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河北地区遗传代谢病高危儿筛查结果分析 预览
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作者 河北城市多中心高危儿遗传代谢病调查协助组 刘芳 +9 位作者 郭莉 孙素真 郑华城 王艳丽 张会丰 陈启梅 贾秀荣 吴永利 娄燕 刘秀珍 《解放军医药杂志》 CAS 2019年第2期76-80,共5页
目的分析河北地区遗传代谢病高危儿的疾病谱、发病年龄等特点,为临床遗传代谢病的早期诊断和治疗提供帮助。方法应用串联质谱技术对2014年1月—2016年12月河北地区8家医院就诊的5545例疑似遗传代谢病患儿进行筛查,并对确诊遗传代谢病患... 目的分析河北地区遗传代谢病高危儿的疾病谱、发病年龄等特点,为临床遗传代谢病的早期诊断和治疗提供帮助。方法应用串联质谱技术对2014年1月—2016年12月河北地区8家医院就诊的5545例疑似遗传代谢病患儿进行筛查,并对确诊遗传代谢病患儿的病种构成、年龄分布方面进行统计描述。结果本组共确诊遗传代谢病233例,阳性检出率为4.20%,共17种疾病类型,以有机酸代谢病170例(72.96%)最常见,其次为氨基酸代谢病45例(19.31%),脂肪酸β氧化障碍18例(7.73%)最少见;疾病类型以甲基丙二酸血症(157例)最为常见,占总阳性病例的67.38%;新生儿期和婴幼儿期发病患儿共200例,占总阳性病例的85.84%。结论河北地区高危儿的遗传代谢病以有机酸代谢障碍为主,疾病类型以甲基丙二酸血症最为常见,主要在新生儿期和婴幼儿期发病。 展开更多
关键词 代谢病 先天性 高危儿 筛查 串联质谱法 氨基酸代谢病
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NR5A1基因突变致46,XY女性表型性发育障碍一例并文献复习 预览
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作者 李治 刘芳 《中华临床医师杂志(电子版)》 CAS 2018年第7期423-426,共4页
患儿,18 d,因“外生殖器发育异常”于2017年12月1日就诊于中国人民解放军白求恩国际和平医院。患儿系第1胎第1产,顺产娩出。出生胎龄41+4周,出身体质量3250 g。1 min Apgar评分为10分,5 min Apgar评分为10分,羊水清亮,胎盘、脐带未诉异... 患儿,18 d,因“外生殖器发育异常”于2017年12月1日就诊于中国人民解放军白求恩国际和平医院。患儿系第1胎第1产,顺产娩出。出生胎龄41+4周,出身体质量3250 g。1 min Apgar评分为10分,5 min Apgar评分为10分,羊水清亮,胎盘、脐带未诉异常。生后奶粉喂养,因发现患儿外生殖器发育异常就诊。 展开更多
关键词 基因突变 文献复习 发育障碍 女性表型 生殖器发育异常 APGAR评分 白求恩国际和平医院 中国人民解放军
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