫缺陷病135例临床分析 被引量:5
18
作者 战玉助 蒋利萍 +2 位作者 周玉 谢娜 杨锡强 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2009年第2期132-134,共3页
目的分析儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床发病及诊断情况,增强儿科医师对该类疾病的认识。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院1993年5月至2007年12月诊断的135例PID患儿的临床资料,包括发病时症状体征、性别、发病年龄、家族... 目的分析儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床发病及诊断情况,增强儿科医师对该类疾病的认识。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院1993年5月至2007年12月诊断的135例PID患儿的临床资料,包括发病时症状体征、性别、发病年龄、家族史、免疫学结果及诊断情况。结果135例患儿中以抗体缺陷最多,占34.8%。吞噬细胞缺陷占18.5%.其他明确的免疫缺陷综合征占14.8%,联合免疫缺陷占11.9%,免疫失调性疾病占5.9%,补体缺陷占0.7%,其他PID占13.3%。男女比例为110:25,临床诊断与基因诊断比例为98:37。1993—1996年诊断9例,1997--2000年诊断23例,2001-2003年诊断31例,2004--2007年诊断72例,诊断病例数逐年增加。其中2001--2003年基因诊断7例,2004--2007年基因诊断30例。结论PID为一组主要见于婴幼儿的遗传病,是引起儿童反复、严重、致残、致死性感染的重要原因。近年来诊断的PID病例数逐年增加,基因分析是确诊该类疾病的重要手段。 展开更多
关键词 儿童 原发性免疫缺陷病 家庭史 免疫学诊断
儿童X-连锁慢性肉芽肿病反复肺部感染3例分析 被引量:2
19
作者 贺建新 赵顺英 江载芳 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2008年第8期605-608,共4页
目的报告3例明确基因诊断的X-连锁隐性慢性肉芽肿病(XLR—CGD),分析临床表现,总结特点,指导临床诊疗工作。方法对2004年以来北京儿童医院临床怀疑诊断的3例CGD患儿,PCR扩增基因组CYBB基因,扩增产物直接测序,患儿母亲(姐姐及外... 目的报告3例明确基因诊断的X-连锁隐性慢性肉芽肿病(XLR—CGD),分析临床表现,总结特点,指导临床诊疗工作。方法对2004年以来北京儿童医院临床怀疑诊断的3例CGD患儿,PCR扩增基因组CYBB基因,扩增产物直接测序,患儿母亲(姐姐及外祖母)亦包括在本研究内。总结分析3例XLR—CGD患儿的住院临床资料及随访情况。结果患儿感染表现以肺部感染为主,肺部感染呈反复性,影像学表现不典型,可合并肛周、脾、中枢神经系统感染。查到的病原.1例肺组织培养为曲霉菌,1例痰培养为白色念珠菌,根据抗分枝杆菌治疗效果1例考虑为分枝杆菌感染。结论3例XLR—CGD患儿均以反复肺内感染为主要表现,真菌感染是需特别关注的问题,与分枝杆菌感染的鉴别仍有一定困难。 展开更多
关键词 肺部感染 X-连锁慢性肉芽肿病 原发性免疫缺陷病 真菌 分枝杆菌
儿童原发性免疫缺陷病的临床特点 预览 被引量:7
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作者 余慕雪 黄柳一 +2 位作者 蒋小云 覃肇源 李晓瑜 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第21期 1640-1641,1657,共3页
目的了解儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床特点,以助于早期识别和诊断。方法对本院儿科住院诊断为PID的26例病例进行回顾性分析,记录病史、出生史、家族史、临床表现、实验室检查、诊断、治疗和转归等情况。结果PID中选择性IgA缺乏症6... 目的了解儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床特点,以助于早期识别和诊断。方法对本院儿科住院诊断为PID的26例病例进行回顾性分析,记录病史、出生史、家族史、临床表现、实验室检查、诊断、治疗和转归等情况。结果PID中选择性IgA缺乏症6例,普通变异性免疫缺陷病、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症各5例,T、B细胞联合免疫缺陷病、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征各4例,慢性肉芽肿病2例。25例临床表现为反复感染,感染部位主要是呼吸道和消化道;确定有条件致病菌感染6例,自身免疫性疾病5例,有家族病史6例。住院期间死亡、放弃治疗各1例,其他病情好转出院。结论对反复感染、条件致病菌感染或伴自身免疫性疾病患儿,结合家族史,应尽早行免疫学检查,以早期识别和诊断PID。 展开更多
关键词 原发性免疫缺陷病 感染 自身免疫性疾病 儿童
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