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原发性高血压合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者升主动脉内径的变化及其相关因素分析
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作者 屈丰雪 曾荣 +2 位作者 于静 程文立 王佐广 《中国医药》 2019年第6期827-831,共5页
目的探讨原发性高血压(EH)合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者升主动脉内径的变化及其相关因素。方法选取2017年1-12月在首都医科大学附属北京安贞医院高血压科住院的EH患者236例,根据多导睡眠监测呼吸暂停低通气指数(AHI)... 目的探讨原发性高血压(EH)合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者升主动脉内径的变化及其相关因素。方法选取2017年1-12月在首都医科大学附属北京安贞医院高血压科住院的EH患者236例,根据多导睡眠监测呼吸暂停低通气指数(AHI)分为对照组(AHI <5次/min) 57例、轻度OSAHS组(AHI 5~15次/min) 57例、中度OSAHS组(AHI 16~30次/h) 61例、重度OSAHS组(AHI>30次/min) 61例。比较4组患者升主动脉内径、动态血压指标、空腹血糖、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、血尿素氮和血肌酐水平的差异,采用多元逐步回归分析法分析升主动脉内径的影响因素。结果轻、中、重度OSAHS组升主动脉内径大于对照组[(34. 3±0. 5)、(34. 4±0. 4)、(35. 2±0. 5) mm比(32. 0±0. 5) mm](均P <0. 05),轻、中、重度组升主动脉内径逐渐增宽,但差异无统计学意义(均P> 0. 05)。重度组24 h心率和白天心率均高于其他3组,中度组和重度组24 h舒张压、白天舒张压均高于对照组,重度组夜间舒张压高于对照组、夜间心率高于中度组,差异均有统计学意义(均P <0. 05)。以升主动脉内径为因变量,以所有变量为自变量进行逐步回归分析结果表明,升主动脉内径与年龄、腹围、夜间舒张压、夜间心率及AHI呈正相关,与总胆固醇呈负相关。回归方程:Y=18. 469+0. 083×年龄+0. 086×腹围+0. 078×夜间舒张压+0. 081×夜间心率+0. 027×AHI-1. 023×总胆固醇。结论 EN伴OSAHS患者升主动脉内径增宽,同时升主动脉内径与舒张压、AHI、心率、年龄、腹围等密切相关,这些因素容易导致大血管病变的发生。 展开更多
关键词 原发性高血压 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 呼吸暂停低通气指数 升主动脉内径 动态血压
原发性高血压患者血尿酸水平与升主动脉内径的相关性研究
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作者 屈丰雪 曾荣 +2 位作者 于静 程文立 王佐广 《中国医药》 2019年第5期669-672,共4页
目的探讨原发性高血压(HP)患者血尿酸水平与升主动脉内径的关系。方法回顾性分析2013年4月至2014年4月首都医科大学附属北京安贞医院高血压科住院的275例HP患者的临床资料,均行超声心动图,根据升主动脉内径将入选患者分为观察组(升主动... 目的探讨原发性高血压(HP)患者血尿酸水平与升主动脉内径的关系。方法回顾性分析2013年4月至2014年4月首都医科大学附属北京安贞医院高血压科住院的275例HP患者的临床资料,均行超声心动图,根据升主动脉内径将入选患者分为观察组(升主动脉内径增宽,≥35 mm,130例)和对照组(升主动脉内径正常,<35 mm,145例)。收集患者的相关临床资料、血尿酸指标、24 h动态血压监测结果。通过多元Logistic逐步回归方法分析升主动脉内径的影响因素,受试者工作特征(ROC)曲线分析血尿酸水平对升主动脉内径增宽的诊断作用。结果观察组血尿酸水平明显高于对照组[(373±10)μmol/L比(314±10)μmol/L],差异有统计学意义(P <0. 001)。观察组24 h平均收缩压、白天平均收缩压、夜间平均收缩压、24 h平均舒张压、白天平均舒张压、夜间平均舒张压明显高于对照组,差异均有统计学意义(均P <0. 05)。多元Logistic回归分析结果显示,血尿酸与升主动脉内径明显相关(β=0. 700,P <0. 05)。ROC曲线分析显示,血尿酸临界点为348. 35μmol/L,对升主动脉内径增宽有一定的诊断作用,敏感度59. 2%,特异度61. 0%。结论在HP患者中血尿酸水平与升主动脉内径密切相关,对升主动脉内径增宽的有一定预测作用。 展开更多
关键词 原发性高血压 升主动脉内径 动态血压 尿酸
缓激肽释放酶基因-1多态性位点rs5516与血脂异常及血脂水平的相关性研究 预览
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作者 罗晨 金永鑫 +6 位作者 刘洁琳 刘雅 陈艳语 李闯 孙东东 王佐广 温绍君 《心肺血管病杂志》 2019年第2期187-193,共7页
目的:探讨缓激肽释放酶基因-1单核苷酸多态性(SNP)位点rs5516与血脂异常及血脂水平的相关性。方法:选取于北京安贞医院体检中心及周边社区接受健康体检的无血缘关系参与者645例,详细记录研究对象的临床信息,采集静脉血后检测各项生化指... 目的:探讨缓激肽释放酶基因-1单核苷酸多态性(SNP)位点rs5516与血脂异常及血脂水平的相关性。方法:选取于北京安贞医院体检中心及周边社区接受健康体检的无血缘关系参与者645例,详细记录研究对象的临床信息,采集静脉血后检测各项生化指标,应用TaqMan荧光定量法对缓激肽释放酶基因-1 rs5516位点进行基因分型,评估该多态性位点与血脂异常发病风险的关系。结果:在rs5516与血脂异常的相关性研究中,rs5516在未患血脂异常的对照组人群中符合Hardy-Weinberg平衡。在血脂异常组中rs5516位点CC、CG、GG基因型频率分别为3.1%、38.8%、58.1%,对照组相应基因型频率分别为4.9%、29.8%、65.2%,两组基因型分布差异有统计学意义(P=0.042)。病例组中C、G等位基因频率分别为22.5%、 77.5%;对照组中C、G等位基因频率分别为19.8%、80.2%,等位基因在两组中差异无统计学意义;将CC+CG合并为C等位基因携带者后进行分析,病例组中CC+CG频率为41.9%,对照组中为34.8%,两者差异无统计学意义。在校正了可能对血脂水平产生影响的因素后,rs5516在等位基因模型、加性模型、显性模型、隐形模型、纯合子模型中均与是否患血脂异常无显著相关性。亚组分析中,基因型及等位基因频率在两组间差异均无统计学意义,多因素相关性分析,亦未见明显相关。将血脂异常细分为高TC、高TG、混合型高脂血症、低HDL-C血症后,亦未发现rs5516与各类型血脂异常有相关性。在rs5516与血脂水平的相关性研究中,各血脂指标水平在CC、CG、GG研究对象之间或C等位基因携带者(CC+CG)与GG基因型研究对象之间,差异无统计学意义,在多元线性回归分析中,经校正可能对血脂水平产生影响的因素后,各血脂指标水平也与rs5516无明显线性相关,在亚组分析中也得出同样的结果。结论:缓激肽释放酶基因-1多态性位点rs5516与血脂异常及血脂水平� 展开更多
关键词 基因 缓激肽释放酶 血脂异常 多态性 单核苷酸 病例-对照研究
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Mfn2基因SNP位点rs17037564与肥胖型高血压的相关性研究 预览
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作者 金永鑫 李闯 +6 位作者 刘洁琳 王佐广 刘雅 孙东东 罗晨 陈艳语 温绍君 《心肺血管病杂志》 2018年第3期244-247,258共5页
目的:探讨中国北方汉族人群中Mfn2基因SNP位点rs17037564与肥胖型高血压的相关性。方法:按照相应入选标准及排除标准收集入选对象,收集高血压患者231例,正常对照对象216例。采集基本临床资料,并对以上对象进行Mfn2基因SNP位点rs17037... 目的:探讨中国北方汉族人群中Mfn2基因SNP位点rs17037564与肥胖型高血压的相关性。方法:按照相应入选标准及排除标准收集入选对象,收集高血压患者231例,正常对照对象216例。采集基本临床资料,并对以上对象进行Mfn2基因SNP位点rs17037564基因型进行检测。分析rs17037564不同基因型与超重肥胖患病率以及高血压患病率三者之间相关性。结果:rs17037564 GG+AG基因型对象的高血压患病率明显低于rs17037564 AA基因型的对象,差异具有统计学意义(P=0.02)。rs17037564不同基因型(GG+AG vs.AA)肥胖型高血压的患病率有明显的差异(P〈0.001)。考虑rs17037564不同基因型对血压的影响后,超重肥胖与高血压患病仍具有显著相关性。(P〈0.001)。结论:Mfn2基因SNP位点rs17037564与高血压患病可能存在相关性。rs17037564 GG+AG基因型相较于AA基因型是高血压发病的保护性因素,且对肥胖相关的高血压也起到一定的保护性作用。 展开更多
关键词 高血压 线粒体融合蛋白2 基因多态性 肥胖
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精准医学背景下的高血压分型 预览 被引量:1
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作者 温绍君 《心肺血管病杂志》 2017年第3期147-149,共3页
众所周知,高血压是全球死因的重要危险因素之一。据世界卫生组织报告,高血压在引起死亡的各种危险因素中位居首位,约占全球总死亡率的13%。《中国心血管病报告2015》的数据显示,2010年我国因高血压导致的死亡占全部死亡的24.6%,这一比... 众所周知,高血压是全球死因的重要危险因素之一。据世界卫生组织报告,高血压在引起死亡的各种危险因素中位居首位,约占全球总死亡率的13%。《中国心血管病报告2015》的数据显示,2010年我国因高血压导致的死亡占全部死亡的24.6%,这一比例远远高于全球平均水平。这主要是因为我国居民高血压患病率逐年增高,2012年中国居民营养与慢性病调查报告显示,我国18岁以上居民高血压患病率为25.2%[2],较2002年的18.8%增长了7%,意味着我国每年新增高血压病例达1000万。 展开更多
关键词 高血压 精准医学 基因分型
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瘦素受体基因Gln223Arg多态性与原发性高血压相关性研究 预览 被引量:2
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作者 刘雅 刘洁琳 +6 位作者 王佐广 张蓓 李梅 李闯 王丽娟 文杰 温绍君 《心肺血管病杂志》 2017年第3期155-158,共4页
目的:研究高血压候选基因瘦素受体基因(LEPR)在中国北方汉族人群的分布,探讨LEPR基因Gln223Arg多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法:采集健康体检人群临床资料,分析体质量指数、血脂、血糖等临床指标,同时调查受检者吸烟和饮酒... 目的:研究高血压候选基因瘦素受体基因(LEPR)在中国北方汉族人群的分布,探讨LEPR基因Gln223Arg多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法:采集健康体检人群临床资料,分析体质量指数、血脂、血糖等临床指标,同时调查受检者吸烟和饮酒等生活习惯;Taq Man-MGB法分析LEPR基因Gln223Arg多态性在中国北方汉族人群(样本总数1 273例,其中原发性高血压病患者774例,血压正常的健康体检者499例)的分布及其与临床指标的相关性。结果:LEPR基因Gln223Arg基因型在两组总体的差异具有统计学意义(P=0.036)。按照血尿酸水平进行亚组分析,高尿酸亚组基因型(P=0.039)和等位基因频率(P=0.037)的差异具有统计学意义;调整相关因素的影响后,多因素Logistic回归模型分析显示:LEPR基因Gln223Arg多态性与EH相关[(GG+AG)vs.AA模型,OR=3.23,95%CI:1.01~10.34,P=0.008;GG vs.AA模型,OR=3.43,95%CI:1.35~8.75,P=0.010];高尿酸亚组也显示该多态性与EH发病密切相关[G vs.A模型,OR=1.89,95%CI:1.09~3.28,P=0.023;(GG+AG)vs.AA模型,OR=7.76,95%CI:1.18~49.80,P=0.033;GG vs.AA模型,OR=8.50,95%CI:1.29~56.12,P=0.026;GG vs.AG vs.AA模型,OR=1.94,95%CI:1.10~3.43,P=0.023]。结论:在中国北方汉族人群中,LEPR基因Gln223Arg多态性与原发性高血压相关。 展开更多
关键词 瘦素受体基因 原发性高血压 单核苷酸多态性
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线粒体融合基因2新变异位点A-35G与原发性高血压的相关性研究 预览 被引量:2
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作者 王佐广 靳飞 +7 位作者 李笑 刘雅 刘洁琳 孙东东 李闯 文杰 温绍君 魏永祥 《心肺血管病杂志》 2017年第3期165-169,共5页
目的:线粒体融合基因2(Mfn2)是一个与原发性高血压(EH)易感性相关的基因。本研究的目的是探讨该基因上游未编码区的单核苷酸位点变异与EH的相关性。方法:筛选健康正常血压(NT组)者342人和EH组患者366例。进行常规体检和血压、... 目的:线粒体融合基因2(Mfn2)是一个与原发性高血压(EH)易感性相关的基因。本研究的目的是探讨该基因上游未编码区的单核苷酸位点变异与EH的相关性。方法:筛选健康正常血压(NT组)者342人和EH组患者366例。进行常规体检和血压、血脂及血糖等检查。提取静脉血DNA,设计引物进行PCR扩增后,进行测序。然后计算相关变异位点的等位基因和基因型在二组人群中分布的频率,并进一步分析其与EH的相关性。结果:SNPdb数据库检索表明A-35G是一个新的Mfn2启动子区的变异位点。该位点在NT组和EH组中基因型频率和基因频率均存在着明显的差别,即AA、AG、GG的频率分别为290(79.3%)/245(71.5%)、8(2.2%)/9(2.7%)、68(18.5%)/88(25.8%),A、G分别为588(80.1%)/499(73.0%)、144(19.7%)/185(27.0%)。进一步按性别分组后显示:在男性NT组和EH组中基因型频率和基因频率也存在着明显的差别,即AA、AG、GG的频率分别为157(79.3%)/143(73.2%)、4(1.9%)/3(1.7%)、40(20.0%)/49(25.1%),A、G分别为588(80.1%)/499(73.0%)、144(19.7%)/185(27.0%)。在女性NT组和EH组中基因型频率和基因频率不存在着明显的差别(P〉0.05)。在经过年龄和性别调整后进行相关性分析发现A-35G、体质指数、身高和体重与EH发病明显相关。结论:A-35G是一个新的Mfn2启动子区的变异位点,基因频率和基因型频率在EH和男性EH组中明显高于正常对照组。相关性分析表明该变异也与EH的发病存在明显相关。因此,A-35G可能是EH发病的独立危险因素。 展开更多
关键词 线粒体融合基因2 位点变异 原发性高血压 5’非编码区 转录因子
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难治性高血压临床治疗进展 预览 被引量:4
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作者 孙东东 王佐广 温绍君 《心肺血管病杂志》 2017年第3期182-184,189共4页
高血压在全世界已成为引起死亡和致残的主要疾病之一[1]。2014年中国心血管病报告指出[2],估计全国高血压患者有2.7亿,心血管病是我国城乡居民的首要死亡危险因素。部分高血压患者在规律服用3种不同机制的降压药物(其中1种是利尿剂)后... 高血压在全世界已成为引起死亡和致残的主要疾病之一[1]。2014年中国心血管病报告指出[2],估计全国高血压患者有2.7亿,心血管病是我国城乡居民的首要死亡危险因素。部分高血压患者在规律服用3种不同机制的降压药物(其中1种是利尿剂)后,血压仍持续高于140/90mmH g(1mmH g=0.133kP a),将这种难以控制的高血压定义为难治性高血压(resistant hypertension,RH)[3]。我国目前尚缺乏关于RH患病率确切的流行病学调查数据,据《中国高血压防治指南2010版》RH患者约占高血压患者的15%~20%[4]。 展开更多
关键词 难治性高血压 生活方式 药物治疗 介入治疗
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浅谈如何提高医学研究生学位论文的质量 预览 被引量:7
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作者 刘洁琳 刘雅 +1 位作者 王佐广 温绍君 《继续医学教育》 2015年第4期48-49,共2页
学位论文是对研究生专业学习和科研工作的全面总结,是研究生申请和授予学位的主要依据,因此提高学位论文质量是保证研究生教育质量的重要环节。从论文选题、实验设计、实验结果分析和论文撰写几个方面来论述如何完成一份高质量的毕业论文。
关键词 医学硕士 研究生 毕业论文
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浅谈医学研究生科研能力的培养 预览 被引量:11
10
作者 刘雅 刘洁琳 +1 位作者 文杰 温绍君 《西北医学教育》 2015年第1期78-79,132共3页
研究生培养阶段加强科研能力的培养是培养高层次医学人才的重要环节,关系到医学研究生毕业后走上从医之路是否有能力、有潜力提高自身甚至全社会的医疗卫生水平。医学研究生科研能力培养的方法和途径,主要在细节上注重学习态度和科研思... 研究生培养阶段加强科研能力的培养是培养高层次医学人才的重要环节,关系到医学研究生毕业后走上从医之路是否有能力、有潜力提高自身甚至全社会的医疗卫生水平。医学研究生科研能力培养的方法和途径,主要在细节上注重学习态度和科研思维模式的转变、最基础科研能力的掌握、创新能力以及良好科研心态的培养几个方面,学会解决问题的能力,以期达到培养出符合研究生培养目标的高素质后备人才的目的。 展开更多
关键词 医学研究生 科研能力 医学教育
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β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg多态性与肥胖和血脂水平的相关性 被引量:2
11
作者 刘洁琳 张蓓 +5 位作者 李梅 李闯 刘雅 王佐广 文杰 温绍君 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第20期1558-1562,共5页
目的 探讨β3肾上腺素受体基因Trp64Arg多态性与我国北方汉族人群肥胖和血脂水平的相关性.方法 选取中国北方汉族人群1 602例,其中男995例,女607例,利用TaqMan MGB等位基因分型试剂盒检测患者β3肾上腺素受体基因Trp64Arg多态性分布频率... 目的 探讨β3肾上腺素受体基因Trp64Arg多态性与我国北方汉族人群肥胖和血脂水平的相关性.方法 选取中国北方汉族人群1 602例,其中男995例,女607例,利用TaqMan MGB等位基因分型试剂盒检测患者β3肾上腺素受体基因Trp64Arg多态性分布频率,分析该多态性位点与北方汉族人群体质指数和血脂水平的关系.结果 Trp64Arg位点基因型在本研究人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ^2=0.043,P=0.087),Arg64等位基因频率为15.82%.在整体人群中,未发现Trp64Arg与体质指数和血脂水平的相关性;以是否合并高血压进行亚组分析,在高血压亚组中,Trp64Trp基因型患者的总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、总胆固醇与高密度脂蛋白胆固醇的比值(TC/HDL)分别为(5.27±1.04) mmol/L、(3.42±0.88) mmol/L、(4.81±1.31),均显著高于Arg64携带者的(5.10±1.02) mmol/L、(3.27±0.87) mmol/L、(4.57±1.25),差异有统计学意义(=2.334、2.067、2.563,均P<0.05).经多元逐步回归分析,对可能影响高血压患者血脂水平的因素进行校正,结果显示此多态性位点与血脂水平有关,可能影响高血压患者总胆固醇水平3.2%的变异(P =0.030,R^2=0.032),影响低密度脂蛋白胆固醇水平2.5%的变异(P =0.030,R2=0.025),可能影响总胆固醇与高密度脂蛋白胆固醇的比值3.4%的变异(P =0.001,R2=0.034).在非高血压组中,未发现Trp64Arg位点与血脂水平的相关性.无论是高血压还是非高血压组中,均未发现该位点与体重指数有关.结论 β3肾上腺素受体基因Trp64Arg多态性与中国北方汉族高血压人群的血脂水平有关,Trp64Trp基因型患者总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平更高. 展开更多
关键词 受体 肾上腺素能β3 多态性 单核苷酸 原发性高血压 血脂异常
瓣膜性心脏病患者血浆基质金属蛋白酶-2,9的活性水平与心脏重塑相关性 预览
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作者 陈新军 薛辉 +1 位作者 刘洁琳 温绍君 《临床和实验医学杂志》 2014年第17期1423-1426,共4页
目的探测瓣膜性心脏病(VHD)患者血浆基质金属蛋白酶-2(MMP-2)、MMP-9活性水平与心脏重塑指标左心室质量指数(LVMI)之间的关系。方法利用明胶酶谱方法测定147例VHD患者(观察组)和74例健康人(对照组)的血浆MMP-2、MMP-9的活性水... 目的探测瓣膜性心脏病(VHD)患者血浆基质金属蛋白酶-2(MMP-2)、MMP-9活性水平与心脏重塑指标左心室质量指数(LVMI)之间的关系。方法利用明胶酶谱方法测定147例VHD患者(观察组)和74例健康人(对照组)的血浆MMP-2、MMP-9的活性水平,分析两者与心脏重塑指标的关系。结果心脏重塑组患者的血浆MMP-2、MMP-9的活性高于对照组和非心脏重塑组(P均〈0.05),非心脏重塑组患者的MMP-2、MMP-9活性水平高于对照组,但差异无统计学意义(P〉0.05)。血浆MMP-2、MMP-9活性水平与LVMI明显正相关(r=0.542、0.566,P均〈0.05)。结论 MMP-2、MMP-9在VHD患者心脏重塑的发生和发展过程中起着一定的作用,有可能用来预测VHD患者发生心脏重塑的进展及预后。 展开更多
关键词 瓣膜性心脏病 基质金属蛋白酶 酶谱分析 心脏重塑 心力衰竭
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缺血修饰白蛋白与介入治疗非ST段抬高急性冠状动脉综合征预后的关系 被引量:4
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作者 刘雅 严山 +3 位作者 温绍君 刘洁琳 王佐广 张学锋 《中华全科医师杂志》 2013年第6期472-474,共3页
对214例非ST段抬高急性冠状动脉综合征(NSTEACS)患者均行冠状动脉造影及冠状动脉介入治疗,并测定入院时缺血修饰白蛋白(IMA)水平,随访1年临床主要不良心血管事件(MACE),根据ROC曲线选择IMA阈值来判断1年预后,Kaplan—Meier生... 对214例非ST段抬高急性冠状动脉综合征(NSTEACS)患者均行冠状动脉造影及冠状动脉介入治疗,并测定入院时缺血修饰白蛋白(IMA)水平,随访1年临床主要不良心血管事件(MACE),根据ROC曲线选择IMA阈值来判断1年预后,Kaplan—Meier生存分析及Cox回归分析IMA和NSTEACS预后的关系。结果显示,21例在1年的随访中发生MACE事件,其中6例死亡,8例为非致死性心肌梗死,7例再次血运重建。MACE患者IMA水平显著高于非MACE患者(P〈0.01);ROC分析显示IMA预测1年MACE的曲线下面积为0.667,最佳阈值为65.3kU/L;Kaplan.Meier生存分析显示IMA水平与1年预后密切相关(P〈0.01);Cox回归分析显示,引入相关危险因素校正后,IMA不是NSTEACS独立危险因素。 展开更多
关键词 冠状动脉疾病 缺血修饰白蛋白
线粒体融合基因2启动子的生物信息学研究 被引量:5
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作者 王佐广 牛秋丽 +7 位作者 刘雅 刘洁琳 顾伟 刘阔 楼煜清 文杰 吴兆苏 温绍君 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期97-104,共8页
目的线粒体融合基因2是一个新发现的负调控血管平滑肌细胞增殖的基因,在原发性高血压患者血管平滑肌细胞中低表达,但其调控机制还不明确。本研究通过生物信息学方法研究线粒体融合基因2的转录和调控机制。方法通过使用在线软件,对线... 目的线粒体融合基因2是一个新发现的负调控血管平滑肌细胞增殖的基因,在原发性高血压患者血管平滑肌细胞中低表达,但其调控机制还不明确。本研究通过生物信息学方法研究线粒体融合基因2的转录和调控机制。方法通过使用在线软件,对线粒体融合基因2上游5’端的启动子分布、转录因子及其结合位点、CpG岛、TATAbox分析、保守区域等进行分析。同时对该区SNP的分布及其功能进行研究。结果线粒体融合基因2上游5’端存在5个启动子,但是起核心作用的可能只有2个;有2个保守区域,存在69个转录因子结合位点,后者主要与炎症反应、氧化应激、细胞增殖与分化和MAPK、STAT信号传导通路相关;一个CpG岛;15个TATAbox,有8个处于一2000bp以内;32个SNP位点,其中9个处于核心启动子区,5个可能会影响线粒体融合基因2的转录。结论线粒体融合基因2上游5’端一400bp以内可能存在着核心启动子,该启动子区存在着一些重要的与线粒体融合基因2功能相关的转录因子。同时,启动子区存在的大量SNP可能会影响基因的转录调控。 展开更多
关键词 线粒体融合基因2 启动子 转录调控 转录因子 生物信息学
WNK1基因多态性与血管紧张素转换酶抑制剂降压疗效的相关性研究 预览 被引量:3
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作者 刘洁琳 刘雅 +4 位作者 王佐广 王皓 李梅 王丽娟 温绍君 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期392-395,共4页
目的探讨缺乏赖氨酸的丝氨蜃受/苏氨酸蛋白激酶1(WNK1)基因单核苷酸多态性与血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)降压疗效的相关性。方法选取新发的轻中度原发性高血压病患者121例,均来自北京市昌平地区的常住汉族人群。予以贝那普利口... 目的探讨缺乏赖氨酸的丝氨蜃受/苏氨酸蛋白激酶1(WNK1)基因单核苷酸多态性与血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)降压疗效的相关性。方法选取新发的轻中度原发性高血压病患者121例,均来自北京市昌平地区的常住汉族人群。予以贝那普利口服治疗8周,对降压疗效进行评定。利用TaqManMGB等位基因分型试剂盒检测患者WNK1基因多态性rs880054和rs2301880的分布频率。结果患者rs880054位点和rs2301880位点不同基因型的降压疗效间差异有统计学意义(P〈0.05)。rs880054位点不同基因型的舒张压(DBP)降低幅度间差异有统计学意义(P〈0.05),收缩压(SBP)降低幅度间差异无统计学意义(P〉0.05);rs2301880位点不同基因型的DBP降低幅度间差异有统计学意义(P〈0.05),SBP降低幅度间差异无统计学意义(P〉0.05)。rs880054位点不同基因型与经ACEI治疗后DBP的降低幅度有关(R^2=0.167,P〈0.001);rs2301880位点不同基因型同样与治疗后DBP的降低幅度有关(R^2=0.080,P=0.003);未发现上述两位点与SBP降低幅度的相关性。结论WNK1基因单核苷酸多态性可能与ACEI的降压疗效有关。 展开更多
关键词 高血压 WNK1基因 多态性 单核苷酸 血管紧张素转换酶抑制剂
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中国北方汉族人群CYP4F2基因rs2108622多态性与原发性高血压的相关性研究 预览 被引量:2
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作者 李梅 王皓 +5 位作者 刘洁琳 王丽娟 张蓓 刘雅 王佐广 温绍君 《心肺血管病杂志》 CAS 2013年第5期538-543,共6页
目的:探讨我国北方汉族人群CYP4F2基因单核苷酸多态性位点rs2108622与原发性高血压的相关性。方法:采用病例-对照研究的方法,选取在北京安贞医院就诊的北方汉族原发性高血压者765例(HT组)和同期健康体检血压正常者477例(NT组)。应... 目的:探讨我国北方汉族人群CYP4F2基因单核苷酸多态性位点rs2108622与原发性高血压的相关性。方法:采用病例-对照研究的方法,选取在北京安贞医院就诊的北方汉族原发性高血压者765例(HT组)和同期健康体检血压正常者477例(NT组)。应用TaqMan荧光定量法对CYP4F2基因rs2108622进行基因分型,评估该多态性位点与我国北方汉族人群原发性高血压发病风险的关系。结果:rs2108622位点在HT组和NT组的基因型分别为AA型61/35、AG型296/162、GG型403/273;A等位基因频率分别为27.5%/24.7%,G等位基因频率分别72.5%/75.3%。两组间基因型和等位基因频率分布,差异均无统计学意义(分别为P=0.218,P=0.123)。多因素Logistic回归分析显示:等位基因模型(OR=1.147,95%CI=0.853!1.543)、显性模型(OR=0.788,95%CI=0.549!1.131)、隐性模型(OR=1.153,95%CI=0.549!2.422)、纯合子模型(OR=1.018,95%CI=0.48!2.157)、加性模型(OR=0.872,95%CI=0.649!1.172)均未发现该多态性位点与原发性高血压存在相关性。根据性别进行亚组分析显示:男性亚组中A等位基因频率在HT组(27.5%)高于NT组(23.7%),但差异无统计学意义(P=0.096)。而在女性亚组中各基因型和等位基因频率分布两组间比较,亦均差异无统计学意义(P=0.579和P=0.677)。结论:本研究发现CYP4F2基因rs2108622多态性位点可能与中国北方汉族人群原发性高血压的发病不存在相关性。 展开更多
关键词 原发性高血压 CYP4F2基因 单核苷酸多态性 病例对照研究
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WNK1基因单核苷酸多态性位点与高血压患者左心室质量指数的相关性研究 预览 被引量:2
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作者 刘洁琳 李梅 +5 位作者 刘雅 王佐广 文杰 张蓓 王丽娟 温绍君 《心肺血管病杂志》 CAS 2013年第4期448-451,共4页
目的:探讨缺乏赖氨酸的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶1(WNK1)基因单核苷酸多态性位点rs956868与高血压患者左心室质量指数的相关性。方法:新发的轻中度原发性高血压患者121例,均来自北京市昌平地区的常住汉族人群,予以超声心动图检查,利用T... 目的:探讨缺乏赖氨酸的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶1(WNK1)基因单核苷酸多态性位点rs956868与高血压患者左心室质量指数的相关性。方法:新发的轻中度原发性高血压患者121例,均来自北京市昌平地区的常住汉族人群,予以超声心动图检查,利用TaqMan MGB等位基因分型试剂盒检测患者WNK1基因多态性rs956868的分布频率。结果:rs956868位点(CA+AA)基因型患者的左心室质量指数显著高于CC基因型患者〔(86.46±26.35)vs.(77.16±20.64),P=0.046〕。用多元逐步回顾分析,校正年龄、性别、体质量指数、吸烟、饮酒、血压、血糖及血脂水平后,rs956868位点基因型仍与左心室质量指数具有相关性,它和性别、年龄、BMI一起与高血压患者左心室质量指数变异的34.3%有关(R2=0.343,P=0.026)。结论:WNK1基因单核苷酸多态性位点可能与高血压患者左心室肥厚的易感性有关。 展开更多
关键词 WNK1基因 单核苷酸多态性 原发性高血压 左心室质量指数
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中国北方汉族人群β3-肾上腺素能受体基因Trp64Arg多态性与原发性高血压的相关性研究 预览 被引量:8
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作者 王皓 李梅 +5 位作者 王丽娟 张蓓 刘洁琳 刘雅 王佐广 温绍君 《心肺血管病杂志》 CAS 2013年第1期41-45,共5页
目的:探讨我国北方汉族人群β3-肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性位点Trp64Arg与原发性高血压的相关性。方法:入选在北京安贞医院就诊的北方汉族原发性高血压患者855例(原发性高血压组,HT组),以及同期在安贞医院健康体检中心体检... 目的:探讨我国北方汉族人群β3-肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性位点Trp64Arg与原发性高血压的相关性。方法:入选在北京安贞医院就诊的北方汉族原发性高血压患者855例(原发性高血压组,HT组),以及同期在安贞医院健康体检中心体检血压正常的受试者665例(正常血压对照组,NT组)。运用TaqMan等位基因分型技术,采用ABI7900基因检测平台对受试者ADRB3基因Trp64Arg位点进行检测,评估该多态性位点与我国北方汉族人群原发性高血压发病风险的关系。结果:HT组和NT组的ADRB3基因Trp64Arg位点基因型频率间,差异有统计学意义(P=0.017)。其中,ArgArg、ArgTrp及TrpTrp基因型在HT组和NT组的分布频率分别为1.29%/2.87%、30.25%/25.53%及68.46%/71.69%。多因素Logistic回归分析结果显示,除显性模型和等位基因模型外(显性模型:OR=1.233,95%CI=0.916~1.659,P=0.168;等位基因模型:OR=1.073,95%CI=0.828~1.390,P=0.595),各遗传模型均显示该多态性与原发性高血压发病密切相关(隐形模型:OR=0.343,95%CI=0.138~0.850,P=0.021;纯合子模型:OR=0.368,95%CI=0.147~0.921,P=0.033;加性模型:OR=0.374,95%CI=0.150~0.932,P=0.035;超显性模型:OR=1.412,95%CI=1.038~1.920,P=0.028)。根据性别进行的亚组分析中,仅在女性人群中发现该相关性(P=0.026)。根据超体质量/肥胖与否以及性别联合是否超体质量/肥胖进行的分层分析中,均未发现该相关性。结论:在本研究人群中,β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg多态性可能与原发性高血压相关,Arg64Arg纯合子可能会降低高血压发病风险,杂合子Arg64Trp可能是高血压发病的危险因素。 展开更多
关键词 Β3-肾上腺素能受体 单核苷酸多态性 原发性高血压
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经皮经导管射频消融去肾交感神经术治疗难治性高血压的研究进展 被引量:2
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作者 王皓 刘洁琳 温绍君 《中华高血压杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期483-487,共5页
高血压患者中有15%~20%属于难治性(顽固性)高血压,即在改善生活方式的基础上,联合应用了足量且合理的3种降压药物(包括利尿剂)后,血压仍在目标水平之上[即收缩压≥140mmHg(1mm Hg=0.133 kPa)和(或)舒张压≥90mm Hg],或... 高血压患者中有15%~20%属于难治性(顽固性)高血压,即在改善生活方式的基础上,联合应用了足量且合理的3种降压药物(包括利尿剂)后,血压仍在目标水平之上[即收缩压≥140mmHg(1mm Hg=0.133 kPa)和(或)舒张压≥90mm Hg],或至少需要4种药物才能使血压达标[1]。该类高血压病因复杂,药物治疗效果差。 展开更多
关键词 难治性高血压 治疗效果 经导管射频消融 经术 交感 降压药物 高血压患者 生活方式
β1肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性与中国北方汉族人群静息心率的相关性 被引量:2
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作者 王皓 刘洁琳 +7 位作者 刘雅 王丽娟 李梅 牛秋丽 顾伟 王佐广 文杰 温绍君 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期709-713,共5页
目的探讨β_1肾上腺素能受体(ADRBl)基因单核苷酸多态性位点G1165C、A145G与中国北方汉族人群静息心率的相关性。方法采用心尖部听诊法记录700例健康受试者坐位静息心率。运用TaqMan等位基因分型技术,采用ABl7900基因检测平台,对受... 目的探讨β_1肾上腺素能受体(ADRBl)基因单核苷酸多态性位点G1165C、A145G与中国北方汉族人群静息心率的相关性。方法采用心尖部听诊法记录700例健康受试者坐位静息心率。运用TaqMan等位基因分型技术,采用ABl7900基因检测平台,对受试者ADRBl基因A145G和G1165C位点进行检测。分析上述位点与静息心率之间的关系。结果ADRBl基因A145G位点不同基因型之间的静息心率差异有统计学意义(P〈0.01)。对性别、年龄、吸烟、饮酒、收缩压、舒张压、体质指数、空腹血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、血肌酐以及血尿酸进行校正后,多元线性回归分析显示年龄、吸炯、收缩压、血肌酐、甘油三酯、A145G位点与静息心率相关(P〈0.01)。其中,A145G位点的偏回归系数为2.148(P〈0.05)。男性和女性不同基因型携带者之间的静息心率差异均有统计学意义(P均〈0.05);采用多元线性回归校正可能的影响因素后显示,男性受试者的A145G位点与静息心率相关(P〈0.05),而女性受试者的A145G位点与静息心率无关(P〉0.05)。总体及性别亚组分析均显示G1165C位点不同基因型携带者之间的静息心率差异无统计学意义(P均〉0.05);采用多元线性回归校正可能的影响因素后,未显示G1165C位点与静息心率相关(P〉0.05)。结论ADRBl基因A145G位点可能与中国北方男性汉族人群的静息心率相关。 展开更多
关键词 受体 肾上腺素能Β1 多态性 单核苷酸 心率
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