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妊娠过程中胎盘囊泡的发生发展及临床意义 预览
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作者 赖少阳 周璇 赵捷 《华中科技大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期233-236,共4页
细胞外囊泡(extracellular vesicles,EVs)是由原核、真核生物释放的膜结合囊泡[1]。许多细胞类型,从胚胎干细胞(embryonic stem,ES)到高度恶性的肿瘤细胞,都可以产生并释放细胞外囊泡[2-4]。根据其物理特性和发生机制,EVs可以分为:外泌... 细胞外囊泡(extracellular vesicles,EVs)是由原核、真核生物释放的膜结合囊泡[1]。许多细胞类型,从胚胎干细胞(embryonic stem,ES)到高度恶性的肿瘤细胞,都可以产生并释放细胞外囊泡[2-4]。根据其物理特性和发生机制,EVs可以分为:外泌体、微颗粒和凋亡体。 展开更多
关键词 胎盘囊泡 母胎界面免疫 子宫螺旋动脉重铸 子痫前期 生物标志物
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精卵识别分子机制研究进展
2
作者 杨沫 杨兴雯 李默 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期161-164,共4页
目前,体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)技术已经十分成熟,但是在精液检查指标正常的患者中,使用IVF方法仍然可能出现受精失败或低受精率。精液指标正常的患者IVF失败,可能是存在精卵结合障碍或透... 目前,体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)技术已经十分成熟,但是在精液检查指标正常的患者中,使用IVF方法仍然可能出现受精失败或低受精率。精液指标正常的患者IVF失败,可能是存在精卵结合障碍或透明带顶体反应缺陷等问题。然而精卵识别的分子机制目前仍不明确,且多数为动物模型研究,本文将以受精中精子与卵丘细胞、透明带以及卵膜识别这一过程为主线,就精卵识别的分子机制做一探讨,以期对与精卵识别障碍相关的不明原因不孕症治疗方案有所启示。 展开更多
关键词 不孕不育 精卵识别 分子机制
病毒致出生缺陷或不良妊娠结局研究进展
3
作者 刘扬 新燕 田婵 《病毒学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期662-671,共10页
出生缺陷是全社会关注的问题,是提高国民健康素质的重要一环,已有一些致病的遗传、环境因素被揭示,但是仍有相当一部分出生缺陷原因不明。孕期病毒感染可导致出生缺陷或不良妊娠结局,如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、人类细小病... 出生缺陷是全社会关注的问题,是提高国民健康素质的重要一环,已有一些致病的遗传、环境因素被揭示,但是仍有相当一部分出生缺陷原因不明。孕期病毒感染可导致出生缺陷或不良妊娠结局,如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、人类细小病毒B19等。近年来,随着新发突发传染病的出现,致畸病毒谱也在不断扩大,如孕期寨卡病毒感染可导致胎儿小头畸形。不同病毒在孕期的致畸概率存在一定的差异,致畸机制也不尽相同,了解这些病毒的致畸机制,提早诊断并采取相应救治措施,不仅可以减少患者及家属的伤害,也可以预防出生缺陷,减轻社会负担。本文对一些常见的可致畸病毒及作用机制进行综述。 展开更多
关键词 出生缺陷 致畸病毒 不良妊娠结局 机制
遗传咨询和预实验结果对胚胎植入前单基因遗传病诊断结局的影响 预览
4
作者 朱小辉 关硕 +7 位作者 王玉倩 邵敏杰 廉颖 黄锦 李蓉 刘平 闫丽盈 乔杰 《中国生育健康杂志》 2019年第1期26-31,共6页
目的胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是减少出生缺陷儿的有效方法。遗传咨询和预实验是PGD流程关键环节,影响着PGD最终结局。方法根据遗传病的遗传方式不同,设计个性化预实验策略,包括家系突变位点验证,单细胞基因组扩增测序,连锁分析。... 目的胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是减少出生缺陷儿的有效方法。遗传咨询和预实验是PGD流程关键环节,影响着PGD最终结局。方法根据遗传病的遗传方式不同,设计个性化预实验策略,包括家系突变位点验证,单细胞基因组扩增测序,连锁分析。结果遗传咨询结合预实验中突变位点在家系成员中的验证结果,可以判断常染色体显性和X-连锁隐性遗传病致病基因及基因突变位点的可靠性,而对于X-连锁隐性遗传病致病基因的寻找,需从家族中的先症者入手而非携带者。与此同时,预实验还能发现家系中存在的一些特殊问题,比如染色体平衡易位。结论遗传咨询和预实验,需成为单基因遗传病胚胎诊断流程的第一步,可以帮助我们判断基因及基因突变位点的致病性,制定个性化单基因胚胎检测策略,提高诊断的准确性,将因基因或者突变位点判断错误而导致的患儿出生风险降到最小。 展开更多
关键词 单基因遗传病 胚胎植入前基因诊断(PGD)遗传咨询 预实验
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多囊卵巢综合征评估和管理的国际循证指南的建议
5
作者 郭薇 王琳琳(翻译) +2 位作者 王洋 杨蕊 李蓉(审校) 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期259-268,共10页
研究问题结合已有的最佳证据、临床经验和患者意愿,制定多囊卵巢综合征(PCOS)女性的评估标准和管理建议。归纳总结本次国际循证指南,包括166项推荐意见和实践要点,阐述了需优先解决的问题,以求统一诊疗流程,改善PCOS女性的个人感受和健... 研究问题结合已有的最佳证据、临床经验和患者意愿,制定多囊卵巢综合征(PCOS)女性的评估标准和管理建议。归纳总结本次国际循证指南,包括166项推荐意见和实践要点,阐述了需优先解决的问题,以求统一诊疗流程,改善PCOS女性的个人感受和健康状态。已知事项既往的指南缺乏严谨的循证标准,或没有结合患者自身感受及参考国际多学科的观点,不能与时俱进。目前的PCOS诊断仍存在争议,评估标准和治疗管理不一致。PCOS女性的需求未得到充分满足,证据和临床实践仍存在差距。研究设计、规模、持续时间国际循证指南以证据为基础,制定过程涉及专业学会、多学科专家和各阶段PCOS患者的直接参与。遵循指南研究与评价(AGREE)II,结合广泛的证据,在证据质量、可行性、可接受性、成本、实施和最终推荐强度方面,对建议、评估、开发和评价(GRADE)框架进行了分级。参与者/材料、设置、方法成员包括六大洲国际咨询和项目委员会,5个指南制定小组以及患者和翻译委员会。大量的医学专业人员和患者的参与提升了指南的范围和优先事项。参与的国际多个学科专家包括儿科、内分泌学、妇科、初级保健、生殖内分泌、产科、精神病学、心理学、营养学、运动生理学、公共卫生等专家,以及患者群体、项目管理、证据分析和翻译专家。71个国家的37个协会和组织通过15个月的20场面对面国际会议进行了合作,提出了60个优先考虑的临床问题,涉及40个系统回顾研究和20个叙述性综述。五个指南制定小组根据国际反馈和同行评审对循证建议进行了修改,后经组内一致协商表决,制定、批准了该建议。主要成果和改进的内容PCOS评估和管理中,证据质量一般较低或中等。该指南提供了31个循证建议,59项临床共识建议和76项临床实践要点,所有这些都与PCOS的评估和管理有关� 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 指南 循证 评估 管理 证据分级
单基因遗传病家系中女性为新发突变携带者的胚胎植入前遗传学诊断策略
6
作者 朱小辉 王玉倩 +3 位作者 严智强 智旭 闫丽盈 乔杰 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期120-124,共5页
目的探讨适用于特殊单基因遗传病家系(本研究针对夫妻中女方为新发突变携带者)胚胎植入前基因诊断(PGD)的新方法,阻断致病性基因突变向下一代传递。方法以多发性骨软骨瘤致病基因EXT1女性新发突变携带者的胚胎基因诊断为例,阐述针对特... 目的探讨适用于特殊单基因遗传病家系(本研究针对夫妻中女方为新发突变携带者)胚胎植入前基因诊断(PGD)的新方法,阻断致病性基因突变向下一代传递。方法以多发性骨软骨瘤致病基因EXT1女性新发突变携带者的胚胎基因诊断为例,阐述针对特殊遗传家系胚胎诊断策略的优势。我们采用直接致病位点检测结合连锁分析的检测策略,利用突变位点检测成功的胚胎和极体单细胞样本的连锁信息,对其他胚胎进行连锁分析,从而判断胚胎是否携带母源基因突变。结果获得12枚胚胎进行遗传学检测,其中3枚胚胎、2个极体突变位点检测成功,随后用于其他胚胎的连锁分析。5枚胚胎经检测不携带母源基因突变,染色体未见异常,可移植。患者移植其中1枚胚胎后,成功妊娠、分娩。PGD新生儿不携带母源突变。结论采用携带突变的胚胎或极体进行连锁分析的创新性检测策略,可以在女方缺少连锁分析所必要成员的情况下,准确判断胚胎母源突变携带情况,从而扩展了单基因胚胎移植前基因诊断技术的适用人群。 展开更多
关键词 新发突变 遗传性多发性骨软骨瘤I型 极体 胚胎植入前基因诊断 连锁分析
促性腺激素释放激素激动剂联合人绒毛膜促性腺激素扳机可改善不良受精结局史患者的体外受精/卵胞质内单精子显微注射治疗结局
7
作者 杨硕 梁靓 +5 位作者 何艺磊 陈新娜 王颖 李红真 李蓉 王海燕 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期185-190,共6页
目的比较有不良受精结局史患者前后2次不同治疗方案体外受精(IVF)/卵胞质内单精子显微注射(ICSI)治疗结局,探索促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)联合标准剂量人绒毛膜促性腺激素(hCG)扳机在拮抗剂方案中的应用是否能改善治疗结局。方... 目的比较有不良受精结局史患者前后2次不同治疗方案体外受精(IVF)/卵胞质内单精子显微注射(ICSI)治疗结局,探索促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)联合标准剂量人绒毛膜促性腺激素(hCG)扳机在拮抗剂方案中的应用是否能改善治疗结局。方法回顾性自身对照研究,分析2014年1月1日—2015年12月31日在北京大学第三医院生殖医学中心接受IVF/ICSI助孕,行GnRH拮抗剂(GnRH-A)灵活方案及GnRH-a联合标准剂量hCG扳机的71例患者临床资料,既往有接受标准剂量hCG扳机后,因受精率低或无优质胚胎致妊娠失败病史。对患者2次治疗过程及结局进行比较分析。结果患者初次接受IVF治疗年龄为(31.8±3.9)岁,范围为20~40岁,原发不孕占78.9%。GnRH-a联合标准剂量hCG扳机组促性腺激素(Gn)起始剂量[(258.4±93.7)IU]高于hCG扳机组[(215.0±90.7)IU],但Gn使用时间较短[(10±1)d比(12±3)d,P均<0.001],联合扳机组Gn使用总量[(2472.0±913.6)IU]低于hCG扳机组[(2846.8±1243.2)IU,P=0.001]。联合扳机的获卵数(14±9)和ICSI授精率(76.1%)均显著高于hCG扳机组(12±6,38.1%,P值分别为0.022及<0.001)。2种治疗方案MII卵率差异无统计学意义(P>0.05)。联合扳机组的受精率(54.6%)、2原核(PN)率(45.8%)均显著高于hCG扳机组(38.1%,25.3%,P均<0.001)。联合扳机组临床妊娠率(44.6%)、着床率(29.4%)及活产率(35.7%)均显著高于hCG扳机组(2.5%,1.4%,0,P均<0.001)。结论对于既往IVF治疗失败的低受精率或无优质胚胎史的患者,采用GnRH-a联合标准剂量hCG扳机的拮抗剂方案,能显著改善治疗结局。 展开更多
关键词 促性腺激素释放激素拮抗剂 控制性卵巢刺激 联合扳机 促性腺激素释放激素激动剂扳机
玻璃化冷冻保存技术对体外成熟卵母细胞发育潜能和转录组的影响
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作者 霍莹 覃清圆 +9 位作者 卢翠玲 宋雪凌 郑晓英 于洋 闫丽盈 廉颖 刘平 李蓉 严杰 乔杰 《中华生殖与避孕杂志》 CSCD 北大核心 2018年第10期789-796,共8页
目的 探索玻璃化冷冻保存技术对体外成熟(in vitro maturation,IVM)卵母细胞发育潜能和转录组的影响.方法 选择2014年9月—2016年3月期间在北京大学第三医院生殖医学中心接受腹腔镜手术联合经阴道穿刺取卵行卵母细胞IVM治疗的不孕症... 目的 探索玻璃化冷冻保存技术对体外成熟(in vitro maturation,IVM)卵母细胞发育潜能和转录组的影响.方法 选择2014年9月—2016年3月期间在北京大学第三医院生殖医学中心接受腹腔镜手术联合经阴道穿刺取卵行卵母细胞IVM治疗的不孕症患者为研究对象进行前瞻性队列研究,将研究对象分为IVM组(A组,n=13)和IVM-冻卵组(B组,n=24).分析卵母细胞的早期胚胎发育状况和单细胞水平的转录组学情况.结果 IVM后玻璃化冷冻-解冻对存活卵母细胞的早期胚胎发育没有明显影响,受精率、卵裂率、优质胚胎率和可移植胚胎率组间差异均无统计学意义.但IVM后行玻璃化冷冻-解冻对转录组存在一定影响,与A组相比,B组共有1913个基因呈现差异表达,其中570个基因表达量升高,主要富集到59个生物学过程;1343个基因表达量降低,主要富集到140个生物学过程,而且一些差异基因参与了卵母细胞质量、受精和胚胎发育潜能的调控.结论 IVM后行玻璃化冷冻-解冻对早期胚胎发育没有明显影响,但对转录组具有一定影响,且发生表达量变化的基因与卵母细胞质量、受精和胚胎发育潜能有关,提示玻璃化冷冻-解冻有可能影响子代安全性. 展开更多
关键词 体外成熟(IVM) 卵母细胞 玻璃化冷冻 早期胚胎发育 转录组
内质网应激对小鼠卵巢卵泡发育的影响 预览
9
作者 黄宁 于洋 《天津医药》 CAS 北大核心 2018年第4期368-371,共4页
目的探索小鼠卵巢内质网应激对卵泡发育的影响。方法对照组小鼠4只,实验组小鼠6只,应用经典内质网应激诱导物衣霉素经腹腔注射诱导小鼠卵巢内质网应激激活,实时荧光定量逆转录聚合酶链反应(RTqPCR)检测未折叠蛋白质应答(UPR)标志分子HS... 目的探索小鼠卵巢内质网应激对卵泡发育的影响。方法对照组小鼠4只,实验组小鼠6只,应用经典内质网应激诱导物衣霉素经腹腔注射诱导小鼠卵巢内质网应激激活,实时荧光定量逆转录聚合酶链反应(RTqPCR)检测未折叠蛋白质应答(UPR)标志分子HSPA5、CHOP、ATF4mRNA表达情况,明确小鼠卵巢内质网应激激活状态,苏木精伊红染色(HE染色)检测小鼠卵巢卵泡发育状态,明确内质网应激对小鼠卵巢卵泡发育的影响。结果衣霉素的处理明显上调了小鼠卵巢内质网应激标志分子的表达,与对照组相比,衣霉素处理组小鼠卵巢卵泡发育明显受限。结论内质网应激的激活明显抑制了小鼠卵巢卵泡的发育。 展开更多
关键词 内质网 应激 卵泡 小鼠 近交C57BL 未折叠蛋白质应答
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心血管系统单基因遗传病及其PGD的研究进展 预览
10
作者 秦萌 张喆 +1 位作者 乔杰 智旭(审校) 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2018年第6期517-522,共6页
很多遗传性心血管疾病存在较高的猝死风险,严重影响患者生存质量。其中由单基因缺陷引起的遗传性心血管疾病按照受累部位可以分为只累及心血管系统的单基因遗传病和累及心血管系统的综合征型单基因遗传病。在辅助生殖过程中,胚胎植入前... 很多遗传性心血管疾病存在较高的猝死风险,严重影响患者生存质量。其中由单基因缺陷引起的遗传性心血管疾病按照受累部位可以分为只累及心血管系统的单基因遗传病和累及心血管系统的综合征型单基因遗传病。在辅助生殖过程中,胚胎植入前遗传学诊断(pre-implantation genetic diagnosis,PGD)技术可以通过对植入前胚胎进行遗传学分析以挑选不携带明确遗传缺陷的胚胎进行移植,可以有效阻断单基因疾病向下一代传递。随着技术的不断进步完善,PGD在心血管系统单基因遗传病中已经有越来越多的应用。 展开更多
关键词 心血管畸形 植入前诊断 生殖技术 辅助 单基因病 遗传阻断
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18p缺失综合征1例患儿的基因型-表型相关性分析
11
作者 孙慧慧 万乃君 +1 位作者 王新利 常亮 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第15期1185-1187,共3页
目的分析1例18p缺失综合征患儿的基因型-表型相关性。方法收集1例身材矮小伴颅面畸形、智力低下、行为异常患儿的临床资料和外周血,患儿,女,7岁,临床表现为:身材矮小;特殊面容:圆脸,头发稀疏、斑秃、内眦赘皮、耳位低且后旋、... 目的分析1例18p缺失综合征患儿的基因型-表型相关性。方法收集1例身材矮小伴颅面畸形、智力低下、行为异常患儿的临床资料和外周血,患儿,女,7岁,临床表现为:身材矮小;特殊面容:圆脸,头发稀疏、斑秃、内眦赘皮、耳位低且后旋、鼻梁宽而扁平、嘴大、人中短、多发龋齿、上颌前突、腭弓高、下颌小而后倾;短颈,脊柱侧凸;智力低下,行为异常;语言运动发育落后。通过染色体分析和SNP-array明确相关致病基因。结果染色体核型分析显示患儿存在18号染色体短臂缺失,核型为46,XX,del(18)(p10),SNP-array证实患儿18p11.21-p11.32(chr18:12842-15375878)存在15.3 Mb缺失。生物信息学提示该缺失部位含61个OMIM基因:5种为剂量敏感性基因:TGIF1、LAMA1、AFG3L2、PTPN2、CETN1;8种为药物作用或其他遗传因子作用下具有致病性的基因:TYMS、SMCHD1、RALBP1、GNAL、IMPA2、TWSG1、ENOSF1、LRRC30;其余缺失基因致病性尚不明确。结论患儿临床表型符合18p缺失综合征,部分临床表型与缺失基因LAMA1、TWSG1、GNAL和APCDD1存在相关性。由于患儿年龄小,其余缺失基因是否具有致病性有待于进一步随访观察。 展开更多
关键词 18p缺失综合征 基因型 表型
减少胚胎移植数量对高龄妇女体外受精-胚胎移植临床结局的影响 被引量:1
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作者 杨璞玉 马彩虹 +4 位作者 陈立雪 陶立元 李蓉 刘平 乔杰 《中华生殖与避孕杂志》 CSCD 北大核心 2018年第10期831-836,共6页
目的探讨减少移植胚胎数量对于年龄≥35岁妇女体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)临床结局的影响。 方法回顾性分析2009年1月—2015年12月期间在本中心接受新鲜周期胚胎移植且年龄≥35岁患者的... 目的探讨减少移植胚胎数量对于年龄≥35岁妇女体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)临床结局的影响。 方法回顾性分析2009年1月—2015年12月期间在本中心接受新鲜周期胚胎移植且年龄≥35岁患者的临床资料,每名患者只纳入第一个取卵周期。取卵后第3日(D3)可移植胚胎数均〉3个但选择移植2个胚胎者为研究组,共2 361个周期;按照1︰1对年龄、体质量指数(BMI)、基础卵泡刺激素(FSH)水平等进行配比选择移植3个胚胎者为对照组,共计2 361个周期。比较研究组和对照组患者的基线数据和临床结局。根据女方年龄将研究组和对照组再分为35~37岁组、38~40岁组和〉40岁组,比较不同年龄亚组减少胚胎移植数量对临床结局的影响。 结果患者年龄、不孕年限、BMI、基础FSH水平、促性腺激素(Gn)用量、使用时间等组间差异均无统计学意义(P〉0.05);研究组与对照组相比,临床妊娠率、活产率、流产率,差异均无统计学意义(P〉0.05);研究组着床率(13.55%)显著高于对照组(10.36%,P〈0.001);研究组多胎妊娠率(19.18%)、异位妊娠率(6.15%)、早产率(13.62%)均显著低于对照组(24.56%、10.8%、24.7%;P=0.03、P=0.006、P=0.001)。研究组新生儿的胎龄[(37.9±2.0)周]及平均出生体质量[(3 110.9±653.9) g]均显著大于对照组[(37.3±2.4)周,(2 957.7±656.1) g],差异有统计学意义(P=0.002,P=0.004)。在35~37岁组、38~40岁组、〉40岁组中,研究组与对照组的临床妊娠率、活产率、流产率差异均无统计学意义(P〉0.05),〉40岁研究组多胎妊娠率(6.41%)显著低于对照组(18.18%,P=0.035)。 结论对于年龄≥35岁妇女减少移植胚胎数量并不降低临床妊娠率和活产率,同时显著降低多胎妊娠率,改善妊娠结局。 展开更多
关键词 体外受精-胚胎移植(IVF-ET) 高龄 临床妊娠率 多胎妊娠率 活产率
核质置换技术治疗线粒体疾病的研究进展 预览
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作者 李天杰 于洋 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2018年第5期388-392,共5页
线粒体疾病是线粒体基因组发生基因突变所导致的一类遗传疾病,目前尚无治愈方法。近年核质置换技术的出现为线粒体疾病的治疗提供了新思路。现有的核质置换技术包括生发泡移植、纺锤体移植、极体移植和原核移植技术,其中生发泡移植涉及... 线粒体疾病是线粒体基因组发生基因突变所导致的一类遗传疾病,目前尚无治愈方法。近年核质置换技术的出现为线粒体疾病的治疗提供了新思路。现有的核质置换技术包括生发泡移植、纺锤体移植、极体移植和原核移植技术,其中生发泡移植涉及的体外成熟可影响卵母细胞的发育潜能;纺锤体移植最大的挑战是纺锤体组装对机械刺激敏感,缺乏核膜包绕,操作过程可能对纺锤体造成损伤;极体移植违背了自然选择过程,其远期影响尚不明了;原核移植操作方便、基础研究证据充分,具有短期内向临床转化的潜能,但使用已经受精的合子作为胞质供体面临的伦理争议较大。本文就4种核质置换技术治疗线粒体疾病的应用现状进行综述。 展开更多
关键词 线粒体 核移植技术 合子 减数分裂 卵母细胞 受精 重组 遗传
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卵母细胞人工激活技术在卵胞质单精子注射受精失败后的应用
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作者 李军生 郑晓英 +2 位作者 廉颖 刘平 乔杰 《中华生殖与避孕杂志》 CSCD 北大核心 2018年第10期864-868,共5页
卵胞质内单精子注射(ICSI)受精失败是辅助生殖治疗中面临的一项难题,近年来卵母细胞人工激活(artificialoocyteactivation,AOA)技术的应用使人们看到了解决这一问题的希望。但由于对卵母细胞激活失败的机制还缺乏明确的研究,AOA... 卵胞质内单精子注射(ICSI)受精失败是辅助生殖治疗中面临的一项难题,近年来卵母细胞人工激活(artificialoocyteactivation,AOA)技术的应用使人们看到了解决这一问题的希望。但由于对卵母细胞激活失败的机制还缺乏明确的研究,AOA技术也并不能解决所有类型的ICSI受精失败,其临床应用指征和安全性仍然是人们关注的焦点。虽然目前的研究未显示出AOA技术会明显增加子代的出生缺陷,但该技术还是应该谨慎地用于有合适指征的病例。本综述从ICSI受精失败机理和类型,AOA的临床应用及其安全性等方面将该技术目前的研究进展予以总结,以期为生殖医学工作者提供较为全面的参考。 展开更多
关键词 卵胞质内单精子注射(ICSI) 受精失败 卵母细胞人工激活(AOA)
先天性白内障致病基因EPHA2的筛查与鉴定 预览
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作者 李乾 杨振菲 常亮 《河北医学》 CAS 2018年第8期1245-1249,共5页
目的:应用新一代高通量测序技术研究一个连续三代都有患病的先天性白内障家系的致病基因。方法:采用已知候选基因靶向捕获富集的方法并结合二代测序技术,筛选出候选突变,应用Sanger测序对其进行验证及家系内的共分离检验,之后对其进... 目的:应用新一代高通量测序技术研究一个连续三代都有患病的先天性白内障家系的致病基因。方法:采用已知候选基因靶向捕获富集的方法并结合二代测序技术,筛选出候选突变,应用Sanger测序对其进行验证及家系内的共分离检验,之后对其进行信息学预测。结果:该家系共七名患者,遗传方式符合常染色体显性遗传规律。靶向基因测序发现了EPHA2基因的一个杂合突变c.1532C〉T,该变异造成EPHA2基因编码的跨膜蛋白受体氨基酸序列错义改变(p.T511M),信息学预测表明E-PHA2氨基酸511位在物种进化上保守且T511M突变引起蛋白质功能改变,Sanger测序结果表明该突变可信并且在先天性白内障家系内与疾病表型共分离。结论:EPHA2基因c.1532C〉T(p.T511M)可能是本研究先天性白内障家系的致病突变。病基因。方法:采用已知候选基因靶向捕获富集的方法并结合二代测序技术,筛选出候选突变,应用Sanger测序对其进行验证及家系内的共分离检验,之后对其进行信息学预测。结果:该家系共七名患者,遗传方式符合常染色体显性遗传规律。靶向基因测序发现了EPHA2基因的一个杂合突变c.1532C〉T,该变异造成EPHA2基因编码的跨膜蛋白受体氨基酸序列错义改变(p.T511M),信息学预测表明EPHA2氨基酸511位在物种进化上保守且T511M突变引起蛋白质功能改变,Sanger测序结果表明该突变可信并且在先天性白内障家系内与疾病表型共分离。结论:EPHA2基因c.1532C〉T(p.T511M)可能是本研究先天性白内障家系的致病突变。 展开更多
关键词 先天性白内障 靶向捕获高通量测序 EPHA2 突变
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不孕症合并子宫内膜非典型增生及早期高分化子宫内膜样腺癌保守治疗后体外受精助孕的临床分析 被引量:1
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作者 杜晓果 宋雪凌 +2 位作者 李蓉 李红真 乔杰 《中华生殖与避孕杂志》 CSCD 北大核心 2018年第9期741-747,共7页
目的探讨不孕症合并子宫内膜非典型增生(AEH)及早期高分化子宫内膜样腺癌(EC)药物保守治疗后体外受精(IVF)助孕时机、疗效及安全性。方法回顾性分析本中心不孕症合并AEH及EC保守治疗后行IVF助孕患者的临床资料,根据患者首次子宫... 目的探讨不孕症合并子宫内膜非典型增生(AEH)及早期高分化子宫内膜样腺癌(EC)药物保守治疗后体外受精(IVF)助孕时机、疗效及安全性。方法回顾性分析本中心不孕症合并AEH及EC保守治疗后行IVF助孕患者的临床资料,根据患者首次子宫内膜病理证实病变完全消退(CR)后开始IVF助孕时间分为≤3个月组(A组,n=35)和〉3个月组(B组,n=25),比较组间患者的临床结局。结果共纳入60例患者,AEH患者45例,EC患者15例,首次CR后随访时间(39.6±26.9)个月。共行95个取卵周期,新鲜胚胎移植(IVF-ET)67个周期,周期妊娠率为38.8%(26/67),冻融胚胎移植(FET)54个周期,周期妊娠率为25.9%(14/54)。共有36例患者妊娠47次,25例患者分娩32个活婴。患者IVF-ET周期妊娠率及FET周期妊娠率组间比较差异均无统计学意义,而B组复发率(48.0%)明显高于A组(17.1%,P=0.022)。多因素分析显示仅IVF助孕时间与复发有关(P=0.002,OR=1.078,95%CI=1.027~1.132)。随访期间总复发率为30.0%(18/60),无疾病进展及死亡不良事件。结论不孕症合并AEH及早期EC患者药物保守治疗后IVF助孕是相对安全有效的,复发与首次CR后IVF助孕时间有关,为降低复发宜尽早行IVF助孕。 展开更多
关键词 不孕症 子宫内膜 非典型增生(AEH) 子宫内膜癌 体外受精(IVF)
SIRT3与女性生育力的研究进展 预览
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作者 李天杰 乔杰(审校) 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2018年第6期513-516,共4页
Sirtuins家族是近年研究的热点,参与细胞代谢、基因表达、氧化应激以及细胞衰老等众多生物学过程。SIRT3是Sirtuins家族成员之一,具有重要的抗氧化、抗损伤的作用。线粒体中SIRT3的去乙酰化作用最为活跃,通过多种分子机制调控活性氧簇(... Sirtuins家族是近年研究的热点,参与细胞代谢、基因表达、氧化应激以及细胞衰老等众多生物学过程。SIRT3是Sirtuins家族成员之一,具有重要的抗氧化、抗损伤的作用。线粒体中SIRT3的去乙酰化作用最为活跃,通过多种分子机制调控活性氧簇(ROS)的生成与清除、三磷酸腺苷(ATP)生成及线粒体功能等。作为调控ROS生成的重要因子之一,SIRT3对卵巢储备和卵泡发育、卵母细胞减数分裂和植入前胚胎发育进程、卵母细胞老化以及颗粒细胞功能都具有重要的调控作用。因此,SIRT3的调节有望为临床卵巢功能的改善提供潜在的药物靶点。综述SIRT3在生殖系统中的调控作用以及相关分子通路。 展开更多
关键词 抗衰老酶 SIRT3 线粒体 氧化性应激 生育力 卵巢
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促性腺激素释放激素激动剂联合低剂量人绒毛膜促性腺激素扳机在高反应患者体外受精治疗中的应用 被引量:1
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作者 杨硕 何艺磊 +8 位作者 梁靓 李蓉 陈新娜 甄秀梅 王丽娜 王海燕 马彩虹 刘平 乔杰 《中华生殖与避孕杂志》 CSCD 北大核心 2018年第3期181-185,共5页
目的 探索低剂量人绒毛膜促性腺激素(hCG)双扳机在高反应患者中应用的安全性及有效性.方法 回顾性分析2014年1月1日—2015年12月31日期间采取促性腺激素释放激素(GnRH)拮抗剂方案进行控制性促排卵行体外受精/卵胞质内单精子显微注射... 目的 探索低剂量人绒毛膜促性腺激素(hCG)双扳机在高反应患者中应用的安全性及有效性.方法 回顾性分析2014年1月1日—2015年12月31日期间采取促性腺激素释放激素(GnRH)拮抗剂方案进行控制性促排卵行体外受精/卵胞质内单精子显微注射(IVF/ICSI)助孕的患者,因卵巢高反应采用低剂量hCG扳机的患者(A组,n=431),同期采用标准hCG扳机的患者,以年龄和获卵数1:2配对(B组,n=862)进行队列研究.比较分析患者的一般资料及治疗结局.结果 患者年龄等一般情况差异无统计学意义,两组患者促性腺激素(Gn)启动剂量及用药时间比较等差异无统计学意义(P〉0.05).A组患者hCG扳机日血清雌二醇(E2)水平[(16261±6561)pmol/L]显著高于B组患者[(12795±6133)pmol/L](P=0.000).ICSI受精率、MI卵比率组间比较差异均无统计学意义(P〉0.05),A组患者双原核(2PN)率(56.0%)显著高于B组(54.7%)(P=0.001).临床妊娠率、胚胎着床率、早期流产率及活产率组间比较差异均无统计学意义(P〉0.05).A组有5例患者发生重度卵巢过度刺激综合征(OHSS).结论 使用拮抗剂方案的高反应患者,使用减量联合扳机,得到满意临床结局的同时,不增加OHSS发生率,新鲜周期也得到了满意的治疗结局. 展开更多
关键词 GnRH拮抗剂(GnRH-A) 高反应 控制性卵巢刺激(COS) GnRH激动剂(GnRHa)扳机 联合扳机
粉防己碱对心肌成纤维细胞增殖、活化的影响 预览 被引量:2
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作者 李乾 常亮 +1 位作者 苏冬梅 马旭 《北京大学学报:医学版》 CSCD 北大核心 2018年第2期331-334,共4页
目的:探讨粉防己碱(tetrandrine,Tet)对大鼠心肌成纤维细胞增殖、活化的影响。方法:采用细胞计数试剂盒(cell counting kit-8C,CCK-8)的方法检测不同浓度Tet对心肌成纤维细胞增殖的抑制作用;采用蛋白质印迹(Western blot)法检测Tet对由... 目的:探讨粉防己碱(tetrandrine,Tet)对大鼠心肌成纤维细胞增殖、活化的影响。方法:采用细胞计数试剂盒(cell counting kit-8C,CCK-8)的方法检测不同浓度Tet对心肌成纤维细胞增殖的抑制作用;采用蛋白质印迹(Western blot)法检测Tet对由转化生长因子β(transforming growth factor-β,TGF-β)诱导的心肌成纤维细胞β-链蛋白(β-catenin)、波形蛋白(vimentin,Vm)、纤连蛋白(fibronectin,Fn)及平滑肌α-肌动蛋白(smooth muscleα-actin,SMA)的表达上调的影响作用;采用实时荧光定量PCR的方法检测Tet作用下,TGF-β诱导的心肌成纤维细胞Ⅰ型胶原(collagen-1,Col-1)和Ⅲ型胶原(collagen-3,Col-3)的表达上调的变化。结果:CCK-8检测结果显示,分别用0.5、1、2、4、8μmol/L的Tet处理心肌成纤维细胞,其增殖活力分别下降至对照组的94.4%、84.9%、74.9%、63.8%、50.3%,差异有统计学意义(所有P值<0.05;1、2、4、8μmol/L处理组P值<0.001)。Western blot检测结果显示:5μg/L的TGF-β显著上调β-catenin、Vm、Fn及SMA的表达(P值分别为0.001、0.008、0.010、0.001),而用0.5μmol/L的Tet预处理心肌成纤维细胞后,可以阻断由TGF-β诱导的β-catenin、Fn、SMA的表达上调(P值分别为0.009、0.005、0.019),但不改变Vm的表达变化(P>0.05)。荧光定量PCR检测结果表明:用0.5μmol/L的Tet预处理心肌成纤维细胞,可以减弱由TGF-β诱导的Ⅰ型及Ⅲ型胶原的表达上调,差异有统计学意义(P<0.001)。结论:Tet可以显著抑制心肌成纤维细胞的增殖,并阻断由TGF-β诱导的心肌成纤维细胞活化,据此推断,Tet可能具有抗心肌纤维化的作用,进而阻断心肌重塑。 展开更多
关键词 粉防己碱 心肌成纤维细胞 心肌重塑
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妊娠期蜕膜息肉切除术的安全性探讨 预览 被引量:1
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作者 李嘉 杨艳 +2 位作者 杨蕊 宋雪凌 马彩虹 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第8期699-702,共4页
目的探讨妊娠期蜕膜息肉切除术的妊娠结局和手术安全性,特别是宫腔镜手术。方法回顾性分析2010年1月-2016年12月因妊娠合并蜕膜息肉行息肉切除术54例资料。自然妊娠24例,辅助生育技术助孕30例。手术孕周5.3-24.3周,(11.8±5.7)周... 目的探讨妊娠期蜕膜息肉切除术的妊娠结局和手术安全性,特别是宫腔镜手术。方法回顾性分析2010年1月-2016年12月因妊娠合并蜕膜息肉行息肉切除术54例资料。自然妊娠24例,辅助生育技术助孕30例。手术孕周5.3-24.3周,(11.8±5.7)周。75.9%(41/54)有阴道出血,出现症状到手术间隔时间6 h-3个月。息肉直径0.8-8 cm,(2.93±1.60)cm。当存在以下3种情况之一时建议手术治疗:(1)有阴道出血或分泌物增多症状;(2)息肉直径≥3 cm;(3)息肉表面覆有脓苔。根据发现息肉的孕周,中孕期选择常规手术,早孕期选择宫腔镜手术,双极电凝术为过渡术式。常规手术24例,宫腔镜手术28例。双极电凝术2例。结果术后病理诊断蜕膜息肉。自然流产率16.7%(9/54);2例因胎儿异常引产(1例唐氏综合征,1例脊柱裂);活产率79.6%(43/54),分娩孕周30-41.4周,(38.1±2.1)周。早产率13.0%(7/54),其中2例34周前分娩,5例34-37周分娩,早产胎膜早破率5.6%(3/54);足月分娩率66.7%(36/54)。宫腔镜手术28例,手术孕周5.3-9.1周,(7.1±0.7)周,术后2例因胎儿异常引产,自然流产率17.9%(5/28),流产孕周12.4-21周,(18.3±3.5)周,流产时间均在术后6周以上。结论妊娠期蜕膜息肉的切除存在风险,需慎重评估。宫腔镜下蜕膜息肉切除术作为新的手术方式尚在尝试阶段,根据目前结果认为其对妊娠结局的不良影响并不高于常规手术,但仍需谨慎把握手术指征,并在抗生素治疗等方面加强应用以进一步降低感染性流产的发生。对于蜕膜息肉的最佳的处理方案,需要进一步的前瞻性病例对照研究。 展开更多
关键词 蜕膜息肉 宫腔镜 自然流产 体外受精-胚胎移植
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