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DYRK1A基因变异致常染色体显性遗传性智力障碍7型二例 认领
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作者 邹小敏 肖慧 +2 位作者 贺海兰 广诗琦 彭镜 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期804-806,共3页
例1女,7岁6月龄,因“癫痫、全面发育落后”就诊,基因检测结果显示患儿存在DYRK1A基因新生剪切位点突变(NM_001396.3:c.951+1G>A)。例2男,3岁11月龄,因"热性惊厥、智力障碍"就诊,基因检测结果显示DYRK1A基因框移突变(NM_001... 例1女,7岁6月龄,因“癫痫、全面发育落后”就诊,基因检测结果显示患儿存在DYRK1A基因新生剪切位点突变(NM_001396.3:c.951+1G>A)。例2男,3岁11月龄,因"热性惊厥、智力障碍"就诊,基因检测结果显示DYRK1A基因框移突变(NM_001396.3:c.849dupCp.I284Hfs*4)。结合患儿的特殊面容、临床表现及分子遗传学结果,2例患儿均诊断为常染色体显性遗传性智力障碍7型。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传性 智力障碍 基因变异 检测结果 分子遗传学 发育落后 热性惊厥 临床表现
儿童抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎71例临床分析 认领
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作者 王国丽 尹飞 +5 位作者 王颖 张伟茜 何芳 杨丽芬 吴丽文 彭镜 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期125-130,共6页
目的探讨儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的临床特点、治疗方案及预后特点。方法收集2014年3月至2017年10月中南大学湘雅医院儿科抗NMDAR脑炎患儿临床资料,回顾性总结分析其临床表现、辅助检查、治疗及预后等特点。共入组71例患... 目的探讨儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的临床特点、治疗方案及预后特点。方法收集2014年3月至2017年10月中南大学湘雅医院儿科抗NMDAR脑炎患儿临床资料,回顾性总结分析其临床表现、辅助检查、治疗及预后等特点。共入组71例患儿,其中男33例、女38例,起病年龄为(9±4)岁,最小起病年龄为4月龄。抗NMDAR脑炎的一线免疫治疗方案为短疗程激素(急性期大剂量冲击加口服序贯维持,疗程1个月)和(或)丙种球蛋白方案,一线免疫治疗2周后进行评估,若症状无明显改善,改良Rankin量表(mRS)评分≥3分,给予二线免疫治疗,包括利妥昔单抗和(或)环磷酰胺。所有患儿均进行了随访和预后评估。对抗NMDAR脑炎预后良好组和预后不良组,一线免疫治疗组和一线联合二线免疫治疗组进行组间比较,统计学方法采用t检验、非参数检验(Mann-WhitneyU检验)及χ2检验或Fisher精确概率法。结果抗NMDAR脑炎常见的临床表现依次为精神症状(61例,86%),运动障碍(55例,77%)和惊厥(51例,72%);2例(3%)合并肿瘤;脑电图异常83%(59/71);脑脊液异常39%(27/69);头颅磁共振成像(MRI)检查异常38%(27/71)。71例患儿均接受一线免疫治疗,治疗14 d后40例(56%)患儿症状改善,1例(1%)患儿死亡;30例(42%)患儿接受二线免疫治疗,71例患儿随访时长5.0~41.8个月,中位随访期为19.3个月,预后分析提示49例(69%)患儿完全康复,15例(21%)存在轻度残疾,6例有严重残疾(8%),1例死亡(1%),3例复发(4%)。预后良好组和预后不良组在是否入住儿科重症监护病房(PICU)和意识障碍方面差异均有统计学意义(10/64比5/7,39/64比7/7,P=0.047、0.004);一线免疫治疗组与一线联合二线免疫治疗组在是否入住PICU、意识障碍、睡眠障碍以及初始mRS评分方面差异均有统计学意义[12%(5/41)比33%(10/30),44%(18/41)比93%(28/30),56%(23/41)比90%(27/30),3(1~5)比4(3~5);χ^2=4.645、18.555、9.560,Z=-5.184,P=0.031、<0.01 展开更多
关键词 脑炎 受体 N-甲基-D-天冬氨酸 治疗结果
ORAI1基因缺陷性联合免疫缺陷病一例并文献复习 认领
3
作者 杨海燕 邓小鹿 +2 位作者 尹飞 彭镜 吴丽文 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期142-145,共4页
目的报道1例ORAI1缺陷性联合免疫缺陷病,并结合文献对该病临床特征及治疗预后进行探讨。方法对中南大学湘雅医院儿科2018年2月诊治的1例ORAI1基因变异患儿的临床资料进行分析。以"ORAI1""免疫缺陷""immunodefi... 目的报道1例ORAI1缺陷性联合免疫缺陷病,并结合文献对该病临床特征及治疗预后进行探讨。方法对中南大学湘雅医院儿科2018年2月诊治的1例ORAI1基因变异患儿的临床资料进行分析。以"ORAI1""免疫缺陷""immunodeficiency"为关键词,对中国知网数据库、万方数据知识服务平台、Pubmed数据库建库至2018年8月收录的文献进行检索,总结该病临床特征、治疗及预后。结果患儿女,1岁3月龄起病,临床表现为上呼吸道感染后双侧眼睑下垂,急性病程,很快进展出现全身肌无力症状、治疗期间出现反复呼吸道感染,免疫治疗和抗感染治疗效果欠佳;实验室检查补体C3降低,抗甲状腺球蛋白升高,甲状腺过氧化物酶抗体升高,抗乙酰胆碱受体抗体轻度升高,B淋巴细胞(CD3-CD19+)升高,NK细胞(CD3-CD56+)降低;基因检测发现ORAI1c.12(exon l)G>T(p.E4D)纯合变异,其父母为杂合变异。文献检索共收集相关病例报道4篇(均为英文),共报道7例ORAI1基因变异患者,其中纯合变异3例、杂合变异2例、复合杂合变异2例,临床表现为早期发作的复发性感染,先天性肌张力减退,血清IgA、IgM升高,NK细胞数减少,都具有家族遗传病史等,该病预后较差,7例患儿中4例死于肺部感染、脓毒症,另外3例虽然存活,但仍然肌张力低下,生活不能自理。结论ORAI1缺陷性联合免疫缺陷病患儿临床上常表现为反复感染、先天性肌张力减退等症状,呼吸肌无力致反复呼吸道感染等是重症患者以及患儿预后不良的重要因素。该病缺乏有效治疗手段,预后较差。 展开更多
关键词 重症联合免疫缺陷 儿童 基因 ORA11
静脉生酮治疗超级难治性癫痫持续状态一例 认领 被引量:3
4
作者 彭盼 邓小鹿 +4 位作者 杨丽芬 陈晨 王晓乐 尹飞 彭镜 《中华儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第3期222-223,共2页
患儿男,8岁,因“发热24d,抽搐并意识障碍21d”于2017年7月入中南大学湘雅医院儿科重症监护病房(PICU)。患儿24d前无明显诱因出现发热、抽搐,表现为双眼斜视、口角歪斜、四肢抽动,数次发作,每次持续约10min,随后出现意识障碍,... 患儿男,8岁,因“发热24d,抽搐并意识障碍21d”于2017年7月入中南大学湘雅医院儿科重症监护病房(PICU)。患儿24d前无明显诱因出现发热、抽搐,表现为双眼斜视、口角歪斜、四肢抽动,数次发作,每次持续约10min,随后出现意识障碍,当地医院治疗后病情仍加重。 展开更多
关键词 难治性癫痫持续状态 医院治疗 儿科重症监护病房 中南大学湘雅医院 静脉 意识障碍 口角歪斜
KCNB1基因新发突变所致智力障碍合并难治性癫痫一例及文献复习 认领 被引量:3
5
作者 苗圃 彭镜 +2 位作者 陈晨 盖楠 尹飞 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期115-119,共5页
目的探讨KCNB1基因的表型和基因型的关系。方法回顾性分析1例2014年6月在中南大学湘雅医院儿科接诊,2016年1月明确诊断的KCNB1基因突变导致智力障碍合并难治性癫痫患儿的临床资料,并以“KCNB1”为检索词通过Pubmed、CNKI、人类基因组... 目的探讨KCNB1基因的表型和基因型的关系。方法回顾性分析1例2014年6月在中南大学湘雅医院儿科接诊,2016年1月明确诊断的KCNB1基因突变导致智力障碍合并难治性癫痫患儿的临床资料,并以“KCNB1”为检索词通过Pubmed、CNKI、人类基因组突变数据库(HGMD)和在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)等数据库对国内外文献进行检索,总结KCNBI基因突变患儿的临床表型及其与基因型的关系。结果患儿男,3岁6月龄,2岁时因“发育迟缓”首次门诊就诊,诊断考虑“精神运动发育迟滞”,既往13月龄首先出现抽搐发作,脑电图未见明显异常,未重视。随诊期间于2岁10月龄再次出现抽搐,3岁抽搐情况加重,发作形式多样,可表现为强直、阵挛及痉挛发作,脑电图示清醒期及NREM期放电指数高(〉85%),通过多种抗癫痫药物、激素、生酮饮食等均无法控制抽搐发作,3岁起出现精神运动发育倒退,体格检查示肌张力低,独坐不稳,不能独站,无语言交流。通过全外显子测序技术检测出该患儿KCNB1新生杂合错义突变,突变位点为e.G1136T(p.G379V),且上述数据库均未记载。国内尚无KCNB1基因突变患儿记录,国外文献共报道8例,突变均为新发错义突变,表型为癫痫脑病。结论KCNB1基因突变患者的主要临床表型为重度智力障碍合并难治性癫痫,查体可见肌张力减低,后期可伴有精神运动发育倒退,预后差。 展开更多
关键词 精神发育迟滞 癫痫 突变
DMGDH基因变异导致二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症一例 认领
6
作者 王晓乐 尹飞 +3 位作者 张国元 何芳 庞楠 彭镜 《中华儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第9期709-710,共2页
患儿男,11月龄,因“反复咳嗽、发热5d”入院.患儿入院前5d因受凉后出现发热,体温波动在39 ~ 40C,伴咳嗽,为阵发性干咳,无咳痰,无抽搐、呕吐、腹泻等.起病次日就诊于当地医院,考虑“上呼吸道感染”,予“阿糖腺苷”抗病毒、“阿莫西林克... 患儿男,11月龄,因“反复咳嗽、发热5d”入院.患儿入院前5d因受凉后出现发热,体温波动在39 ~ 40C,伴咳嗽,为阵发性干咳,无咳痰,无抽搐、呕吐、腹泻等.起病次日就诊于当地医院,考虑“上呼吸道感染”,予“阿糖腺苷”抗病毒、“阿莫西林克拉维酸钾”抗感染治疗3d,仍有反复发热,血生化检查示肌酶增高,以肌酸激酶(CK)增高为主,CK1 898.3 U/L(正常参考范围24 ~ 190 U/L).患儿个人史,既往史无特殊,疫苗按计划接种,发育与同龄儿相仿.有一姐体健,父母非近亲结婚,家族中无特殊遗传病史. 展开更多
关键词 酶缺乏症 基因变异 甘氨酸 阿莫西林克拉维酸钾 脱氢 上呼吸道感染 反复发热 正常参考范围
SERAC1基因突变致MEGDEL综合征一例 认领 被引量:2
7
作者 陈建 彭镜 +3 位作者 尹飞 盖楠 杨丽芬 王晓乐 《中华儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第5期394-395,共2页
患儿男,1岁10月龄,因"肝功能异常15个月余,精神运动发育迟滞10个月余"入院.患儿7月龄出现全身皮肤黄染,查总胆红素最高194.7 μmol/L(1.7 ~ 17.1 μmol/L),以直接胆红素升高为主,伴转氨酶升高:丙氨酸转氨酶1 391(9~ 50) U/L、... 患儿男,1岁10月龄,因"肝功能异常15个月余,精神运动发育迟滞10个月余"入院.患儿7月龄出现全身皮肤黄染,查总胆红素最高194.7 μmol/L(1.7 ~ 17.1 μmol/L),以直接胆红素升高为主,伴转氨酶升高:丙氨酸转氨酶1 391(9~ 50) U/L、天冬氨酸转氨酶664(15~40) U/L,就诊于当地医院,予护肝、退黄、利胆等对症治疗,黄疸稍退出院,并多次查肝功能,丙氨酸转氨酶84 ~ 664 U/L、天冬氨酸转氨酶164~1 391 U/L,外院查甲胎蛋白49 349.0(0 ~ 13.6) μg/L,血氨80(10 ~ 47) μmol/L,铜蓝蛋白197 (210 ~ 530) mg/L.既往史、家族史未见异常.患儿系第4胎第2产,足月剖宫产,否认产伤、窒息史,生后3d出现经皮胆红素升高,未规律治疗,4~5月龄竖头,11月龄独坐,1岁扶站.入院体格检查:体重10 kg,头围47 cm(第15百分位),外貌无异常,皮肤黏膜、心、肺、腹部、生殖器体检无异常. 展开更多
关键词 基因突变 天冬氨酸转氨酶 综合征 丙氨酸转氨酶 肝功能异常 胆红素升高 精神运动发育 转氨酶升高
ATP1A3基因突变致儿童期起病快发病性肌张力障碍-帕金森综合征一家系并文献复习 认领 被引量:3
8
作者 张慈柳 尹飞 +3 位作者 何芳 盖楠 石自清 彭镜 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期288-293,共6页
目的 总结ATP1 A3基因突变所致儿童期起病的快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)一家系临床特点及其治疗和预后情况,并进行文献复习.方法 对2016年1月在中南大学湘雅医院儿科住院治疗的RDP患儿及其家系的临床资料进行总结,通过亚全... 目的 总结ATP1 A3基因突变所致儿童期起病的快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)一家系临床特点及其治疗和预后情况,并进行文献复习.方法 对2016年1月在中南大学湘雅医院儿科住院治疗的RDP患儿及其家系的临床资料进行总结,通过亚全外基因芯片捕获、二代测序及一代测序验证对其进行基因检测.并以“Rapid-onset dystonia parkinsonism”“RDP”“DYT12”及“快发病性肌张力障碍-帕金森综合征”为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)和PubMed数据库及CNKI数据库、万方数据库建库至2016年10月相关文献并与本家系合并进行总结.结果 先证者男,2015年4月(3岁4月龄)发热后迅速出现失语、四肢活动障碍、持物不稳,于外院予以营养神经、肢体康复训练后,语言逐渐改善,遗留行走姿势异常.2016年1月(4岁1月龄)发热,再度出现失语、吞咽困难及全身无力伴有头腿梯差(无力症状头部重于上肢重于下肢),1d内达高峰,并出现四肢强直不伴意识障碍的“抽搐”发作共4次.先证者外祖父、母系亲表兄妹,其母亲(36岁)及兄长(14岁)均于学龄前期一次感染后出现无力,后症状有所好转,但持续存在行走姿势异常及构音障碍,未出现二次发作,智力较正常人落后.其母亲有一弟弟及妹妹,均体健.除兄长外,先证者无其他兄弟姐妹.基因结果分析显示先证者及其母亲、兄长均存在ATP1 A3基因p.R756H位点杂合错义突变.该突变位点国外已有文献报道,为RDP的致病突变,保守性高.先证者及其兄长予苯二氮类药物治疗有效,其中以先证者疗效更为显著,但临床症状未见完全改善,其母治疗依从性差,未见明显疗效.文献检索未见中文文献报道,国外一共报道了51例患者(其中包括6个家系共35例患者及16例散发患者),加上本组3例,共54例患者中发现14个致RDP的ATP1 A3基因突变位点,其中包括1 展开更多
关键词 张力障碍 基因 突变 儿童 学龄前
外显子测序在不明原因智力障碍病因学研究的应用进展 认领 被引量:1
9
作者 苗圃 尹飞 《国际儿科学杂志》 2016年第7期557-559,563共4页
智力障碍是一种具有显著的遗传异质性疾病,目前仍有超过半数的患者病因未明。自全外显子测序技术应用于智力障碍疾病以来,逐渐形成了一套较成熟的工作流程图,并且首次发现了部分重要的致病基因。该文主要针对全外显子测序在散发的、... 智力障碍是一种具有显著的遗传异质性疾病,目前仍有超过半数的患者病因未明。自全外显子测序技术应用于智力障碍疾病以来,逐渐形成了一套较成熟的工作流程图,并且首次发现了部分重要的致病基因。该文主要针对全外显子测序在散发的、不明原因的智力障碍患者中的应用及其优缺点进行综述。 展开更多
关键词 全基因组外显子测序 智力障碍 病因
Dynamin-1基因新生突变导致婴儿痉挛症一例并文献复习 认领 被引量:3
10
作者 邓小鹿 尹飞 +4 位作者 张慈柳 马玉平 何芳 吴丽文 彭镜 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期856-859,共4页
目的 探讨Dynamin-1(DNM1)基因突变导致婴儿痉挛症(IS)的临床特征和基因突变特点.方法 对中南大学湘雅医院儿科2012年4月首诊,2015年9月明确诊断的1例DNM1基因突变导致的IS患儿资料进行分析,并以“Dynamin-1”“DNM1”为检索词查阅... 目的 探讨Dynamin-1(DNM1)基因突变导致婴儿痉挛症(IS)的临床特征和基因突变特点.方法 对中南大学湘雅医院儿科2012年4月首诊,2015年9月明确诊断的1例DNM1基因突变导致的IS患儿资料进行分析,并以“Dynamin-1”“DNM1”为检索词查阅中国知网数据库、万方数据库、在线人类孟德尔遗传数据库和PubMed数据库建库至2016年4月相关文献并进行总结.结果 患儿男,首次就诊年龄1岁5月龄,患儿7月龄时出现抽搐,表现为典型的痉挛发作,精神、运动发育重度迟滞.就诊时体格检查示竖头不稳,不能翻身和独坐,肌张力减低,脑电图检查示高度失律,后头部显著,染色体核型未见异常.1岁5月龄时给予肾上腺促皮质激素治疗28 d,并逐步加用丙戊酸钠及左乙拉西坦抗癫痫治疗,3岁5月龄至5岁5月龄使用丙戊酸钠单药治疗无发作.4岁10月龄时基因全外显子组测序分析(患儿及父母)发现DNM1 c.443A >G(p.Glu148Arg)新生杂合错义突变.文献检索未见中文文献,国外报道9例,表型为IS或Lennox-Gastaut综合征,且均为DNM1新生突变所致.结论 DNM1基因突变导致的癫痫性脑病的主要临床特点包括难治性癫痫、肌张力减退和抽搐发作前即存在精神、运动发育落后. 展开更多
关键词 痉挛 婴儿 动力蛋白质Ⅰ 癫痫 突变 DYNAMIN
早期脑室心房分流术治疗儿童隐球菌性脑膜炎2例并文献复习 预览 认领
11
作者 广诗琦 何芳 +2 位作者 吴丽文 尹飞 彭镜 《中国当代儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第10期854-856,共3页
病例1:患儿,女,10岁,因反复呕吐半月余、晕厥1次行头颅CT平扫,提示脑积水、可疑第四脑室占位,急诊行侧脑室外引流术,术后第2天上午患儿诉轻微头痛,复查头颅CT示双额部硬膜外血肿,考虑过度引流所致,收入院。
关键词 隐球菌性脑膜炎 脑室心房分流术 文献复习 头颅CT平扫 侧脑室外引流术 儿童 治疗 早期
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反复抽搐、肺部感染并发育落后 预览 认领 被引量:1
12
作者 熊娟 彭镜 +4 位作者 段浩林 陈晨 王晓乐 陈施梦 尹飞 《中国当代儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第2期154-157,共4页
患儿,女,4月龄,新生儿期出现抽搐,初起为局灶性运动发作,4月龄时转变为痉挛和强直-痉挛发作,并有发育落后及反复肺部感染。脑电图示高度失律,头颅磁共振、脑脊液检查正常,血氨、血乳酸、血液氨基酸和酰基肉碱谱分析、尿液有机酸分析正常... 患儿,女,4月龄,新生儿期出现抽搐,初起为局灶性运动发作,4月龄时转变为痉挛和强直-痉挛发作,并有发育落后及反复肺部感染。脑电图示高度失律,头颅磁共振、脑脊液检查正常,血氨、血乳酸、血液氨基酸和酰基肉碱谱分析、尿液有机酸分析正常,基因检测发现GNAO1 c.607G〉A(p.G203R)新生杂合错义突变,确诊为GNAO1相关早发性癫癎脑病(EIEE17型)。改用托吡酯和氨己烯酸治疗,癫癎发作控制,但精神运动发育无进步,肺部感染反复,12月龄时因重症肺炎死亡。对于不明原因早发性癫癎脑病患儿需警惕GNAO1基因突变,尽早进行遗传学检测,并注意可能合并反复肺部感染。 展开更多
关键词 早发性癫癎脑病 GNAO1基因 反复肺部感染 精神运动发育落后
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儿童肌阵挛-失张力癫痫的临床特征及治疗 认领 被引量:3
13
作者 邓小鹿 何芳 +4 位作者 吴丽文 杨丽芬 陈晨 尹飞 彭镜 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第10期773-777,共5页
目的分析肌阵挛-失张力癫痫(MAE)患儿的临床特征、治疗及预后,为选择治疗方案提供参考。方法对2014年6月至2017年2月中南大学湘雅医院儿科收治的7例MAE患儿的一般资料、发作形式、视频脑电图资料、治疗用药、遗传学检查、发作控制... 目的分析肌阵挛-失张力癫痫(MAE)患儿的临床特征、治疗及预后,为选择治疗方案提供参考。方法对2014年6月至2017年2月中南大学湘雅医院儿科收治的7例MAE患儿的一般资料、发作形式、视频脑电图资料、治疗用药、遗传学检查、发作控制情况及预后进行回顾性分析。结果7例中男5例,女2例;起病年龄1岁4个月~4岁4个月。发病后出现多种全面性癫痫发作形式,7例患儿均出现肌阵挛-失张力发作和肌阵挛发作。脑电图背景呈弥散性慢波,醒睡各期均记录到大量广泛性1.5~3.5 Hz棘慢波或多棘慢波发放。3例完成线粒体基因、亚全外基因芯片和拷贝数变异(CNV)检查,1例无异常,1例为SLC6A1基因新生突变(c.714+1G〉A), 1例为CLN6基因突变(c.434A〉T)。7例患儿中6例发作控制。其中应用丙戊酸联合其他抗癫痫药物对2例患儿有效,另2例应用促皮质素发作控制,3例在抗癫痫药物基础上应用生酮饮食治疗,2例发作控制,1例发作减少。7例脑电图均好转,但未达到正常,随访发现轻度认知损伤。结论MAE患儿发作形式多样,临床表现结合发作期脑电图及同步肌电图可诊断,遗传学检查有助于明确病因。丙戊酸对MAE的疗效肯定,常需联合用药。若应用抗癫痫药物治疗无效,应尽早考虑生酮饮食及促皮质素治疗。 展开更多
关键词 儿童 肌阵挛-失张力癫痫 生酮饮食 基因
以难治性癫癎为突出表现的14号环状染色体综合征1例报道及文献复习 预览 认领 被引量:2
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作者 陈晨 吴丽文 +5 位作者 何芳 杨丽芬 苗圃 马玉平 王晓乐 彭镜 《中国当代儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第9期949-951,共3页
患儿,男,11岁,反复抽搐10年余。患儿10年前(生后7个月)无明显诱因出现抽搐,表现为双眼凝视、双手握拳、意识丧失、四肢强直,无口唇发绀、流涎、四肢抖动、大小便失禁等,每月发作1-2次,每次持续数秒至数分钟,外院诊断"癫癎",予丙戊... 患儿,男,11岁,反复抽搐10年余。患儿10年前(生后7个月)无明显诱因出现抽搐,表现为双眼凝视、双手握拳、意识丧失、四肢强直,无口唇发绀、流涎、四肢抖动、大小便失禁等,每月发作1-2次,每次持续数秒至数分钟,外院诊断"癫癎",予丙戊酸钠溶液口服,定期检测血药浓度均达标,发作次数无明显减少,多次动态脑电图监测提示异常:背景活动慢,双侧前头部和双侧枕、后颞区多量尖波、2.5-3 Hz尖慢波散发, 展开更多
关键词 癫癎 环状染色体 动态脑电图监测 四肢强直 背景活动 颞区 丙戊酸钠 前头部 口唇发绀 大小便失禁
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60例不明原因早期癫癎性脑病临床特点及全基因组拷贝数变异分析 预览 认领 被引量:2
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作者 马玉平 彭镜 +3 位作者 王颖 陈云 吴丽文 尹飞 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1100-1104,共5页
目的:研究不明原因早期癫癎性脑病(EEEs)患儿临床特点,并进行全基因组拷贝数变异检测,寻找致病性微缺失/重复。方法收集2012年7月至2013年4月60例不明原因EEEs患儿临床资料进行分析,采集患儿及其父母样本,应用SNP array技术对患... 目的:研究不明原因早期癫癎性脑病(EEEs)患儿临床特点,并进行全基因组拷贝数变异检测,寻找致病性微缺失/重复。方法收集2012年7月至2013年4月60例不明原因EEEs患儿临床资料进行分析,采集患儿及其父母样本,应用SNP array技术对患儿进行全基因组拷贝数变异检测,结合荧光原位杂交技术进行验证及父母来源分析,寻找可疑致病性拷贝数变异。结果60例不明原因EEEs患儿诊断婴儿痉挛症34例,大田原综合征3例,婴儿严重肌阵挛性癫癎3例,余20例分型不明确。77%患儿伴有中重度智力障碍。颅脑影像学检查提示35%患儿脑发育不良或脑萎缩。54例患儿中,17%有小头畸形。经治疗28例患儿癫癎控制,16例未控制,5例死亡,1例失访。全基因组拷贝数变异分析结果:5人发现7个致病性或可疑致病性拷贝数变异。结论不明原因EEEs临床表现多样,预后差。全基因组拷贝数变异分析可发现致病性或可疑致病性拷贝数变异,丰富癫癎脑病基因型数据库,促进对不明原因EEEs病因学的进一步认识,为患者家庭再生育的遗传咨询提供理论依据。 展开更多
关键词 早期癫癎性脑病 临床特点 全基因组拷贝数变异 儿童
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