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2018年上海市体外膜氧合专项技术质控督查报告 预览
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作者 赵赟 魏来 +9 位作者 王军 王连才 王伟 王利民 郭震 李欣 胡克俭 朱德明 富佳慧 王维俊 《中国体外循环杂志》 2019年第4期198-201,共4页
目的根据多学科合作制订的上海市体外膜氧合(ECMO)技术临床质量控制标准对ECMO技术在上海各医院的开展现状进行督查以推进此项技术规范有序开展。方法确定ECMO技术临床质量控制督查工作的主体。通过前提调研结果,多学科合作制订临床质... 目的根据多学科合作制订的上海市体外膜氧合(ECMO)技术临床质量控制标准对ECMO技术在上海各医院的开展现状进行督查以推进此项技术规范有序开展。方法确定ECMO技术临床质量控制督查工作的主体。通过前提调研结果,多学科合作制订临床质量控制督查的标准,针对以心血管外科或心血管外科/重症医学科合作模式为主导的上海市15家医院ECMO技术的临床实施工作进行现场督查,形成督查工作报告。结果8家医院工作出色达到所有要求的指标。另有7家医院发现存在不同程度的问题需要持续整改。结论ECMO技术临床规范性是保证ECMO质量的必要条件。通过质控督查,将ECMO技术的临床开展制订一系列准入标准,并加强制度建设,团队合作和培训工作将是下一步工作的重点。 展开更多
关键词 体外膜氧合 专项技术 临床规范 质控 督查
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罕见ICF综合征1例临床表型和分子遗传学分析 预览
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作者 陆勇刚 姚如恩 +4 位作者 李牛 郁婷婷 王秀敏 沈亦平 王剑 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期621-624,共4页
目的探讨免疫缺陷、着丝粒不稳定和面部异常(ICF)综合征的临床特征和遗传特点。方法回顾分析1例ICF综合征患儿的临床资料和基因检测结果。结果男性患儿,4岁,有反复感染;面部特征为圆脸、眼距稍宽、下颌尖、鼻梁稍扁、内眦赘皮明显、耳... 目的探讨免疫缺陷、着丝粒不稳定和面部异常(ICF)综合征的临床特征和遗传特点。方法回顾分析1例ICF综合征患儿的临床资料和基因检测结果。结果男性患儿,4岁,有反复感染;面部特征为圆脸、眼距稍宽、下颌尖、鼻梁稍扁、内眦赘皮明显、耳位低。免疫学检测示IgA缺如。基因测序发现患儿DNMT3B基因存在一个纯合错义突变c.2506G>A,父母为杂合携带者,确诊为ICF综合征I型。结论DNMT3B基因突变可引发ICF综合征,基因检测有助于提高此类罕见病的诊断。 展开更多
关键词 ICF综合征 临床表现 DNMT3B基因突变 基因测序
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屏幕暴露与儿童早期发展 预览
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作者 赵瑾 章依文 《教育生物学杂志》 2019年第1期1-5,共5页
屏幕暴露(screen exposure)已经成为全球儿童青少年生活行为方式中日渐凸显的重要问题,其对不同年龄儿童的认知、语言的影响各不相同。1岁以前接触屏幕媒介且长时间使用对语言发育的负面影响比较肯定,不同年龄的屏幕暴露则会引起注意缺... 屏幕暴露(screen exposure)已经成为全球儿童青少年生活行为方式中日渐凸显的重要问题,其对不同年龄儿童的认知、语言的影响各不相同。1岁以前接触屏幕媒介且长时间使用对语言发育的负面影响比较肯定,不同年龄的屏幕暴露则会引起注意缺陷/多动障碍症状的增多。其机制主要涉及2岁前儿童屏幕学习的转化缺陷。因此,适当的屏幕使用可参考各国的屏幕暴露指南建议。 展开更多
关键词 屏幕暴露 认知 语言 注意缺陷 多动障碍 转化缺陷
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第二届儿童健康与成人疾病早期预防专题峰会会议纪要
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作者 余晓丹 陈立 +5 位作者 杨峰 吴婷 江帆 赵正言 李廷玉 毛萌 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期730-732,共3页
《中华儿科杂志》儿科常见病专题研讨会——第二届儿童健康与成人疾病早期预防专题峰会暨The Summit on Promoting Early Childhood Development in the Chinses Speaking Communities(CSC)于2019年6月13—15日在成都成功召开。会议设... 《中华儿科杂志》儿科常见病专题研讨会——第二届儿童健康与成人疾病早期预防专题峰会暨The Summit on Promoting Early Childhood Development in the Chinses Speaking Communities(CSC)于2019年6月13—15日在成都成功召开。会议设主论坛和儿童保健及发育行为两个分论坛。国内外儿童保健专业相关的专家、研究者和临床工作人员进行了分享和交流。 展开更多
关键词 专题研讨会 早期预防 儿童健康 会议 疾病 成人 中华儿科杂志 儿童保健
四维血流技术在主动脉缩窄术后血流动力学定量评估中的研究 预览
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作者 胡立伟 彭雅枫 +5 位作者 孙爱敏 王谦 欧阳荣珍 郭辰 刘金龙 钟玉敏 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期6-10,共5页
目的研究四维血流(4DFlow)分析对主动脉缩窄(CoA)术后患儿和正常儿童志愿者血流动力学参数的变化,探讨4DFlow在CoA术后的评估价值。资料与方法回顾性分析上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心3例CoA术后患者(研究组),男2例,女1例,年... 目的研究四维血流(4DFlow)分析对主动脉缩窄(CoA)术后患儿和正常儿童志愿者血流动力学参数的变化,探讨4DFlow在CoA术后的评估价值。资料与方法回顾性分析上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心3例CoA术后患者(研究组),男2例,女1例,年龄(12±4)岁,术后随访时间1~11年;同时选取3名年龄匹配的正常儿童志愿者作为对照组,均为男性,年龄(13±3)岁。通过4DFlow技术计算脉搏波传导速度(PWV)、能量损失(EL)和切应力(WSS)血流动力学参数进行定量评价。采用Bland-Altman方法比较图像定量分析数据的偏差和95%置信区间(95%CI)。结果与对照组比较,研究组狭窄部位远端层面的切应力明显升高,分别为(0.78±0.12)Pa、(0.44±0.11)Pa。研究组的PWV高于对照组,分别为(13.39±6.31)Pa、(5.86±0.62)Pa。在可重复性评价中,PWV、EL、WSS偏差和95%CI较好,偏差分别为1.07、-1.00和-0.04,95%CI分别为-1.99~4.13、-6.54~4.54和-0.18~0.09。结论4DFlow可用于定量评价CoA术后血流动力学变化。主动脉EL和狭窄段近端的涡流大小有关。狭窄段部位、涡流大小和WSS升高是早期影响CoA术后血管顺应性下降的重要因素之一。 展开更多
关键词 主动脉缩窄 心血管外科手术 磁共振成像 图像处理 计算机辅助 血流动力学
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基于小儿遗尿症临床症候群选用缩泉胶囊和醒脾养儿颗粒的疗效观察
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作者 沈小钰 郭竹英 +1 位作者 金莹莹 方铃 《中华全科医学》 2019年第2期173-175,204共4页
目的小儿遗尿症是临床常见多发病,目前西医治疗遗尿效果欠佳,本研究旨在比较目前广泛使用的中成药缩泉胶囊和醒脾养儿颗粒治疗不同临床症候群的小儿遗尿症的疗效,以指导临床根据临床症候群合理选择药物。方法参照中医小儿遗尿症诊疗标准... 目的小儿遗尿症是临床常见多发病,目前西医治疗遗尿效果欠佳,本研究旨在比较目前广泛使用的中成药缩泉胶囊和醒脾养儿颗粒治疗不同临床症候群的小儿遗尿症的疗效,以指导临床根据临床症候群合理选择药物。方法参照中医小儿遗尿症诊疗标准,根据患者临床症状及辅助检查结果等临床症候群的不同,将2017年6月1日-11月31日期间在上海儿童医学中心肾脏风湿科门诊就诊的21例遗尿症患儿分为肾气不足型(10例)和脾肺气虚型(11例)2组,2组均无糖尿病癫痫等基础疾病;其中肾气不足组主要入选症候群为生长发育情况及尿路症状,选用缩泉胶囊进行治疗;而脾肺气虚组则为消化道症状、体重、齿痕及舌苔,选用醒脾养儿颗粒进行治疗;2种药物的治疗总疗程均为3个月,观察药物起效时间以及药物不良反应和复发情况,比较2组的临床疗效。结果缩泉胶囊组10例,完全效应4例,部分效应3例,无效3例,总有效率为70.00%(7/10);醒脾养儿颗粒组11例,完全效应4例,部分效应4例,无效3例,有效率为72.72%(8/11),根据临床症候群选药的2组疗效明显,差异无统计学意义(P>0.05),观察3个月无复发,未发生明显的不良反应。结论根据患儿的临床症状(遗尿、尿路及消化道疾病)、体重、生长发育情况等进行简单的初步辨证,可以较合理选用缩泉胶囊或醒脾养儿颗粒治疗遗尿症,简单便捷,具有良好的临床实用性。 展开更多
关键词 遗尿 临床症候群 缩泉胶囊 醒脾养儿颗粒 儿童
住院期间运动疗法对造血干细胞移植患儿人体成分影响的探索性研究 预览
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作者 张冰花 沈南平 +3 位作者 何梦雪 孙克兴 洪莉 罗长缨 《解放军护理杂志》 CSCD 北大核心 2019年第6期35-39,共5页
目的探索住院期间运动疗法对造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)患儿人体成分的影响。方法便利抽样法选择上海市某三级甲等儿童医院进行HSCT的44例患儿作为观察组;在前期研究的89例患儿中选择一般资料相匹配... 目的探索住院期间运动疗法对造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)患儿人体成分的影响。方法便利抽样法选择上海市某三级甲等儿童医院进行HSCT的44例患儿作为观察组;在前期研究的89例患儿中选择一般资料相匹配的43例为对照组。观察组住院期间除了接受常规治疗及饮食外,实施HSCT患儿运动疗法方案。采用重复测量方差分析比较移植前及之后3个时间点两组患儿的人体成分变化,包括身高、体质量、体质指数、体脂肪、去脂体重、骨骼肌等。结果两组患儿的体质量、标化体质量、体脂肪的组间效应的差异具有统计学意义(P<0.05);体质量、标化体质量、BMI、骨骼肌的时间效应具有统计学意义(P<0.05);体质量与时间因素之间存在交互作用(P<0.05)。结论住院期间运动疗法可能会改善HSCT患儿的人体成分状态,有降低移植期间患儿体脂肪蓄积、改善患儿体质量变化的趋势。 展开更多
关键词 运动疗法 造血干细胞移植 患儿 人体成分
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3岁以上儿童操作性疼痛管理的证据总结
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作者 李倩 何梦雪 +4 位作者 邢唯杰 陆红 沈南平 马轶美 周芬 《中华现代护理杂志》 2019年第22期2773-2777,共5页
目的 检索分析儿童操作性疼痛管理的最佳证据,为临床护理人员对操作性疼痛的规范化预防和管理提供依据.方法 计算机检索Cochrane图书馆、JBI 循证卫生保健数据库、美国指南网(NGC)、英国国家卫生与保健优化研究所(NICE)、苏格兰学院间... 目的 检索分析儿童操作性疼痛管理的最佳证据,为临床护理人员对操作性疼痛的规范化预防和管理提供依据.方法 计算机检索Cochrane图书馆、JBI 循证卫生保健数据库、美国指南网(NGC)、英国国家卫生与保健优化研究所(NICE)、苏格兰学院间指南网(SIGN)内关于3岁以上患儿操作性疼痛管理有关的临床实践指南、证据总结及系统评价,由2名研究者分别对文献质量进行评价和资料提取,对符合质量标准的文献进行证据提取.结果 共纳入11篇文献,其中最佳实践指南3篇,系统评价3篇,证据总结5篇.结论 采用认知行为干预、局部涂抹表皮麻醉剂或局部冷敷,联合操作中使用转移注意力等方法可有效降低操作引起的儿童疼痛与焦虑.医疗机构的教育培训课程中应纳入操作性疼痛管理的知识及技能,有针对性地选择证据,以多团队合作的模式共同参与管理操作性疼痛. 展开更多
关键词 儿童 循证护理 操作性疼痛 疼痛管理
电转方法用于modRNA转染细胞的初步研究 预览
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作者 陈茂林 王会景 +5 位作者 艾雪峰 颜冰倩 宫艺奇 谭瑶 付炜 王伟 《组织工程与重建外科》 2019年第4期215-221,共7页
目的探讨电转方法用于modRNA转染细胞的可行性,并筛选出不同细胞电转所需的最适电压和脉冲时间。方法①筛选电转EGFPmodRNA进入人成纤维细胞的最佳电压和脉冲时间参数;②在此基础上将人成纤维细胞转染nGFP/EGFP+mCherrymodRNA;③将Hela... 目的探讨电转方法用于modRNA转染细胞的可行性,并筛选出不同细胞电转所需的最适电压和脉冲时间。方法①筛选电转EGFPmodRNA进入人成纤维细胞的最佳电压和脉冲时间参数;②在此基础上将人成纤维细胞转染nGFP/EGFP+mCherrymodRNA;③将Hela、293T、3T3三种常见贴壁细胞电转EGFPmodRNA。结果①人成纤维细胞电转modRNA的最适电压为440V,最适脉冲时间为30ms;②nGFP可在核内表达,EGFP和mCherry两种蛋白可同时在胞质中表达;③Hela、293T、3T3细胞电转最适电压分别为425V、400V和440V,最适脉冲时间均为30ms。结论本实验证明①电转法转染modRNA进入细胞质和细胞核的可行性;②可同时将两种modRNA导入同一个细胞内并表达;③最适电压和最适脉冲时间需根据不同的细胞种类分别筛选。 展开更多
关键词 合成修饰的信使核糖核酸 电转法 最适电压 最适脉冲时间
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中国八省市城乡婴幼儿早期发展现状研究
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作者 单文婕 张云婷 +3 位作者 林青敏 姜艳蕊 朱绮 江帆 《中国儿童保健杂志》 CAS 2019年第4期362-365,373共5页
目的评估我国婴幼儿认知和运动发展水平,了解我国儿童早期发展现状。方法于2012年10月-2013年3月抽取全国8个省市1 026名2~30月龄足月、健康婴幼儿作为研究对象。通过问卷调查获得人口学及社会经济水平等因素,采用贝利婴幼儿发展量表第... 目的评估我国婴幼儿认知和运动发展水平,了解我国儿童早期发展现状。方法于2012年10月-2013年3月抽取全国8个省市1 026名2~30月龄足月、健康婴幼儿作为研究对象。通过问卷调查获得人口学及社会经济水平等因素,采用贝利婴幼儿发展量表第1版对婴幼儿进行发育评估。使用多元回归分析,探索婴幼儿认知发育及运动发育的影响因素。结果我国2~30月龄婴幼儿平均认知发展指数102.38±17.58,平均运动发展指数为101.39±16.38。认知发育迟缓发生率为7.70%,运动发育迟缓发生率8.28%。控制混杂因素后,发现相较于母亲教育程度为大专及以上的人群,母亲受教育程度为初中及以下学历人群的认知发展指数和运动发展指数降低显著(β=-8.51,95%CI:-11.23~-5.78;β=-4.17,95%,CI:-6.79~-1.55)。结论我国城乡地区婴幼儿早期发展水平较20年前有上升,母亲受教育程度对婴幼儿认知、运动发育有重要影响。 展开更多
关键词 婴幼儿 认知发育 运动发育 早期发展
重视小于胎龄儿病因识别及生长发育管理
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作者 方芳 张军 江帆 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期660-662,共3页
由于小于胎龄儿(SGA)病因复杂,并且与出生后不同的生长模式交互作用,从而对其长期健康结局产生不同影响,因此,需要在界定SGA的同时,明确不同类型SGA病因,成功管理SGA,重视SGA将来的生长发育、疾病的危险性乃至成人的健康。
关键词 小于胎龄儿 生长发育 病因 管理 识别 健康结局 SGA 交互作用
modRNA技术:一种蛋白表达新方法 预览
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作者 颜冰倩(综述) 付炜(审校) 《组织工程与重建外科》 2019年第2期107-110,共4页
早在上世纪90年代,注射裸信使核糖核酸(mRNA)已经能够在体内实现外源性蛋白的表达。然而,mRNA的不稳定性及高度免疫原性阻碍了这项技术的进一步发展与应用。近年来,随着对mRNA结构的认识深入及核酸技术的进步,可化学合成并修饰信使核糖... 早在上世纪90年代,注射裸信使核糖核酸(mRNA)已经能够在体内实现外源性蛋白的表达。然而,mRNA的不稳定性及高度免疫原性阻碍了这项技术的进一步发展与应用。近年来,随着对mRNA结构的认识深入及核酸技术的进步,可化学合成并修饰信使核糖核酸,即Chemically synthetic modified messageRNA(modRNA),mod RNA兼具稳定性、低免疫原性及良好的蛋白翻译表的优势。我们对其研究现状、存在问题进行综述,并对可能的改进方向进行展望。 展开更多
关键词 化学合成修饰信使核糖核酸 基因表达 机制
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氨茶碱在儿童安全合理使用的专家共识
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作者 中华医学会变态反应学分会儿童过敏和哮喘学组 中华医学会儿科学分会临床药理学组 +9 位作者 《中国实用儿科杂志》编辑委员会 陆权 李智平 刘恩梅 刘瀚旻 石晶 董晓艳 张晓波 王刚 鲍一笑 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期249-255,共7页
有效性和安全性始终是合理用药的核心,每一种药物'恰当使用'的焦点在于权衡其使用的利弊,这是一个严谨的科学决策过程。茶碱提取源自茶叶,1895年开始化学合成。茶碱初始用于利尿,后续发现其有舒张支气管作用,1922年开始广泛应... 有效性和安全性始终是合理用药的核心,每一种药物'恰当使用'的焦点在于权衡其使用的利弊,这是一个严谨的科学决策过程。茶碱提取源自茶叶,1895年开始化学合成。茶碱初始用于利尿,后续发现其有舒张支气管作用,1922年开始广泛应用其治疗哮喘和慢性阻塞性肺病(COPD),并已从'支气管舒张剂'延伸到抗炎、强心、利尿、兴奋呼吸中枢和呼吸肌、扩张冠状动脉等领域。 展开更多
关键词 氨茶碱 使用 安全合理 儿童
我国儿童早期发展工作现状分析及策略建议 预览
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作者 崔宇杰 张云婷 +5 位作者 赵瑾 张子琛 王雪莱 黄小娜 李国红 江帆 《华东师范大学学报:教育科学版》 CSSCI 北大核心 2019年第3期107-117,共11页
随着经济和社会的发展,我国儿童步入从求生存到谋发展的新转型时期。儿童早期发展的内涵和外延在国际和国内都已形成共识,应在借鉴国外的儿童早期发展典型工作经验的基础上,立足我国的现实国情,分析儿童早期发展工作现状。中国儿童早期... 随着经济和社会的发展,我国儿童步入从求生存到谋发展的新转型时期。儿童早期发展的内涵和外延在国际和国内都已形成共识,应在借鉴国外的儿童早期发展典型工作经验的基础上,立足我国的现实国情,分析儿童早期发展工作现状。中国儿童早期发展工作从政策法规、项目实施和体系构建等方面着手,取得了突出的阶段性成绩,高风险儿童数量快速下降,健康指标东西部差别不断减小。然而,城乡儿童发展不平衡的问题依然存在,特别是在贫困地区问题仍然严峻。我国儿童早期发展工作与国际发达地区相比依然不完善,特别是家庭养育环节的工作亟待改善。建议下一步应明确工作定位,构建工作体系,从部门协调、筹资机制、人员激励、信息化建设等方面有重点地开展工作。 展开更多
关键词 儿童早期发展 健康 养育 工作体系
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孤独症谱系障碍患儿胃肠问题与症状表现关联研究
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作者 李珂 季忆婷 +1 位作者 江晓东 李斐 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第10期768-772,共5页
目的探索我国孤独症谱系障碍(ASD)患儿中胃肠问题与ASD症状表现间的关系,以期为ASD患儿的干预提供线索。方法根据纳入和排除标准,纳入3~8岁ASD患儿336例。由父母或照养人填写患儿一般资料,包括出生年月、性别、既往食物过敏史、近3个月... 目的探索我国孤独症谱系障碍(ASD)患儿中胃肠问题与ASD症状表现间的关系,以期为ASD患儿的干预提供线索。方法根据纳入和排除标准,纳入3~8岁ASD患儿336例。由父母或照养人填写患儿一般资料,包括出生年月、性别、既往食物过敏史、近3个月胃肠问题现况及本研究使用的社会心理学相关量表。分析胃肠问题与ASD症状表现(重复刻板行为、感觉反应异常、情绪及行为问题)间的关联。结果本研究336例ASD患儿中,胃肠问题阳性85例,检出率25.3%。同胃肠问题阴性组相比,胃肠问题阳性组的感觉高反应性(t=3.172,P<0.05)和情绪问题(t=-3.215,P<0.05)更严重。进一步的回归分析显示,胃肠问题与感觉高反应性[β(SE)=-0.041,P<0.05,Exp(β)=-0.959]、情绪问题[β(SE)=0.375,P<0.05,Exp(β)=1.456]显著相关。特定的、有无呕吐与感觉高反应性显著相关(B=-14.446,P<0.05),有无便秘与情绪问题得分显著相关(B=1.555,P<0.05)。结论胃肠问题在我国ASD患儿中较常见,且与感觉高反应性和情绪问题显著相关,提示解决胃肠问题可能对ASD患儿合并的感觉与情绪问题有缓解作用。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 胃肠问题 感觉高反应性 情绪问题
促皮质素剂量递增法治疗婴儿痉挛的临床研究
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作者 戴双双 贺影忠 +7 位作者 陈莹 周昀箐 刘丽 牟常华 王英燕 李浩 王翠锦 王纪文 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第7期513-516,共4页
目的总结促皮质素(ACTH)剂量递增法治疗婴儿痉挛(IS)的疗效和不良反应,提供新的临床治疗方案。方法收集2016年1月至2018年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科住院接受ACTH治疗的40例IS患儿的临床资料,进行回顾性研究... 目的总结促皮质素(ACTH)剂量递增法治疗婴儿痉挛(IS)的疗效和不良反应,提供新的临床治疗方案。方法收集2016年1月至2018年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科住院接受ACTH治疗的40例IS患儿的临床资料,进行回顾性研究分析。所有患儿采用静脉滴注ACTH剂量递增治疗方案:起始剂量12.5 U/d,观察3 d,如痉挛发作不消失则加量至25.0 U/d再用3 d,若痉挛仍得不到完全控制则加量至40.0 U/d继续应用,总疗程不超过2周;每个剂量阶段痉挛发作消失者或疗程达到2周时改为泼尼松2 mg/(kg·d)口服,2个月内逐渐减量至停药。患儿治疗前后均进行脑电图检查。结果40例IS患儿经ACTH剂量递增方案治疗,痉挛发作消失率总体为40.0%(16/40例),12.5 U/d治疗阶段为7.5%(3/40例),25.0 U/d治疗阶段为16.2%(6/37例),40.0 U/d治疗阶段为22.6%(7/31例);脑电图高度失律消失率总体为60.0%(24/40例),各剂量阶段分别为5.0%(2/40例)、10.8%(4/37例)和58.1%(18/31例)。37.5%(15/40例)的患儿出现轻度不良反应,主要为呼吸道感染。结论ACTH剂量递增方案治疗IS的短期疗效肯定,不良反应发生率较低。 展开更多
关键词 促皮质素 婴儿痉挛 递增疗法 疗效 安全性
四种常见原发性免疫缺陷病的临床感染和皮肤表现
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作者 刘晓依 陈琢 +3 位作者 吴静 金莹莹 陈同辛 陈戟 《诊断学理论与实践》 2019年第4期442-447,共6页
目的:分析4种原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease, PID)的临床感染情况和皮肤特征,帮助皮肤科医师早期识别并诊断这4种疾病。方法:回顾性分析2003年1月至2016年7月在我院确诊的87例年龄为1个月~15岁的PID患者的临床感... 目的:分析4种原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease, PID)的临床感染情况和皮肤特征,帮助皮肤科医师早期识别并诊断这4种疾病。方法:回顾性分析2003年1月至2016年7月在我院确诊的87例年龄为1个月~15岁的PID患者的临床感染情况和皮肤特征性表现,其中36例为慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease, CGD),14例为高IgE综合征(hyper-IgE syndrome, HIES),22例为严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID),15例为Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome, WAS)。结果:87例经临床和基因诊断确诊为PID的患者中,男性为79例,女性为8例,其临床感染情况主要为呼吸道感染(82.76%)、器官脓肿(52.87%)、胃肠道感染(48.28%)、脓毒血症(25.29%)、EB病毒或巨细胞病毒感染(6.90%)。PID患者的皮肤表现主要为早期反复出现的皮肤感染(51.72%),其中细菌感染发生率为42.53%,真菌感染发生率为32.18%,此外还表现为湿疹样(42.53%)、皮肤紫癜(17.24%)等其他一些特征性表现。CGD以早期反复出现的皮肤细菌感染为主,出生不久即有顽固的湿疹和皮肤感染是HIES的主要皮肤表现,SCID则以皮肤黏膜的机会性感染较常见,WAS以皮肤瘀点瘀斑和湿疹表现为主。结论:感染是PID患者的共同特征,而皮肤感染往往是早期识别免疫缺陷的重要临床表现,应予以重视。 展开更多
关键词 原发性免疫缺陷病 慢性肉芽肿病 高IGE综合征 严重联合免疫缺陷病 WAS综合征 感染 皮肤表现
PRRT2基因突变相关发作性疾病临床特征及突变分析 预览
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作者 周昀箐 贺影忠 +6 位作者 王翠锦 王英燕 韩凤 姚如恩 王剑 陈莹 王纪文 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期616-620,共5页
目的分析PRRT2基因突变相关发作性疾病患儿基因型与表型的关联。方法回顾分析2016年5月至2018年7月收治的具有PRRT2基因突变的15例患儿的临床资料及基因检测结果。结果15例患儿中男8例、女7例,中位起病年龄6个月(4~13个月)。12例有发作... 目的分析PRRT2基因突变相关发作性疾病患儿基因型与表型的关联。方法回顾分析2016年5月至2018年7月收治的具有PRRT2基因突变的15例患儿的临床资料及基因检测结果。结果15例患儿中男8例、女7例,中位起病年龄6个月(4~13个月)。12例有发作性疾病家族史。13例患儿表现为局灶性发作或局灶性发作继发全面性发作;1例表现为痉挛发作;1例在8月龄时出现癫痫发作,15岁时表现为发作性运动障碍。2例患儿发作间期脑电图有癫痫样放电,1例呈不典型高度失律,12例未见异常。3例患儿头颅MRI表现为额颞脑沟加深,12例未见异常。14例患儿应用抗癫痫药物后控制良好,但其中1例停药后复发;另1例痉挛发作难以控制。15例患儿均发现PRRT2基因杂合突变,9例为碱基重复突变(c.649dupC,p.Arg217Profs^*8),2例错义突变(c.439G>C,p.Asp147His;c.640G>C,p.Ala214Pro;c.962T>C,p.Leu321Pro),2例碱基缺失突变(c.649delC,p.Arg217Glufs^*12;c.650delG,p.Arg217Glnfs12^*),2例无义突变(c.649C>T,p.Arg217^*;c.970G>T,p.Gly324^*),其中2个突变(c.962T>C,c.970G>T)为未曾报道的新突变。13例患儿的父母一方携带相同突变,2例为新生突变。11例患儿诊断为良性家族性婴儿癫痫,2例为良性婴儿癫痫,1例为婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍,1例为婴儿痉挛。结论PRRT2基因突变在儿科最常见的临床表型是良性家族性婴儿癫痫,其次为良性婴儿癫痫和婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍等。c.649dupC是PRRT2基因的热点突变,c.962T>C、c.970G>T为未报道的可能致病性突变。 展开更多
关键词 癫痫 PRRT2基因 突变
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母乳喂养新生儿早期重度高胆红素血症肠道菌群特征研究 预览
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作者 李亚璇 莫茜 +5 位作者 孙建华 沈楠 须丽清 胡瑞 杨丽菲 李菁 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期351-355,共5页
目的探讨母乳喂养新生儿早期重度高胆红素血症的肠道菌群特征。方法以2018年1月至6月因早发型母乳性高胆红素血症入院的母乳喂养新生儿为研究对象,并以母乳喂养健康新生儿为对照组。收集粪便样本,采用16SrDNA测序方法分析比较肠道菌群... 目的探讨母乳喂养新生儿早期重度高胆红素血症的肠道菌群特征。方法以2018年1月至6月因早发型母乳性高胆红素血症入院的母乳喂养新生儿为研究对象,并以母乳喂养健康新生儿为对照组。收集粪便样本,采用16SrDNA测序方法分析比较肠道菌群。结果6例高胆红素血症及6例健康新生儿的肠道菌群,在多样性水平上的差异无统计学意义(P>0.05);在属水平上,高胆红素血症组的大肠杆菌属丰度较对照组高,差异有统计学意义(P<0.05),LEfSe分析显示葡萄球菌科、葡萄球菌属、克雷伯菌属、芽孢杆菌目丰度在对照组较高。结论早期重度高胆红素血症母乳喂养新生儿与母乳喂养健康新生儿的肠道菌群在属水平上有一定差异,但在多样性上未见明显差异。 展开更多
关键词 母乳喂养 母乳性黄疸 高胆红素血症 高通量测序 肠道菌群
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儿童支气管哮喘易感基因相关研究进展
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作者 鲍一笑 白沙沙 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期241-244,共4页
支气管哮喘(简称哮喘)是由众多基因与环境因素相互作用的复杂异质性疾病。随着对哮喘基因研究的深入,一些新的儿童哮喘易感基因不断被发现,基因与环境交互作用对哮喘的影响被广为关注,不同基因位点组合对儿童哮喘的发病具有预测效应。... 支气管哮喘(简称哮喘)是由众多基因与环境因素相互作用的复杂异质性疾病。随着对哮喘基因研究的深入,一些新的儿童哮喘易感基因不断被发现,基因与环境交互作用对哮喘的影响被广为关注,不同基因位点组合对儿童哮喘的发病具有预测效应。现就哮喘易感基因的研究历史、近年来新发现的儿童哮喘易感基因以及不同基因位点组合对儿童哮喘的预测效应等方面进行介绍。 展开更多
关键词 支气管哮喘 易感基因 全基因组关联分析研究 模型
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