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4305例新生儿遗传性耳聋基因突变携带率及其基因突变位点分析
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作者 方霞 杨贤慧 +1 位作者 张慧莲 陈望 《中国优生与遗传杂志》 2019年第1期63-65,共3页
目的了解深圳地区新生儿先天性耳聋基因突变携带率及基因突变类型,为本地区开展大规模耳聋基因筛查提供科学依据。方法采集2016年8月~2018年3月在深圳市龙华区人民医院妇产中心出生的4305名新生儿足跟血,采用基质辅助激光解吸附电离飞... 目的了解深圳地区新生儿先天性耳聋基因突变携带率及基因突变类型,为本地区开展大规模耳聋基因筛查提供科学依据。方法采集2016年8月~2018年3月在深圳市龙华区人民医院妇产中心出生的4305名新生儿足跟血,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱技术(MatrixAssistedLaserDesorption/ionizationTime-of-flightMass Spectrometry,MALDI-TOF-MS)对GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA等4个常见耳聋基因的20个热点突变位点进行检测,并对结果进行统计分析。结果 4305例新生儿中检出遗传性耳聋基因突变212例,携带率为4.92%(212/4305),其中男性5.72%(119/2081),高于女性的4.18%(93/2224),差异有统计学意义(χ2=3.405,P<0.05)。GJB2基因突变113例,突变率为53.30%(113/212),明显高于SLC26A4的29.25%(62/212)、GJB3的9.91%(21/212)、线粒体12SrRNA的4.25%(9/212)及复合基因位点突变的3.30%(7/212),差异有统计学意义(χ2=2.815-13.026,P<0.05)。其中基因突变位点频率最高的为GJB2基因的235delC杂合突变,突变率为42.92%(91/212),其次为SLC26A4基因的IVS7-2A>G和GJB3基因的547G>A杂合突变,突变率分别为26.42%(56/212)和7.08%(15/212)。复合基因位点突变主要见于GJB2基因突变位点235delC结合其它位点杂合突变。结论深圳地区新生儿有一定遗传性耳聋常见基因突变携带率,且男性高于女性,主要见于GJB2和SLC26A4基因,突变位点以235delC和IVS7-2A>G杂合突变为主。因此,加强新生儿耳聋基因初筛,对及时治疗和预防耳聋具有重要意义。 展开更多
关键词 新生儿 先天性耳聋 基因突变 携带率 突变类型
CYP11B2基因启动子区域-344T/C位点多态性与深圳地区原发性高血压人群之间的相关性研究
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作者 周春龙 刘爱胜 +1 位作者 方霞 魏玲玲 《中国优生与遗传杂志》 2019年第1期1-3,共3页
目的了解醛固酮合成酶(CYP111B2)基因启动子区域-344T/C位点多态性与深圳地区原发性高血压人群之间的相关性,为本区EH的诊断、治疗及预防提供科学依据。方法收集2017年3月~2018年8月份来深圳市龙华区人民医院就诊并确诊为EH患者289例为... 目的了解醛固酮合成酶(CYP111B2)基因启动子区域-344T/C位点多态性与深圳地区原发性高血压人群之间的相关性,为本区EH的诊断、治疗及预防提供科学依据。方法收集2017年3月~2018年8月份来深圳市龙华区人民医院就诊并确诊为EH患者289例为高血压组,同时选择同期健康体检的健康人群240例为对照组,分别采用限制性内切酶技术检测高血压组和对照组CYPI1B2基因启动子区域-344T/C位点的基因型及等位基因频率,并对检测结果进行统计分析。结果高血压组TC和CC基因型检出率分别为38.75%和6.23%,明显高于对照组的26.67%和3.75%,差异有统计学意义(χ~2=2.0632~2.9165,P<0.05),高血压组C等位基因频率为25.61%,明显高于对照组的17.08%,差异有统计学意义(χ~2=2.3174,P<0.05)。男性EH患者TC和CC基因型及C等位基因频率分别为39.51%,6.79%及51.85%,稍高于女性EH患者的37.80%,5.51%及50.39%,但差异均无统计学意义(χ~2=0.6702~0.9623,P>0.05)。结论深圳地区EH的发病可能与CYP11B2基因启动子区域-344T/C位点多态性分布存在一定相关性,但与性别无关。其中TC和CC基因型及C等位基因频率升高可能是增加易感EH发病的危险因素之一。 展开更多
关键词 醛固酮合成酶 -344T/C位点 多态性 原发性高血压 相关性
支气管哮喘患儿血清中IL-17水平表达及IL-17 A基因152G/A位点单核苷酸多态性分析
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作者 周春龙 刘爱胜 +1 位作者 方霞 魏玲玲 《中国优生与遗传杂志》 2019年第4期394-396,共3页
目的了解支气管哮喘患儿血清中白细胞介素17(Interleukin-17,IL-17)水平表达情况,并探讨IL-17A基因152G/A位点单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)分布特征与深圳地区支气管哮喘患儿易感的相关性。方法收集2016年7月~2... 目的了解支气管哮喘患儿血清中白细胞介素17(Interleukin-17,IL-17)水平表达情况,并探讨IL-17A基因152G/A位点单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)分布特征与深圳地区支气管哮喘患儿易感的相关性。方法收集2016年7月~2018年5月来院就诊并确诊为支气管哮喘患儿80例为哮喘组,同时选择同期健康体检儿童120名为对照组,采用免疫组化ESLIA法检测血清中IL-17水平,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)法检测IL-17A基因152G/A位点SNP多态性,并对两组检测结果进行统计分析。结果哮喘组儿童血清中IL-17水平为3198.54±241.92ng/L,明显高于对照组健康儿童的982.74±69.38ng/L,差异有统计学意义(t=6.1854,P<0.05)。男性哮喘患儿血清中IL-17水平为3067.29±219.63ng/L,略低于女性哮喘患儿的3385.76±256.08ng/L,但差异无统计学意义(t=1.3175,P>0.05)。哮喘组患儿血清中IL-17A基因152G/A位点AA基因型检出率为26.25%,明显高于对照组健康儿童的11.67%,差异有统计学意义(χ^2=3.9105,P<0.05);哮喘组患儿A等位基因频率为50.63%,明显高于对照组健康儿童的37.08%,差异有统计学意义(χ^2=3.0524,P<0.05)。结论支气管哮喘患儿血清中IL-17水平明显高于健康儿童,且IL-17A基因152G/A位点分布呈多态性,其中AA基因型检出率和A等位基因频率明显高于健康儿童,可能是深圳地区支气管哮喘患儿发病的易感基因。 展开更多
关键词 支气管哮喘 患儿 白细胞介素17A 基因 单核苷酸多态性
肠道轮状病毒感染患儿血清中IL-17、IL-23、HMGB1和IgA水平表达及临床意义
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作者 方霞 杨贤慧 +1 位作者 张慧莲 刘爱玲 《医学分子生物学杂志》 CAS 2018年第6期422-425,共4页
目的探讨肠道轮状病毒(rotavirus,RV)感染患儿血清中白细胞介素17(interleukin-17,IL-17)、白细胞介素23(interleukin-23,IL-23)、高迁移率蛋白1(high mobility group boxl,HMGB1)及免疫球蛋白A(immunoglobulin A,Ign)水平表达,分析其... 目的探讨肠道轮状病毒(rotavirus,RV)感染患儿血清中白细胞介素17(interleukin-17,IL-17)、白细胞介素23(interleukin-23,IL-23)、高迁移率蛋白1(high mobility group boxl,HMGB1)及免疫球蛋白A(immunoglobulin A,Ign)水平表达,分析其在RV感染诊疗中的应用价值。方法收集2016年11月~2017年10月来深圳市龙华区人民医院儿科门诊或住院部就诊的RV感染患儿172例为RV组,选择同期健康体检儿童120例为对照组,分别检测RV组治疗前、治疗后及对照组血清中IL-17、IL-23、HMGB1及IgA水平表达,对检测结果进行统计分析。结果RV组患儿血清中IL-17、IL-23、HMGB1及IgA水平分别为(209.54±51.25)pg/ml,(153.62±39.06)pg/ml,(37.25±1.32)μg/L及(7.16±1.64)g/L,明显高于对照组,差异有统计学意义(t=7.903~10.928,P<0.05);RV感染患儿治疗后血清中IL-17、IL-23、HMGB1及IgA水平分别为(83.50±21.28)pg/ml,(64.57±22.65)pg/ml,(18.34±0.85)μg/L及(3.51±1.07)g/L,明显低于治疗前,差异有统计学意义(t=4.816~7.082,P<0.05);RV组感染患儿治疗后仍高于对照组,但差异无统计学意义(t=1.032~1.715,P>0.05)。结论IL-17、IL-23、HMGB1及IgA水平在RV感染患儿血清中呈显著性高表达,而在Rv恢复期明显降低,与Rv感染的发生和转归过程有密切关系,这些指标对探索RV致病机制和/或治疗药物的研发可能有一定参考价值。 展开更多
关键词 轮状病毒 白细胞介素17 白细胞介素23 高迁移率蛋白1 免疫球蛋白
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