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基因筛查在早期识别新生儿WAS基因相关疾病中的临床应用
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作者 刘旭 杨琳 +8 位作者 王晓川 吴冰冰 王慧君 王宏胜 钱晓文 程国强 曹云 孙金峤 周文浩 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期429-433,共5页
目的探讨基因筛查用于早期识别新生儿WAS基因相关疾病的临床应用价值。方法2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划纳入新生儿重症监护病房中的5 800例高危新生儿,采用高通量测序方法进行遗传病因的分析,检测到的1... 目的探讨基因筛查用于早期识别新生儿WAS基因相关疾病的临床应用价值。方法2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划纳入新生儿重症监护病房中的5 800例高危新生儿,采用高通量测序方法进行遗传病因的分析,检测到的11例携带WAS基因致病或可疑致病变异的新生儿。回顾性总结11例患儿(均为男性)临床特征,并结合基因变异特征,进行表型基因型分析。结果11例患儿中5例为湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征(WAS),6例为X连锁血小板减少症(XLT)。WAS患儿中2例在新生儿早期、3例在5~8周龄出现临床表现。3例XLT新生儿因其他疾病住院治疗,发现血小板减低。检测到WAS基因致病或可疑致病变异11个,其中7个为首次报道的致病或可疑致病变异,包括2个移码变异c.138delG和c.388_390del,4个剪接位点变异c.1453+1G>A、c.734+1G>C、c.135G>A和c.1453+3G>C,1个错义变异c.1118C>T。另外4个已报道致病变异是c.777+1G>A、c.107_108delTT、c.436delC和c.1509_*3delAGTG。3例患儿接受了造血干细胞移植治疗,2例治愈。结论WAS基因相关疾病在新生儿期缺乏特征性表现,新生儿期基因筛查有助于早期识别和干预该类疾病。 展开更多
关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 基因 婴儿 新生
儿童过敏性疾病诊断及治疗专家共识 被引量:2
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作者 中华儿科杂志编辑委员会 中华医学会儿科学分会 +17 位作者 赵正言 李在玲 胡燕 黎海芪 杨锡强 赵晓东 王晓川 龚四堂 汪之顼 洪建国 谷庆隆 马琳 王珊 毛萌 曾果 李文豪 赵正育 宋红梅 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期164-171,共8页
过敏性疾病包括食物过敏、特应性皮炎、过敏性鼻炎和过敏性哮喘等,已成为21世纪常见慢性非传染性疾病之一.由于我国儿科过敏专科医生相对缺少,临床上存在对过敏性疾病诊断及治疗标准不统一、漏诊、误诊、处理不当或诊断过度并存的情况.... 过敏性疾病包括食物过敏、特应性皮炎、过敏性鼻炎和过敏性哮喘等,已成为21世纪常见慢性非传染性疾病之一.由于我国儿科过敏专科医生相对缺少,临床上存在对过敏性疾病诊断及治疗标准不统一、漏诊、误诊、处理不当或诊断过度并存的情况.经多个学组多学科专家共同讨论后撰写本共识,以期为儿科全科医生长期综合管理过敏性疾病患儿提供帮助. 展开更多
关键词 过敏性疾病 疾病诊断 治疗标准 专家 慢性非传染性疾病 儿童 特应性皮炎 过敏性哮喘
特殊健康状态儿童预防接种专家共识之八——癫痫与预防接种
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作者 杭州市疾病预防控制中心 苏州市疾病预防控制中心 +16 位作者 上海市疾病预防控制中心 中国儿童免疫与健康联盟 叶盛(执笔) 季钗 丁华 杜渐 许二萍 许玉洋 张钧 栾琳 朱轶姮 孙晓冬 郭翔 刁连东 王晓川 周水珍 孙金峤 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第2期82-84,共3页
癫痫(epilepsy)是一种慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征,以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征。癫痫的临床表现复杂多样,是一种可有意识、运动、感觉、精神、行为和自主神经功能紊乱的脑部疾病[1]。目前全球约有5000万例癫痫患... 癫痫(epilepsy)是一种慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征,以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征。癫痫的临床表现复杂多样,是一种可有意识、运动、感觉、精神、行为和自主神经功能紊乱的脑部疾病[1]。目前全球约有5000万例癫痫患者,是最常见的神经系统疾病之一[2].据国内多次大样本调查显示,我国癫痫的年发病率约为35/10万.累积患病率为4%~7%o,其中60%患者起源于幼儿时期癫. 展开更多
关键词 预防接种 癫痫 疫苗
特殊健康状态儿童预防接种专家共识之九——脑性瘫痪与预防接种
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作者 杭州市疾病预防控制中心 苏州市疾病预防控制中心 +16 位作者 上海市疾病预防控制中心 中国儿童免疫与健康联盟 叶盛(执笔) 季钗 丁华 杜渐 许二萍 许玉洋 张钧 栾琳 朱轶姮 孙晓冬 郭翔 刁连东 王晓川 周水珍 孙金峤 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第2期84-85,共2页
脑性瘫痪(cerebral palsy,CP,以下简称"脑瘫”)是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限的症候群.这种症候群多是由于胎儿或婴幼儿在发育过程中脑部非进行性损伤所致。脑瘫常伴有感觉、知觉、认知、交流和行为障碍,以... 脑性瘫痪(cerebral palsy,CP,以下简称"脑瘫”)是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限的症候群.这种症候群多是由于胎儿或婴幼儿在发育过程中脑部非进行性损伤所致。脑瘫常伴有感觉、知觉、认知、交流和行为障碍,以及癫痫和继发性肌肉、骨骼问题[1].李晓捷等[2]对我国黑龙江、北京等12个省市1~6岁小儿脑瘫进行多中心协作,采取分层整群随机抽样入户调查.发现脑瘫发病率为0.92%。(寸匕京)~3.86%。(河南).平均为2.48%c(155/62591) 展开更多
关键词 预防接种 脑性瘫痪 疫苗
特殊健康状态儿童预防接种专家共识之十——新生儿颅内出血与预防接种
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作者 苏州市疾病预防控制中心 上海市疾病预防控制中心 +14 位作者 杭州市疾病预防控制中心 中国儿童免疫与健康联盟 孙斌(执笔) 张钧 栾琳 朱轶姮 孙晓冬 郭翔 丁华 许二萍 许玉洋 刁连东 王晓川 周水珍 孙金峤 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第2期85-86,共2页
颅内出血( intracranial hemorrhage)是新生儿期尤其是早产儿常见的严重疾病,危害新生儿的身体健康和脑发育,严重者常有神经系统后遗症[1].颅内出血的病因复杂多样,一般认为与缺血缺氧、早产、产伤、维生素K缺乏和母体等因素有关。早产... 颅内出血( intracranial hemorrhage)是新生儿期尤其是早产儿常见的严重疾病,危害新生儿的身体健康和脑发育,严重者常有神经系统后遗症[1].颅内出血的病因复杂多样,一般认为与缺血缺氧、早产、产伤、维生素K缺乏和母体等因素有关。早产儿颅内出血部位主要为脑室周围及脑室内出血[4].早产儿脑室周围及脑室内出血分为四级. 展开更多
关键词 预防接种 新生儿颅内出血 疫苗
特殊健康状态儿童预防接种专家共识之十一——婴儿黄疸与预防接种
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作者 苏州市疾病预防控制中心 上海市疾病预防控制中心 +13 位作者 杭州市疾病预防控制中心 中国儿童免疫与健康联盟 孔小行(执笔) 张钧 栾琳 朱轶姮 孙晓冬 郭翔 丁华 许二萍 许玉洋 刁连东 王晓川 孙金峤 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第2期87-88,共2页
婴儿黄疸(infantile jaundice)是婴儿期最常见的临床症状,主要是由于胆红素在体内积聚而引起的皮肤、黏膜或其他器官黄染。黄疸只是一种症状学上的诊断,它不是一种疾病。新生儿时期血清胆红素>85 Rmol/Kmg/dl)出现肉眼所见的皮肤、... 婴儿黄疸(infantile jaundice)是婴儿期最常见的临床症状,主要是由于胆红素在体内积聚而引起的皮肤、黏膜或其他器官黄染。黄疸只是一种症状学上的诊断,它不是一种疾病。新生儿时期血清胆红素>85 Rmol/Kmg/dl)出现肉眼所见的皮肤、黏膜和巩膜黄染称为新生儿黄疸[1].这是新生儿时期最常见的一种临床表现,约60%的新生儿可出现暂时性总胆红素增高”。新生儿黄疸分为生理性黄疸和病理性黄疸,多数为生理性. 展开更多
关键词 预防接种 婴儿黄疸 疫苗
流式细胞术分析外周血淋巴细胞亚群在儿科的临床应用专家共识(2019版)
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作者 中国儿童免疫与健康联盟免疫评估工作组 中国医师协会儿科医师分会风湿免疫专委会 +2 位作者 中国医师协会儿科医师分会儿童过敏专委会 中华医学会儿科学分会免疫学组 王晓川 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期424-428,共5页
流式细胞术检测淋巴细胞亚群被越来越多地应用于儿科临床,对疾病的诊断、治疗具有重要作用。然而,由于其结果判读的复杂性,尚未能被临床工作者充分认识。"流式细胞术分析外周血淋巴细胞亚群在儿科的临床应用共识"于2016年首... 流式细胞术检测淋巴细胞亚群被越来越多地应用于儿科临床,对疾病的诊断、治疗具有重要作用。然而,由于其结果判读的复杂性,尚未能被临床工作者充分认识。"流式细胞术分析外周血淋巴细胞亚群在儿科的临床应用共识"于2016年首次发表,经普及推广对临床工作起到了很好的帮助。随着技术的发展,为适应医学发展和临床应用的需要,再次组织专家进行更新。 展开更多
关键词 外周血淋巴细胞亚群 流式细胞术 临床应用 儿科临床 专家 临床工作者 医学发展 复杂性
特殊健康状态儿童预防接种专家共识之七——热性惊厥与预防接种
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作者 杭州市疾病预防控制中心 苏州市疾病预防控制中心 +16 位作者 上海市疾病预防控制中心 中国儿童免疫与健康联盟 叶盛(执笔) 季钗 丁华 杜渐 许二萍 许玉洋 张钧 栾琳 朱轶姮 孙晓冬 郭翔 刁连东 王晓川 周水珍 孙金峤 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第2期81-82,共2页
特殊健康状态儿童预防接种策略是临床常见问题是否存在接种禁忌给一线临床和预防接种医生带来很多困扰由于预防接种在保障儿童健康中起到十分重要的作用,合理的把握不同健康状态下儿童的预防接种策略,是临床必须面对的现实.因此,疾病预... 特殊健康状态儿童预防接种策略是临床常见问题是否存在接种禁忌给一线临床和预防接种医生带来很多困扰由于预防接种在保障儿童健康中起到十分重要的作用,合理的把握不同健康状态下儿童的预防接种策略,是临床必须面对的现实.因此,疾病预防控制系统专家和临床专家一起,针对一些常见的特殊健康状态儿童预防接种制订了系列的共识,希望能为一线临床和预防接种医生提供参考. 展开更多
关键词 预防接种 热性惊厥 疫苗
原发性免疫缺陷病基因治疗的研究进展
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作者 刘璐瑶 孙金峤 《世界临床药物》 CAS 2019年第6期383-388,共6页
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)严重影响患儿生活质量,免疫重建是根治PID的主要方法。多数PID患儿存在基因缺陷,基因治疗是潜能巨大的免疫重建方法,其旨在将目标基因导入患儿自身造血干细胞或造血前体细胞中,... 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)严重影响患儿生活质量,免疫重建是根治PID的主要方法。多数PID患儿存在基因缺陷,基因治疗是潜能巨大的免疫重建方法,其旨在将目标基因导入患儿自身造血干细胞或造血前体细胞中,以修复细胞缺陷基因为目标,达到治疗疾病的目的。为进一步提高临床医生对PID的认知,本文就基因治疗在腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷病、X-连锁重症联合免疫缺陷病、X-连锁慢性肉芽肿病及湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征中的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 原发性免疫缺陷病 基因治疗 病毒载体 基因
LRBA基因突变2例病例报告 预览
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作者 刘璐瑶 王莹 +3 位作者 董小龙 林丽 孙金峤 王晓川 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期25-29,共5页
目的 探讨LRBA基因突变患儿的临床特征、免疫表型、基因诊断及治疗,提高对该病的认识。方法 回顾性总结2例LRBA缺陷患儿的临床表现、实验室检查、免疫球蛋白和淋巴细胞亚群等评估以及治疗。采用流式细胞术分析外周血淋巴细胞亚群精细分... 目的 探讨LRBA基因突变患儿的临床特征、免疫表型、基因诊断及治疗,提高对该病的认识。方法 回顾性总结2例LRBA缺陷患儿的临床表现、实验室检查、免疫球蛋白和淋巴细胞亚群等评估以及治疗。采用流式细胞术分析外周血淋巴细胞亚群精细分型。采用全外显子组测序进行基因分析,对检测到的点突变和缺失突变分别采用Sanger测序和荧光定量PCR验证。结果 例1,男,13岁,主要表现为反复PLT、Hb下降6年余,反复真菌感染,持续EBV血症,生长发育迟缓和肝脾肿大;例2,男,3个月2d,主要表现为出生后反复PLT下降。2例确诊年龄分别为13岁和4个月。2例患儿淋巴细胞亚群精细分型提示初始B细胞比例明显增高,记忆性B细胞比例降低。其他免疫表型包括:例1,免疫球蛋白IgG、IgA、IgM水平下降,CD3^+T和CD8^+T淋巴细胞增多,CD4^+T、B和NK淋巴细胞减少,初始CD4^+和CD8^+T细胞比例下降,中央记忆性CD4^+T和CD8^+T细胞比例明显增高;例2,免疫球蛋白IgG水平升高。2例均为LRBA基因复合杂合突变,例1为c.1933C>T(p.R645X)杂合突变和Exon29缺失杂合突变,分别来自于母亲和父亲;例2为c.3778G>C(p.A1260P)和c.1570G>A(p.G524S)复合杂合突变,分别来自于母亲和父亲。例2已行造血干细胞移植,临床好转中;例1未移植,对症治疗中。结论 LRBA缺陷的临床表现复杂多样,主要包括低丙种球蛋白血症、自身免疫性疾病、易感EBV等。静脉注射丙种球蛋白有助于减轻感染,阿巴西普靶向治疗和造血干细胞移植治疗是当前可选择的治疗方案。 展开更多
关键词 LRBA缺陷 自身免疫性疾病 造血干细胞移植
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人重组激活基因1突变所致不同表型免疫缺陷病临床特征
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作者 余刚 王文婕 +5 位作者 刘丹如 陶志锋 惠晓莹 侯佳 孙金峤 王晓川 《中华儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第3期186-191,共6页
目的总结人重组激活基因1(RAG1)突变所致免疫缺陷病的临床特征,探讨不同基因突变类型和临床、免疫表型间的关系。方法回顾性病例总结。收集2013年10月至2017年6月,在复旦大学附属儿科医院临床免疫科就诊,经临床、免疫评估及基因分... 目的总结人重组激活基因1(RAG1)突变所致免疫缺陷病的临床特征,探讨不同基因突变类型和临床、免疫表型间的关系。方法回顾性病例总结。收集2013年10月至2017年6月,在复旦大学附属儿科医院临床免疫科就诊,经临床、免疫评估及基因分析确诊为RAG1基因突变患儿的临床资料,总结临床特征、免疫表型及基因分析结果。结果8例患儿确诊为RAG1基因突变,男6例,女2例,起病年龄2~4月龄,诊断年龄2月龄~13岁。4例家庭有婴幼儿反复感染夭折的家族史。2例来自于同一个家庭,其父母为近亲婚配。所有病例均有反复感染,呼吸道(8例)和消化道感染(6例)最多见,其他系统感染包括泌尿道(1例)、中枢神经系统(1例)。感染病原包括细菌、病毒、真菌。轮状病毒感染3例;巨细胞病毒感染5例;卡介苗接种后不良反应2例,其中1例淋巴结穿刺液涂片抗酸染色阳性;真菌感染3例。1例发生肺部、腹腔多处结节性占位伴多发骨质破坏。8例外周血淋巴细胞计数(0.1~3.3)×109/L(中位数0.65×109/L),有3例嗜酸性粒细胞计数增高[(0.48~1.69) ×109/L]。临床表型方面:4例为严重联合免疫缺陷病(SCID),2例为泄漏型SCID,1例为Ommen综合征,1例为联合免疫缺陷病。3例血清IgG低于正常范围,3例血清IgM高于正常范围,5例血清IgE增高。5例为RAG1基因纯合突变,3例为RAG1基因复合杂合突变,6例为已报道突变位点,2例为新发突变位点。3例行造血干细胞移植,4例死亡,1例门诊随访。 结论RAG1基因不同突变方式导致临床表现多样,临床医生应重视家族史,对于存在婴儿期感染夭折的家庭尽早对患儿进行免疫功能评价和基因检测,尽早明确诊断和采取有效治疗。 展开更多
关键词 重症联合免疫缺陷 基因 免疫表型分型
先天性中性粒细胞减少症研究进展 预览 被引量:1
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作者 孟新 侯佳 +1 位作者 张萍 王晓川 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期310-318,共9页
1 先天性中性粒细胞减少症(CN)的定义与分类中性粒细胞减少症是指外周血循环中性粒细胞绝对计数(ANC)减少,新生儿ANC<2.5×10 9·L-1,~12月龄婴儿ANC<2.0×10 9·L-1,>1岁的儿童或成人ANC<1.5×10 9... 1 先天性中性粒细胞减少症(CN)的定义与分类中性粒细胞减少症是指外周血循环中性粒细胞绝对计数(ANC)减少,新生儿ANC<2.5×10 9·L-1,~12月龄婴儿ANC<2.0×10 9·L-1,>1岁的儿童或成人ANC<1.5×10 9·L-1[1,2]。根据病程分为急性和慢性中性粒细胞减少症。ANC<1.5×10 9·L-1,并且持续时间>3个月,可诊断为慢性中性粒细胞减少症。如ANC<0.5×10 9·L-1,并且持续时间>3个月,伴有高感染风险或潜在恶变倾向,可诊断为严重慢性中性粒细胞减少症。造成慢性中性粒细胞减少症的原因包括:骨髓中性粒细胞生成减少、外周中性粒细胞消耗增多(如感染或脾隔离)和中性粒细胞破坏增多(多由自身免疫引起),其中骨髓中性粒细胞生成或释放减少的患者更易发生反复感染[3]。严重慢性中性粒细胞减少症包括重型先天性中性粒细胞减少症(SCN)、周期性中性粒细胞减少症(CyN)、免疫介导的中性粒细胞减少症和慢性特发性中性粒细胞减少症[3]。CN是由先天性基因缺陷引起的以慢性中性粒细胞减少为特征的一组遗传异质性疾病。患者外周血循环ANC减少,可呈持续性、间歇性或周期性。根据ANC减少程度,分为重度、中度和轻度(ANC分别为<0.5×10 9·L-1、~1.0×10 9·L-1和~1.5×10 9·L-1)。除血液系统外,还可累及其他系统,包括中枢神经系统、心脏、胰腺、皮肤和肌肉等。与急性中性粒细胞减少症相比,除ANC偏低以外,SCN具有早发的反复感染、骨髓粒细胞成熟障碍等特征[1]。 展开更多
关键词 慢性特发性中性粒细胞减少症 先天性 遗传异质性疾病 外周血循环 粒细胞生成 细胞绝对计数 中枢神经系统 ANC
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肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征 被引量:2
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作者 孙金峤 王晓川 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期23-25,共3页
肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(tunornecrosisfactorreceptor-associatedperiodicsyndrome,TRAPS)属于自身炎症性疾病,由TNFRSFIA基因突变所致,其临床表现多样,有发热、肌痛、关节痛、皮疹等,个体差异较大,为进一步提... 肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(tunornecrosisfactorreceptor-associatedperiodicsyndrome,TRAPS)属于自身炎症性疾病,由TNFRSFIA基因突变所致,其临床表现多样,有发热、肌痛、关节痛、皮疹等,个体差异较大,为进一步提高对该病的认识,文章就其研究进展作一综述。 展开更多
关键词 肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征 常染色体显性遗传 家族性地中海热
CIITA基因突变所致MHCⅡ分子缺陷病2例临床分析并文献复习
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作者 陈秋瑜 王文婕 +7 位作者 孙金峤 侯佳 应文静 王晓川 刘丹如 王莹 俞晔珩 王静漪 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期55-59,共5页
目的总结MHCⅡ分子缺陷患儿的临床表现、诊断方法和治疗,提高对该病的认识。方法回顾性分析2012年8月、2016年1月复旦大学附属儿科医院确诊的2例MHC11分子缺陷患儿临床资料、免疫功能、蛋白表达及基因分析结果,结合以往文献分析疾病... 目的总结MHCⅡ分子缺陷患儿的临床表现、诊断方法和治疗,提高对该病的认识。方法回顾性分析2012年8月、2016年1月复旦大学附属儿科医院确诊的2例MHC11分子缺陷患儿临床资料、免疫功能、蛋白表达及基因分析结果,结合以往文献分析疾病诊断方法及治疗。结果2例患儿均为男性,起病年龄分别为4岁、2个月,确诊年龄分别为8岁、3个月。2例均有肺部感染。1例伴腹泻,1例卡介苗接种后同侧腋下淋巴结切开引流。2例均对真菌、病毒、细菌易感,经广谱抗生素及抗真菌药物治疗后,仍因感染死亡。死亡年龄分别为8岁、3个月。1例粒细胞减少,2例均贫血,CD4+T细胞数均显著减少,1例免疫球蛋白显著减少。1例活化T细胞表面HLA—DR蛋白表达较正常对照明显减少。CIITA基因分析结果示:例1为复合杂合突变,第7个外显子c,531C〉A(来源于父亲),第11个外显子c.2408C〉A(来源于母亲)。例2为纯合无义突变,第11个外显子c.1161G〉A。2例均因感染未行造血干细胞移植。结论MHCⅡ分子缺陷生后早期起病,对各种病原易感,常规抗感染治疗疗效不佳,早期诊断、早期进行造血干细胞移植是目前患儿存活的惟一方法,基因治疗仍处于研究阶段。 展开更多
关键词 主要组织相容性复合体Ⅱ 裸淋巴细胞综合征 原发性免疫缺陷病 CIITA基因
特殊健康状态儿童预防接种专家共识之二——支气管哮喘与预防接种
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作者 上海市疾病预防控制中心 杭州市疾病预防控制中心 +3 位作者 苏州市疾病预防控制中心 孙金峤 王晓川 孙晓冬 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第10期738-739,共2页
1概况支气管哮喘是由多种细胞(如嗜酸性粒细胞、肥大细胞、T淋巴细胞、中性粒细胞、气道上皮细胞等)和细胞组分参与的气道慢性炎症为特征的异质性疾病,这种慢性炎症与气道高反应性相关,导致反复发作的喘息、气促、胸闷和(或)咳嗽等... 1概况支气管哮喘是由多种细胞(如嗜酸性粒细胞、肥大细胞、T淋巴细胞、中性粒细胞、气道上皮细胞等)和细胞组分参与的气道慢性炎症为特征的异质性疾病,这种慢性炎症与气道高反应性相关,导致反复发作的喘息、气促、胸闷和(或)咳嗽等症状。支气管哮喘是儿童常见疾病,并有逐渐上升的趋势。儿童哮喘发病率在3.3%左右,不同研究数据差异较大[1]。 展开更多
关键词 预防接种 支气管 哮喘 疫苗
特殊健康状态儿童预防接种专家共识之三——原发性免疫缺陷病的预防接种 被引量:2
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作者 上海市疾病预防控制中心 杭州市疾病预防控制中心 +3 位作者 苏州市疾病预防控制中心 孙金峤 孙晓冬 王晓川 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第10期740-742,共3页
1概况原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiencydisease,PID)是指由遗传因素或先天性免疫系统发育不良导致免疫系统功能障碍的一组综合征,可累及固有免疫和(或)适应性免疫。常见的临床表现包括反复、严重感染,特殊病原微生物感染... 1概况原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiencydisease,PID)是指由遗传因素或先天性免疫系统发育不良导致免疫系统功能障碍的一组综合征,可累及固有免疫和(或)适应性免疫。常见的临床表现包括反复、严重感染,特殊病原微生物感染等,或者表现为自身免疫(炎症)性疾病,严重过敏症状及肿瘤等。 展开更多
关键词 预防接种 原发性免疫缺陷 疫苗
X连锁中性粒细胞减少症1例报告并文献复习 预览
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作者 孟新 侯佳 +5 位作者 王莹 刘俐嫔 刘璐瑶 刘丹如 孙金峤 王晓川 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期447-451,共5页
目的总结WAS基因功能获得性突变致X连锁中性粒细胞减少症(XLN)的临床及分子特征,提高对该病的认识。方法报告1例先天性中性粒细胞减少症患儿的临床病史资料、常规免疫功能、骨髓细胞形态学特点及二代基因测序结果。对检测到的WAS基因突... 目的总结WAS基因功能获得性突变致X连锁中性粒细胞减少症(XLN)的临床及分子特征,提高对该病的认识。方法报告1例先天性中性粒细胞减少症患儿的临床病史资料、常规免疫功能、骨髓细胞形态学特点及二代基因测序结果。对检测到的WAS基因突变行Sanger测序技术验证,采用流式细胞术分析患儿及其父母WAS蛋白表达,采用qPCR分析其WAS基因mRNA水平。分别以“X-linked neutropenia”和“X连锁中性粒细胞减少症”检索主要中英文数据库,检索时间为建库至2018年9月20日,提取文献中主要临床表型和基因型。结果男,6岁5月。自3月龄因发热发现WBC和ANC减少,后6年中WBC和ANC一直低于正常,约每月发热1次,伴反复呼吸道感染,有脓毒血症、EB病毒感染史,无湿疹。血常规示PLT计数和体积正常,WBC数量减少[(2.15±0.5)×10^9·L^-1)],ANC减少[(0.261±0.086)×10^9·L^-1],NK细胞减少[23.42×10^6·L^-1(1.63%)]。骨髓增生活跃低水平,粒系成熟障碍。二代测序显示WAS基因9号外显子c.881T>C(p.I294T)错义突变,其母为该位点携带者。qPCR显示患儿WAS基因mRNA表达水平降低(为正常人的0.29倍)。流式检测显示患儿WAS蛋白表达量为正常对照的74.5%。PubMed数据库中筛选出XLN病例相关文献23篇,中文数据库0篇,总计18例(2个家系、3例散发),报道4个突变位点(L270P、S272P、I290T、I294T)。加上本文1例(19例)进行临床资料总结,ANC数量减少占84.2%,单核细胞数量减少占72.2%,CD4^+/CD8^+比值倒置占56.3%,临床上主要表现为反复细菌感染和发热。结论WAS基因功能获得性突变可导致先天性中性粒细胞减少,临床表现为反复感染,症状不突出,具有WASmRNA表达减少、WASP蛋白仅轻微降低的分子特征。 展开更多
关键词 X连锁中性粒细胞减少症 WAS基因 功能获得性突变
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CXCR4基因突变致WHIM综合征3例报告并文献复习 预览
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作者 陈秋瑜 孙碧君 +9 位作者 孟新 王文婕 应文静 周钦华 惠晓莹 孙金峤 侯佳 刘丹如 王莹 王晓川 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期464-468,共5页
目的探讨CXCR4基因突变导致WHIM综合征的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析3例CXCR4基因突变致WHIM综合征患儿的临床资料和全外显子组测序(WES)结果,并行系统检索和文献复习,收集诊断明确的WHIM综合征患者,总结临床特征和基因突... 目的探讨CXCR4基因突变导致WHIM综合征的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析3例CXCR4基因突变致WHIM综合征患儿的临床资料和全外显子组测序(WES)结果,并行系统检索和文献复习,收集诊断明确的WHIM综合征患者,总结临床特征和基因突变信息。结果3例WHIM综合征患儿均为男性,确诊年龄分别为11岁、13月和5岁。3例均有反复感染,均无皮肤疣表现,1例发生糖尿病。3例患儿多次查血常规示淋巴细胞及中性粒细胞减少,但无周期性特征;3例患儿免疫球蛋白均减低。2例行骨髓穿刺检查,其中1例有典型无效生成性慢性粒细胞缺乏样表现。2例患儿经集落刺激因子治疗后,WBC可升至正常,但易反复。WES结果显示,3例患儿均为CXCR4基因第2外显子C端杂合突变,在该基因第2外显子剪切位点发生碱基替换突变(1000C>T),造成氨基酸R334X改变。共检索到46篇WHIM综合征文献(45篇英文,1篇中文),共报告WHIM患者74例(包括本文3例)。74例患者中,男32例,女42例,成人36例,儿童38例。出现皮肤疣的起病中位年龄为6.5岁;65例(87.8%)患者表现为反复感染;60例(81.1%)报告基因检测结果,共检测到9个突变,均为CXCR4基因突变。结论WHIM综合征为罕见的常染色体显性遗传病,可表现为粒细胞减少、低丙种球蛋白血症、疣状物、反复感染(尤其对人乳头状瘤病毒易感)及无效生成性慢性粒细胞缺乏。小年龄患儿可无皮肤疣,临床发现上述表现应考虑该病,并行基因检测以明确诊断。 展开更多
关键词 中性粒细胞缺乏 低丙种球蛋白血症 免疫失调 WHIM综合征 CXCR4 儿童 全外显子测序
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22q11.2缺失综合征与单纯先天性心脏畸形患儿早期神经心理发育水平比较 被引量:3
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作者 姚海丽 燕东雍 +3 位作者 孙雪勤 叶明 孙金峤 王晓川 《中国儿童保健杂志》 CAS 2017年第3期290-293,共4页
目的 了解先天性心脏畸形(CHD)对22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)儿童早期神经心理发育影响。方法采用Gesell婴幼儿发育量表或韦氏智能量表对22q11.2DS病例及单纯CHD对照组患儿进行评估,分析比较两组患儿神经心理发育特征。同时对22q11.2D... 目的 了解先天性心脏畸形(CHD)对22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)儿童早期神经心理发育影响。方法采用Gesell婴幼儿发育量表或韦氏智能量表对22q11.2DS病例及单纯CHD对照组患儿进行评估,分析比较两组患儿神经心理发育特征。同时对22q11.2DS合并或不合并复杂CHD病例发育水平进行分组比较。结果 12例(男8例)22q11.2DS与18例(男9例)单纯CHD患儿,发育评估的平均年龄分别为32.9月(最小9月龄,最大89月龄)和22.9月(最小7月龄,最大74月),两组性别、年龄、复杂CHD比例、是否曾接受手术以及父母年龄差异均无统计学意义。22q11.2DS组五个能区平均发育商(DQ)处于轻中度落后水平,分别为:大运动DQ:63.5±10.2,精细动作DQ:65.4±10.7,适应性DQ:61.7±9.3,语言DQ:56.7±10.1,个人社交能力DQ:60.5±9.7;单纯CHD组患儿各能区DQ平均水平处于正常范围;两组各能区水平比较显示22q11.2DS组明显落后于单纯CHD组。22q11.2DS患儿中合并复杂CHD患儿(5例)与非复杂CHD患儿(7例)各能区DQ差异无统计学意义。结论 神经心理发育落后是22q11.2DS儿童早期的主要临床特征,且不受CHD及CHD复杂程度影响。 展开更多
关键词 22q11.2缺失综合征 先天性心脏畸形 儿童早期 神经心理发育
伴有嗜酸性粒细胞增多的原发性免疫缺陷病 被引量:1
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作者 丁俊琼 侯佳 +1 位作者 王晓明 王晓川 《中华儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期478-480,共3页
正常机体外周血中嗜酸性粒细胞计数为(0.05~0.50)×10^9/L,当机体嗜酸性粒细胞计数≥0.5×10^9/L或有组织浸润的表现则为嗜酸性粒细胞增多。根据外周血嗜酸性粒细胞绝对计数可以分为轻度[(0.5-1.5)×10^9/L]... 正常机体外周血中嗜酸性粒细胞计数为(0.05~0.50)×10^9/L,当机体嗜酸性粒细胞计数≥0.5×10^9/L或有组织浸润的表现则为嗜酸性粒细胞增多。根据外周血嗜酸性粒细胞绝对计数可以分为轻度[(0.5-1.5)×10^9/L]、中度[(1.5~5)×10^9/L]、重度(≥5×10^9/L)增多。 展开更多
关键词 嗜酸性粒细胞增多 原发性免疫缺陷病 嗜酸性粒细胞计数 细胞绝对计数 外周血 机体
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