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BIG-Annotator:基因组测序数据高效功能注释及其在遗传诊断中的应用 预览 被引量:1
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作者 黄莹 刘琪 +5 位作者 池连江 石承民 吴祯 胡敏 石宏 陈华 《遗传》 CSCD 北大核心 2018年第11期1015-1023,共9页
近年来二代测序技术发展迅速,在精准医疗和遗传诊断上得到日益广泛的应用。对二代测序数据进行分析的一个核心环节是对遗传变异位点的识别和注释。基于此,本课题组开发了一个能高效对全基因组单核苷酸多态位点进行功能注释的软件——BIG... 近年来二代测序技术发展迅速,在精准医疗和遗传诊断上得到日益广泛的应用。对二代测序数据进行分析的一个核心环节是对遗传变异位点的识别和注释。基于此,本课题组开发了一个能高效对全基因组单核苷酸多态位点进行功能注释的软件——BIG-Annotator。该软件以JAVA语言编写,且提供多线程运行模式,运行更为高效,比现有的同类软件或流程提速10多倍,适用于人群队列研究、大样本全基因组关联分析等数据量庞大、时效要求高的分析需求。同时,该软件还集成了目前常用的二代测序遗传变异注释数据库,以及临床数据解读与报告的标准指南(2015 ACMG-AMP《解读报告标准指南》),并且增加了针对肿瘤组织遗传变异注释的信息。最后,通过两个研究实例具体说明该软件在遗传诊断中的应用。 展开更多
关键词 二代测序 遗传变异注释 遗传诊断 精准医学
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骨骼肌运动表型适应的表观遗传学机理研究 预览
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作者 李慧阁 《山东体育科技》 2018年第6期61-65,共5页
运动引起的机体细胞代谢相关基因表达的增强可以有效改善组织细胞的糖、脂代谢状态,提高机体细胞对胰岛素的敏感,从而改善机体心肺、血管和神经等系统的功能。近年随着表观遗传学研究的深入,发现运动产生的健康效应是机体应答良刺... 运动引起的机体细胞代谢相关基因表达的增强可以有效改善组织细胞的糖、脂代谢状态,提高机体细胞对胰岛素的敏感,从而改善机体心肺、血管和神经等系统的功能。近年随着表观遗传学研究的深入,发现运动产生的健康效应是机体应答良刺激所产生的促进机体代谢适应的表观遗传学修饰作用。对表观遗传学修饰的机制、运动介导的表观遗传学效应及改善代谢性疾病机理进行概述,为倡导全民健身和以有氧运动作为防治代谢性疾病提供理论依据。 展开更多
关键词 胰岛素敏感 运动 表观遗传学 代谢性疾病
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中国科学院动物模型与人类疾病机理重点实验室
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《中国科学院院刊》 CSCD 2016年第7期841-842,共2页
中科院动物模型与人类疾病机理重点实验室依托于中科院昆明动物所,于2008年12月19日正式通过中科院批准成立。2015年首次参加中科院组织的评估,综合评估成绩为良好。1立足西南资源优势,重点关注人类健康实验室立足于云南省丰富的生物资... 中科院动物模型与人类疾病机理重点实验室依托于中科院昆明动物所,于2008年12月19日正式通过中科院批准成立。2015年首次参加中科院组织的评估,综合评估成绩为良好。1立足西南资源优势,重点关注人类健康实验室立足于云南省丰富的生物资源优势,围绕灵长类动物和树鼩建立人类重大疾病如神经系统疾病、感染疾病、肿瘤和代谢性疾病的动物模型,开展疾病机理解析. 展开更多
关键词 动物模型 人类疾病 灵长类动物 神经系统疾病 实验室培养 生物资源 树鼩 资源优势 青年基金 神经退行疾病
秀丽线虫硬脂酰辅酶A去饱和酶的研究进展 被引量:1
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作者 胡英 肖丽霞 梁斌 《生物物理学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期13-22,共10页
硬脂酰辅酶A去饱和酶(stearoyl-co A desaturase,SCD),也称为Δ9去饱和酶,是脂肪合成的关键酶。SCD在饱和脂肪酸(saturated fatty acids,SFAs)棕榈酸(palmitic acid,C16:0)和硬脂酸(stearic acid,C18:0)的第九和第十位碳原子... 硬脂酰辅酶A去饱和酶(stearoyl-co A desaturase,SCD),也称为Δ9去饱和酶,是脂肪合成的关键酶。SCD在饱和脂肪酸(saturated fatty acids,SFAs)棕榈酸(palmitic acid,C16:0)和硬脂酸(stearic acid,C18:0)的第九和第十位碳原子间引入一个双键,分别将它们催化为单不饱和脂肪酸(monounsaturated fatty acids,MUFAs)棕榈油酸(palmitoleic acid,C16:1n-7)和油酸(oleic acid,C18:1n-9)。大量的研究表明,饱和脂肪酸与不饱和脂肪酸的正常比例对维持生物膜的流动、信号传递、能量平衡等非常重要。SCD的表达和活受到环境、激素、饮食及多种转录因子的影响和调控,与肥胖、糖尿病、心脑血管疾病、癌症及其它代谢性疾病相关。近几年来,秀丽线虫(Caenorhabditis elegans)成为研究脂代谢调控广受欢迎的模式动物。秀丽线虫具有三个编码SCD的基因:fat-5、fat-6和fat-7,与其它物种的scd基因具有高度同源和保守的生物学功能,影响秀丽线虫的生长、发育、抗逆境和能量平衡等。文章主要综述了近几年来秀丽线虫SCD的相关研究进展,并对SCD未来研究的方向进行展望。 展开更多
关键词 硬脂酰辅酶A去饱和酶 饱和脂肪酸 单不饱和脂肪酸 秀丽线虫 脂肪代谢
串联质谱在新生儿疾病筛查中的应用进展 被引量:2
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作者 崔岚 《中国优生与遗传杂志》 2015年第9期8-10,共3页
遗传代谢疾病又称为先天代谢缺陷疾病,是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病,多在儿童时期发病,呈进行... 遗传代谢疾病又称为先天代谢缺陷疾病,是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病,多在儿童时期发病,呈进行加重,出现不可逆的神经系统损害,甚至死亡。串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢疾病已在国外尤其是欧洲国家广泛应用。在新生儿疾病筛查应用中扩展了筛查疾病谱,提高了筛查效率及筛查特异、敏感,为疾病筛查开辟了新的领域。该技术能够在无症状或症状前期尽早诊断,与传统的筛查方法相比,具有分析速度快、灵敏度高、特异强的优点,随着人们对各种遗传代谢性疾病机理认识的加深,以及串联质谱技术的日益成熟,将会有更多的疾病可以通过串联质谱进行分析筛查。 展开更多
关键词 串联质谱 遗传代谢 新生儿筛查
昆院学人 胡敏教授简介 预览
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《昆明学院学报》 2014年第3期F0002-F0002,F0003共2页
胡敏教授,男,1971年生,硕士生导师,现担任昆明学院分子医学研究中心主任、昆明市骨代谢性疾病机理及药物干预重点实验室主任,是昆明市防治骨代谢性疾病药物药理研究科技创新团队领军人才、云南省中青年学术技术带头人后备人才、昆... 胡敏教授,男,1971年生,硕士生导师,现担任昆明学院分子医学研究中心主任、昆明市骨代谢性疾病机理及药物干预重点实验室主任,是昆明市防治骨代谢性疾病药物药理研究科技创新团队领军人才、云南省中青年学术技术带头人后备人才、昆明市中青年学术技术带头人、云南省生化学会理事和中华医学会《中国医药》杂志编委。 展开更多
关键词 教授 胡敏 学术技术带头人 实验室主任 中华医学会 简介 科技创新团队 硕士生导师
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普洱茶减肥、降脂机制的探讨 被引量:12
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作者 邹晓菊 丁毅弘 梁斌 《动物学研究》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期421-426,共6页
普洱茶(Pu—erhtea)产于云南省南部地区,具有悠久的发展历史和丰富的文化涵蕴,被认为具有减肥、降脂、降血糖、防止心脑血管疾病代谢性疾病功效。近几年来在人、啮齿类和细胞水平的研究表明,普洱茶的确具有减肥、降脂功效,普洱... 普洱茶(Pu—erhtea)产于云南省南部地区,具有悠久的发展历史和丰富的文化涵蕴,被认为具有减肥、降脂、降血糖、防止心脑血管疾病代谢性疾病功效。近几年来在人、啮齿类和细胞水平的研究表明,普洱茶的确具有减肥、降脂功效,普洱茶中的茶色素、多糖、多酚和他汀类物质可能通过抑制脂肪合成、促进脂肪氧化分解而发挥其减肥、降脂功效。本文综述了目前关于普洱茶减肥、降脂的生物学功效、活成分、以及作用机制的相关报道,同时探讨了该领域未来的一些研究方向。 展开更多
关键词 普洱茶 减肥 降脂 机制 成分
灵长类实验动物疾病模型研究团队简介
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《动物学研究》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期247-247,共1页
广东蓝岛生物技术有限公司(华南灵长类动物研究开发中心)下属的灵长类实验动物疾病模型研究团队,目前研究领域主要有三个方面:代谢性疾病灵长类模型与疾病机理研究;重大传染病灵长类动物模型及分子免疫学研究;退行神经疾病(PD、A... 广东蓝岛生物技术有限公司(华南灵长类动物研究开发中心)下属的灵长类实验动物疾病模型研究团队,目前研究领域主要有三个方面:代谢性疾病灵长类模型与疾病机理研究;重大传染病灵长类动物模型及分子免疫学研究;退行神经疾病(PD、AD等)灵长类模型及机理研究;在致病微生物研究、疾病动物模型(帕金森、糖尿病实验猴模型)研究上优势明显,研究水平在国内处于领先地位。 展开更多
关键词 灵长类动物 疾病模型 实验动物 研究开发中心 致病微生物 动物模型 代谢性疾病 分子免疫学
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