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丙球无反应型川崎病危险因素分析及风险评分模型构建 预览 被引量:3
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作者 龙元 李宇辉 +2 位作者 张勇 蔡晓楠 蔡珊珊 《华中科技大学学报:医学版》 CSCD 北大核心 2018年第2期207-212,共6页
目的 分析丙球无反应型川崎病危险因素,建立Logistic回归预测模型,评估川崎病患儿丙球无反应的可能性,提高可疑丙球无反应型川崎病的临床预测水平,为可疑丙球无反应型川崎病患者及早确定有效治疗方案提供充分依据。方法 回顾性分析2014... 目的 分析丙球无反应型川崎病危险因素,建立Logistic回归预测模型,评估川崎病患儿丙球无反应的可能性,提高可疑丙球无反应型川崎病的临床预测水平,为可疑丙球无反应型川崎病患者及早确定有效治疗方案提供充分依据。方法 回顾性分析2014年1月~2016年9月在武汉儿童医院就诊并符合该研究标准的川崎病患儿637例临床资料,其中丙球有反应594例,丙球无反应43例。按照入院先后顺序,将2014年1月~2015年12月收治的493例作为建模组,2016年1~9月的144例作为验证组。分析建模组病例月龄、白细胞数、血小板计数、血红蛋白、降钙素原、B型脑钠肽等指标对诊断川崎病丙球无反应的价值,利用SPSS软件建立Logistics回归模型。利用验证组病例数据建立Logistic回归模型预测概率的受试者工作特征曲线(ROC),分析其灵敏度、特异度,确定临界值。利用两组数据构建简单评分模型,分析其ROC曲线下面积、灵敏度和特异度。结果 丙球无反应型川崎病Logistic回归模型以临床结局对丙种球蛋白是否有反应为因变量,将月龄、血常规、尿常规、C反应蛋白、血沉、生化指标、免疫功能、病原学指标等作为考察变量。最终进入Logistic回归预测模型的有血红蛋白、前白蛋白、B型脑钠肽、谷草转氨酶和免疫球蛋白G(均P<0.05)。训练样本和验证样本生成的ROC曲线下面积分别为0.795和0.870,其灵敏度、特异度分别为73.5%、76.5%和100.0%、70.4%。建立简单评分系统,取截断值,降钙素原≥1.35 ng/mL、谷草转氨酶≥42.0 U/L、白蛋白≤34.0 g/L、B型脑钠肽≥835 pg/mL,分值分别为1.5、1.5、1.0、1.0,若分数≥2.5,为丙球无反应型川崎病高风险组,其灵敏度、特异度分别为72.1%、74.6%。结论 联合降钙素原、白蛋白、B型脑钠肽和谷草转氨酶4个指标,利用简单评分模型有助于预测患儿丙球无反应的风险,是一种准确率较高的辅助� 展开更多
关键词 川崎病 丙球无反应 危险因素
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一例Coffin-Siris综合征患儿的临床表型及遗传学分析
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作者 赵培伟 高丹 +3 位作者 黄玉凤 林俊 蔡晓楠 何学莲 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第5期707-710,共4页
目的探讨1例Coffin-Siris综合征患儿的临床表现及基因组异常。方法应用单核苷酸多念性微阵列芯片对患儿进行令基因组水平的微缺失/微重复检测,用实时荧光定量PCR进行结果验证。结果患儿删毛浓密,前额发际线较低。左眼睑下垂,鼻梁扁... 目的探讨1例Coffin-Siris综合征患儿的临床表现及基因组异常。方法应用单核苷酸多念性微阵列芯片对患儿进行令基因组水平的微缺失/微重复检测,用实时荧光定量PCR进行结果验证。结果患儿删毛浓密,前额发际线较低。左眼睑下垂,鼻梁扁平,肌张力减退、翻身困难,头喜欢后仰,脚趾甲较短;双下肢持重欠佳,无主动抓握动作,骨密度低,且存在佝偻病的特征。头部磁共振未见明显异常。常规染色体检查未她异常,染色体芯片与荧光定量技术检测发现6q25.3区包含ARID1B基因在内的1.3Mb的杂合缺火,双亲往该区域未见异常。结论患儿6q25.3区域的微缺失是导致其发生Coffin-Siris综合征的遗传学病闪,该病可能合并佝偻病症状。 展开更多
关键词 Coffin-Siris综合征 ARID1B基因 拷贝数变异 临床表型
黑斑息肉综合征4例临床特点及STK11基因检测 预览 被引量:1
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作者 黄娟 赵培伟 +3 位作者 黄敏捷 黄玉凤 张文 何学莲 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第2期142-144,160共4页
目的 探讨黑斑息肉综合征(PJS)的临床及其致病基因STK11特点。方法 回顾分析4例PJS患儿的临床资 料及患儿和父母的STK11基因突变情况。结果 4例中女3例、男1例,年龄1岁8个月至9岁6个月。均在口唇和/或手指 处发现黑斑,肠镜检查均发... 目的 探讨黑斑息肉综合征(PJS)的临床及其致病基因STK11特点。方法 回顾分析4例PJS患儿的临床资 料及患儿和父母的STK11基因突变情况。结果 4例中女3例、男1例,年龄1岁8个月至9岁6个月。均在口唇和/或手指 处发现黑斑,肠镜检查均发现不同位置的胃肠道多发息肉;行息肉切除术后,病理结果显示黏膜肌层的肌纤维增生形成树 枝样结构。基因检测发现, 4例患儿均存在STK11基因杂合突变,突变位点分别为c.582C〉A,c.580G〉A,c.719C〉G以及 c.879insA 突变。结论 基因检测有助于早期诊断PJS,STK11基因c.879insA 突变为国内外未报道的新突变。 展开更多
关键词 黑斑息肉综合征 临床特点 STK11基因
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平滑脑畸形患儿的临床特点及致病基因检测 被引量:1
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作者 赵培伟 吴革菲 +4 位作者 郑楠楠 万春晖 乐鑫 刘智胜 何学莲 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第12期949-951,共3页
目的探讨平滑脑畸形的临床特征及其致病基因检测的意义,并对相关文献进行复习。方法分析2例平滑脑畸形患儿的临床表现、实验室检查,对常见导致平滑脑的致病基因LISI DCX以及TUBA1A进行测序分析。结果例1,男,1个月因早产、呼吸窘迫... 目的探讨平滑脑畸形的临床特征及其致病基因检测的意义,并对相关文献进行复习。方法分析2例平滑脑畸形患儿的临床表现、实验室检查,对常见导致平滑脑的致病基因LISI DCX以及TUBA1A进行测序分析。结果例1,男,1个月因早产、呼吸窘迫入院,反应差,皮肤轻微发绀,头颅磁共振成像(MRI)提示平滑脑畸形,脑发育不良;血液串联质谱提示多种酰基肉碱降低;心脏彩超示卵圆孔未闭或房间隔缺损。随访过程中患儿有癫痫发作。患儿致病基因检测发现DCX基因存在c.383G〉A(R128H)突变。例2,男,4个月9d,因间断抽搐入院,脑电图提示异常婴儿脑电图、高度失律并检测到孤立或成串痉挛发作,患儿诊断为婴儿痉挛;头颅MRI提示平滑脑,大脑发育不良;基因检测提示患儿三巧J基因存在剪接突变IVS3-2A〉G,患儿父母未见突变,且该突变未见报道。结论平滑脑畸形患儿可能共患癫痫,基因突变可能是导致患儿平滑脑畸形的原因,LISI基因IVS3-2A〉G突变为国内外未见报道的新突变。 展开更多
关键词 平滑脑 LIS1基因 DCX基因 基因检测
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